Sobre neurofibromatosis de von recklinghausen

¿Qué es la neurofibromatosis de von recklinghausen?

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1), también llamada enfermedad de von Recklinghausen, es un trastorno genético raro caracterizado por el desarrollo de múltiples tumores no cancerosos (benignos) de los nervios y la piel (neurofibromas) y áreas de coloración anormalmente disminuida o aumentada (hipo o hiperpigmentación) de la piel Las áreas de pigmentación anormal generalmente incluyen decoloraciones de color canela pálido o marrón claro (manchas café con leche) en la piel del tronco y otras regiones, así como pecas, particularmente debajo de los brazos (axilares) y en el área de la ingle (inguinal). Tales anomalías de la pigmentación de la piel a menudo son evidentes al año de edad y tienden a aumentar en tamaño y número con el tiempo.

Al nacer o en la primera infancia, las personas afectadas pueden tener tumores benignos relativamente grandes que consisten en haces de nervios (neurofibromas plexiformes). Las personas con NF1 también pueden desarrollar nódulos benignos similares a tumores en las regiones coloreadas de los ojos (nódulos de Lisch) o tumores de los nervios ópticos (segundos nervios craneales), que transmiten los impulsos nerviosos desde la membrana interna rica en nervios de los ojos ( retinas) al cerebro. Más raramente, las personas afectadas pueden desarrollar ciertos tumores malignos (cancerosos).

La NF1 también puede caracterizarse por un tamaño inusual de la cabeza (macrocefalia) y una estatura relativamente baja. También pueden presentarse anomalías adicionales, como episodios de actividad eléctrica incontrolada en el cerebro (convulsiones); dificultades de aprendizaje; dificultades del habla; actividad anormalmente aumentada (hiperactividad); y malformaciones esqueléticas, incluida la curvatura progresiva de la columna (escoliosis), el arqueamiento de la parte inferior de las piernas y el desarrollo inadecuado de ciertos huesos. En individuos con NF1, los síntomas y hallazgos asociados pueden variar mucho en rango y gravedad de un caso a otro. La mayoría de las personas con NF1 tienen una inteligencia normal, pero los problemas de aprendizaje aparecen en alrededor del 50 % de los niños con NF1.

La NF1 es causada por cambios (mutaciones) de un gen relativamente grande en el brazo largo (q) del cromosoma 17 (17q11.2). El gen regula la producción de una proteína conocida como neurofibromina, que se cree que funciona como un supresor de tumores. En alrededor del 50 por ciento de las personas con NF1, el trastorno resulta de mutaciones espontáneas (esporádicas) del gen que ocurren por razones desconocidas. En otros con el trastorno, la NF1 se hereda como un rasgo autosómico dominante.

El nombre "neurofibromatosis" a veces se usa generalmente para describir NF1, así como una segunda forma distinta de NF conocida como neurofibromatosis tipo II (NF2). También un trastorno autosómico dominante, NF2 se caracteriza principalmente por tumores benignos de ambos nervios acústicos, lo que lleva a una pérdida auditiva progresiva. Los nervios auditivos (ocho nervios craneales) transmiten impulsos nerviosos desde el oído interno hasta el cerebro.

¿Cuáles son los síntomas de la neurofibromatosis de von recklinghausen?

VRD afecta la piel y el sistema nervioso periférico. Los primeros síntomas suelen aparecer en la infancia y afectan a la piel.

Los síntomas de VRD que afectan la piel incluyen los siguientes:

  • Las máculas café con leche son manchas de color tostado en diferentes tamaños y formas. Se pueden encontrar en múltiples lugares de la piel.
  • Las pecas pueden aparecer debajo de los brazos o en el área de la ingle.
  • Los neurofibromas son tumores alrededor o sobre los nervios periféricos.
  • Los neurofibromas plexiformes son tumores que afectan los haces nerviosos.

Otros signos y síntomas de VRD incluyen los siguientes

  • Los nódulos de Lisch son crecimientos que afectan el iris de los ojos.
  • El feocromocitoma es un tumor de la glándula suprarrenal. El diez por ciento de estos tumores son cancerosos.
  • Puede ocurrir agrandamiento del hígado.
  • El glioma es un tumor del nervio óptico.

La afectación ósea por VRD incluye baja estatura, deformidades de los huesos y escoliosis o curvatura anormal de la columna.

¿Cuáles son las causas de la neurofibromatosis de von recklinghausen?

La causa de VRD es una mutación genética. Las mutaciones son cambios en sus genes. Los genes componen su ADN, que define cada aspecto físico de su cuerpo. En VRD, se produce una mutación en el gen de la neurofibromina, lo que provoca un aumento en el desarrollo de tumores cancerosos y no cancerosos.

Si bien la mayoría de los casos de VRD son el resultado de una mutación genética en el gen de la neurofibromina, también existen casos adquiridos debido a mutaciones espontáneas. The Journal of Medical Genetics señala que en aproximadamente la mitad de todos los casos, la mutación aparece espontáneamente. Esto significa que ningún miembro de la familia tiene la enfermedad y no se hereda. La enfermedad adquirida puede pasar a las generaciones futuras.

¿Cuáles son los tratamientos para la neurofibromatosis de von recklinghausen?

VRD es una enfermedad compleja. El tratamiento debe abordar muchos sistemas de órganos diferentes dentro del cuerpo. Los exámenes infantiles deben buscar signos de desarrollo anormal. Los adultos requieren exámenes regulares para detectar el cáncer causado por los tumores.

El tratamiento en la infancia incluye:

  • evaluación para problemas de aprendizaje
  • evaluación del trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
  • evaluación ortopédica para tratar la escoliosis u otras deformidades óseas tratables

Todos los pacientes deben hacerse exámenes neurológicos anuales y exámenes oculares anuales.

Los tumores se pueden tratar con varios métodos, entre ellos:

  • extirpación laparoscópica de tumores cancerosos
  • cirugía para extirpar tumores que afectan los nervios
  • radioterapia
  • quimioterapia

¿Existe una cura/medicamentos para la neurofibromatosis de von recklinghausen?

VRD aumenta su riesgo de cáncer. Su médico debe controlar los tumores con regularidad. Buscarán cualquier cambio que indique cáncer. El diagnóstico temprano de cáncer conduce a una mejor oportunidad de remisión.

Las personas con VRD pueden tener grandes tumores en el cuerpo. La eliminación de tumores visibles en la piel puede ayudar con la autoestima.

VRD es una enfermedad genética. Si tiene VRD, puede transmitírselo a sus hijos. Debe visitar a un asesor genético antes de tener hijos. Un asesor genético puede explicar las probabilidades de que su hijo herede la enfermedad.

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