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- Acantocitosis-trastorno neurológico
La neuroacantocitosis es un término general para un grupo de trastornos progresivos raros caracterizados por la asociación de glóbulos rojos espinosos y deformes (acantocitosis) y anomalías neurológicas, especialmente trastornos del movimiento. La corea, que se caracteriza por movimientos rápidos, involuntarios y sin propósito, especialmente de la cara, los pies y las manos, es el trastorno del Read More
- Agenesia de la comisura magna cerebri
La agenesia del cuerpo calloso (ACC) es un trastorno raro que está presente al nacer (congénito). Se caracteriza por una ausencia parcial o completa (agenesia) de un área del cerebro que conecta los dos hemisferios cerebrales. Esta parte del cerebro normalmente se compone de fibras transversales. La causa de la agenesia del cuerpo calloso generalmente no se conoce, pero puede heredarse como un rasgo autosómico reces Read More
- Agenesia del cuerpo calloso
La agenesia del cuerpo calloso (ACC) es un trastorno raro que está presente al nacer (congénito). Se caracteriza por una ausencia parcial o completa (agenesia) de un área del cerebro que conecta los dos hemisferios cerebrales. Esta parte del cerebro normalmente se compone de fibras transversales. La causa de la agenesia del cuerpo calloso generalmente no se conoce, pero puede heredarse como un rasgo autosómico reces Read More
- Anestesia hiperestésica talámica
El síndrome de dolor central es un trastorno neurológico causado por daño al sistema nervioso central (SNC). Los síntomas comunes incluyen dolor y pérdida de sensibilidad, generalmente en la cara, los brazos y/o las piernas. El dolor suele ser constante y puede ser de intensidad leve, moderada o intensa. Las personas afectadas pueden volverse hipersensibles a los estímulos dolorosos. El tipo espec&iacu Read More
- Aneurisma
Un aneurisma es un área anormal de ensanchamiento localizado de un vaso sanguíneo. La aorta sobresale en el sitio de un aneurisma como un punto débil en un neumático gastado. Los aneurismas aórticos suelen tener forma de huso e involucran la aorta debajo de las arterias que van a los riñones. La causa más común de un aneurisma es la arteriosclerosis. Fumar es Read More
- Aneurisma cerebral (aneurisma cerebral)
Aneurisma Cerebral Un aneurisma es un abultamiento en un punto débil de la pared de una arteria. Las paredes de un aneurisma pueden ser lo suficientemente delgadas como para romperse. La ilustración muestra a una persona con un aneurisma intacto. El recuadro muestra lo que sucede cuando se rompe el aneurisma. Los peligros del aneurisma cerebral Los aneurismas pueden estar al acecho sin síntomas, pero l Read More
- Aplasia pura de glóbulos rojos
La aplasia pura de glóbulos rojos adquirida es un trastorno poco frecuente de la médula ósea que se caracteriza por una disminución aislada de los glóbulos rojos (eritrocitos) producidos por la médula ósea. Las personas afectadas pueden experimentar fatiga, letargo y/o palidez anormal de la piel (palidez). La aplasia pura de glóbulos rojos adquirida puede ocurrir por razones desconocidas Read More
- Aracnoiditis espinal
La aracnoiditis es una enfermedad caracterizada por un estadio inflamatorio agudo que se presenta en la duramadre (exterior) y la aracnoides (interior), dos de las tres membranas que recubren y protegen el cerebro, la médula espinal y las raíces nerviosas. La aracnoides contiene el líquido cefalorraquídeo que circula desde el cerebro hasta el área sacra, aproximadamente cada dos horas; filtra cualquier invasi Read More
- Arrinencefalia
La holoprosencefalia (HPE) es la falla del prosencéfalo, o cerebro anterior, para desarrollarse normalmente. El cerebro anterior es una región del cerebro en el feto que se desarrolla en partes del cerebro adulto, incluida la corteza cerebral. En lugar de la separación completa normal de las mitades izquierda y derecha del cerebro anterior, existe una continuidad anormal entre los dos lados. Hay varios tipos diferent Read More
- Artritis reumatoide (ra)
La artritis reumatoide es una enfermedad autoinmune que puede causar inflamación crónica de las articulaciones y otras áreas del cuerpo. Los síntomas y signos de la artritis reumatoide incluyen dolor en las articulaciones de los pies, manos y rodillas, articulaciones inflamadas, fiebre, articulaciones tiernas, pérdida de la función articular, Read More
- Atrofia de sudeck
El síndrome de distrofia simpática refleja (SDSR), también conocido como síndrome de dolor regional complejo, es un trastorno raro del sistema nervioso simpático que se caracteriza por dolor crónico e intenso. El sistema nervioso simpático es la parte del sistema nervioso autónomo que regula las funciones involuntarias del cuerpo, como el aumento de la frecuencia cardíaca, la const Read More
- Atrofia lobar del cerebro
La enfermedad de Pick es una forma de demencia caracterizada por cambios de comportamiento, como el deterioro de las habilidades sociales y cambios en la personalidad. También puede ocurrir deterioro intelectual, pérdida de memoria y deterioro del lenguaje. La mayoría de los casos de enfermedad de Pick son de naturaleza esporádica, pero se reconoce una forma genética de la enfermedad. Aunque una forma progres Read More
- Atrofia muscular espinal tipo i
Las atrofias musculares espinales (AME) se caracterizan por la degeneración de las células nerviosas (núcleos motores) dentro de la región más baja del cerebro (tronco encefálico inferior) y ciertas neuronas motoras en la médula espinal (células del asta anterior) que conducen a la debilidad muscular del tronco. , y los músculos de las extremidades inicialmente, seguidos de dificul Read More
- Botulismo
La neurotoxina del botulismo es una de las sustancias letales más potentes que se conocen. El botulismo es una enfermedad causada por esta neurotoxina (específicamente neurotoxina de tipo A, B, E o F). La neurotoxina es producida por una bacteria llamada Clostridium botulinum. La neurotoxina paraliza los músculos y puede ser mortal. Hay tres tipos principales de botulismo que difieren Read More
- Calcificación idiopática de los ganglios basales
La calcificación familiar idiopática de los ganglios basales (FIBGC, por sus siglas en inglés) es un trastorno neurológico raro que se caracteriza por la presencia de depósitos anormales de calcio (calcificaciones) de causa desconocida. Los síntomas asociados incluyen deterioro progresivo de las capacidades cognitivas (demencia), pérdida de contacto con la realidad (psicosis), cambios de humor y Read More
- Cerebro, micropoligiria
La distrofia muscular congénita tipo Fukuyama (FCMD, por sus siglas en inglés) es una de varias formas de un tipo raro de distrofia muscular conocida como distrofia muscular congénita. Se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Los síntomas de este trastorno son evidentes al nacer y progresan lentamente. Además de la debilidad muscular general y las deformidades de las articulaciones (contracturas), Read More
- Cetonuria de cadena ramificada i
La enfermedad de la orina con jarabe de arce (MSUD) es un trastorno genético raro caracterizado por la deficiencia de ciertas enzimas (complejo deshidrogenasa de ácido alfa-ceto de cadena ramificada) necesarias para descomponer (metabolizar) aminoácidos específicos en el cuerpo. Debido a que estos aminoácidos no se metabolizan, ellos, junto con sus diversos subproductos, se acumulan de manera anormal en las c Read More
- Charcot-marie-tooth tipo 4e
La neuropatía por hipomielinización congénita (CHN) es un trastorno neurológico presente al nacer. Los síntomas principales pueden incluir dificultad respiratoria, debilidad muscular y falta de coordinación, tono muscular deficiente (hipotonía neonatal), ausencia de reflejos (arreflexia), dificultad para caminar (ataxia) y/o capacidad disminuida para sentir o mover parte del cuerpo. Read More
- Cmt4e
La neuropatía por hipomielinización congénita (CHN) es un trastorno neurológico presente al nacer. Los síntomas principales pueden incluir dificultad respiratoria, debilidad muscular y falta de coordinación, tono muscular deficiente (hipotonía neonatal), ausencia de reflejos (arreflexia), dificultad para caminar (ataxia) y/o capacidad disminuida para sentir o mover parte del cuerpo. Read More
- Complejo de malformaciones de holoprosencefalia
La holoprosencefalia (HPE) es la falla del prosencéfalo, o cerebro anterior, para desarrollarse normalmente. El cerebro anterior es una región del cerebro en el feto que se desarrolla en partes del cerebro adulto, incluida la corteza cerebral. En lugar de la separación completa normal de las mitades izquierda y derecha del cerebro anterior, existe una continuidad anormal entre los dos lados. Hay varios tipos diferent Read More
- Convulsión de navaja
El síndrome de West es un tipo de epilepsia caracterizada por espasmos, patrones de ondas cerebrales anormales llamados hipsarritmia y, a veces, retraso mental. Los espasmos que ocurren pueden variar desde movimientos violentos de navaja o "salaam" donde todo el cuerpo se dobla por la mitad, o pueden ser no más que una leve contracción del hombro o cambios en los ojos. Estos espasmos generalmente comienzan en los Read More
- Convulsiones dependientes de piridoxina
La epilepsia dependiente de piridoxina (PDE, por sus siglas en inglés) es una causa rara de convulsiones obstinadas, difíciles de controlar e intratables que aparecen en recién nacidos, bebés y, ocasionalmente, en niños mayores, de los cuales se han informado más de 200 casos en la literatura médica. La PDE se presenta en una variedad de formas con signos y síntomas variables (fenot&iacut Read More
- Corea de Huntington (hd)
La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo genético, progresivo, caracterizado por el desarrollo gradual de movimientos musculares involuntarios que afectan las manos, los pies, la cara y el tronco y el deterioro progresivo de los procesos cognitivos y la memoria (demencia). Las anomalías del movimiento neurológico pueden incluir movimientos incontrolados, irregulares, rápidos y espasmódico Read More
- Corea degenerativa
La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo genético, progresivo, caracterizado por el desarrollo gradual de movimientos musculares involuntarios que afectan las manos, los pies, la cara y el tronco y el deterioro progresivo de los procesos cognitivos y la memoria (demencia). Las anomalías del movimiento neurológico pueden incluir movimientos incontrolados, irregulares, rápidos y espasmódico Read More
- Corea infecciosa
La corea de Sydenham es un trastorno neurológico raro que se caracteriza por movimientos rápidos, involuntarios y sin propósito, especialmente de la cara, los pies y las manos. Los síntomas adicionales pueden incluir debilidad muscular y problemas emocionales o de comportamiento. La corea de Sydenham afecta con mayor frecuencia a niños y adolescentes. La corea de Sydenham generalmente se desarrolla despu&eacu Read More
- Cráneo bífido
Los encefaloceles son defectos de nacimiento raros asociados con defectos del cráneo caracterizados por una falta parcial de fusión ósea que deja un espacio a través del cual sobresale (sobresale) una parte del cerebro. En algunos casos, el líquido cefalorraquídeo o las membranas que recubren el cerebro (meninges) también pueden sobresalir por este espacio. La porción del cerebro que sobr Read More
- Craneocele
Los encefaloceles son defectos de nacimiento raros asociados con defectos del cráneo que se caracterizan por una falta parcial de fusión ósea que deja un espacio a través del cual sobresale (sobresale) una parte del cerebro. En algunos casos, el líquido cefalorraquídeo o las membranas que recubren el cerebro (meninges) también pueden sobresalir por este espacio. La porción del cerebro que Read More
- Defecto de la línea media del tas
La pentalogía de Cantrell es un trastorno raro que está presente al nacer (congénito). La pentalogía de Cantrell se caracteriza por una combinación de defectos de nacimiento. Estos defectos congénitos pueden afectar potencialmente al esternón (esternón), el músculo que separa la cavidad torácica del abdomen y ayuda a respirar (diafragma), la membrana delgada que recubre el c Read More
- Deficiencia de galactosilceramidasa
La leucodistrofia de Krabbe es un raro trastorno hereditario de almacenamiento de lípidos causado por una deficiencia de la enzima galactocerebrosidasa (GALC), que es necesaria para la degradación (metabolismo) de los esfingolípidos galactosilceremida y psicosina. Si no se descomponen estos esfingolípidos, se produce la degeneración de la vaina de mielina que rodea los nervios del cerebro (desmielinizaci&oacu Read More
- Deficiencia de galb
La enfermedad de Schindler es un trastorno metabólico hereditario raro caracterizado por la actividad deficiente de la enzima lisosomal alfa-N-acetilgalactosaminidasa (alfa-NAGA o alfa-galactosidasa B). El defecto enzimático conduce a la acumulación anormal de ciertos compuestos complejos (glucoesfingolípidos, glucoproteínas y oligosacáridos), que tienen residuos de N-acetilgalactosaminilo terminales o Read More
- Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa
La deficiencia de biotinidasa (BTD) es un trastorno metabólico tratable que es el resultado de una baja concentración, o ausencia total, de la enzima biotinidasa. La deficiencia de biotinidasa es un trastorno hereditario en el que el cuerpo no puede procesar adecuadamente la vitamina biotina, que a veces se denomina vitamina H. La biotina es una vitamina esencial para el proceso metabólico y la biotinidasa, entre otras fun Read More
- Deficiencia de lipoproteína lipasa
La deficiencia familiar de lipoproteína lipasa (LPL) es un trastorno metabólico genético raro caracterizado por una deficiencia de la enzima lipoproteína lipasa. La deficiencia de esta enzima impide que las personas afectadas digieran correctamente ciertas grasas y da como resultado una acumulación masiva de gotas de grasa llamadas quilomicrones en la circulación (quilomicronemia) y, en consecuencia, t Read More
- Deficiencia de oxidasa de ácido homogentísico
La alcaptonuria es un raro trastorno metabólico genético caracterizado por la acumulación de ácido homogentísico en el organismo. Las personas afectadas carecen de suficientes niveles funcionales de una enzima necesaria para descomponer el ácido homogentísico. Las personas afectadas pueden tener orina oscura u orina que se vuelve negra cuando se expone al aire. Sin embargo, este cambio puede no Read More
- Deficiencia de piruvato carboxilasa
La deficiencia de piruvato carboxilasa es un trastorno genético raro que se caracteriza por una falla del cuerpo para producir los combustibles necesarios para la energía y los neurotransmisores importantes para la función cerebral. En su forma más grave, la PCD provoca daños progresivos en los tejidos y órganos, especialmente en el sistema nervioso. La deficiencia de piruvato carboxilasa se hereda com Read More
- Deficiencia de piruvato deshidrogenasa
La deficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa (PDCD) es un trastorno raro del metabolismo de los carbohidratos causado por una deficiencia de una de las tres enzimas del complejo piruvato deshidrogenasa (PDC). La edad de aparición y la gravedad de la enfermedad dependen del nivel de actividad de las enzimas PDC. Las personas con PDCD que comienzan prenatalmente o en la infancia generalmente mueren en la primera infancia. Aquellos Read More
- Deficiencia de uroporfirinógeno descarboxilasa...
