Las atrofias musculares espinales (AME) se caracterizan por la degeneración de las células nerviosas (núcleos motores) dentro de la región más baja del cerebro (tronco encefálico inferior) y ciertas neuronas motoras en la médula espinal (células del asta anterior) que conducen a la debilidad muscular del tronco. , y los músculos de las extremidades inicialmente, seguidos de dificul  Read More

La enfermedad de la orina con jarabe de arce (MSUD) es un trastorno genético raro caracterizado por la deficiencia de ciertas enzimas (complejo deshidrogenasa de ácido alfa-ceto de cadena ramificada) necesarias para descomponer (metabolizar) aminoácidos específicos en el cuerpo. Debido a que estos aminoácidos no se metabolizan, ellos, junto con sus diversos subproductos, se acumulan de manera anormal en las c  Read More

La neuropatía por hipomielinización congénita (CHN) es un trastorno neurológico presente al nacer. Los síntomas principales pueden incluir dificultad respiratoria, debilidad muscular y falta de coordinación, tono muscular deficiente (hipotonía neonatal), ausencia de reflejos (arreflexia), dificultad para caminar (ataxia) y/o capacidad disminuida para sentir o mover parte del cuerpo.  Read More

La neuropatía por hipomielinización congénita (CHN) es un trastorno neurológico presente al nacer. Los síntomas principales pueden incluir dificultad respiratoria, debilidad muscular y falta de coordinación, tono muscular deficiente (hipotonía neonatal), ausencia de reflejos (arreflexia), dificultad para caminar (ataxia) y/o capacidad disminuida para sentir o mover parte del cuerpo.  Read More

La panencefalitis esclerosante subaguda (PEES) es un trastorno neurológico progresivo caracterizado por inflamación del cerebro (encefalitis). La enfermedad puede desarrollarse debido a la reactivación del virus del sarampión oa una respuesta inmunitaria inapropiada al virus del sarampión. La SSPE generalmente se desarrolla de 2 a 10 años después del ataque viral original. Los síntomas in  Read More

El síndrome de Leigh es un trastorno neurometabólico genético raro. Se caracteriza por la degeneración del sistema nervioso central (es decir, cerebro, médula espinal y nervio óptico). Los síntomas del síndrome de Leigh suelen comenzar entre los tres meses y los dos años de edad. Los síntomas están asociados con el deterioro neurológico progresivo y pueden incl  Read More

El síndrome de Leigh es un trastorno neurometabólico genético raro. Se caracteriza por la degeneración del sistema nervioso central (es decir, cerebro, médula espinal y nervio óptico). Los síntomas del síndrome de Leigh suelen comenzar entre los tres meses y los dos años de edad. Los síntomas están asociados con el deterioro neurológico progresivo y pueden incl  Read More

La panencefalitis esclerosante subaguda (PEES) es un trastorno neurológico progresivo caracterizado por inflamación del cerebro (encefalitis). La enfermedad puede desarrollarse debido a la reactivación del virus del sarampión oa una respuesta inmunitaria inapropiada al virus del sarampión. La SSPE generalmente se desarrolla de 2 a 10 años después del ataque viral original. Los síntomas in  Read More

El síndrome de dificultad respiratoria infantil es un trastorno pulmonar que tiende a afectar a los bebés prematuros. Los principales síntomas incluyen dificultad para respirar y pulmones colapsados, lo que podría requerir ventilación mecánica o presión positiva al final de la espiración (PEEP).  Read More

Los signos y síntomas de la hidrocefalia varían un poco según la edad de aparición. Infantes Los signos y síntomas comunes de hidrocefalia en bebés incluyen: Cambios en la cabeza Una cabeza inusualmente grande Un rápido aumento en el tamaño de la cabeza. Un punto blando abultado o tenso (fontanela) en la parte superior de la cabeza  Read More

La miopatía miotubular ligada al cromosoma X (XLMTM) es un trastorno neuromuscular genético raro que se caracteriza por debilidad muscular que puede variar de leve a profunda. Los síntomas a menudo están presentes al nacer, pero pueden desarrollarse por primera vez durante la infancia o la primera infancia. En casos raros, los síntomas pueden no desarrollarse hasta más tarde, incluso en la edad adulta.  Read More

La ataxia telangiectasia (AT) es un trastorno neurodegenerativo genético complejo que puede manifestarse durante la infancia o la primera infancia. El trastorno se caracteriza por un deterioro progresivo de la coordinación de los movimientos voluntarios (ataxia), el desarrollo de lesiones rojizas en la piel y las membranas mucosas debido al ensanchamiento permanente de grupos de vasos sanguíneos (telangiectasia) y deterior  Read More

No hay dos casos de lupus exactamente iguales. Los signos y síntomas pueden aparecer repentinamente o desarrollarse lentamente, pueden ser leves o graves y pueden ser temporales o permanentes. La mayoría de las personas con lupus tienen una enfermedad leve caracterizada por episodios, llamados brotes, cuando los signos y síntomas empeoran por un tiempo, luego mejoran o incluso desaparecen por completo por un tiempo.  Read More

La panencefalitis esclerosante subaguda (PEES) es un trastorno neurológico progresivo caracterizado por inflamación del cerebro (encefalitis). La enfermedad puede desarrollarse debido a la reactivación del virus del sarampión oa una respuesta inmunitaria inapropiada al virus del sarampión. La SSPE generalmente se desarrolla de 2 a 10 años después del ataque viral original. Los síntomas in  Read More

Los signos y síntomas asociados con el síndrome compartimental de esfuerzo crónico pueden incluir: Dolor adolorido, quemante o con calambres en la extremidad afectada, generalmente en la parte inferior de la pierna Opresión en la extremidad afectada Entumecimiento u hormigueo en la extremidad afectada Debilidad de la extremidad afectada Pie caído, en casos sever  Read More

El síndrome de trismo-pseudocamptodactilia es un trastorno hereditario muy raro que se caracteriza por la incapacidad para abrir completamente la boca (trismo), lo que causa dificultad para masticar (masticación) y/o la presencia de unidades músculo-tendinosas anormalmente cortas en los dedos, lo que hace que los dedos curvarse o doblarse (camptodactilia) cuando la mano se dobla hacia atrás a la altura de la mu&ntil  Read More

La ataxia telangiectasia (AT) es un trastorno neurodegenerativo genético complejo que puede manifestarse durante la infancia o la primera infancia. El trastorno se caracteriza por un deterioro progresivo de la coordinación de los movimientos voluntarios (ataxia), el desarrollo de lesiones rojizas en la piel y las membranas mucosas debido al ensanchamiento permanente de grupos de vasos sanguíneos (telangiectasia) y deterior  Read More

En el síndrome de Reye, el nivel de azúcar en la sangre de un niño generalmente cae mientras que los niveles de amoníaco y acidez en su sangre aumentan. Al mismo tiempo, el hígado puede hincharse y desarrollar depósitos de grasa. La hinchazón también puede ocurrir en el cerebro, lo que puede causar ataques, convulsiones o pérdida del conocimiento. Los signos y síntoma  Read More

El síndrome de Chiari-Frommel es un trastorno endocrino raro que afecta a las mujeres que han dado a luz recientemente (posparto) y se caracteriza por la producción excesiva de leche materna (galactorrea), la falta de ovulación (anovulación) y la ausencia de períodos menstruales regulares ( amenorrea). En el Síndrome de Chiari-Frommel, estos síntomas persisten mucho tiempo (más de seis me  Read More