Sobre síndrome tricorrinofalángico tipo i

¿Qué es el síndrome tricorrinofalángico tipo i?

El síndrome tricorrinofalángico tipo I (TRPS1) es un trastorno multisistémico hereditario extremadamente raro. TRPS1 se caracteriza por cabello fino y escaso en el cuero cabelludo, rasgos faciales inusuales, anomalías en los dedos de las manos o los pies y múltiples anomalías en los "extremos en crecimiento" (epífisis) de los huesos (displasia esquelética), especialmente en las manos y los pies. Los rasgos faciales característicos pueden incluir una nariz redondeada (bulbosa) "en forma de pera", una mandíbula anormalmente pequeña (micrognatia), anomalías dentales y/u orejas inusualmente grandes (prominentes). En la mayoría de los casos, los dedos de las manos y/o los pies pueden ser anormalmente cortos (braquidactilia) y curvos. Además, las personas afectadas pueden presentar baja estatura. El rango y la gravedad de los síntomas pueden variar de un caso a otro. En la mayoría de los casos, el síndrome tricorrinofalángico tipo I tiene una herencia autosómica dominante.

¿Cuáles son las causas del síndrome tricorrinofalángico tipo i?

TRPS I es causado por mutaciones en el gen TRPS1. Este gen proporciona instrucciones para producir una proteína que se encuentra dentro del núcleo celular donde interactúa con regiones específicas del ADN para desactivar (reprimir) la actividad de ciertos genes. La investigación sugiere que la proteína TRPS1 juega un papel en la regulación de los genes que controlan el crecimiento de los huesos y otros tejidos esqueléticos.

Las mutaciones del gen TRPS1 conducen a la producción de una proteína TRPS1 alterada. La proteína alterada tiene una capacidad reducida para controlar la actividad de los genes que regulan el crecimiento de los huesos y otros tejidos, lo que provoca huesos anormales en los dedos de manos y pies, anomalías en las articulaciones, rasgos faciales distintivos y otros signos y síntomas de TRPS I.

Una condición similar a TRPS I es causada por la pérdida del gen TRPS1 y sus genes vecinos. Esta condición, llamada síndrome tricorrinofalángico tipo II (TRPS II), tiene muchos de los mismos signos y síntomas del TRPS I, así como múltiples tumores óseos benignos (no cancerosos) llamados osteocondromas y discapacidad intelectual. Estas características adicionales están asociadas con la pérdida de genes cerca de TRPS1.

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