La porfiria cutánea tardía (PCT) es un tipo de porfiria en la que las personas afectadas son sensibles a la luz solar. La piel expuesta muestra anomalías que van desde una ligera fragilidad de la piel hasta cicatrices y desfiguraciones persistentes. Debido a la fragilidad de la piel, un trauma menor puede inducir la formación de ampollas. Se pueden notar áreas de mayor y menor contenido de pigmento en la piel Read More
- Deficiencia del receptor de la hormona del crecimiento
La insensibilidad a la hormona del crecimiento (GHI, por sus siglas en inglés) es un grupo de trastornos genéticos extremadamente raros en los que el cuerpo no puede usar la hormona del crecimiento que produce. La GHI puede ser causada por mutaciones en el gen del receptor de la hormona del crecimiento (GHR) o mutaciones en los genes involucrados en la vía de acción dentro de la célula después de que l Read More
- Degeneración cerebelosa subaguda
La degeneración cerebelosa subaguda (SCD) se caracteriza por el deterioro del área del cerebro relacionada con la coordinación y el equilibrio muscular (el cerebelo). Con menos frecuencia, el área involucrada puede incluir el área que conecta la médula espinal con el cerebro (el bulbo raquídeo, la corteza cerebral y el tronco encefálico). Hay dos tipos de degeneración cerebelosa su Read More
- Degeneración macular cistoide
La distrofia macular viteliforme de Best es una forma genética autosómica dominante de degeneración macular que generalmente comienza en la niñez o la adolescencia y progresa lentamente hasta afectar la visión central. La edad de inicio y la gravedad de la pérdida de visión son muy variables. La distrofia macular viteliforme de Best está asociada con una anomalía en el gen VMD2. Read More
- Degeneración nigroespinodental
La enfermedad de Machado-Joseph (MJD-III), también llamada ataxia espinocerebelosa tipo III, es una ataxia (falta de control muscular) rara y hereditaria que afecta el sistema nervioso central y se caracteriza por la degeneración lenta de áreas particulares del cerebro llamadas rombencéfalo. . Los pacientes con MJD pueden eventualmente quedar lisiados y/o paralizados, pero su intelecto permanece intacto. El inicio d Read More
- Demencia frontotemporal
La demencia frontotemporal (DFT), o enfermedad de Pick, es un síndrome que se caracteriza por el encogimiento de los lóbulos frontal y temporal anterior del cerebro. Los síntomas de la demencia frontotemporal se dividen en dos patrones clínicos que involucran: (1) cambios en el comportamiento o (2) problemas con el lenguaje. La demencia frontotemporal a menudo se hereda y se presenta en familias Read More
- Demencia multiinfarto tipo binswanger
La enfermedad de Binswanger es un trastorno neurológico progresivo causado por arterioesclerosis y tromboembolismo que afecta a los vasos sanguíneos que irrigan la sustancia blanca y las estructuras profundas del cerebro (ganglios basales y tálamo). La mayoría de los pacientes experimentan una pérdida progresiva de la memoria y las capacidades intelectuales (demencia), urgencia urinaria o incontinencia, y un Read More
- Demencia subcortical
La enfermedad de Binswanger es un trastorno neurológico progresivo causado por arterioesclerosis y tromboembolismo que afecta a los vasos sanguíneos que irrigan la sustancia blanca y las estructuras profundas del cerebro (ganglios basales y tálamo). La mayoría de los pacientes experimentan pérdida progresiva de la memoria y las capacidades intelectuales (demencia), urgencia urinaria o incontinencia, y un patr Read More
- Demencia vascular tipo binswanger
La enfermedad de Binswanger es un trastorno neurológico progresivo causado por arterioesclerosis y tromboembolismo que afecta a los vasos sanguíneos que irrigan la sustancia blanca y las estructuras profundas del cerebro (ganglios basales y tálamo). La mayoría de los pacientes experimentan una pérdida progresiva de la memoria y las capacidades intelectuales (demencia), urgencia urinaria o incontinencia, y un Read More
- Desorden hiperactivo y deficit de atencion
El trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) es una condición de salud mental que tiene características de dificultad para concentrarse, controlar los impulsos y/o actividad excesiva. Aunque no existe una causa particular para el TDAH, hay muchos factores sociales, biológicos y ambientales que pueden aumentar el riesgo de desarrollar o ser diagnosticado con el trastorno. Read More
- Despilfarro cuántico
La neuromiotonía adquirida es un trastorno inflamatorio caracterizado por impulsos nerviosos anormales de los nervios periféricos que dan como resultado una actividad continua de las fibras musculares. Las personas afectadas a menudo experimentan rigidez y calambres musculares progresivos, especialmente en las manos y los pies, aumento de la sudoración y retraso en la relajación muscular. Los síntomas pueden Read More
- Discinesia tardía
La discinesia tardía (TD) es un trastorno del movimiento neurológico involuntario causado por el uso de medicamentos bloqueadores de los receptores de dopamina que se recetan para tratar ciertas afecciones psiquiátricas o gastrointestinales. El uso a largo plazo de estos medicamentos puede producir anomalías bioquímicas en el área del cerebro conocida como cuerpo estriado. Se desconocen las razones por Read More
- Disostosis craneofrontonasal
La displasia craneofrontonasal es un trastorno hereditario muy raro que se caracteriza por anomalías en la cabeza y la cara (área craneofacial), manos y pies, y ciertos huesos del esqueleto. Los principales síntomas de este trastorno pueden incluir ojos muy separados (hipertelorismo ocular), un surco (hendidura) en la punta de la nariz, una boca inusualmente ancha, malformaciones en los dedos de manos y pies y/o subdesarro Read More
- Displasia branquio-oto-renal
El síndrome branquio-oto-renal (BOR) es un trastorno raro que se hereda como un rasgo genético autosómico dominante. Este trastorno se caracteriza por fosas o marcas en las orejas frente al oído externo, conductos anormales desde la garganta hasta la superficie exterior del cuello (fístulas branquiales), quistes branquiales, pérdida de la audición y/o anomalías renales. Read More
- Displasia cleidocraneal
La displasia cleidocraneal es una displasia esquelética rara caracterizada por baja estatura, rasgos faciales distintivos y hombros estrechos e inclinados causados por clavículas defectuosas o ausentes. Los principales síntomas pueden incluir el cierre prematuro de la parte blanda de la cabeza (coronal), el cierre tardío del espacio entre los huesos del cráneo (fontanelas), huesos pélvicos y púb Read More
- Displasia faciogenital
El síndrome de Aarskog es un trastorno genético extremadamente raro que se caracteriza por un retraso en el crecimiento que puede no ser evidente hasta que el niño tiene alrededor de tres años de edad, anomalías faciales amplias, anomalías musculoesqueléticas y genitales y discapacidad intelectual leve. Read More
- Displasia frontofacionasal
La displasia frontofacionasal es un trastorno genético raro que se manifiesta al nacer (congénito). El trastorno se caracteriza principalmente por malformaciones de la cabeza y el área facial (craneofacial) y defectos oculares. Las malformaciones craneofaciales pueden incluir una cabeza ancha inusualmente corta (braquicefalia); cierre incompleto del techo de la boca (paladar hendido); un surco anormal en el labio superior Read More
- Distrofia neurovascular refleja
El síndrome de distrofia simpática refleja (SDSR), también conocido como síndrome de dolor regional complejo, es un trastorno raro del sistema nervioso simpático que se caracteriza por dolor crónico e intenso. El sistema nervioso simpático es la parte del sistema nervioso autónomo que regula las funciones involuntarias del cuerpo, como aumentar la frecuencia cardíaca, contraer los Read More
- Encefalitis de dawson
La panencefalitis esclerosante subaguda (PEES) es un trastorno neurológico progresivo caracterizado por inflamación del cerebro (encefalitis). La enfermedad puede desarrollarse debido a la reactivación del virus del sarampión oa una respuesta inmunitaria inapropiada al virus del sarampión. La SSPE generalmente se desarrolla de 2 a 10 años después del ataque viral original. Los síntomas in Read More
- Encefalitis de rasmussen
La encefalitis de Rasmussen, a veces denominada síndrome de Rasmussen, es un trastorno raro del sistema nervioso central caracterizado por inflamación crónica (encefalitis) de un hemisferio del cerebro. Como resultado, el paciente experimenta episodios frecuentes de alteraciones eléctricas incontroladas en el cerebro que provocan ataques epilépticos (epilepsia). Otros síntomas pueden incluir debilidad Read More
- Encefalitis otoñal rusa
La encefalitis japonesa es una inflamación grave del cerebro causada por el virus de la encefalitis japonesa B que se transmite por la picadura de mosquitos infectados en ciertas áreas del mundo, particularmente en Asia. Este trastorno afecta más comúnmente a los niños y tiende a propagarse más activamente durante el verano. Los síntomas incluyen fiebre alta, dolores de cabeza, debilidad, n&aacu Read More
- Encefalitis y meningitis
La encefalitis es una inflamación del cerebro. La meningitis es una inflamación de las membranas (llamadas meninges) que rodean el cerebro y la médula espinal. Ambas infecciones pueden ser causadas por bacterias o virus y rara vez por hongos. El dolor de cabeza y la fiebre son los síntomas más comunes de la encefalitis y la meningitis. También puede haber rigidez de nuca, confusi&o Read More
- Encefalitis, herpes simple
La encefalitis por herpes simple (HSE) es un trastorno neurológico raro caracterizado por inflamación del cerebro (encefalitis). Los síntomas comunes incluyen dolores de cabeza, fiebre, somnolencia, hiperactividad y/o debilidad general. El trastorno puede tener algunos síntomas similares a los asociados con la meningitis, como rigidez en el cuello, reflejos alterados, confusión y/o anomalías en el habl Read More
- Encefalitis, japonés
La encefalitis japonesa es una inflamación grave del cerebro causada por el virus de la encefalitis japonesa B que se transmite por la picadura de mosquitos infectados en ciertas áreas del mundo, particularmente en Asia. Este trastorno afecta más comúnmente a los niños y tiende a propagarse más activamente durante el verano. Los síntomas incluyen fiebre alta, dolores de cabeza, debilidad, n&aacu Read More
- Encefalocele
Los encefaloceles son defectos de nacimiento raros asociados con defectos del cráneo caracterizados por una falta parcial de fusión ósea que deja un espacio a través del cual sobresale (sobresale) una parte del cerebro. En algunos casos, el líquido cefalorraquídeo o las membranas que recubren el cerebro (meninges) también pueden sobresalir por este espacio. La porción del cerebro que sobr Read More
- Encefalomielopatía necrotizante de leigh
El síndrome de Leigh es un trastorno neurometabólico genético raro. Se caracteriza por la degeneración del sistema nervioso central (es decir, cerebro, médula espinal y nervio óptico). Los síntomas del síndrome de Leigh suelen comenzar entre los tres meses y los dos años de edad. Los síntomas están asociados con el deterioro neurológico progresivo y pueden incl Read More
- Encefalopatía epiléptica infantil
El síndrome de West es un tipo de epilepsia caracterizada por espasmos, patrones de ondas cerebrales anormales llamados hipsarritmia y, a veces, retraso mental. Los espasmos que ocurren pueden variar desde movimientos violentos de navaja o "salaam" donde todo el cuerpo se dobla por la mitad, o pueden ser no más que una leve contracción del hombro o cambios en los ojos. Estos espasmos generalmente comienzan en los Read More
- Encefalopatía espongiforme subaguda
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD) es un trastorno cerebral degenerativo extremadamente raro (es decir, encefalopatía espongiforme) caracterizado por el desarrollo repentino de síntomas neurológicos y neuromusculares rápidamente progresivos. Con el inicio de los síntomas, las personas afectadas pueden desarrollar confusión, depresión, cambios de comportamiento, problemas de visión y Read More
- Encefalopatía necrosante subaguda
El síndrome de Leigh es un trastorno neurometabólico genético raro. Se caracteriza por la degeneración del sistema nervioso central (es decir, cerebro, médula espinal y nervio óptico). Los síntomas del síndrome de Leigh suelen comenzar entre los tres meses y los dos años de edad. Los síntomas están asociados con el deterioro neurológico progresivo y pueden incl Read More
- Encefalopatía por bilirrubina
Kernicterus es un trastorno neurológico raro caracterizado por niveles excesivos de bilirrubina en la sangre (hiperbilirrubinemia) durante la infancia. La bilirrubina es un pigmento biliar de color amarillo anaranjado que es un subproducto de la descomposición natural de la hemoglobina en los glóbulos rojos (hemólisis). Los niveles tóxicos de bilirrubina pueden acumularse en el cerebro, lo que puede dar lugar Read More
- Endotelioma dural
Los meningiomas son tumores benignos de crecimiento lento, clasificados como tumores cerebrales, pero que en realidad crecen en las tres membranas protectoras que rodean el cerebro (meninges). A veces causan engrosamiento o adelgazamiento de los huesos del cráneo adyacentes. Los meningiomas no se diseminan a otras áreas del cuerpo. Read More
- Enfermedad de alejandro
La enfermedad de Alexander lleva el nombre del médico que describió por primera vez la afección en 1949 (WS Alexander). Es un trastorno neurológico extremadamente raro, generalmente progresivo y fatal. Inicialmente, se detectó con mayor frecuencia durante la infancia o la primera infancia, pero a medida que se dispuso de mejores herramientas de diagnóstico, se descubrió que ocurre con una frecue Read More
- Enfermedad de alzheimer
La enfermedad de Alzheimer es un trastorno neurológico progresivo que hace que el cerebro se encoja (atrofia) y que las células cerebrales mueran. La enfermedad de Alzheimer es la causa más común de demencia: una disminución continua de las habilidades de pensamiento, comportamiento y sociales que afecta la capacidad de una persona para funcionar de manera independiente. Read More
- Enfermedad de cacchi-ricci
