Kernicterus es un trastorno neurológico raro caracterizado por niveles excesivos de bilirrubina en la sangre (hiperbilirrubinemia) durante la infancia. La bilirrubina es un pigmento biliar de color amarillo anaranjado que es un subproducto de la descomposición natural de la hemoglobina en los glóbulos rojos (hemólisis). Los niveles tóxicos de bilirrubina pueden acumularse en el cerebro, lo que puede dar lugar a una variedad de síntomas y hallazgos físicos. Estos síntomas pueden incluir falta de energía (letargo), malos hábitos de alimentación, fiebre y vómitos. Los bebés afectados también pueden experimentar la ausencia de ciertos reflejos (p. ej., reflejo de Moro, etc.); espasmos musculares de leves a intensos, incluidos aquellos en los que la cabeza y los talones se doblan hacia atrás y el cuerpo se inclina hacia adelante (opistótono); y/o movimientos musculares involuntarios no controlados (espasticidad). En algunos casos, los bebés con querníctero pueden desarrollar complicaciones potencialmente mortales.

En algunos casos, los síntomas y hallazgos físicos del querníctero aparecen de dos a cinco días después del nacimiento. Dentro de los primeros días de vida, los bebés afectados desarrollan niveles anormalmente altos de bilirrubina en la sangre (hiperbilirrubinemia) y una coloración amarillenta persistente de la piel, las membranas mucosas y el blanco de los ojos (ictericia). Los niveles tóxicos de bilirrubina pueden acumularse en ciertas áreas del cerebro (es decir, los ganglios basales y el tronco del encéfalo), lo que puede dar lugar a una variedad de síntomas y hallazgos físicos que, en algunos casos, pueden causar complicaciones potencialmente mortales.

Los hallazgos iniciales asociados con el querníctero pueden variar de un caso a otro, pero a menudo incluyen falta de energía (letargo) o somnolencia, malos hábitos alimenticios, fiebre, un llanto agudo y/o ausencia de ciertos reflejos (p. ej., reflejo de Moro, etc.). Los bebés afectados pueden eventualmente experimentar dificultad respiratoria, espasmos musculares de leves a severos, incluidos aquellos en los que la cabeza y los talones se doblan hacia atrás y el cuerpo se inclina hacia adelante (opistótono) y/o disminución del tono muscular (hipotonía).

A medida que el niño afectado envejece, pueden desarrollarse otros síntomas y hallazgos físicos, incluidos movimientos o desarrollo motor retrasados y/o anormales; convulsiones o ataques; alteración de la capacidad para coordinar movimientos voluntarios (ataxia); rigidez muscular anormal que resulta en espasmos musculares (distonía); movimientos lentos, continuos, involuntarios y de contorsión (atetosis) de los brazos y las piernas (extremidades) y/o todo el cuerpo; problemas con la percepción sensorial; falta de mirada hacia arriba; y/o pérdida de audición. En algunos casos, los bebés afectados pueden presentar retraso mental y dificultad para hablar (disartria). En la mayoría de los casos, el síndrome característico del querníctero se desarrolla entre los tres y cuatro años de edad.

Algunos casos de kernicterus ocurren al azar, sin razón aparente (esporádicamente). De acuerdo con la literatura médica, los niveles excesivos de bilirrubina (hiperbilirrubinemia) por sí solos no son suficientes para producir kernicterus. Las posibles causas pueden incluir enfermedad Rh y/o factores desconocidos.

La enfermedad Rh, también conocida como isoinmunización o eritroblastosis fetal, también puede causar ictericia durante la infancia que puede provocar querníctero. En la enfermedad Rh, los glóbulos rojos del feto pueden atravesar la placenta y entrar al torrente sanguíneo de la madre. Esto estimula la formación de anticuerpos maternos contra estas células sanguíneas "extrañas". Estos anticuerpos eventualmente llegan al feto a través de la placenta y causan la destrucción de los glóbulos rojos fetales (hemólisis), lo que resulta en niveles bajos de glóbulos rojos circulantes (anemia) en el feto. En respuesta, la médula ósea fetal libera glóbulos rojos inmaduros (eritroblastos) en el torrente sanguíneo fetal. La hemoglobina de los glóbulos rojos destruidos se descompone en bilirrubina, un pigmento biliar de color amarillo anaranjado. La bilirrubina se elimina del torrente sanguíneo fetal al cruzar la placenta al torrente sanguíneo de la madre. Sin embargo, después del nacimiento pueden acumularse niveles anormalmente altos de bilirrubina (hiperbilirrubinemia) en el torrente sanguíneo y el cerebro del recién nacido. Esta enfermedad es ahora casi inexistente debido a la disponibilidad de globulina anti-Rh, que impide la isoinmunización.

En algunos casos raros, el querníctero puede ser el resultado de un trastorno raro conocido como Síndrome de Crigler-Najjar Tipo I.

El tratamiento para Kernicterus se enfoca en disminuir la cantidad de bilirrubina no conjugada en la sangre. El tratamiento temprano es imperativo en el intento de prevenir los síntomas y hallazgos físicos asociados con el kernicterus durante los primeros meses de vida. Dichos tratamientos pueden incluir transfusiones de sangre de intercambio en las que se extraen repetidamente pequeñas cantidades de sangre y se reemplazan con sangre de un donante hasta que se haya intercambiado la mayor parte de la sangre. En otro procedimiento conocido como plasmaféresis, se eliminan de la sangre sustancias no deseadas (toxinas, sustancias metabólicas y partes del plasma). Durante este procedimiento, se extrae sangre del individuo afectado y se separan las células sanguíneas del plasma. Luego, el plasma se reemplaza con otro plasma humano y la sangre se transfunde al individuo afectado.

Además, la fototerapia se utiliza con fines de control de enfermedades. Durante este procedimiento, se enfoca una luz fluorescente intensa sobre la piel desnuda, mientras se protegen los ojos. Esto ayuda a acelerar la excreción de bilirrubina de la piel y ayuda en su descomposición. A medida que la persona afectada envejece, la masa corporal aumenta y la piel se vuelve más gruesa; la fototerapia se vuelve menos efectiva para prevenir los síntomas y hallazgos físicos asociados con el kernicterus. Por lo tanto, se puede realizar un trasplante de hígado. Algunos investigadores creen que el trasplante de hígado debe realizarse a una edad temprana, antes de que se desarrolle el daño cerebral potencialmente asociado con el querníctero.

Otro tratamiento es sintomático y de apoyo.

Kernicterus es un trastorno neurológico raro que afecta a los recién nacidos de ambos sexos en igual número. Kernicterus ocurre con más frecuencia en bebés prematuros que en bebés nacidos a término.