La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es un trastorno cerebral raro, degenerativo e invariablemente fatal. Afecta aproximadamente a una persona de cada millón de personas por año en todo el mundo; en los Estados Unidos hay alrededor de 200 casos por año. La CJD generalmente aparece en la vejez y sigue un curso rápido. Por lo general, el inicio de los síntomas ocurre alrededor de los 60 años y alrededor del 90 por ciento de las personas mueren dentro de 1 año. En las primeras etapas de la enfermedad, las personas pueden tener problemas de memoria, cambios de comportamiento, falta de coordinación y trastornos visuales. A medida que avanza la enfermedad, el deterioro mental se vuelve pronunciado y pueden ocurrir movimientos involuntarios, ceguera, debilidad de las extremidades y coma.

Hay tres categorías principales de ECJ:

• En la ECJ esporádica, la enfermedad aparece aunque la persona no tenga factores de riesgo conocidos para la enfermedad. Este es, con mucho, el tipo más común de CJD y representa al menos el 85 por ciento de los casos.
• En la ECJ hereditaria, la persona tiene antecedentes familiares de la enfermedad y/o una prueba positiva para una mutación genética asociada con la ECJ. Alrededor del 5 al 10 por ciento de los casos de ECJ en los Estados Unidos son hereditarios.
• En la ECJ adquirida, la enfermedad se transmite por exposición al tejido del cerebro o del sistema nervioso, generalmente a través de ciertos procedimientos médicos. No hay evidencia de que la CJD sea contagiosa a través del contacto casual con un paciente con CJD. Desde que la CJD se describió por primera vez en 1920, menos del 1 por ciento de los casos han sido CJD adquiridos.

La ECJ pertenece a una familia de enfermedades humanas y animales conocidas como encefalopatías espongiformes transmisibles (EET). Espongiforme se refiere a la apariencia característica de los cerebros infectados, que se llenan de agujeros hasta que parecen esponjas bajo el microscopio. La ECJ es la más común de las EET humanas conocidas. Otras EET humanas incluyen el kuru, el insomnio familiar fatal (FFI) y la enfermedad de Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS). Kuru fue identificado en personas de una tribu aislada en Papua Nueva Guinea y ahora casi ha desaparecido. FFI y GSS son enfermedades hereditarias extremadamente raras, que se encuentran en solo unas pocas familias en todo el mundo. Otras EET se encuentran en tipos específicos de animales. Estos incluyen la encefalopatía espongiforme bovina (BSE, por sus siglas en inglés), que se encuentra en las vacas y a menudo se la denomina enfermedad de las "vacas locas"; la tembladera, que afecta a las ovejas y las cabras; encefalopatía del visón; y encefalopatía felina. Se han producido enfermedades similares en alces, ciervos y animales exóticos de zoológico.

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob se caracteriza por un rápido deterioro mental, generalmente en unos pocos meses. Los signos y síntomas iniciales generalmente incluyen:

• cambios de personalidad
• Ansiedad
• Depresión
• Pérdida de memoria
• Pensamiento deteriorado
• Visión borrosa o ceguera
• Insomnio
• Dificultad para hablar
• Dificultad para tragar
• Movimientos repentinos y espasmódicos

A medida que avanza la enfermedad, los síntomas mentales empeoran. La mayoría de las personas finalmente caen en coma. La insuficiencia cardíaca, la insuficiencia respiratoria, la neumonía u otras infecciones son generalmente la causa de la muerte. La muerte generalmente ocurre dentro de un año.

En las personas con la vCJD más rara, los síntomas psiquiátricos pueden ser más prominentes al principio, y la demencia, la pérdida de la capacidad de pensar, razonar y recordar, se desarrolla más adelante en la enfermedad. Además, esta variante afecta a las personas a una edad más temprana que la CJD clásica y parece tener una duración un poco más larga: de 12 a 14 meses.

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y sus variantes pertenecen a un amplio grupo de enfermedades humanas y animales conocidas como encefalopatías espongiformes transmisibles (EET). El nombre deriva de los agujeros esponjosos, visibles al microscopio, que se desarrollan en el tejido cerebral afectado.

La causa de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y otras EET parece ser una versión anormal de un tipo de proteína llamada prión. Normalmente estas proteínas son inofensivas. Pero cuando están deformados, se vuelven infecciosos y pueden dañar los procesos biológicos normales.

Cómo se transmite la ECJ

El riesgo de ECJ es bajo. La enfermedad no se puede transmitir al toser o estornudar, tocar o tener contacto sexual. Las tres formas en que se desarrolla son:

• Esporádicamente. La mayoría de las personas con ECJ clásica desarrollan la enfermedad sin razón aparente. Denominada ECJ espontánea o ECJ esporádica, este tipo representa la mayoría de los casos.
• Por herencia. En los Estados Unidos, alrededor del 5 al 10 por ciento de las personas con ECJ tienen antecedentes familiares de la enfermedad o dan positivo en una mutación genética asociada con la ECJ. Este tipo se conoce como ECJ familiar.
• Por contaminación. Un pequeño número de personas ha desarrollado ECJ después de haber estado expuestas a tejido humano infectado durante un procedimiento médico, como un trasplante de córnea o de piel. Además, debido a que los métodos de esterilización estándar no destruyen los priones anormales, algunas personas han desarrollado CJD después de someterse a una cirugía cerebral con instrumentos contaminados.

Los casos de ECJ relacionados con procedimientos médicos se conocen como ECJ iatrogénica. La variante de CJD está relacionada principalmente con el consumo de carne de res infectada con la enfermedad de las vacas locas (encefalopatía espongiforme bovina o EEB).

No existe un tratamiento efectivo para la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob o cualquiera de sus variantes. Muchos medicamentos han sido probados y no han mostrado beneficios. Por esa razón, los médicos se enfocan en aliviar el dolor y otros síntomas y en hacer que las personas con estas enfermedades se sientan lo más cómodas posible.

La mayoría de los casos de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob ocurren por razones desconocidas y no se pueden identificar factores de riesgo. Sin embargo, algunos factores parecen estar asociados con diferentes tipos de ECJ.

• Años. La CJD esporádica tiende a desarrollarse más tarde en la vida, generalmente alrededor de los 60 años. El inicio de la CJD familiar ocurre un poco antes y la vCJD ha afectado a personas a una edad mucho más temprana, generalmente alrededor de los 20 años.

• Genética. Las personas con CJD familiar tienen una mutación genética que causa la enfermedad. La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que necesita heredar solo una copia del gen mutado, de cualquiera de los padres, para desarrollar la enfermedad. Si tiene la mutación, la posibilidad de transmitirla a sus hijos es del 50 por ciento.

  El análisis genético en personas con iatrogenia y vCJD sugiere que heredar copias idénticas de ciertas variantes del gen prion puede aumentar su riesgo de desarrollar CJD si está expuesto a tejido contaminado.

• Exposición a tejido contaminado. Las personas que han recibido hormona de crecimiento humana derivada de glándulas pituitarias humanas o que han tenido injertos de tejido que cubre el cerebro (duramadre) pueden estar en riesgo de ECJ iatrogénica.

  El riesgo de contraer vCJD por comer carne de res contaminada es difícil de determinar. En general, si los países están implementando medidas de salud pública de manera efectiva, el riesgo es prácticamente inexistente.

Este trastorno cerebral degenerativo que conduce a la demencia y, en última instancia, a la muerte. Los síntomas de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob pueden ser similares a los de otros trastornos cerebrales similares a la demencia, como la enfermedad de Alzheimer. Pero la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob suele progresar mucho más rápido.