El riñón en esponja medular es un trastorno raro caracterizado por la formación de malformaciones quísticas en los conductos colectores y las estructuras tubulares dentro de los riñones (túbulos) que recolectan la orina. Uno o ambos riñones pueden verse afectados. Los síntomas iniciales de este trastorno pueden incluir sangre en la orina (hematuria), formación de cálculos de Read More
- Enfermedad de chiari
El síndrome de Budd-Chiari es un trastorno raro que se caracteriza por el estrechamiento y la obstrucción (oclusión) de las venas del hígado (venas hepáticas). Los síntomas asociados con el síndrome de Budd Chiari incluyen dolor en la parte superior derecha del abdomen, un hígado anormalmente grande (hepatomegalia) y/o acumulación de líquido en el espacio (cavidad peritoneal Read More
- Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es un trastorno cerebral raro, degenerativo e invariablemente fatal. Afecta aproximadamente a una persona de cada millón de personas por año en todo el mundo; en los Estados Unidos hay alrededor de 200 casos por año. La CJD generalmente aparece en la vejez y sigue un curso rápido. Por lo general, el inicio de los síntomas ocurre alrededor de los 60 años y alrede Read More
- Enfermedad de dawson
La panencefalitis esclerosante subaguda (PEES) es un trastorno neurológico progresivo caracterizado por inflamación del cerebro (encefalitis). La enfermedad puede desarrollarse debido a la reactivación del virus del sarampión oa una respuesta inmunitaria inapropiada al virus del sarampión. La SSPE generalmente se desarrolla de 2 a 10 años después del ataque viral original. Los síntomas in Read More
- Enfermedad de degos-kohlmeier
La enfermedad de Degos es un trastorno extremadamente raro en el que las arterias pequeñas y medianas se bloquean (arteriopatía oclusiva), lo que restringe el flujo de sangre a las áreas afectadas. La enfermedad de Degos generalmente causa lesiones cutáneas características que pueden durar un período de tiempo que varía de semanas a años. En algunos individuos, la enfermedad de Degos se l Read More
- Enfermedad de fahr
La calcificación familiar idiopática de los ganglios basales (FIBGC, por sus siglas en inglés) es un trastorno neurológico raro que se caracteriza por la presencia de depósitos anormales de calcio (calcificaciones) de causa desconocida. Los síntomas asociados incluyen deterioro progresivo de las capacidades cognitivas (demencia), pérdida de contacto con la realidad (psicosis), cambios de humor y Read More
- Enfermedad de fothergill
La neuralgia del trigémino, también conocida como tic doloroso, es un trastorno del quinto par craneal (nervio trigémino) que se caracteriza por ataques de dolor intenso y punzante que afecta la boca, las mejillas, la nariz y/u otras áreas de un lado de la cara. La causa exacta de la neuralgia del trigémino no se comprende completamente. Read More
- Enfermedad de Gaucher
La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario del metabolismo que interfiere con muchas funciones corporales. Hay diferentes formas de la enfermedad de Gaucher. La forma letal perinatal es el tipo más grave de la enfermedad de Gaucher. Entre los síntomas de la enfermedad de Gaucher se encuentran el agrandamiento del hígado y el bazo, la anemia, las anomalías óseas y los ni Read More
- Enfermedad de Gaucher infantil
La enfermedad de Gaucher es un trastorno metabólico hereditario raro en el que la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa da como resultado la acumulación de cantidades dañinas de ciertas grasas (lípidos), específicamente el glicolípido glucocerebrósido, en todo el cuerpo, especialmente en la médula ósea, el bazo y el hígado. Los síntomas y hallazgos físico Read More
- Enfermedad de Gaucher norbottniana
La enfermedad de Gaucher es un trastorno metabólico hereditario raro en el que la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa da como resultado la acumulación de cantidades dañinas de ciertas grasas (lípidos), específicamente el glicolípido glucocerebrósido, en todo el cuerpo, especialmente en la médula ósea, el bazo y el hígado. Los síntomas y hallazgos físico Read More
- Enfermedad de hippel (hls)
El síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL) es un trastorno genético autosómico dominante caracterizado por el crecimiento anormal de vasos sanguíneos en ciertas partes del cuerpo (angiomatosis). Vasos sanguíneos muy pequeños (capilares) se "anudan" para formar crecimientos benignos conocidos como angiomas o hemangioblastomas. Estos pueden desarrollarse en las retinas de los ojos (hemangioblastoma Read More
- Enfermedad de hirschsprung
La enfermedad de Hirschsprung* (EH) es una enfermedad del intestino grueso que provoca estreñimiento grave u obstrucción intestinal. El estreñimiento significa que las heces se mueven a través de los intestinos más lentamente de lo normal. Los movimientos intestinales ocurren con menos frecuencia de lo normal y las heces son difíciles de evacuar. Algunos niños con la enfermedad de Hirschsprung n Read More
- Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington (HD) es un trastorno complejo que afecta la capacidad de una persona para sentir, pensar y moverse. Los síntomas tienden a empeorar con el tiempo y la enfermedad a menudo es hereditaria. En personas con uno de los padres con HD, las posibilidades de que la desarrollen son 50-50. La enfermedad de Huntington es causada por una degeneración genética de las células nerviosas en ci Read More
- Enfermedad de jakob
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD) es un trastorno cerebral degenerativo extremadamente raro (es decir, encefalopatía espongiforme) caracterizado por el desarrollo repentino de síntomas neurológicos y neuromusculares rápidamente progresivos. Con el inicio de los síntomas, las personas afectadas pueden desarrollar confusión, depresión, cambios de comportamiento, problemas de visión y Read More
- Enfermedad de jakob-creutzfeldt
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD) es un trastorno cerebral degenerativo extremadamente raro (es decir, encefalopatía espongiforme) caracterizado por el desarrollo repentino de síntomas neurológicos y neuromusculares rápidamente progresivos. Con el inicio de los síntomas, las personas afectadas pueden desarrollar confusión, depresión, cambios de comportamiento, problemas de visión y Read More
- Enfermedad de kennedy-stefanis
La enfermedad de Kennedy es un raro trastorno neuromuscular lentamente progresivo ligado al cromosoma X. La enfermedad de Kennedy es típicamente una enfermedad de inicio en adultos, donde los síntomas ocurren principalmente entre las edades de 20 y 50 años. La enfermedad se caracteriza por síntomas como debilidad muscular y calambres en los brazos, las piernas y el área facial, agrandamiento de los senos y di Read More
- Enfermedad de kohlmeier-degos
La enfermedad de Degos es un trastorno extremadamente raro en el que las arterias pequeñas y medianas se bloquean (arteriopatía oclusiva), lo que restringe el flujo de sangre a las áreas afectadas. La enfermedad de Degos generalmente causa lesiones cutáneas características que pueden durar un período de tiempo que varía de semanas a años. En algunos individuos, la enfermedad de Degos se l Read More
- Enfermedad de kok
La hiperekplexia es un trastorno neurológico hereditario raro que puede afectar a los bebés recién nacidos (neonatales) o antes del nacimiento (en el útero). También puede afectar a niños y adultos. Las personas con este trastorno tienen una reacción de sobresalto excesivo (parpadeo de los ojos o espasmos corporales) ante ruidos, movimientos o toques repentinos e inesperados. Los síntomas Read More
- Enfermedad de la arteria carótida
Las arterias carótidas proporcionan suministro de sangre a la cabeza. Hay dos arterias carótidas comunes, ubicadas a cada lado del cuello, que se dividen en arterias carótidas interna y externa. La arteria carótida externa proporciona suministro de sangre al cuero cabelludo, la cara y el cuello, mientras que la arteria carótida interna suministra sangre al cerebro. El estrechamiento de la arteria car&o Read More
- Enfermedad de la membrana hialina
El síndrome de dificultad respiratoria infantil es un trastorno pulmonar que tiende a afectar a los bebés prematuros. Los principales síntomas incluyen dificultad para respirar y pulmones colapsados, lo que podría requerir ventilación mecánica o presión positiva al final de la espiración (PEEP). Read More
- Enfermedad de la neuronas motoras
La enfermedad de la neurona motora comprende un grupo de trastornos graves del sistema nervioso caracterizados por la degeneración progresiva de las neuronas motoras (las neuronas son las células nerviosas básicas que se combinan para formar los nervios). Las neuronas motoras controlan el comportamiento de los músculos. Las enfermedades de las neuronas motoras pueden afectar las neuronas motoras superiores, los nerv Read More
- Enfermedad de las aglutininas frías
La anemia hemolítica por anticuerpos contra el frío (CAHA, por sus siglas en inglés) es un trastorno autoinmune raro que se caracteriza por la destrucción prematura de los glóbulos rojos (glóbulos rojos) por las defensas naturales del cuerpo contra los organismos invasores (anticuerpos). Normalmente, los glóbulos rojos tienen una vida útil de aproximadamente 120 días antes de que e Read More
- Enfermedad de lowe
El síndrome de Lowe se caracteriza por problemas de visión que incluyen opacidad del cristalino de los ojos (cataratas) que están presentes al nacer, problemas renales que generalmente se desarrollan en el primer año de vida y anomalías cerebrales asociadas con discapacidades intelectuales. El síndrome de Lowe se hereda como una condición genética ligada al cromosoma X. Read More
- Enfermedad de morvan -- neuropatía hereditaria ...
La neuropatía autonómica y sensorial hereditaria tipo II (HSAN2) es un trastorno genético raro que generalmente comienza en la niñez al afectar los nervios que sirven a la parte inferior de las piernas y los pies y la parte inferior de los brazos y las manos. Los síntomas comienzan con dedos de las manos o de los pies inflamados, especialmente alrededor de las uñas. También pueden ocurrir sensac Read More
- Enfermedad de moya-moya
El síndrome de Moyamoya es un trastorno progresivo que afecta los vasos sanguíneos del cerebro (cerebrovascular). Se caracteriza por el estrechamiento (estenosis) y/o cierre (oclusión) de la arteria carótida dentro del cráneo, la principal arteria que lleva sangre al cerebro. Al mismo tiempo, diminutos vasos sanguíneos en la base del cerebro se abren en un aparente intento de suministrar sangre al cere Read More
- Enfermedad de Parkinson
La enfermedad de Parkinson es una enfermedad progresiva e incapacitante que puede privar a las personas de la capacidad de caminar y causar otros problemas de movimiento. No existe una cura conocida, pero los medicamentos pueden retrasar el progreso de la enfermedad de Parkinson. Los investigadores predicen que para 2030, la cantidad de personas mayores de 50 años diagnosticadas con la enfermedad de Parkinson en 15 de los pa&iacu Read More
- Enfermedad de parkinson y parálisis supranuclear progresiva
La parálisis supranuclear progresiva, o PSP, es una enfermedad neurodegenerativa rara que a menudo se diagnostica erróneamente como enfermedad de Parkinson porque presenta síntomas similares. Debido a su rareza, la PSP es mayormente desconocida por el público en general. Read More
- Enfermedad de pick
La demencia frontotemporal (DFT), o enfermedad de Pick, es un síndrome que se caracteriza por el encogimiento de los lóbulos frontal y temporal anterior del cerebro. Los síntomas de la demencia frontotemporal se dividen en dos patrones clínicos que involucran: (1) cambios en el comportamiento o (2) problemas con el lenguaje. La demencia frontotemporal a menudo se hereda y se presenta en familias Read More
- Enfermedad de pierre-marie
Las alopecias cicatriciales se clasifican en primarias o secundarias. Esta discusión se limita a las alopecias cicatriciales primarias, en las que el folículo piloso es el blanco de un proceso inflamatorio destructivo. En las alopecias cicatriciales secundarias, la destrucción del folículo piloso es incidental a un proceso no dirigido al folículo o lesión externa, como infecciones graves, quemaduras, r Read More
- Enfermedad de schilder
La adrenoleucodistrofia es un trastorno genético recesivo ligado al cromosoma X causado por una anomalía en el gen ABCD1 en el cromosoma X. Esta condición afecta la sustancia blanca del sistema nervioso y la corteza suprarrenal. Algunas personas afectadas tienen insuficiencia suprarrenal, lo que significa que se producen cantidades reducidas de ciertas hormonas como la adrenalina y el cortisol, lo que provoca anomalí Read More
- Enfermedad de spielmeyer-vogt
La enfermedad de Batten, un trastorno genético raro, pertenece a un grupo de trastornos neurometabólicos degenerativos progresivos conocidos como lipofuscinosis ceroides neuronales. Estos trastornos comparten ciertos síntomas similares y se distinguen en parte por la edad a la que aparecen dichos síntomas. La enfermedad de Batten a veces se considera la forma juvenil de las lipofuscinosis ceroides neuronales (NCL). Read More
- Enfermedad de von hippel lindau
El síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL) es un trastorno genético autosómico dominante caracterizado por el crecimiento anormal de vasos sanguíneos en ciertas partes del cuerpo (angiomatosis). Vasos sanguíneos muy pequeños (capilares) se "anudan" para formar crecimientos benignos conocidos como angiomas o hemangioblastomas. Estos pueden desarrollarse en las retinas de los ojos (hemangioblastoma Read More
- Enfermedad de von recklinghausen
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1), también llamada enfermedad de von Recklinghausen, es un trastorno genético raro caracterizado por el desarrollo de múltiples tumores no cancerosos (benignos) de los nervios y la piel (neurofibromas) y áreas de coloración anormalmente disminuida o aumentada (hipo o hiperpigmentación) de la piel Las áreas de pigmentación anormal generalmente incluyen decol Read More
- Enfermedad de Werlhof
La púrpura trombocitopénica idiopática (PTI) es un trastorno hemorrágico autoinmune no infrecuente que se caracteriza por niveles anormalmente bajos de células sanguíneas llamadas plaquetas, lo que crea una afección conocida como trombocitopenia. Las plaquetas son células sanguíneas especializadas que ayudan a prevenir y detener el sangrado al inducir la coagulación. En much Read More
- Enfermedad de wilson
