La leucodistrofia metacromática, la forma más común de leucodistrofia, es un trastorno neurometabólico hereditario raro que afecta la sustancia blanca del cerebro (leucoencefalopatía). Se caracteriza por la acumulación de una sustancia grasa conocida como sulfatida (un esfingolípido) en el cerebro y otras áreas del cuerpo (es decir, hígado, vesícula biliar, riñones y/o bazo). La cubierta protectora grasa de las fibras nerviosas (mielina) se pierde en áreas del sistema nervioso central (SNC) debido a la acumulación de sulfatida. Los síntomas de la leucodistrofia metacromática pueden incluir convulsiones, convulsiones, cambios de personalidad, espasticidad, demencia progresiva, trastornos motores que progresan a parálisis y/o discapacidad visual que conduce a la ceguera.

La leucodistrofia metacromática se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Hay tres formas de la enfermedad que tienen síntomas similares. Sin embargo, se distinguen por la edad de inicio: formas infantiles, juveniles y adultas de leucodistrofia metacromática.

Los síntomas generales de MLD que se observan en las tres formas de la enfermedad incluyen:

• movimiento muscular anormal
• problemas de comportamiento
• disminución de la función mental
• disminución del tono muscular
• dificultad para caminar
• dificultad para comer o alimentarse
• caídas frecuentes
• incontinencia
• irritabilidad
• una pérdida de control muscular
• problemas con la función nerviosa
• convulsiones
• dificultad para hablar
• dificultad para tragar

La leucodistrofia metacromática es un trastorno hereditario causado por un gen anormal (mutado). La afección se hereda con un patrón autosómico recesivo. El gen recesivo anormal se encuentra en uno de los cromosomas no sexuales (autosomas). Para heredar un trastorno autosómico recesivo, ambos padres deben ser portadores, pero por lo general no muestran signos de la afección. El niño afectado hereda dos copias del gen anormal, una de cada padre.

La causa más común de leucodistrofia metacromática es una mutación en el gen ARSA. Esta mutación da como resultado la falta de la enzima que descompone los lípidos llamados sulfátidos que se acumulan en la mielina.

En raras ocasiones, la leucodistrofia metacromática es causada por una deficiencia en otro tipo de proteína (proteína activadora) que descompone las sulfátidas. Esto es causado por una mutación en el gen PSAP.

La acumulación de sulfátidos es tóxica y destruye las células productoras de mielina, también llamadas materia blanca, que protegen los nervios. Esto da como resultado daño a la función de las células nerviosas en el cerebro, la médula espinal y los nervios periféricos.

No hay cura para la MLD. El tratamiento para la afección se enfoca en controlar sus síntomas y mejorar su calidad de vida. Su médico puede usar varios tratamientos diferentes para ayudar a controlar sus síntomas:

• medicamentos para ayudar a controlar los movimientos musculares y reducir el dolor
• terapia para mejorar el habla, los movimientos musculares y la calidad de vida
• asistencia nutricional para hacer frente a las dificultades para tragar y comer

En algunas personas, un trasplante de médula ósea o de sangre del cordón umbilical puede ser eficaz para retrasar la progresión de la enfermedad. Cuando tiene éxito, las células sanas recibidas en el trasplante pueden producir el ARSA que le faltaba al cuerpo. Aunque este procedimiento no revertirá el daño ya causado por la enfermedad, puede detener el daño futuro al sistema nervioso y prevenir la discapacidad mental en algunas personas. Esto es más efectivo como una intervención temprana en personas que muestran pocos o ningún síntoma.

Al igual que con cualquier procedimiento médico, existen riesgos asociados con el trasplante de médula ósea. Los riesgos asociados con el trasplante de médula ósea pueden ser graves. Los riesgos más comunes son la enfermedad de injerto contra huésped (EICH) y el rechazo de las células trasplantadas.

En algunas personas, las células recién trasplantadas reconocen a sus células como invasoras y tratan de atacarlas. La EICH puede causar:

• fiebre
• una erupción
• Diarrea
• Daño hepático
• daño pulmonar

El tratamiento para MLD incluye medicamentos que suprimen el sistema inmunológico. El tratamiento detendrá el ataque, pero lo hará más propenso a contraer una infección.

Un trasplante de médula ósea generalmente implica la supresión del sistema inmunitario para evitar el rechazo de las células trasplantadas. Esto aumenta sus posibilidades de desarrollar una infección. Es importante tratar cualquier infección rápidamente para evitar que se convierta en una afección más grave.

Si la afección es hereditaria, es posible que desee considerar pruebas genéticas y asesoramiento para ver si es portador. El asesoramiento genético puede ayudarlo a estar mejor informado sobre los riesgos de transmitir el gen a sus hijos.

MLD es una enfermedad progresiva. Esto significa que los síntomas tienden a empeorar con el tiempo. Las personas que tienen esta enfermedad eventualmente pierden todas las funciones musculares y mentales. La esperanza de vida a menudo depende de la edad a la que se diagnostica por primera vez a una persona.

La enfermedad progresa más rápidamente cuando se diagnostica a una edad temprana. Los niños diagnosticados con MLD infantil tardía suelen vivir otros cinco a 10 años. En la MLD juvenil, la esperanza de vida es de 10 a 20 años después del diagnóstico. Si los síntomas no aparecen hasta la edad adulta, las personas suelen vivir de 20 a 30 años después del diagnóstico.

Aunque todavía no existe una cura para la MLD, se están desarrollando más tratamientos. Hable con su médico acerca de participar en estudios clínicos.