El síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL) es un trastorno genético autosómico dominante caracterizado por el crecimiento anormal de vasos sanguíneos en ciertas partes del cuerpo (angiomatosis). Vasos sanguíneos muy pequeños (capilares) se "anudan" para formar crecimientos benignos conocidos como angiomas o hemangioblastomas. Estos pueden desarrollarse en las retinas de los ojos (hemangioblastomas retinales) o en el cerebro o la médula espinal, o en el oído interno (tumores del saco endolinfático). Los tumores vasculares también pueden ocurrir en los riñones (carcinoma de células renales), páncreas (quistes, cistoadenomas microquísticos o tumores neuroendocrinos pancreáticos) y/o glándulas suprarrenales (feocromocitoma). Los síntomas de VHL varían mucho y dependen del tamaño y la ubicación de los crecimientos.

Las mutaciones en el gen VHL causan el síndrome de von Hippel-Lindau. El gen VHL es un gen supresor de tumores, lo que significa que evita que las células crezcan y se dividan demasiado rápido o de forma descontrolada. Las mutaciones en este gen impiden la producción de la proteína VHL o conducen a la producción de una versión anormal de la proteína. Una proteína VHL alterada o faltante no puede regular eficazmente la supervivencia y división celular. Como resultado, las células crecen y se dividen sin control para formar los tumores y quistes que son característicos del síndrome de von Hippel-Lindau.