La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario raro que hace que el cobre se acumule en el hígado, el cerebro y otros órganos vitales. La mayoría de las personas con la enfermedad de Wilson son diagnosticadas entre los 5 y los 35 años, pero también puede afectar a personas más jóvenes y mayores. El cobre juega un papel clave en el desarrollo de nervios sanos, huesos, colágeno Read More
- Enfermedad del l-triptófano
El síndrome de eosinofilia y mialgia (EMS, por sus siglas en inglés) está asociado con la ingestión de L-triptófano contaminado, un suplemento dietético que a menudo se vende en las tiendas naturistas. El contaminante sigue siendo desconocido. Es una enfermedad de aparición brusca que causa dolor muscular crónico severo e incapacitante, síntomas cutáneos y otras reacciones n Read More
- Enfermedad del listón
La enfermedad de Batten, un trastorno genético raro, pertenece a un grupo de trastornos neurometabólicos degenerativos progresivos conocidos como lipofuscinosis ceroides neuronales. Estos trastornos comparten ciertos síntomas similares y se distinguen en parte por la edad a la que aparecen dichos síntomas. La enfermedad de Batten a veces se considera la forma juvenil de las lipofuscinosis ceroides neuronales (NCL). Read More
- Enfermedad dmc
El síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) es un trastorno genético raro y progresivo que se caracteriza por un desarrollo esquelético anormal, microcefalia y discapacidad intelectual. La condición fue reportada por primera vez por Dyggve, Melchior y Clausen en 1962 en tres de ocho hermanos donde el padre era el tío paterno de la madre. Debido a la apariencia física y la presencia de mucopolisac&aacu Read More
- Enfermedad nerviosa y control de la vejiga
Para que el sistema urinario haga su trabajo, los músculos y los nervios deben trabajar juntos para retener la orina en la vejiga y luego liberarla en el momento adecuado. Los nervios llevan mensajes desde la vejiga al cerebro para avisarle cuando la vejiga está llena. También llevan mensajes del cerebro a la vejiga, diciéndoles a los músculos que se contraigan o se suelten. Un problema nervioso podría Read More
- Enfermedad neurologica azoriana
La enfermedad de Machado-Joseph (MJD-III), también llamada ataxia espinocerebelosa tipo III, es una ataxia (falta de control muscular) rara y hereditaria que afecta el sistema nervioso central y se caracteriza por la degeneración lenta de áreas particulares del cerebro llamadas rombencéfalo. . Los pacientes con MJD pueden eventualmente quedar lisiados y/o paralizados, pero su intelecto permanece intacto. El inicio d Read More
- Enfermedad vascular isquémica subcortical
La enfermedad de Binswanger es un trastorno neurológico progresivo causado por arterioesclerosis y tromboembolismo que afecta a los vasos sanguíneos que irrigan la sustancia blanca y las estructuras profundas del cerebro (ganglios basales y tálamo). La mayoría de los pacientes experimentan una pérdida progresiva de la memoria y las capacidades intelectuales (demencia), urgencia urinaria o incontinencia, y un Read More
- Enfermedad vascular periférica oclusiva
La enfermedad de Buerger, también conocida como tromboangeítis obliterante, es un trastorno raro que, en la mayoría de los casos, afecta a hombres jóvenes o de mediana edad que fuman cigarrillos. Se caracteriza por el estrechamiento o bloqueo (oclusión) de las venas y arterias de las extremidades, lo que resulta en una reducción del flujo sanguíneo a estas áreas (enfermedad vascular perif Read More
- Epilepsia
La epilepsia es un trastorno del sistema nervioso central (neurológico) en el que la actividad cerebral se vuelve anormal, lo que provoca convulsiones o períodos de comportamiento inusual, sensaciones y, a veces, pérdida de la conciencia. Cualquiera puede desarrollar epilepsia. La epilepsia afecta tanto a hombres como a mujeres de todas las razas, orígenes étnicos y edades. Read More
- Epilepsia mioclónica progresiva familiar
La epilepsia mioclónica progresiva (PME, por sus siglas en inglés) es un grupo de afecciones que involucran al sistema nervioso central y representan más de una docena de enfermedades diferentes. Estas enfermedades comparten ciertas características, incluido el empeoramiento de los síntomas con el tiempo y la presencia tanto de contracciones musculares (mioclono) como de convulsiones (epilepsia). Los paciente Read More
- Epilepsia y resección del lóbulo temporal
La parte más grande del cerebro, el cerebro, se divide en cuatro secciones pareadas: los lóbulos frontal, parietal, occipital y temporal. Cada lóbulo controla un grupo específico de actividades. El lóbulo temporal, ubicado a ambos lados del cerebro justo encima de la oreja, juega un papel importante en la audición, el lenguaje y la memoria. En las personas con epilepsia del lóbulo temporal, el & Read More
- Epilepsia y transección subpial múltiple (mst)
- Epilepsia: estimulación del nervio vago (vns)
La estimulación del nervio vago (ENV) es una técnica utilizada para tratar la epilepsia. Se trata de implantar un dispositivo similar a un marcapasos que genera pulsos de electricidad para estimular el nervio vago. El nervio vago es uno de los 12 nervios craneales, los pares de nervios que se adhieren a la superficie inferior del cerebro y transmiten información hacia y desde el cerebro. Las fibras de los nervios craneales Read More
- Epilepsia: resección cortical extratemporal
La parte más grande del cerebro, el cerebro, se divide en cuatro secciones emparejadas, llamadas lóbulos: los lóbulos frontal, parietal, occipital y temporal. Cada lóbulo controla un grupo específico de actividades. Con la epilepsia del lóbulo temporal, que es el tipo más común de epilepsia en adolescentes y adultos, el área donde comienzan las convulsiones, llamada foco convulsivo Read More
- Esclerosis múltiple
La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad que causa desmielinización (interrupción de la mielina que aísla y protege las células nerviosas) de las células del nervio espinal y del cerebro. Aunque se desconoce el caso exacto, la esclerosis múltiple se considera una enfermedad autoinmune. Los factores de riesgo de la enfermedad incluyen tener entre 15 y 45 años de e Read More
- Esclerosis multiple (ms)
La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad que causa desmielinización (interrupción de la mielina que aísla y protege las células nerviosas) de las células del nervio espinal y del cerebro. Aunque se desconoce el caso exacto, la esclerosis múltiple se considera una enfermedad autoinmune. Los factores de riesgo de la enfermedad incluyen tener entre 15 y 45 años de e Read More
- Espectro facio-auriculo-vertebral
El espectro oculo-auriculo-vertebral (OAVS) se refiere a tres trastornos raros que muchos médicos creen que están íntimamente relacionados entre sí y que representan el rango de gravedad del mismo trastorno. Estos trastornos son evidentes al nacer (congénitos). Como su nombre indica, implican malformaciones de los ojos, los oídos y la columna vertebral. El trastorno oculo-auriculo-vertebral Read More
- Esplenomegalia con artritis reumatoide
El síndrome de Felty generalmente se describe como asociado o como una complicación de la artritis reumatoide. Este trastorno generalmente se define por la presencia de tres condiciones: artritis reumatoide (AR), agrandamiento del bazo (espenomelgalia) y recuento bajo de glóbulos blancos (neutropenia). La presencia de AR da lugar a articulaciones dolorosas, rígidas e hinchadas. Un recuento bajo de glóbulos bl Read More
- Estado sin efervescencia
El síndrome de enclaustramiento es un trastorno neurológico raro en el que hay una parálisis completa de todos los músculos voluntarios excepto los que controlan los movimientos de los ojos. Las personas con síndrome de enclaustramiento están conscientes y despiertas, pero no tienen la capacidad de producir movimientos (fuera del movimiento de los ojos) o de hablar (afonia). La función cognitiva Read More
- Fibroblastoma aracnoideo
Los meningiomas son tumores benignos de crecimiento lento, clasificados como tumores cerebrales, pero que en realidad crecen en las tres membranas protectoras que rodean el cerebro (meninges). A veces causan engrosamiento o adelgazamiento de los huesos del cráneo adyacentes. Los meningiomas no se diseminan a otras áreas del cuerpo. Read More
- Flebitis y tromboflebitis
La flebitis se refiere a la inflamación de una vena y puede ser causada por cualquier lesión en la pared del vaso sanguíneo, alteración del flujo venoso o anomalía de la coagulación. El dolor, la hinchazón, el enrojecimiento y la sensibilidad son algunos de los síntomas comunes de la flebitis. La tromboflebitis se refiere a la formación de un coágulo de Read More
- Glicinemia cetósica
La acidemia propiónica es un trastorno metabólico raro caracterizado por la deficiencia de propionil CoA carboxilasa, una enzima involucrada en la descomposición (catabolismo) de los "bloques de construcción" químicos (aminoácidos) de ciertas proteínas. Los síntomas suelen manifestarse durante las primeras semanas de vida y pueden incluir disminución anormal del tono musc Read More
- Hematopoyesis cíclica
La neutropenia cíclica es un trastorno sanguíneo raro caracterizado por episodios recurrentes de niveles anormalmente bajos de ciertos glóbulos blancos (neutrófilos) en el cuerpo. Los neutrófilos son fundamentales para combatir las infecciones al rodear y destruir las bacterias que ingresan al cuerpo. Los síntomas asociados con la neutropenia cíclica pueden incluir fiebre, una sensación g Read More
- Hemorragia cerebral (sangrado cerebral)
Una hemorragia cerebral es un sangrado dentro o alrededor del cerebro. Las causas de hemorragia cerebral incluyen presión arterial alta, vasos sanguíneos anormalmente débiles que gotean, abuso de drogas y trauma. Muchas personas que experimentan una hemorragia cerebral tienen síntomas como si estuvieran teniendo un derrame cerebral y pueden desarrollar debilidad en un lado del cuerpo, dificultad para hablar o una se Read More
- Hidranencefalia
La hidranencefalia es un trastorno del sistema nervioso central caracterizado por una cabeza agrandada y déficits neurológicos. Se desconoce la causa exacta de la hidranencefalia. Esta forma extremadamente rara de hidrocefalia implica la ausencia de partes del cerebro. Los resultados del examen neurológico en los recién nacidos pueden ser normales o anormales. La cabeza suele aparecer agrandada al nacer. El deterior Read More
- Hidroanencefalia
La hidranencefalia es un trastorno del sistema nervioso central caracterizado por un agrandamiento de la cabeza y déficits neurológicos. Se desconoce la causa exacta de la hidranencefalia. Esta forma extremadamente rara de hidrocefalia implica la ausencia de partes del cerebro. Los resultados del examen neurológico en los recién nacidos pueden ser normales o anormales. La cabeza suele aparecer agrandada al nacer. El Read More
- Hidrocefalia
La hidrocefalia es una condición caracterizada por la acumulación excesiva de líquido en el cerebro. La hidrocefalia puede ser congénita o adquirida. La hidrocefalia comunicante ocurre cuando el líquido cefalorraquídeo (LCR) todavía puede fluir entre los ventrículos. La hidrocefalia no comunicante, también llamada hidrocefalia "obstructiva", Read More
- Hidrocefalia, tipo dandy-walker interno
La malformación de Dandy-Walker (DWM) es una malformación cerebral que ocurre durante el desarrollo embrionario del cerebelo y el cuarto ventrículo. El cerebelo es el área del cerebro que ayuda a coordinar el movimiento y también está involucrado con la cognición y el comportamiento. El cuarto ventrículo es un espacio alrededor del cerebelo que canaliza el líquido desde el interior Read More
- Hidrocefalia, tipo dandy-walker no comunicante
La malformación de Dandy-Walker (DWM) es una malformación cerebral que ocurre durante el desarrollo embrionario del cerebelo y el cuarto ventrículo. El cerebelo es el área del cerebro que ayuda a coordinar el movimiento y también está involucrado con la cognición y el comportamiento. El cuarto ventrículo es un espacio alrededor del cerebelo que canaliza el líquido desde el interior Read More
- Hiperamonemia por carbamilfosfato
La deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa I (CPSID) es un trastorno hereditario raro caracterizado por la falta total o parcial de la enzima carbamoil fosfato sintetasa (CPS). Esta es una de las cinco enzimas que juegan un papel en la descomposición y eliminación del nitrógeno del cuerpo, un proceso conocido como el ciclo de la urea. La falta de la enzima CPSI da como resultado una acumulación excesiva de nitr&o Read More
- Hiperamonemia por deficiencia de ornitina transcarbamilasa
La deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC) es un trastorno genético raro ligado al cromosoma X que se caracteriza por la falta total o parcial de la enzima ornitina transcarbamilasa (OTC). OTC es una de las seis enzimas que desempeñan un papel en la descomposición y eliminación del nitrógeno del cuerpo, un proceso conocido como el ciclo de la urea. La falta de la enzima OTC da como resultado una acumul Read More
- Hiperekplexia
La hiperekplexia es un trastorno neurológico hereditario raro que puede afectar a los bebés recién nacidos (neonatales) o antes del nacimiento (en el útero). También puede afectar a niños y adultos. Las personas con este trastorno tienen una reacción de sobresalto excesivo (parpadeo de los ojos o espasmos corporales) ante ruidos, movimientos o toques repentinos e inesperados. Los síntomas Read More
- Hiperexplexia
La hiperekplexia es un trastorno neurológico hereditario raro que puede afectar a los bebés recién nacidos (neonatales) o antes del nacimiento (en el útero). También puede afectar a niños y adultos. Las personas con este trastorno tienen una reacción de sobresalto excesivo (parpadeo de los ojos o espasmos corporales) ante ruidos, movimientos o toques repentinos e inesperados. Los síntomas Read More
- Hiperglicinemia no cetósica
La hiperglicinemia no cetósica es un error congénito del metabolismo caracterizado por la acumulación de grandes cantidades del aminoácido glicina en sangre, orina y, en particular, en el líquido cefalorraquídeo (LCR). El bloqueo metabólico se produce en la conversión de la glicina en moléculas más pequeñas. Hay cuatro formas de este trastorno: una forma neonatal rela Read More
- Hipertensión muscular recesiva congénita ligad...
