El síndrome de Hallermann-Streiff (HSS) es un trastorno genético raro que se caracteriza principalmente por malformaciones distintivas del cráneo y la región facial (craneofacial); cabello escaso (hipotricosis); anomalías oculares; defectos dentales; cambios degenerativos de la piel (atrofia), particularmente en el cuero cabelludo y las regiones nasales; y baja estatura proporcionada. Los rasgos craneofaciales característicos incluyen una cabeza corta y ancha (braquicefalia) con una frente y/o los lados del cráneo inusualmente prominentes (discefalia); una mandíbula inferior pequeña y subdesarrollada (mandíbula hipoplásica); un techo de la boca estrecho y muy arqueado (paladar); y una nariz delgada, pellizcada y afilada. Muchas personas afectadas también presentan opacidad del cristalino de los ojos al nacer (cataratas congénitas u opacidades del estroma corneal); ojos inusualmente pequeños (microftalmía); y/u otras anomalías oculares. Los defectos dentales pueden incluir dientes natales o neonatales, dientes permanentes ausentes (hipodoncia o adoncia parcial), desarrollo dental anormal que resulta en raíces cortas y pérdida prematura de dientes, y/o alineación incorrecta de los dientes. En casi todos los casos, el HSS parece ocurrir al azar por razones desconocidas (esporádicamente), y se cree que este síndrome es el resultado de un nuevo cambio en el material genético (mutación).

El síndrome de Hallermann-Streiff se describió por primera vez en la literatura médica en 1893. El trastorno recibió su nombre de dos investigadores que más tarde informaron de forma independiente casos del síndrome, reconociéndolo como una entidad patológica distinta.

En casi todos los casos notificados, el síndrome de Hallermann-Streiff ha ocurrido al azar por razones desconocidas (esporádicamente), muy probablemente debido a un nuevo cambio genético dominante espontáneo (mutación). Ha habido informes de pacientes con este trastorno que se reproducen con éxito y tienen múltiples hijos normales. De las familias con un niño afectado, hay poca evidencia de que se trate de un trastorno hereditario recesivo en el que ambos padres son portadores (aspecto normal pero portadores de la mutación). Por lo tanto, el modo de herencia de este trastorno sigue siendo esquivo, lo que dificulta determinar el riesgo recurrente exacto.

El síndrome de Hallermann-Streiff tiene cierta similitud con algunos síndromes progeroides que pertenecen a las laminopatías, como el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (causado por mutaciones puntuales de novo en el gen LMNA) y la displasia mandibuloacral (trastornos recesivos resultantes de mutaciones en LMNA y ZMPSTE24) . ZMPSTE24 e ICMT codifican proteínas involucradas en el procesamiento postraduccional de la lamina A. La secuenciación de los genes LMNA, ZMPSTE24 e ICMT en 8 pacientes con síndrome de Hallermann-Streiff no reveló evidencia de que este trastorno sea un tipo de laminopatía, pero estas otras condiciones siguen siendo parte del diagnóstico diferencial, particularmente cuando se sospecha herencia autosómica recesiva.

El tratamiento del síndrome de Hallermann-Streiff se dirige hacia los síntomas específicos que son evidentes en cada individuo. El tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de profesionales médicos, como pediatras, cirujanos craneofaciales, especialistas en ojos (oftalmólogos), especialistas dentales y/u otros profesionales de la salud.

Para los bebés con dificultades respiratorias y de alimentación, el manejo temprano de la enfermedad debe incluir el control de la respiración, la consideración de la traqueotomía (creación de una abertura a través del cuello hasta la tráquea en la que se inserta un tubo para ayudar a mantener una vía aérea eficaz) y varias medidas de apoyo. para mejorar la alimentación y asegurar una ingesta suficiente de nutrientes. Además, se puede recomendar la extirpación quirúrgica temprana de cataratas para ayudar a preservar la visión; sin embargo, algunos investigadores indican que la frecuencia de absorción espontánea de cataratas puede subestimarse en personas con síndrome de Hallermann-Streiff, lo que sugiere que puede ocurrir hasta en el 50 por ciento de los pacientes no tratados seguidos hasta los 5 años. Estos médicos pueden recomendar esperar a la posible absorción espontánea de cataratas en casos seleccionados, particularmente en pacientes con microftalmía significativa. Se recomienda encarecidamente un seguimiento oftalmológico minucioso y regular para identificar y tratar otras anomalías oculares como nistagmo, ptosis y entropión, que pueden requerir una intervención quirúrgica para evitar el desarrollo de un ojo vago (ambliopía) y permitir un desarrollo adecuado de la visión. Se necesita más investigación con respecto a la frecuencia de la absorción espontánea de cataratas y los enfoques de tratamiento óptimos.

