Sobre Deficiencia de uroporfirinógeno descarboxilasa...

¿Qué es la deficiencia de uroporfirinógeno descarboxilasa...?

La porfiria cutánea tardía (PCT) es un tipo de porfiria en la que las personas afectadas son sensibles a la luz solar. La piel expuesta muestra anomalías que van desde una ligera fragilidad de la piel hasta cicatrices y desfiguraciones persistentes. Debido a la fragilidad de la piel, un trauma menor puede inducir la formación de ampollas. Se pueden notar áreas de mayor y menor contenido de pigmento en la piel. También son características la formación de ampollas en la piel expuesta a la luz y el aumento del crecimiento del vello.

La PCT es causada por una deficiencia de la enzima uroporfirinógeno descarboxilasa (URO-D) en el hígado. El trastorno puede ser adquirido o puede ser causado por una mutación genética hereditaria en el gen UROD. La forma hereditaria de PCT también se llama PCT familiar y sigue una herencia autosómica dominante. Muchas personas con una mutación del gen UROD nunca experimentan síntomas de la enfermedad.

La PCT se activa y causa síntomas cuando la desencadena un factor ambiental que afecta las células hepáticas (hepatocitos). Estos factores ambientales incluyen el alcohol, los estrógenos, la hepatitis C y los virus de la inmunodeficiencia humana (VIH). Las personas que tienen trastornos que conducen a un exceso de hierro en los tejidos, como la hemocromatosis, también tienen un mayor riesgo de desarrollar PCT. Por lo general, es necesario que esté presente un desencadenante ambiental para causar síntomas del tipo de PCT adquirido o heredado.

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