La miopatía miotubular ligada al cromosoma X (XLMTM) es un trastorno neuromuscular genético raro que se caracteriza por debilidad muscular que puede variar de leve a profunda. Los síntomas a menudo están presentes al nacer, pero pueden desarrollarse por primera vez durante la infancia o la primera infancia. En casos raros, los síntomas pueden no desarrollarse hasta más tarde, incluso en la edad adulta. Read More
- Hipo persistente
El hipo es una contracción espasmódica involuntaria del músculo en la base de los pulmones (diafragma) seguida por el cierre rápido de las cuerdas vocales. Por lo general, el hipo dura unas pocas horas o, en ocasiones, uno o dos días. Sin embargo, el hipo crónico es el que continúa durante un período prolongado de tiempo. Los episodios que duran más de dos días y menos de un Read More
- Holoprosencefalia alobar familiar
La holoprosencefalia (HPE) es la falla del prosencéfalo, o cerebro anterior, para desarrollarse normalmente. El cerebro anterior es una región del cerebro en el feto que se desarrolla en partes del cerebro adulto, incluida la corteza cerebral. En lugar de la separación completa normal de las mitades izquierda y derecha del cerebro anterior, existe una continuidad anormal entre los dos lados. Hay varios tipos diferent Read More
- Inmunodeficiencia con ataxia telangiectasia
La ataxia telangiectasia (AT) es un trastorno neurodegenerativo genético complejo que puede manifestarse durante la infancia o la primera infancia. El trastorno se caracteriza por un deterioro progresivo de la coordinación de los movimientos voluntarios (ataxia), el desarrollo de lesiones rojizas en la piel y las membranas mucosas debido al ensanchamiento permanente de grupos de vasos sanguíneos (telangiectasia) y deterior Read More
- Kernicterus
La ictericia en los recién nacidos es la coloración amarillenta de la piel debido al exceso de bilirrubina. Kernicterus es un tipo de daño cerebral debido a un exceso de bilirrubina en la sangre. Los signos y síntomas de ictericia incluyen coloración amarillenta de la piel de la cara, luego del tórax, el abdomen y las extremidades; el blanco de los ojos puede volverse amarillento. Read More
- Laberintitis
La laberintitis es un trastorno que se cree que es causado por una infección que inflama el oído interno (el laberinto) y los nervios que conectan el oído interno con el cerebro. Es diferente de una infección del oído medio, que es una infección bacteriana común en los niños. La laberintitis tiene muchos nombres: neuritis vestibular, neuronitis vestibular y neurolaberintitis Read More
- Latigazo
El latigazo cervical es una lesión relativamente común que a menudo se ignora o se maltrata debido a la falta de comprensión de la afección. El latigazo cervical suele ser el resultado de un impacto trasero en una posición estacionaria. El rango de movimiento y los ejercicios tempranos conducen a una recuperación más rápida que la inmovilización prolongada o el Read More
- Lepra (enfermedad de hansen)
La lepra es una enfermedad progresiva y de desarrollo lento que daña la piel y el sistema nervioso. La lepra es causada por una infección con la bacteria Mycobacterium leprae o M. lepromatosis. Los primeros síntomas comienzan en áreas más frías del cuerpo e incluyen pérdida de sensibilidad. Los signos de la lepra son úlceras indoloras, lesiones cutánea Read More
- Leucodistrofia dismielógena
La enfermedad de Alexander lleva el nombre del médico que describió por primera vez la afección en 1949 (WS Alexander). Es un trastorno neurológico extremadamente raro, generalmente progresivo y fatal. Inicialmente, se detectó con mayor frecuencia durante la infancia o la primera infancia, pero a medida que se dispuso de mejores herramientas de diagnóstico, se descubrió que ocurre con una frecue Read More
- Leucoencefalopatía de células globoides
La leucodistrofia de Krabbe es un raro trastorno hereditario de almacenamiento de lípidos causado por una deficiencia de la enzima galactocerebrosidasa (GALC), que es necesaria para la degradación (metabolismo) de los esfingolípidos galactosilceremida y psicosina. Si no se descomponen estos esfingolípidos, se produce la degeneración de la vaina de mielina que rodea los nervios del cerebro (desmielinizaci&oacu Read More
- Linfedema hereditario
El linfedema hereditario es un trastorno genético del desarrollo que afecta al sistema linfático. Se caracteriza por la hinchazón (edema) de ciertas partes del cuerpo. El sistema linfático es una red circulatoria de vasos, conductos y nódulos que filtran y distribuyen cierto líquido rico en proteínas (linfa) y células sanguíneas por todo el cuerpo. En el linfedema hereditario, el l Read More
- Lipidosis de galactosil ceramida
La leucodistrofia de Krabbe es un raro trastorno hereditario de almacenamiento de lípidos causado por una deficiencia de la enzima galactocerebrosidasa (GALC), que es necesaria para la degradación (metabolismo) de los esfingolípidos galactosilceremida y psicosina. Si no se descomponen estos esfingolípidos, se produce la degeneración de la vaina de mielina que rodea los nervios del cerebro (desmielinizaci&oacu Read More
- Lipidosis de galactosilceramida
La leucodistrofia de Krabbe es un raro trastorno hereditario de almacenamiento de lípidos causado por una deficiencia de la enzima galactocerebrosidasa (GALC), que es necesaria para la degradación (metabolismo) de los esfingolípidos galactosilceremida y psicosina. Si no se descomponen estos esfingolípidos, se produce la degeneración de la vaina de mielina que rodea los nervios del cerebro (desmielinizaci&oacu Read More
- Lipidosis de sulfatida
La leucodistrofia metacromática, la forma más común de leucodistrofia, es un trastorno neurometabólico hereditario raro que afecta la sustancia blanca del cerebro (leucoencefalopatía). Se caracteriza por la acumulación de una sustancia grasa conocida como sulfatida (un esfingolípido) en el cerebro y otras áreas del cuerpo (es decir, hígado, vesícula biliar, riñones y/ Read More
- Lipidosis esfingomielina
La enfermedad de Niemann-Pick (NPD) es un grupo de trastornos hereditarios raros del metabolismo de las grasas. Se han identificado al menos cinco tipos de enfermedad de Niemann-Pick (NPD tipos A, B, C, D y E). Los síntomas de los tipos A y B ocurren como resultado de una deficiencia de la enzima esfingomielinasa ácida (ASM), que se necesita para descomponer la esfingomielina, una sustancia grasa que se encuentra principalmente e Read More
- Livedo reticularis y cerebrovascular
El síndrome de Sneddon es un raro trastorno progresivo que afecta a los vasos sanguíneos caracterizado por la asociación de una afección de la piel y anomalías neurológicas. Las características incluyen múltiples episodios de flujo sanguíneo reducido al cerebro (isquemia cerebral) y patrones de decoloración en forma de red azulada en la piel que rodea la piel de apariencia n Read More
- Lupus
El lupus eritematoso sistémico (LES) es una enfermedad autoinmune. El LES se caracteriza por la producción de anticuerpos inusuales en la sangre. El LES es ocho veces más común en mujeres que en hombres. La(s) causa(s) del LES es(son) desconocida(s), sin embargo, la herencia, los virus, la luz ultravioleta y los medicamentos pueden jugar algún papel. Hasta el 10 % de las Read More
- Lupus eritematoso sistémico
El lupus eritematoso sistémico (LES) es una enfermedad autoinmune. El LES se caracteriza por la producción de anticuerpos inusuales en la sangre. El LES es ocho veces más común en mujeres que en hombres. La(s) causa(s) del LES es(son) desconocida(s), sin embargo, la herencia, los virus, la luz ultravioleta y los medicamentos pueden jugar algún papel. Hasta el 10 % de las Read More
- Maldición ondina, congénita
El síndrome de hipoventilación central congénita (CCHS) es un trastorno raro del control respiratorio con desregulación del sistema nervioso autónomo (ANSD). El sistema nervioso autónomo es la parte del sistema nervioso que controla o regula ciertas funciones corporales involuntarias, como la frecuencia cardíaca, la presión arterial, la regulación de la temperatura, la respiraci&oa Read More
- Malformación de arnold-chiari
Las malformaciones de Chiari son un grupo de anomalías cerebrales complejas que afectan el área en la parte posterior inferior del cráneo donde se conectan el cerebro y la médula espinal. Se cree que las malformaciones de Chiari están presentes al nacer (congénitas), aunque en muchos casos pueden no manifestarse hasta la edad adulta. En casos extremadamente raros, una malformación de Chiari pued Read More
- Malformaciones arteriovenosas
- Malformaciones vasculares del cerebro
Como sugiere el nombre, las malformaciones vasculares del cerebro son un término general para al menos seis afecciones en las que se ven afectados los vasos sanguíneos del cerebro. Tales malformaciones se clasifican en varios tipos en los que varían los síntomas, la gravedad y las causas. Estos tipos de VMB son: (1) malformaciones arteriovenosas (MAV), arterias y venas anormales; (2) malformaciones cavernosas (CM), Read More
- Manejo del dolor y bloqueos nerviosos
Los bloqueos nerviosos se utilizan para el tratamiento y manejo del dolor. Hay varios tipos diferentes de bloqueos nerviosos que sirven para diferentes propósitos. A menudo, un grupo de nervios, llamado plexo o ganglio, que causa dolor en un órgano específico o en una región del cuerpo, puede bloquearse con la inyección de un medicamento en un área específica del cuerpo. La inyecció Read More
- Mastocitosis sistémica
La mastocitosis sistémica (mas-to-sy-TOE-sis) es un trastorno que resulta en una cantidad excesiva de mastocitos en su cuerpo. Los mastocitos normalmente ayudan a protegerlo de enfermedades y ayudan en la cicatrización de heridas al liberar sustancias como histamina y leucotrienos. Pero si tiene mastocitosis sistémica, el exceso de mastocitos generalmente se acumula en la piel, la médula ósea, el tract Read More
- Melanoma maligno cutáneo, hereditario
El síndrome del lunar atípico, también llamado síndrome del nevo displásico, es un trastorno de la piel caracterizado por la presencia de muchos tumores similares a un lunar (nevus). La mayoría de las personas tienen de 10 a 20 lunares en el cuerpo. Las personas con este síndrome a menudo tienen más de 100 lunares, al menos algunos de los cuales son inusuales (atípicos) en tama&nti Read More
- Meningitis
La encefalitis es una inflamación del cerebro. La meningitis es una inflamación de las membranas (llamadas meninges) que rodean el cerebro y la médula espinal. Ambas infecciones pueden ser causadas por bacterias o virus y rara vez por hongos. El dolor de cabeza y la fiebre son los síntomas más comunes de la encefalitis y la meningitis. También puede haber rigidez de nuca, Read More
- Meningitis tuberculosa
La meningitis tuberculosa (TBM) es una forma de meningitis caracterizada por la inflamación de las membranas (meninges) alrededor del cerebro o la médula espinal y causada por una bacteria específica conocida como Mycobacterium tuberculosis. En TBM, el trastorno se desarrolla gradualmente. El tratamiento con antibióticos y otros fármacos suele ser eficaz contra la infección. Read More
- Meningoencefalocele craneal
Los encefaloceles son defectos de nacimiento raros asociados con defectos del cráneo que se caracterizan por una falta parcial de fusión ósea que deja un espacio a través del cual sobresale (sobresale) una parte del cerebro. En algunos casos, el líquido cefalorraquídeo o las membranas que recubren el cerebro (meninges) también pueden sobresalir por este espacio. La porción del cerebro que Read More
- Mononeuritis múltiple
La neuropatía periférica es un término general que denota un trastorno o daño al sistema nervioso periférico. El sistema nervioso periférico consta de todos los nervios motores y sensoriales que conectan el cerebro y la médula espinal con el resto del cuerpo (es decir, los nervios fuera del sistema nervioso central). Los síntomas y hallazgos físicos asociados con las neuropat&iacut Read More
- Mononeuritis periférica
La neuropatía periférica es un término general que denota un trastorno o daño al sistema nervioso periférico. El sistema nervioso periférico consta de todos los nervios motores y sensoriales que conectan el cerebro y la médula espinal con el resto del cuerpo (es decir, los nervios fuera del sistema nervioso central). Los síntomas y hallazgos físicos asociados con las neuropat&iacut Read More
- Mononeuropatía periférica
La neuropatía periférica es un término general que denota un trastorno o daño al sistema nervioso periférico. El sistema nervioso periférico consta de todos los nervios motores y sensoriales que conectan el cerebro y la médula espinal con el resto del cuerpo (es decir, los nervios fuera del sistema nervioso central). Los síntomas y hallazgos físicos asociados con las neuropat&iacut Read More
- Monosomía 3p2
El cromosoma 3, la monosomía 3p es un trastorno cromosómico poco común en el que falta la porción final (distal) del brazo corto (p) del cromosoma 3 (eliminado o monosómico). El rango y la gravedad de los síntomas y hallazgos pueden ser variables. Sin embargo, las características asociadas a menudo incluyen retrasos en el crecimiento antes y después del nacimiento (deficiencia de crecimie Read More
- Mucolipidosis i
La sialidosis, también conocida como mucolipidosis tipo I, es un trastorno metabólico hereditario raro caracterizado por una deficiencia de la enzima neuraminidasa (a veces denominada sialidasa). La deficiencia de neuraminidasa da como resultado la acumulación anormal de materiales tóxicos en el cuerpo. La sialidosis se divide en dos tipos (es decir, tipo I y tipo II). La sialidosis tipo I generalmente se manifiesta Read More
- Mucopolisacaridosis iv
El síndrome de Morquio (mucopolisacaridosis tipo IV; MPS IV) es una enfermedad de almacenamiento de mucopolisacáridos que existe en dos formas (síndromes de Morquio A y B) y ocurre debido a una deficiencia de las enzimas N-acetil-galactosamina-6-sulfatasa y beta-galactosidasa, respectivamente. Una deficiencia de cualquiera de las enzimas conduce a la acumulación de mucopolisacáridos en el cuerpo, desarrollo e Read More
- Mucopolisacaridosis tipo iii
Las mucopolisacaridosis (trastornos MPS) son un grupo de trastornos genéticos raros causados por la deficiencia de una de las enzimas lisosomales, lo que resulta en una incapacidad para metabolizar carbohidratos complejos (mucopolisacáridos) en moléculas más simples. Las altas concentraciones de mucopolisacáridos en las células del sistema nervioso central, incluido el cerebro, provocan los défi Read More
- Nefritis y sordera nerviosa hereditaria
El síndrome de Alport es un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por el deterioro progresivo de partes del riñón conocidas como membranas basales. Este deterioro puede conducir a una enfermedad renal crónica (renal). Eventualmente, se puede desarrollar insuficiencia renal grave (enfermedad renal en etapa terminal o ESRD). Algunos tipos de síndrome de Alport también pueden afectar la visi&oac Read More
- Neuralgia del trigémino (tic doloroso)
La neuralgia del trigémino, también conocida como tic doloroso, es un trastorno del quinto par craneal (nervio trigémino) que se caracteriza por ataques de dolor intenso y punzante que afecta la boca, las mejillas, la nariz y/u otras áreas de un lado de la cara. La causa exacta de la neuralgia del trigémino no se comprende completamente. Read More
- Neuralgia trifacial
La neuralgia del trigémino, también conocida como tic doloroso, es un trastorno del quinto par craneal (nervio trigémino) que se caracteriza por ataques de dolor intenso y punzante que afecta la boca, las mejillas, la nariz u otras áreas de un lado de la cara. La causa exacta de la neuralgia del trigémino no se comprende completamente. Read More
- Neuritis braquial
El síndrome de Parsonage-Turner es una afección relativamente común que se caracteriza por la inflamación de la red de nervios que controlan e inervan (inervan) los músculos del tórax, los hombros y los brazos (plexo braquial). Las personas con la afección primero experimentan un inicio repentino de dolor intenso en el hombro y la parte superior del brazo. Los músculos del hombro afectado Read More
- Neuritis del plexo braquial
El síndrome de Parsonage-Turner es una afección relativamente común que se caracteriza por la inflamación de la red de nervios que controlan e inervan (inervan) los músculos del tórax, los hombros y los brazos (plexo braquial). Las personas con la afección primero experimentan un inicio repentino de dolor intenso en el hombro y la parte superior del brazo. Los músculos del hombro afectado Read More
