La displasia cleidocraneal es una displasia esquelética rara caracterizada por baja estatura, rasgos faciales distintivos y hombros estrechos e inclinados causados por clavículas defectuosas o ausentes. Los principales síntomas pueden incluir el cierre prematuro de la parte blanda de la cabeza (coronal), el cierre tardío del espacio entre los huesos del cráneo (fontanelas), huesos pélvicos y púbicos estrechos y de forma anormal y deformaciones en el tórax (región torácica). También pueden presentarse retraso en la erupción de los dientes, estatura moderadamente baja, paladar alto arqueado, articulación pélvica ancha, falta de unión de las articulaciones de la mandíbula inferior y dedos de longitud irregular. La displasia cleidocraneal se hereda como un rasgo genético autosómico dominante.

La característica más destacada de la displasia cleidocraneal es el cierre prematuro de los dos puntos blandos de la cabeza (fontanelas) y las articulaciones fibrosas donde se unen los huesos del cráneo (suturas), lo que provoca un desarrollo anormal del cráneo. Los rasgos faciales suelen incluir una frente prominente, un rostro inusualmente ancho, un mentón prominente, una mandíbula superior pequeña (hipoplasia maxilar) y un casquete abultado. Los hombros estrechos y caídos causados por la ausencia total o parcial de clavículas también son evidentes en pacientes con este trastorno. Puede haber anormalidades de los músculos en el área de las clavículas que permiten un amplio rango de movimiento de los hombros.

Otras anomalías óseas que se han encontrado en algunos pacientes con displasia cleidocraneal pueden ser: una articulación pélvica ancha, retraso en el crecimiento del hueso púbico, un defecto de la cadera en el que el hueso del muslo se inclina hacia el centro del cuerpo (coxa vara), falta de unión de los huesos de la mandíbula inferior, un defecto de la cadera que hace que el fémur se incline hacia un lado del cuerpo (coxa valga), curvatura de la columna (escoliosis), omóplato pequeño y/o curvatura de la parte superior de las piernas de manera que las rodillas parecen inusualmente juntas (genu valgum).

Las anomalías dentales pueden incluir: retraso en la erupción de los dientes, desarrollo incompleto o ausencia de dientes, esmalte subdesarrollado y/o dientes adicionales. En algunos casos, se pueden formar quistes alrededor de los dientes no erupcionados o desplazados. Puede haber un paladar de arco alto o una condición en la que hay un agujero en el techo de la boca (paladar hendido).

Las personas con displasia cleidocraneal tienen un mayor riesgo de infecciones recurrentes del oído y los senos paranasales, complicaciones de las vías respiratorias superiores y pérdida de la audición.

La displasia cleidocraneal es un trastorno raro que generalmente se hereda como un rasgo genético autosómico dominante. Las personas afectadas pueden mostrar una amplia gama de síntomas (expresión variable). Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo es necesaria una copia única de un gen anormal para la aparición de la enfermedad. El gen anormal se puede heredar de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de una nueva mutación (cambio de gen) en el individuo afectado. El riesgo de transmitir el gen anormal del padre afectado a la descendencia es del 50 % por cada embarazo, independientemente del sexo del niño resultante.

El gen de la displasia cleidocraneal se mapeó en el cromosoma 6p21 y se denominó CBFA1.

Los cromosomas, que están presentes en el núcleo de las células humanas, llevan la información genética de cada individuo. Las células del cuerpo humano normalmente tienen 46 cromosomas. Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22 y los cromosomas sexuales se denominan X e Y. Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y y las mujeres tienen dos cromosomas X. Cada cromosoma tiene un brazo corto designado como "p" y un brazo largo designado como "q". Los cromosomas se subdividen en muchas bandas numeradas. Por ejemplo, “cromosoma 6p21” se refiere a la banda 21 en el brazo corto del cromosoma 6. Las bandas numeradas especifican la ubicación de los miles de genes que están presentes en cada cromosoma.

Se puede usar equipo para la cabeza para proteger los huesos del cráneo hasta que se cierren. Se debe proporcionar atención dental adecuada. Cuando el paladar hendido está presente, se puede realizar una cirugía para cerrar o bloquear la abertura. Las evaluaciones auditivas deben realizarse al nacer y durante la primera infancia.

Las personas afectadas tienen un mayor riesgo de apnea del sueño, infecciones de los senos paranasales e infecciones del oído debido al retraso en el desarrollo craneofacial y deben ser monitoreados por estos problemas. Es posible que también sea necesario que un patólogo del habla evalúe el habla y el lenguaje.

El asesoramiento genético puede ser beneficioso para los pacientes y sus familias. Otro tratamiento es sintomático y de apoyo.

La Asociación Nacional Craneofacial enumera varios centros médicos en los Estados Unidos y Canadá que se especializan en el tratamiento de este trastorno. La información de contacto de esta organización se puede encontrar en la sección Recursos de este informe.