Sobre síndrome del tejedor-smith

¿Qué es el síndrome de Weaver-Smith?

El síndrome de Weaver se caracteriza por un rápido crecimiento. Por lo general, comenzando antes del nacimiento (comienzo prenatal), el crecimiento físico y el desarrollo óseo (maduración) pueden ocurrir más rápido que el promedio. Otros síntomas pueden incluir aumento del tono muscular (hipertonía) con reflejos exagerados (espasticidad), desarrollo lento de movimientos voluntarios (retraso psicomotor), características físicas específicas y/o deformidades en los pies. Los bebés con este síndrome tienen un llanto ronco y grave.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Weaver-Smith?

And a small lower jaw (micrognathia symptom was found in the síndrome del tejedor-smith condition

El síntoma principal de WS es el rápido crecimiento y desarrollo óseo (maduración). Los niños con WS pueden ser altos, tienen un peso normal o alto para su estatura. También es común un tamaño de cabeza grande (macrocefalia). Algunos niños con WS pueden no mostrar síntomas hasta varios meses después del nacimiento. Las personas con WS pueden tener músculos que se vuelven más rígidos con el tiempo (hipertonía), especialmente en los brazos y las piernas. Sin embargo, los músculos de su núcleo pueden estar más flojos (hipotonía). Debido a la rigidez de sus músculos, las personas con WS pueden tener una coordinación deficiente. Los bebés con este síndrome tienen un llanto ronco y bajo.

Las personas con WS pueden tener ojos muy separados (hipertelorismo), piel adicional sobre la esquina interna de los ojos (pliegues epicánticos) o párpados inclinados hacia abajo (fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo). La parte posterior de la cabeza (occipucio) puede ser plana, la frente ancha y las orejas más grandes de lo normal. El surco ubicado sobre el labio superior y debajo de la nariz (filtro nasal) puede ser más largo que el promedio. Las personas con WS pueden tener una mandíbula más pequeña de lo normal (micrognatia). Otras características físicas pueden incluir cabello fino, pezones invertidos y piel floja.

Las personas con WS suelen tener pulgares anchos. Uno o más dedos pueden estar permanentemente doblados (camptodactilia). Las uñas pueden estar hundidas y delgadas. Las yemas de los dedos suelen estar levantadas. Las personas con WS pueden tener diferencias en los pies. Estos pueden incluir dedos deformes (clinodactilia), un arco muy alto del pie (pie cavus), un pie zambo o un pie torcido (metatarsus adductus). El pie zambo puede tener la planta del pie girada hacia adentro y hacia arriba, hacia el talón (talipes equinovarus) o hacia los dedos (talipes calcaneovalgus). Es posible que las personas con WS no puedan extender completamente los codos o las rodillas.

Otros síntomas asociados con WS incluyen niveles variables de capacidad intelectual, desde inteligencia normal hasta discapacidad intelectual grave. También parece haber una mayor probabilidad de hernias umbilicales y, más raramente, de un tipo de cáncer cerebral llamado neuroblastoma.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Weaver-Smith?

El WS generalmente es causado por cambios dañinos (mutaciones) en el gen EZH2. Estos cambios dañinos hacen que el gen EZH2 funcione incorrectamente. La función del gen EZH2 es activar y desactivar otros genes en un proceso llamado metilación. La influencia del gen EZH2 en la función de muchos otros genes explica por qué WS afecta a muchos sistemas del cuerpo. Sin embargo, no se sabe cómo estos cambios provocan los síntomas específicos del WS. Algunas personas con WS no tienen una mutación en el gen EZH2.

El WS se hereda con un patrón autosómico dominante. Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo se necesita una sola copia de un gen que no funciona para causar una condición particular. En aproximadamente la mitad de los pacientes, el gen que no funciona se hereda de un padre afectado. En la otra mitad, ocurre como un cambio nuevo (de novo) en uno de los genes EZH2 en el individuo afectado. La posibilidad de transmitir el gen que no funciona de un padre afectado a un hijo es del 50 % por cada embarazo. La probabilidad es la misma para hombres y mujeres.

¿Cuáles son los tratamientos para el síndrome de Weaver-Smith?

El tratamiento de WS implica el manejo de los síntomas y es de apoyo. La fisioterapia puede ser útil para los músculos rígidos, las diferencias en los pies y los dedos de las manos o de los pies doblados. Es posible que se necesite cirugía para corregir problemas en los dedos de las manos, de los pies o de los pies. Las terapias o los planes de educación individual (IEP) pueden ser útiles para los niños con WS.

Se recomienda asesoramiento genético para los pacientes y sus familias.

¿Cuáles son los factores de riesgo del síndrome de Weaver-Smith?

WS es un trastorno muy raro: solo se han identificado alrededor de 50 personas afectadas.

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