- Neuritis periférica múltiple
La neuropatía periférica es un término general que denota un trastorno o daño al sistema nervioso periférico. El sistema nervioso periférico consta de todos los nervios motores y sensoriales que conectan el cerebro y la médula espinal con el resto del cuerpo (es decir, los nervios fuera del sistema nervioso central). Los síntomas y hallazgos físicos asociados con las neuropat&iacut Read More
- Neurofibromatosis de von recklinghausen
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1), también llamada enfermedad de von Recklinghausen, es un trastorno genético raro caracterizado por el desarrollo de múltiples tumores no cancerosos (benignos) de los nervios y la piel (neurofibromas) y áreas de coloración anormalmente disminuida o aumentada (hipo o hiperpigmentación) de la piel Las áreas de pigmentación anormal generalmente incluyen decol Read More
- Neuromielitis óptica
La neuromielitis óptica, también conocida como enfermedad de Devic (DD), es un trastorno crónico del tejido nervioso caracterizado por inflamación del nervio óptico (neuritis óptica) e inflamación de la médula espinal (mielitis). Parece que hay dos formas de esta enfermedad. En el tipo monofásico clásico, pero menos común, uno o ambos nervios ópticos y la m&eac Read More
- Neuropatía axonal gigante infantil
La neuropatía axonal gigante es una neuropatía rara que afecta gravemente tanto al sistema nervioso periférico como al central. Los primeros síntomas aparecen en la primera infancia. Este trastorno se caracteriza por anomalías en los sistemas nerviosos periférico y central, que incluyen bajo tono muscular (hipotonía), debilidad muscular, disminución de los reflejos, alteración de l Read More
- Neuropatía axonal, gigante
La neuropatía axonal gigante es una neuropatía rara que afecta gravemente tanto al sistema nervioso periférico como al central. Los primeros síntomas aparecen en la primera infancia. Este trastorno se caracteriza por anomalías en los sistemas nerviosos periférico y central, que incluyen bajo tono muscular (hipotonía), debilidad muscular, disminución de los reflejos, alteración de l Read More
- Neuropatía idiopática del plexo braquial
El síndrome de Parsonage-Turner es una afección relativamente común que se caracteriza por la inflamación de la red de nervios que controlan e inervan (inervan) los músculos del tórax, los hombros y los brazos (plexo braquial). Las personas con la afección primero experimentan un inicio repentino de dolor intenso en el hombro y la parte superior del brazo. Los músculos del hombro afectado Read More
- Neuropatía periférica
La neuropatía periférica es un trastorno de los nervios además del cerebro y la médula espinal. Los pacientes con neuropatía periférica pueden tener hormigueo, entumecimiento, sensaciones inusuales, debilidad o dolor ardiente en el área afectada. A menudo, los síntomas son simétricos e involucran tanto las manos como los pies. Debido a que los síntomas a menudo están Read More
- Oftalmoneuromielitis
La neuromielitis óptica, también conocida como enfermedad de Devic (DD), es un trastorno crónico del tejido nervioso caracterizado por inflamación del nervio óptico (neuritis óptica) e inflamación de la médula espinal (mielitis). Parece que hay dos formas de esta enfermedad. En el tipo monofásico clásico, pero menos común, uno o ambos nervios ópticos y la m&eac Read More
- Oftalmoplejía, dolorosa
El síndrome de Tolosa-Hunt es un trastorno raro que se caracteriza por dolores de cabeza periorbitarios severos, junto con movimientos oculares disminuidos y dolorosos (oftalmoplejía). Los síntomas suelen afectar a un solo ojo (unilateral). En la mayoría de los casos, las personas afectadas experimentan un dolor intenso y agudo y una disminución de los movimientos oculares. Los síntomas a menudo desapa Read More
- Oftalmoplejía, recurrente
El síndrome de Tolosa-Hunt es un trastorno raro que se caracteriza por dolores de cabeza periorbitarios severos, junto con movimientos oculares disminuidos y dolorosos (oftalmoplejía). Los síntomas suelen afectar a un solo ojo (unilateral). En la mayoría de los casos, las personas afectadas experimentan un dolor intenso y agudo y una disminución de los movimientos oculares. Los síntomas a menudo desapa Read More
- Ojos que bailan-pies que bailan
El síndrome de opsoclono-mioclono (OMS) es un trastorno neurológico paraneoplásico. Se caracteriza por alteraciones oculares, motoras, conductuales, del sueño y del lenguaje asociadas. El inicio suele ser abrupto, a menudo grave y puede volverse crónico. Read More
- Optomielitis
La neuromielitis óptica, también conocida como enfermedad de Devic (DD), es un trastorno crónico del tejido nervioso caracterizado por inflamación del nervio óptico (neuritis óptica) e inflamación de la médula espinal (mielitis). Parece que hay dos formas de esta enfermedad. En el tipo monofásico clásico, pero menos común, uno o ambos nervios ópticos y la m&eac Read More
- Oxalosis
La hiperoxaluria ocurre cuando tiene demasiado oxalato en la orina. El oxalato es un químico natural en su cuerpo y también se encuentra en ciertos tipos de alimentos. Pero demasiado oxalato en la orina puede causar problemas graves. La hiperoxaluria puede ser causada por trastornos hereditarios (genéticos), una enfermedad intestinal o por comer demasiados alimentos ricos en oxalato. La salud a largo plazo de sus ri Read More
- Púrpura trombocitopénica idiopática
La púrpura trombocitopénica idiopática (PTI) es un trastorno hemorrágico autoinmune no infrecuente que se caracteriza por niveles anormalmente bajos de células sanguíneas llamadas plaquetas, lo que crea una afección conocida como trombocitopenia. Las plaquetas son células sanguíneas especializadas que ayudan a prevenir y detener el sangrado al inducir la coagulación. En much Read More
- Pandas (trastornos neuropsiquiátricos autoinmunes pediátricos asociados con infeccione
Datos sobre los trastornos neuropsiquiátricos autoinmunes pediátricos asociados con infecciones estreptocócicas (PANDAS) PANDAS es un acrónimo de "trastornos neuropsiquiátricos autoinmunes pediátricos asociados con infecciones estreptocócicas". Es un trastorno descrito bastante recientemente (década de 1990). Una respuesta autoinmune a una infecci&o Read More
- Panencefalitis esclerosante subaguda
La panencefalitis esclerosante subaguda (PEES) es un trastorno neurológico progresivo caracterizado por inflamación del cerebro (encefalitis). La enfermedad puede desarrollarse debido a la reactivación del virus del sarampión oa una respuesta inmunitaria inapropiada al virus del sarampión. La SSPE generalmente se desarrolla de 2 a 10 años después del ataque viral original. Los síntomas in Read More
- Papilitis del nervio óptico
La papilitis, también conocida como neuritis óptica, se caracteriza por la inflamación y el deterioro de la porción del nervio óptico conocida como disco óptico. También conocido como el "punto ciego", el disco óptico (papila óptica) es la porción del nervio óptico que ingresa al ojo y se une con la membrana rica en nervios que recubre el ojo (retina). Los n Read More
- Parálisis de campana
La parálisis de Bell (parálisis de Bell) es la parálisis del nervio facial de causa desconocida. El diagnóstico se realiza cuando no se puede identificar otra causa. Aunque se cree que la parálisis de Bell es causada por una infección viral del nervio facial, esto no se ha probado. Otros nombres para esta condición son "parálisis facial idiopática" o parálisis de A Read More
- Parálisis de duchenne
La parálisis del plexo braquial, también conocida como parálisis de Erb, es una parálisis o debilidad del brazo causada por una lesión en uno o más nervios que controlan e inervan los músculos del hombro y las extremidades superiores (plexo braquial superior). Se ve más comúnmente en recién nacidos (neonatos) y, a menudo, es el resultado de un parto difícil. Cuando oc Read More
- Parálisis de erb-duchenne
La parálisis del plexo braquial, también conocida como parálisis de Erb, es una parálisis o debilidad del brazo causada por una lesión en uno o más nervios que controlan e inervan los músculos del hombro y las extremidades superiores (plexo braquial superior). Se ve más comúnmente en recién nacidos (neonatos) y, a menudo, es el resultado de un parto difícil. Cuando oc Read More
- Parálisis de werdnig-hoffman
Las atrofias musculares espinales (AME) se caracterizan por la degeneración de las células nerviosas (núcleos motores) dentro de la región más baja del cerebro (tronco encefálico inferior) y ciertas neuronas motoras en la médula espinal (células del asta anterior) que conducen a la debilidad muscular del tronco. , y los músculos de las extremidades inicialmente, seguidos de dificul Read More
- Parálisis del plexo braquial
La parálisis del plexo braquial, también conocida como parálisis de Erb, es una parálisis o debilidad del brazo causada por una lesión en uno o más nervios que controlan e inervan los músculos del hombro y las extremidades superiores (plexo braquial superior). Se ve más comúnmente en recién nacidos (neonatos) y, a menudo, es el resultado de un parto difícil. Cuando oc Read More
- Parálisis del plexo braquial superior, erb-duchenn...
La parálisis del plexo braquial, también conocida como parálisis de Erb, es una parálisis o debilidad del brazo causada por una lesión en uno o más nervios que controlan e inervan los músculos del hombro y las extremidades superiores (plexo braquial superior). Se ve más comúnmente en recién nacidos (neonatos) y, a menudo, es el resultado de un parto difícil. Cuando oc Read More
- Parálisis oculosimpática
El síndrome de Horner es un trastorno relativamente raro que se caracteriza por contracción de la pupila (miosis), caída del párpado superior (ptosis), ausencia de sudoración en la cara (anhidrosis) y hundimiento del globo ocular en la cavidad ósea que protege el ojo (enoftalmos). ). Estos son los cuatro signos clásicos del trastorno. La forma congénita y más rara del s Read More
- Picnodisostosis
La picnodisostosis es quizás mejor conocida como el diagnóstico dado retrospectivamente al artista francés de finales del siglo XIX Henri de Toulouse-Lautrec (interpretado por José Ferrer en la película de 1952 "Moulin Rouge"). La picnodisostosis es una enfermedad genética (hereditaria) del hueso. Su patrón de herencia sigue las reglas clásicas de la genética (ver Read More
- Pili torti y sordera nerviosa
El síndrome de Bjornstad es un trastorno hereditario extremadamente raro que se caracteriza por la presencia de cabellos retorcidos y aplanados de manera anormal (pili torti) y, en la mayoría de los casos, sordera (pérdida auditiva neurosensorial). La pérdida de audición suele afectar a ambos oídos (bilateral). Las personas con este trastorno suelen tener el cuero cabelludo seco, frágil, sin bri Read More
- Potasio bajo (hipocalemia)
Si tiene hipopotasemia, eso significa que tiene niveles bajos de potasio en la sangre. El potasio es un mineral que tu cuerpo necesita para funcionar normalmente. Ayuda a los músculos a moverse, a las células a obtener los nutrientes que necesitan ya los nervios a enviar sus señales. Es especialmente importante para las células de su corazón. También ayuda a evitar que su presión arterial suba d Read More
- Pseudotumor cerebral
Pseudotumor cerebri significa literalmente "tumor cerebral falso". Es probable que se deba a la alta presión dentro del cráneo causada por la acumulación o la mala absorción del líquido cefalorraquídeo (LCR). El trastorno es más común en mujeres de entre 20 y 50 años. Read More
- Quistes aracnoideos
Los quistes aracnoideos son sacos llenos de líquido que se forman en la membrana aracnoidea que cubre el cerebro (intracraneal) y la médula espinal (espinal). Hay tres membranas que cubren estas partes del sistema nervioso central: la duramadre, la aracnoides y la piamadre. Los quistes aracnoideos aparecen en la membrana aracnoidea y también pueden expandirse en el espacio entre la piamadre y las membranas aracnoideas (esp Read More
- Quistes pineales, sintomáticos
Los quistes pineales son sacos benignos (no cancerosos) llenos de líquido ubicados en la región del cerebro que contiene la glándula pineal. Los quistes pineales pequeños (0,5 cm o menos) son ocurrencias comunes, a menudo encontradas incidentalmente en exámenes neurológicos de rutina. Los quistes pineales pequeños rara vez causan síntomas (asintomáticos). Los quistes pineales m&aac Read More
- Quistes, aracnoides
Los quistes aracnoideos son sacos llenos de líquido que se forman en la membrana aracnoidea que cubre el cerebro (intracraneal) y la médula espinal (espinal). Hay tres membranas que cubren estas partes del sistema nervioso central: la duramadre, la aracnoides y la piamadre. Los quistes aracnoideos aparecen en la membrana aracnoidea y también pueden expandirse en el espacio entre la piamadre y las membranas aracnoideas (esp Read More
- Retinitis pigmentosa
La retinitis pigmentosa es la más común de un grupo de degeneraciones o distrofias hereditarias progresivas de la retina. Existe una considerable variación y superposición entre las diversas formas de retinosis pigmentaria. Todos ellos tienen en común la degeneración progresiva de la retina, concretamente de los receptores de luz, conocidos como conos y bastones. Los bastones de la retina se involucran Read More
- Síndorme de Guillain-Barré
El síndrome de Guillain-Barre (gee-YAH-buh-RAY) es un trastorno raro en el que el sistema inmunitario de su cuerpo ataca sus nervios. La debilidad y el hormigueo en las extremidades suelen ser los primeros síntomas. Estas sensaciones pueden propagarse rápidamente y eventualmente paralizar todo el cuerpo. En su forma más grave, el síndrome de Guillain-Barré es una emergencia médica. La may Read More
- Síndrome cee
El síndrome de displasia ectodérmica ectrodactilia labio hendido/paladar hendido (EEC) es un trastorno genético raro. Los síntomas pueden variar mucho de una persona a otra. Las personas afectadas a menudo tienen anomalías que afectan las extremidades, incluida la ectrodactilia, una afección en la que faltan parte o la totalidad de los dedos centrales (dedos de las manos o de los pies). La ectrodactili Read More
- Síndrome compartimental
El síndrome compartimental describe el aumento de la presión dentro de un compartimento muscular del brazo o la pierna. La mayoría de las veces se debe a una lesión, como una fractura, que causa sangrado en un músculo, lo que provoca un aumento de la presión en el músculo. Este aumento de presión causa daño a los nervios debido a la disminución del suministro de sangre. Read More
- Síndrome craneofrontonasal
La displasia craneofrontonasal es un trastorno hereditario muy raro que se caracteriza por anomalías en la cabeza y la cara (área craneofacial), manos y pies, y ciertos huesos del esqueleto. Los principales síntomas de este trastorno pueden incluir ojos muy separados (hipertelorismo ocular), un surco (hendidura) en la punta de la nariz, una boca inusualmente ancha, malformaciones en los dedos de manos y pies y/o subdesarro Read More
- Síndrome de asperger (síndrome de asperger, trastorno de asperger)
El síndrome de Asperger, aunque ya no es un diagnóstico oficial, pertenece a un grupo de trastornos del neurodesarrollo conocido como trastorno del espectro autista (TEA). Los expertos consideran que lo que antes se diagnosticaba como síndrome de Asperger se ubicaba en el extremo leve del espectro del autismo. Ahora también puede notar esto llamado TEA de nivel 1. Los principales signos de Asperger inclu Read More
- Síndrome de baillarger
El síndrome de Frey es un trastorno raro que ocurre con mayor frecuencia como resultado de una cirugía en el área cercana a las glándulas parótidas. Las glándulas parótidas son las glándulas salivales más grandes del cuerpo ubicadas justo debajo de las orejas a ambos lados de la cara. Los principales síntomas del síndrome de Frey son sudoración indeseable y enr Read More
- Síndrome de batten-mayou
La enfermedad de Batten, un trastorno genético raro, pertenece a un grupo de trastornos neurometabólicos degenerativos progresivos conocidos como lipofuscinosis ceroides neuronales. Estos trastornos comparten ciertos síntomas similares y se distinguen en parte por la edad a la que aparecen dichos síntomas. La enfermedad de Batten a veces se considera la forma juvenil de las lipofuscinosis ceroides neuronales (NCL). Read More
- Síndrome de batten-vogt