Con respecto a las anomalías dentales, es importante señalar que los dientes natales/neonatales (dientes presentes al nacer) pueden ser incorrectamente diagnosticados como dientes supernumerarios (extra) y puede haber una tendencia a extraerlos. Sin embargo, aparte de su papel en la masticación (masticación), los dientes también son importantes para mantener las dimensiones verticales de la cavidad oral, y la pérdida de dientes puede empeorar la glosoptosis (ubicación posterior de la lengua) por el cierre excesivo de la parte inferior ya pequeña. mandíbula (micrognatia). Siempre que sea posible, se debe hacer todo lo posible para preservar estos dientes deciduos (de leche) erupcionados prematuramente para facilitar la ingesta nutricional futura y prevenir secuelas desfavorables, hasta que se pueda confirmar la existencia de dientes permanentes sucesivos. Además, debido a que las personas con síndrome de Hallermann-Streiff tienen dientes malformados con raíces anormales e hipoplasia del esmalte, están predispuestos a desarrollar caries dentales graves, por lo que es imperativo garantizar una buena higiene dental. Puede ser difícil realizar un tratamiento de conducto y otras terapias para preservar un diente con raíces subdesarrolladas y, por lo tanto, estos pacientes necesitan evaluaciones dentales pediátricas frecuentes y apropiadas.

El manejo recomendado de la enfermedad también puede incluir la reconstrucción quirúrgica de ciertas malformaciones craneofaciales (particularmente la región mandibular y nasal) a la edad apropiada. Algunas personas afectadas pueden tener riesgo de complicaciones anestésicas, ya que la intubación endotraqueal y la laringoscopia pueden ser difíciles debido a la obstrucción de las vías respiratorias superiores. Es posible que se requiera intubación para administrar oxígeno o gases anestésicos durante la cirugía. Se usa un tubo de visualización (laringoscopio) antes de la intubación para ayudar a identificar las cuerdas vocales. Luego se pasa un tubo de respiración (endotraqueal) a través de la boca hasta la garganta y hasta la tráquea. El mayor desafío anestésico radica en el mantenimiento de una vía aérea adecuada debido a las deformidades de la vía aérea superior que dificultan la ventilación con máscara, la exposición laríngea y la intubación traqueal. Las opciones disponibles para eludir los problemas durante la intubación difícil son la intubación despierto, la intubación con un broncoscopio de fibra óptica y la intubación con anestesia inhalatoria. Los cirujanos, los anestesiólogos pediátricos y otros proveedores de atención médica deben tener en cuenta este posible riesgo anestésico al tomar decisiones sobre la cirugía.

Para algunos bebés y niños afectados con defectos cardíacos, también se puede recomendar tratamiento médico, intervención quirúrgica y/u otras medidas quirúrgicas. Los procedimientos quirúrgicos específicos realizados dependerán del tamaño, la naturaleza, la gravedad y/o la combinación de las anomalías anatómicas, sus síntomas asociados y otros factores.

El asesoramiento genético también puede ser beneficioso para las personas afectadas y sus familias. Otro tratamiento es sintomático y de apoyo.

El síndrome de Hallermann-Streiff parece afectar a hombres y mujeres en cantidades relativamente iguales. Se han reportado más de 150 casos en la literatura médica.

No hay cura para el síndrome de discefalia de Francois. La intervención temprana es importante para garantizar que los niños con síndrome de Hallermann-Streiff alcancen su potencial. Los servicios especiales que pueden ser beneficiosos incluyen educación especial de recuperación, apoyo social especial, fisioterapia y otros servicios médicos, sociales y/o vocacionales.