La enfermedad de Batten, un trastorno genético raro, pertenece a un grupo de trastornos neurometabólicos degenerativos progresivos conocidos como lipofuscinosis ceroides neuronales. Estos trastornos comparten ciertos síntomas similares y se distinguen en parte por la edad a la que aparecen dichos síntomas. La enfermedad de Batten a veces se considera la forma juvenil de las lipofuscinosis ceroides neuronales (NCL). Read More
- Síndrome de beckwith wiedemann
El síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) es un trastorno de sobrecrecimiento genético raro. Se caracteriza por un amplio espectro de síntomas y hallazgos físicos que varían en rango y gravedad de un caso a otro. Sin embargo, en muchas personas, las características asociadas incluyen nacimiento y peso por encima del promedio y aumento del crecimiento después del nacimiento (posnatal), una lengua g Read More
- Síndrome de blefaroespasmo idiopático-distonía oromandibular
El síndrome de Meige es un trastorno neurológico raro del movimiento caracterizado por contracciones involuntarias y, a menudo, forzadas de los músculos de la mandíbula y la lengua (distonía oromandibular) y espasmos musculares involuntarios y contracciones de los músculos alrededor de los ojos (blefaroespasmo). Los síntomas específicos y su gravedad varían de un caso a otro. Read More
- Síndrome de bloch-sulzberger
La incontinencia pigmentaria (IP) es un trastorno dermatológico genético raro que afecta la piel, el cabello, los dientes y el sistema nervioso central. Los cambios progresivos en la piel ocurren en cuatro etapas, la primera de las cuales aparece en la primera infancia o puede estar presente al nacer. La IP es un trastorno genético dominante ligado al cromosoma X causado por mutaciones en el gen IKBKG. IP fue n Read More
- Síndrome de carga
El síndrome CHARGE es un trastorno raro que surge durante el desarrollo fetal temprano y afecta múltiples sistemas de órganos. El término CARGA proviene de la primera letra de algunas de las características más comunes que se ven en estos niños: (C) = coloboma (generalmente retinocoroideo) y defectos de los nervios craneales (80-90%) (H) = defectos cardíacos en 75-85%, e Read More
- Síndrome de cockayne
El síndrome de Cockayne (CS) es una forma rara de enanismo. Es un trastorno hereditario cuyo diagnóstico depende de la presencia de tres signos (1) retraso del crecimiento, es decir, baja estatura, (2) sensibilidad anormal a la luz (fotosensibilidad) y (3) apariencia de envejecimiento prematuro (progeria). En la forma clásica del Síndrome de Cockayne (CS tipo I), los síntomas son progresivos y normalmente se Read More
- Síndrome de cockayne tipo ii
El síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético (COFS) es un trastorno genético degenerativo del cerebro y la médula espinal que comienza antes del nacimiento. El trastorno se caracteriza por retraso del crecimiento al nacer y poco o ningún desarrollo neurológico, anomalías estructurales del ojo y flexión fija de la columna vertebral y las articulaciones. También pueden ocurrir Read More
- Síndrome de cod-md
El síndrome de Walker-Warburg (WWS) es un trastorno multisistémico raro caracterizado por anomalías musculares, cerebrales y oculares, que a menudo conducen a la muerte en las primeras semanas de vida. Sin embargo, los síntomas específicos y la gravedad de WWS pueden variar mucho de un caso a otro. Las características más consistentes son (1) una apariencia suave de la superficie del cerebro deb Read More
- Síndrome de cola de caballo
El síndrome de cauda equina es una compresión poco común de los nervios al final de la médula espinal dentro del canal espinal. El síndrome de cauda equina puede ser causado por cualquier condición que resulte en irritación directa o pinzamiento de los nervios al final de la médula espinal. Los síntomas del síndrome de cauda equina incluyen dolor lumbar, Read More
- Síndrome de dupuy
El síndrome de Frey es un trastorno raro que ocurre con mayor frecuencia como resultado de una cirugía en el área cercana a las glándulas parótidas. Las glándulas parótidas son las glándulas salivales más grandes del cuerpo ubicadas justo debajo de las orejas a ambos lados de la cara. Los principales síntomas del síndrome de Frey son sudoración indeseable y enr Read More
- Síndrome de eaton-lambert
El síndrome miasténico de Lambert-Eaton (LEMS) es un trastorno autoinmunitario raro que se caracteriza por la aparición gradual de debilidad muscular, especialmente de los músculos pélvicos y de los muslos. Aproximadamente el 60 por ciento de los casos de LEMS están asociados con un cáncer de pulmón de células pequeñas (CPCP), y la aparición de los síntomas de Read More
- Síndrome de envejecimiento prematuro
El síndrome branquioculofacial (BOFS) es un trastorno genético muy raro que se manifiesta al nacer (congénito). A partir de 2004, solo se habían informado alrededor de 50 casos de BOFS en la literatura médica. Los síntomas de la mayoría de los pacientes con BOFS incluyen la proliferación de vasos sanguíneos (hemangiomatosos) en la parte inferior del cuello o en la parte superior de Read More
- Síndrome de gayet-wernicke
El síndrome de Wernicke y el síndrome de Korsakoff son trastornos relacionados que a menudo ocurren debido a una deficiencia de tiamina (vitamina B1). El síndrome de Wernicke, también conocido como encefalopatía de Wernicke, es una enfermedad neurológica caracterizada por la tríada clínica de confusión, incapacidad para coordinar el movimiento voluntario (ataxia) y anomalías Read More
- Síndrome de haddad
El síndrome de hipoventilación central congénita (CCHS) es un trastorno raro del control respiratorio con desregulación del sistema nervioso autónomo (ANSD). El sistema nervioso autónomo es la parte del sistema nervioso que controla o regula ciertas funciones corporales involuntarias, como la frecuencia cardíaca, la presión arterial, la regulación de la temperatura, la respiraci&oa Read More
- Síndrome de hallervorden-spatz (hss)
La neurodegeneración asociada a la pantotenato quinasa (PKAN), anteriormente llamada síndrome de Hallervorden-Spatz, es un trastorno del movimiento neurológico hereditario poco frecuente que se caracteriza por la degeneración progresiva del sistema nervioso (trastorno neurodegenerativo). PKAN es el tipo más común de neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro (NBIA), un grupo de Read More
- Síndrome de harrington
El cromosoma 10, la monosomía 10p es un trastorno cromosómico poco frecuente en el que falta la porción final (distal) del brazo corto (p) del cromosoma 10 (eliminado o monosómico). El rango y la gravedad de los síntomas y hallazgos pueden variar, según el tamaño exacto o la ubicación de la deleción en el cromosoma 10p. Sin embargo, las características asociadas a menudo inc Read More
- Síndrome de hie
El síndrome de hiper IgE autosómico recesivo (AR-HIES) es un trastorno de inmunodeficiencia primaria muy raro. Los síntomas a menudo se hacen evidentes al nacer o al principio de la infancia o la niñez. El trastorno se caracteriza por la tríada de niveles muy elevados de IgE en suero, abscesos recurrentes de la piel y neumonía recurrente. El AR-HIES se hereda como un rasgo autosómico recesivo y Read More
- Síndrome de holmes-adie
El síndrome de Adie es un trastorno neurológico raro que afecta a la pupila del ojo. En la mayoría de los pacientes, la pupila está dilatada (más grande de lo normal) y reacciona lentamente a la luz de los objetos cercanos. En algunos pacientes, sin embargo, la pupila puede estar contraída (más pequeña de lo normal) en lugar de dilatada. Los reflejos ausentes o deficientes también Read More
- Síndrome de horner
El síndrome de Horner es un trastorno relativamente raro que se caracteriza por contracción de la pupila (miosis), caída del párpado superior (ptosis), ausencia de sudoración en la cara (anhidrosis) y hundimiento del globo ocular en la cavidad ósea que protege el ojo (enoftalmos). ). Estos son los cuatro signos clásicos del trastorno. La forma congénita y más rara del s Read More
- Síndrome de hutterite tipo bowen-conradi
El síndrome de Bowen Hutterite es un trastorno genético raro que se manifiesta al nacer (congénito). El trastorno se caracteriza por retrasos en el crecimiento antes del nacimiento (retraso del crecimiento intrauterino); falta de crecimiento y aumento de peso al ritmo esperado (falta de medro) durante la infancia; malformaciones de la cabeza y el área facial (craneofacial), que dan como resultado una apariencia dist Read More
- Síndrome de isaac
La neuromiotonía adquirida es un trastorno inflamatorio caracterizado por impulsos nerviosos anormales de los nervios periféricos que dan como resultado una actividad continua de las fibras musculares. Las personas afectadas a menudo experimentan rigidez y calambres musculares progresivos, especialmente en las manos y los pies, aumento de la sudoración y retraso en la relajación muscular. Los síntomas pueden Read More
- Síndrome de isaacs-merten
La neuromiotonía adquirida es un trastorno inflamatorio caracterizado por impulsos nerviosos anormales de los nervios periféricos que dan como resultado una actividad continua de las fibras musculares. Las personas afectadas a menudo experimentan rigidez y calambres musculares progresivos, especialmente en las manos y los pies, aumento de la sudoración y retraso en la relajación muscular. Los síntomas pueden Read More
- Síndrome de kennedy holandés
El síndrome de trismo-pseudocamptodactilia es un trastorno hereditario muy raro que se caracteriza por la incapacidad para abrir completamente la boca (trismo), lo que causa dificultad para masticar (masticación) y/o la presencia de unidades músculo-tendinosas anormalmente cortas en los dedos, lo que hace que los dedos curvarse o doblarse (camptodactilia) cuando la mano se dobla hacia atrás a la altura de la mu&ntil Read More
- Síndrome de kinsbourne
El síndrome de opsoclono-mioclono (OMS) es un trastorno neurológico paraneoplásico. Se caracteriza por alteraciones oculares, motoras, conductuales, del sueño y del lenguaje asociadas. El inicio suele ser abrupto, a menudo grave y puede volverse crónico. Read More
- Síndrome de kluver-bucy
El síndrome de Kluver-Bucy es un trastorno neurológico cerebral muy raro asociado con daños en ambos lóbulos temporales que provocan anomalías en la memoria, el funcionamiento social y sexual y los comportamientos idiosincrásicos. Read More
- Síndrome de la caza de Ramsay
El síndrome de Ramsay Hunt (también denominado síndrome de Hunt y herpes zóster ótico) es una infección por el virus del herpes zóster del ganglio geniculado del nervio facial. Se produce por la reactivación del virus del herpes zoster que previamente ha provocado la varicela en el paciente. El síndrome de Ramsay Hunt produce parálisis de los músculos faciales del mis Read More
- Síndrome de la enfermedad de hirschsprung
El síndrome de Mowat-Wilson (MWS) es un trastorno genético raro que puede ser evidente al nacer o más tarde en la infancia. MWS se caracteriza por discapacidad intelectual, rasgos faciales distintivos y convulsiones. Otras anomalías congénitas ocurren en algunas personas y pueden incluir una enfermedad gastrointestinal conocida como enfermedad de Hirschsprung (40-50% de las personas) en la que está pre Read More
- Síndrome de louis-bar
La ataxia telangiectasia (AT) es un trastorno neurodegenerativo genético complejo que puede manifestarse durante la infancia o la primera infancia. El trastorno se caracteriza por un deterioro progresivo de la coordinación de los movimientos voluntarios (ataxia), el desarrollo de lesiones rojizas en la piel y las membranas mucosas debido al ensanchamiento permanente de grupos de vasos sanguíneos (telangiectasia) y deterior Read More
- Síndrome de lowe-bickel
El síndrome de Lowe se caracteriza por problemas de visión que incluyen opacidad del cristalino de los ojos (cataratas) que están presentes al nacer, problemas renales que generalmente se desarrollan en el primer año de vida y anomalías cerebrales asociadas con discapacidades intelectuales. El síndrome de Lowe se hereda como una condición genética ligada al cromosoma X. Read More
- Síndrome de lubs
La insensibilidad a los andrógenos se refiere a la incapacidad del cuerpo para responder adecuadamente a las hormonas sexuales masculinas (andrógenos) producidas durante el embarazo. Esto ocurre debido a un cambio (mutación) en un gen involucrado en la producción de la proteína dentro de las células que recibe la hormona andrógena y le indica a la célula cómo usarla. El Read More
- Síndrome de mulibrey nanismo (perheentupa sy...)
El nanismo de Mulibrey es un trastorno genético autosómico recesivo extremadamente raro que se caracteriza por profundos retrasos en el crecimiento y anomalías distintivas de los músculos, el hígado, el cerebro y los ojos. El acrónimo MULIBREY significa (MU)scle, (LI)ver, (BR)ain y (EY)e. Nanismo es otra palabra para enanismo. Un rasgo característico no incluido en el acrónimo original es Read More
- Síndrome de mulvihill smith
El síndrome de Mulvihill-Smith es un trastorno extremadamente raro caracterizado por bajo peso al nacer; retrasos en el crecimiento que conducen a baja estatura (enanismo); y/o una apariencia facial envejecida prematuramente. Otros hallazgos pueden incluir anomalías adicionales de la cabeza y las áreas faciales (craneofaciales), múltiples lesiones cutáneas de color intenso (nevus pigmentados), deficiencia aud Read More
- Síndrome de neill-dingwall
El síndrome de Cockayne (CS) es una forma rara de enanismo. Es un trastorno hereditario cuyo diagnóstico depende de la presencia de tres signos (1) retraso del crecimiento, es decir, baja estatura, (2) sensibilidad anormal a la luz (fotosensibilidad) y (3) apariencia de envejecimiento prematuro (progeria). En la forma clásica del Síndrome de Cockayne (CS tipo I), los síntomas son progresivos y normalmente se Read More
- Síndrome de nyhan
El síndrome de Lesch-Nyhan es un raro error congénito del metabolismo de las purinas caracterizado por la ausencia o deficiencia de la actividad de la enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa (HPRT). Las purinas son compuestos que contienen nitrógeno que se encuentran en muchos alimentos (p. ej., vísceras, aves y legumbres). En ausencia de HPRT, las purinas hipoxantina y guanina no se incorporan a los nuc Read More
- Síndrome de prader-labhart-willi fancone
El síndrome de Prader-Willi (PWS) es un trastorno genético multisistémico caracterizado durante la infancia por letargo, disminución del tono muscular (hipotonía), dificultades para alimentarse y poco aumento de peso. En la infancia, las características de este trastorno incluyen baja estatura, genitales pequeños y un apetito excesivo porque las personas afectadas no se sienten satisfechas despu Read More
- Síndrome de pterigión múltiple
El síndrome de pterigión múltiple es un trastorno genético muy raro que se caracteriza por anomalías faciales menores, baja estatura, defectos vertebrales, múltiples articulaciones en una posición fija (contracturas) y membranas (pterigio) del cuello, flexión interior de los codos, parte posterior de las rodillas, axilas y dedos. El síndrome de pterigión múltiple suel Read More
- Síndrome de ramsay-hunt
El síndrome de Ramsay Hunt (RHS) es un trastorno neurológico raro caracterizado por parálisis del nervio facial (parálisis facial) y una erupción que afecta el oído o la boca. También pueden presentarse anomalías en los oídos, como zumbidos en los oídos (tinnitus) y pérdida de la audición. El síndrome de Ramsay Hunt es causado por el virus de la varicela Read More
- Síndrome de rasmussen
La encefalitis de Rasmussen, a veces denominada síndrome de Rasmussen, es un trastorno raro del sistema nervioso central caracterizado por inflamación crónica (encefalitis) de un hemisferio del cerebro. Como resultado, el paciente experimenta episodios frecuentes de alteraciones eléctricas incontroladas en el cerebro que provocan ataques epilépticos (epilepsia). Otros síntomas pueden incluir debilidad Read More
- Síndrome de Reye
El síndrome de Reye es una enfermedad rara y grave que afecta a los niños. El síndrome de Reye se asocia con infección viral y uso de aspirina. Los pacientes con síndrome de Reye presentan vómitos y cambios en el estado mental. El diagnóstico del síndrome de Reye depende principalmente de la historia clínica de los síntomas. Las pruebas Read More
- Síndrome de salida torácica (tos)
El síndrome de la salida torácica es una afección en la que los síntomas se producen por la compresión de los nervios o los vasos sanguíneos, o ambos, debido a un paso inadecuado a través de un área (salida torácica) entre la base del cuello y la axila. Los síntomas del síndrome de salida torácica incluyen dolor de cuello, dolor de Read More
- Síndrome de spielmeyer-vogt-batten
La enfermedad de Batten, un trastorno genético raro, pertenece a un grupo de trastornos neurometabólicos degenerativos progresivos conocidos como lipofuscinosis ceroides neuronales. Estos trastornos comparten ciertos síntomas similares y se distinguen en parte por la edad a la que aparecen dichos síntomas. La enfermedad de Batten a veces se considera la forma juvenil de las lipofuscinosis ceroides neuronales (NCL). Read More
- Síndrome de susac
El síndrome de Susac es un trastorno raro que se caracteriza por tres problemas principales: deterioro de la función cerebral (encefalopatía), bloqueo parcial o completo (oclusión) de las arterias que suministran sangre a la retina (oclusión de la arteria retiniana de la rama o BRAO) y enfermedad del oído interno ( pérdida de audición, sobre todo). Se han hecho evidentes tres Read More
- Síndrome de takatsuki
El síndrome POEMS es un trastorno multisistémico extremadamente raro. POEMS es un acrónimo que significa (P)olineuropatía, enfermedad que afecta a muchos nervios; (O)rganomegalia, agrandamiento anormal de un órgano; (E)endocrinopatía, enfermedad que afecta ciertas glándulas productoras de hormonas que ayudan a regular la función sexual y ciertas funciones metabólicas; gammapat&iacu Read More
- Síndrome de tay
La tricotiodistrofia es un trastorno hereditario caracterizado por cabello quebradizo, que puede ir acompañado de una variedad de otras manifestaciones. A veces se denomina PIBIDS, un término que se refiere a la asociación de ictiosis por fotosensibilidad, cabello quebradizo, deterioro intelectual, disminución de la fertilidad y baja estatura. Sin fotosensibilidad, la condición se ha denominado IBIDS, y sin i Read More
- Síndrome de Tourette
El síndrome de Tourette (TS) es un trastorno neurológico caracterizado por movimientos y vocalizaciones involuntarios, estereotipados y repetitivos llamados tics. El trastorno lleva el nombre del Dr. Georges Gilles de la Tourette, el neurólogo francés pionero que en 1885 describió por primera vez la afección en una mujer noble francesa de 86 años. Los primeros síntomas del sí Read More
- Síndrome de trapezoidocefalia-sinostosis múltiple
El síndrome de Antley-Bixler es un trastorno genético raro que se caracteriza principalmente por malformaciones distintivas de la cabeza y el área facial (craneofacial) y anomalías esqueléticas adicionales. Por ejemplo, el trastorno se asocia típicamente con el cierre prematuro de las articulaciones fibrosas (suturas craneales) entre huesos particulares del cráneo (craneosinostosis). Muchos beb& Read More
- Síndrome de trigonocefalia
El síndrome C, también conocido como síndrome de trigonocefalia de Opitz, es un trastorno raro que se transmite como resultado del "mosaicismo gonadal". El mosaicismo se refiere a una condición en la que una persona tiene células que difieren entre sí en su composición genética. La diferencia suele ser una variación en el número de cromosomas. Normalmente, todas la Read More
- Síndrome de turcot
El síndrome de Turcot es un trastorno hereditario raro caracterizado por la asociación de crecimientos benignos (pólipos adenomatosos) en el revestimiento mucoso del tracto gastrointestinal con tumores del sistema nervioso central. Los síntomas asociados con la formación de pólipos pueden incluir diarrea, sangrado de la porción final del intestino grueso (recto), fatiga, dolor abdominal y p&eacu Read More
- Síndrome de uveomeningitis
La enfermedad de Vogt-Koyanagi-Harada es un trastorno raro de origen desconocido que afecta muchos sistemas del cuerpo, incluidos los ojos, los oídos, la piel y el revestimiento del cerebro y la médula espinal (las meninges). El síntoma más notable es una pérdida rápida de la visión. También puede haber signos neurológicos como dolor de cabeza intenso, vértigo, náusea Read More
- Síndrome de Wallenberg
Algunas personas con el síndrome de Wallenberg tienen dificultad para mantener el equilibrio al caminar porque sienten que el mundo se está inclinando. El síndrome de Wallenberg, también llamado síndrome medular lateral o síndrome de Wallenberg, es una afección neurológica que puede desarrollarse cuando se produce daño en una parte del tronco encefálico llamada bulb Read More
- Síndrome de Warburg
El síndrome de Walker-Warburg (WWS) es un trastorno multisistémico raro caracterizado por anomalías musculares, cerebrales y oculares, que a menudo conducen a la muerte en las primeras semanas de vida. Sin embargo, los síntomas específicos y la gravedad de WWS pueden variar mucho de un caso a otro. Las características más consistentes son (1) una apariencia suave de la superficie del cerebro deb Read More
- Síndrome de wernicke-korsakoff
El síndrome de Wernicke y el síndrome de Korsakoff son trastornos relacionados que a menudo ocurren debido a una deficiencia de tiamina (vitamina B1). El síndrome de Wernicke, también conocido como encefalopatía de Wernicke, es una enfermedad neurológica caracterizada por la tríada clínica de confusión, incapacidad para coordinar el movimiento voluntario (ataxia) y anomalías Read More
- Síndrome de willi-prader
El síndrome de Prader-Willi (PWS) es un trastorno genético multisistémico caracterizado durante la infancia por letargo, disminución del tono muscular (hipotonía), dificultades para alimentarse y poco aumento de peso. En la infancia, las características de este trastorno incluyen baja estatura, genitales pequeños y un apetito excesivo porque las personas afectadas no se sienten satisfechas despu Read More
- Síndrome de zellweger
Los trastornos del espectro de Zellweger son un grupo de trastornos multisistémicos, genéticos y raros que alguna vez se pensó que eran entidades separadas. Estos trastornos ahora se clasifican como diferentes expresiones (variantes) de un proceso de enfermedad. Colectivamente, forman un espectro o continuo de enfermedad. El síndrome de Zellweger es la forma más grave; la adrenoleucodistrofia neonatal es la f Read More
- Síndrome del tejedor-smith
El síndrome de Weaver se caracteriza por un rápido crecimiento. Por lo general, comenzando antes del nacimiento (comienzo prenatal), el crecimiento físico y el desarrollo óseo (maduración) pueden ocurrir más rápido que el promedio. Otros síntomas pueden incluir aumento del tono muscular (hipertonía) con reflejos exagerados (espasticidad), desarrollo lento de movimientos voluntarios Read More
- Síndrome del trabajo
El síndrome de hiper IgE autosómico recesivo (AR-HIES) es un trastorno de inmunodeficiencia primaria muy raro. Los síntomas a menudo se hacen evidentes al nacer o al principio de la infancia o la niñez. El trastorno se caracteriza por la tríada de niveles muy elevados de IgE en suero, abscesos recurrentes de la piel y neumonía recurrente. El AR-HIES se hereda como un rasgo autosómico recesivo y Read More
- Síndrome diencefálico de emaciación
El síndrome diencefálico es un trastorno neurológico muy raro que se caracteriza por retraso del crecimiento, delgadez anormal (emaciación), amnesia, somnolencia intensa, posición inusual de los ojos y, en ocasiones, ceguera. Normalmente se observa en la infancia o la primera infancia, pero se han notificado algunos casos en niños mayores e incluso en adultos. El síndrome diencefálico gen Read More
- Síndrome diencefálico de la infancia
El síndrome diencefálico es un trastorno neurológico muy raro que se caracteriza por retraso del crecimiento, delgadez anormal (emaciación), amnesia, somnolencia intensa, posición inusual de los ojos y, en ocasiones, ceguera. Normalmente se observa en la infancia o la primera infancia, pero se han notificado algunos casos en niños mayores e incluso en adultos. El síndrome diencefálico gen Read More
- Síndrome duro
El síndrome de Walker-Warburg (WWS) es un trastorno multisistémico raro caracterizado por anomalías musculares, cerebrales y oculares, que a menudo conducen a la muerte en las primeras semanas de vida. Sin embargo, los síntomas específicos y la gravedad de WWS pueden variar mucho de un caso a otro. Las características más consistentes son (1) una apariencia suave de la superficie del cerebro deb Read More
- Síndrome salivosudoríparo
El síndrome de Frey es un trastorno raro que ocurre con mayor frecuencia como resultado de una cirugía en el área cercana a las glándulas parótidas. Las glándulas parótidas son las glándulas salivales más grandes del cuerpo ubicadas justo debajo de las orejas a ambos lados de la cara. Los principales síntomas del síndrome de Frey son sudoración indeseable y enr Read More
- Síndrome tricorrinofalángico tipo i
El síndrome tricorrinofalángico tipo I (TRPS1) es un trastorno multisistémico hereditario extremadamente raro. TRPS1 se caracteriza por cabello fino y escaso en el cuero cabelludo, rasgos faciales inusuales, anomalías en los dedos de las manos o los pies y múltiples anomalías en los "extremos en crecimiento" (epífisis) de los huesos (displasia esquelética), especialmente en las Read More
- Secuencia malformacion pierre robin
La secuencia de Pierre Robin se caracteriza por una mandíbula inferior inusualmente pequeña (micrognatia) y un desplazamiento hacia abajo de la lengua (glosoptosis). Algunos bebés también tienen una abertura anormal en el techo de la boca (paladar hendido); tanto el paladar blando como el duro pueden verse afectados. Read More
- Semialdehído deshidrogenasa succínico desfi...
La deficiencia de semialdehído deshidrogenasa succínico (SSADH) es un error congénito raro del metabolismo que se hereda como un rasgo autosómico recesivo. En individuos con el trastorno, la actividad deficiente de la enzima SSADH interrumpe el metabolismo del ácido gamma-aminobutírico (GABA). GABA es un químico natural conocido como "neurotransmisor" que sirve para inhibir las activid Read More
- Silla turca vacía
El síndrome de la silla turca vacía es un trastorno raro que se caracteriza por el agrandamiento o malformación de una estructura en la cabeza conocida como silla turca. La silla turca es una depresión en forma de silla de montar situada en el hueso de la base del cráneo (hueso esfenoides), en el que reside la glándula pituitaria. En el síndrome de la silla turca vacía, la silla turca mal Read More
- Sindrome de chiari i
El síndrome de Chiari-Frommel es un trastorno endocrino raro que afecta a las mujeres que han dado a luz recientemente (posparto) y se caracteriza por la producción excesiva de leche materna (galactorrea), la falta de ovulación (anovulación) y la ausencia de períodos menstruales regulares ( amenorrea). En el Síndrome de Chiari-Frommel, estos síntomas persisten mucho tiempo (más de seis me Read More
- Sindrome de discefalia de francois
El síndrome de Hallermann-Streiff (HSS) es un trastorno genético raro que se caracteriza principalmente por malformaciones distintivas del cráneo y la región facial (craneofacial); cabello escaso (hipotricosis); anomalías oculares; defectos dentales; cambios degenerativos de la piel (atrofia), particularmente en el cuero cabelludo y las regiones nasales; y baja estatura proporcionada. Los rasgos craneofaciale Read More
- Sindrome de landau kleffner
El síndrome de Landau Kleffner (LKS) es un trastorno infantil caracterizado por la pérdida de comprensión y expresión del lenguaje verbal (afasia) en asociación con hallazgos electroencefálicos (EEG) gravemente anormales que a menudo resultan en convulsiones. Read More
- Sindrome de lange
El síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) es un trastorno genético raro que se manifiesta al nacer (congénito). Los síntomas y hallazgos asociados suelen incluir retrasos en el desarrollo físico antes y después del nacimiento (retraso del crecimiento prenatal y posnatal); anomalías características de la cabeza y el área facial (craneofacial), que dan como resultado una apariencia fac Read More
- Sindrome de morsier
El síndrome de hipoplasia del nervio óptico (ONH), también conocido como displasia septoóptica (SOD) o síndrome de DeMorsier, es un trastorno congénito caracterizado por el subdesarrollo (hipoplasia) de los nervios ópticos. Los nervios ópticos transmiten impulsos desde las membranas ricas en nervios que recubren la retina del ojo hasta el cerebro. Los niños con ONH pueden tener mal Read More
- Sindrome de walker warburg
El síndrome de Walker-Warburg (WWS) es un trastorno multisistémico raro caracterizado por anomalías musculares, cerebrales y oculares, que a menudo conducen a la muerte en las primeras semanas de vida. Sin embargo, los síntomas específicos y la gravedad de WWS pueden variar mucho de un caso a otro. Las características más consistentes son (1) una apariencia suave de la superficie del cerebro deb Read More
- Sindrome de yunis varon
El síndrome de Yunis-Varon es un trastorno multisistémico genético extremadamente raro con defectos que afectan el sistema esquelético, el tejido ectodérmico (pelo y dientes); y sistemas cardiorrespiratorios (es decir, corazón y pulmones). Se caracteriza por fontanelas grandes, hipoplasia clavicular, rasgos faciales característicos y/o anomalías en los dedos de manos y pies. Los rasgos ca Read More
- Tabes de Friedreich
La ataxia de Friedreich es un trastorno del movimiento neurológico, progresivo y genético que generalmente se manifiesta antes de la adolescencia. Los síntomas iniciales pueden incluir postura inestable, caídas frecuentes y dificultades progresivas para caminar debido a una capacidad disminuida para coordinar los movimientos voluntarios (ataxia). Las personas afectadas también pueden desarrollar anomalí Read More
- Terapia con bomba intratecal de baclofeno para la esclerosis múltiple (ms)
¿Qué es la esclerosis múltiple (EM)? La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad que provoca la desmielinización del cerebro y la médula espinal, o la pérdida de la cubierta protectora que rodea las fibras nerviosas llamadas axones. Cuando esto ocurre, los axones (las partes de las células nerviosas que transmiten impulsos a otras células) no funcionan bien. A medida que m Read More
- Trastorno de mps iii
Las mucopolisacaridosis (trastornos MPS) son un grupo de trastornos genéticos raros causados por la deficiencia de una de las enzimas lisosomales, lo que resulta en una incapacidad para metabolizar carbohidratos complejos (mucopolisacáridos) en moléculas más simples. Las altas concentraciones de mucopolisacáridos en las células del sistema nervioso central, incluido el cerebro, provocan los défi Read More
- Trastorno judío de cochin
El síndrome de Haim-Munk es un trastorno genético raro que se caracteriza por el desarrollo de parches de piel rojos, escamosos y engrosados en las palmas de las manos y las plantas de los pies (hiperqueratosis palmoplantar), infecciones cutáneas frecuentes que producen pus (piogénicas), crecimiento excesivo (hipertrofia ) de las uñas de las manos y de los pies (onicogryposis), y degeneración de las es Read More
- Tumor cerebral
Un tumor cerebral es una masa o crecimiento de células anormales en su cerebro. Existen muchos tipos diferentes de tumores cerebrales. Algunos tumores cerebrales no son cancerosos (benignos) y algunos tumores cerebrales son cancerosos (malignos). Los tumores cerebrales pueden comenzar en su cerebro (tumores cerebrales primarios), o el cáncer puede comenzar en otras partes de su cuerpo y diseminarse a su cerebro (tumores ce Read More
- Tumor cerebral - síndrome de poliposis
El síndrome de Turcot es un trastorno hereditario raro caracterizado por la asociación de crecimientos benignos (pólipos adenomatosos) en el revestimiento mucoso del tracto gastrointestinal con tumores del sistema nervioso central. Los síntomas asociados con la formación de pólipos pueden incluir diarrea, sangrado de la porción final del intestino grueso (recto), fatiga, dolor abdominal y p&eacu Read More
- Tumores cerebrales, general
Un tumor cerebral es una masa o crecimiento de células anormales en su cerebro. Existen muchos tipos diferentes de tumores cerebrales. Algunos tumores cerebrales no son cancerosos (benignos) y algunos tumores cerebrales son cancerosos (malignos). Los tumores cerebrales pueden comenzar en su cerebro (tumores cerebrales primarios), o el cáncer puede comenzar en otras partes de su cuerpo y diseminarse a su cerebro (tumores ce Read More
- Tumores endocrinos, tipo carcinoide
El síndrome carcinoide es una enfermedad que consiste en una combinación de síntomas, manifestaciones físicas y hallazgos de laboratorio anormales. El síndrome carcinoide se observa en personas que tienen un tumor carcinoide subyacente con diseminación al hígado. Los tumores carcinoides son tumores neuroendocrinos bien diferenciados con propiedades secretoras, que liberan serotonina, junto con o Read More