La displasia frontofacionasal es un trastorno genético raro que se manifiesta al nacer (congénito). El trastorno se caracteriza principalmente por malformaciones de la cabeza y el área facial (craneofacial) y defectos oculares. Las malformaciones craneofaciales pueden incluir una cabeza ancha inusualmente corta (braquicefalia); cierre incompleto del techo de la boca (paladar hendido); un surco anormal en el labio superior (labio hendido); y subdesarrollo (hipoplasia) de la nariz con malformación de las fosas nasales. Los bebés afectados también pueden tener un estrechamiento anormal de los pliegues (fisuras palpebrales) entre los párpados superior e inferior (blefarofimosis) y una distancia inusualmente mayor entre los ojos (hipertelorismo ocular). Las anomalías oculares adicionales pueden incluir la ausencia parcial de tejido (coloboma) de los párpados superiores o las regiones coloreadas de los ojos (irides) y la incapacidad de cerrar completamente los ojos (lagoftalmos). Los signos y síntomas de la displasia frontofacionasal son muy variables. La displasia frontofacionasal parece heredarse como un rasgo autosómico recesivo.

Los bebés con displasia frontofacionasal suelen tener malformaciones distintivas de ciertos huesos que forman el cráneo, así como defectos faciales, nasales y oculares adicionales. Por ejemplo, el trastorno puede estar asociado con el cierre prematuro de las articulaciones fibrosas (suturas) entre huesos particulares del cráneo (craneosinostosis), lo que hace que la cabeza parezca inusualmente corta y ancha (braquicefalia). Además, puede haber una conversión temprana de tejido fibroso en hueso (osificación temprana) dentro de la base del cráneo (hueso esfenoides), y algunas de las cavidades llenas de aire (es decir, senos etmoidales paranasales) dentro de ciertos huesos alrededor de la nariz pueden ser anormalmente grande. También ocurre subdesarrollo de la porción media de la cara (hipoplasia de la mitad de la cara).

Los bebés afectados también pueden tener defectos craneales asociados adicionales, como subdesarrollo (hipoplasia) de parte del hueso que forma la parte frontal del cráneo (hueso frontal) y una abertura anormal (hendidura congénita) dentro del hueso frontal (cráneo bífido). En algunos bebés con hendidura congénita del cráneo, puede haber una protrusión de una porción del cerebro y sus membranas circundantes (meninges) a través del defecto del cráneo (encefalocele). Sin embargo, en otros, puede no haber anormalidad asociada del cerebro o las meninges (cranium bifidum occultum). La displasia frontofacionasal también se caracteriza típicamente por anomalías nasales distintivas, como el subdesarrollo de la nariz y la malformación de las fosas nasales, como el subdesarrollo de las alas nasales (alas nasales). Además, los bebés afectados pueden tener un cierre incompleto del techo de la boca (paladar hendido) y un surco anormal en el labio superior (labio hendido). Los bebés con labio hendido y paladar hendido a menudo experimentan dificultades para alimentarse debido a la mala capacidad para succionar y al aumento de la deglución de aire. También tienden a desarrollar anomalías dentales, que incluyen una posición incorrecta, malformaciones o ausencia de ciertos dientes. Algunos niños con estas malformaciones también pueden experimentar dificultades del habla asociadas y tener una mayor susceptibilidad a las infecciones del oído medio. La masa carnosa (úvula) que cuelga en la parte posterior de la garganta puede partirse (úvula bífida).

Los bebés con displasia frontofacionasal también tienen varias anomalías en los ojos. Estos pueden incluir ojos muy espaciados (hipertelorismo ocular); una distancia horizontal anormalmente aumentada entre los ángulos internos de los párpados (telecanto); y pliegues palpebrales inusualmente estrechos, en forma de “S” (fisuras palpebrales). Además, las personas afectadas pueden tener una ausencia parcial de tejido (coloboma) de las regiones coloreadas de los ojos (iris) o de los párpados superiores; incapacidad para cerrar completamente los ojos (lagoftalmos); caída de los párpados superiores (ptosis); y ausencia de pestañas. En algunos casos, también pueden presentarse defectos oculares adicionales, como la adhesión de los bordes de los párpados superior e inferior (anquilobléfaron), ojos pequeños anormales (microftalmía) o la formación de quistes en ciertas regiones de los ojos (p. dermoides límbicos).

En algunos casos, las personas con displasia frontofacionasal tienen anomalías físicas adicionales. Por ejemplo, algunos pueden tener tumores grasos benignos (no cancerosos) en el área de la frente (lipomas frontales) o un pico de viuda, que es una extensión del cabello del cuero cabelludo en forma de "V" en la mitad de la frente.

La displasia frontofacionasal parece heredarse con un patrón autosómico recesivo. Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda el mismo gen anormal para el mismo rasgo de cada padre. Si un individuo recibe un gen normal y un gen de la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero por lo general no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen defectuoso y, por lo tanto, tengan un hijo afectado es del 25 por ciento con cada embarazo. El riesgo de tener un hijo que sea portador como los padres es del 50 por ciento con cada embarazo. La probabilidad de que un niño reciba genes normales de ambos padres y sea genéticamente normal para ese rasgo en particular es del 25 por ciento. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

Los padres de algunas personas con displasia frontofacionasal han estado estrechamente relacionados por sangre (consanguíneos). En los trastornos recesivos, si ambos padres portan el mismo gen para el mismo rasgo de la enfermedad, existe un mayor riesgo de que sus hijos hereden los dos genes necesarios para el desarrollo de la enfermedad.

El tratamiento de la displasia frontofacionasal se dirige hacia los síntomas específicos que se manifiestan en cada individuo. El tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de profesionales médicos, como pediatras; cirujanos; especialistas que diagnostican y tratan anormalidades del esqueleto, articulaciones, músculos y tejidos relacionados (ortopedistas); médicos que se especializan en trastornos neurológicos (neurólogos); especialistas en ojos (oftalmólogos); y/u otros profesionales de la salud.

El tratamiento puede incluir reparación quirúrgica de ciertas malformaciones, incluyendo labio hendido y paladar hendido; defectos congénitos del cráneo (p. ej., cráneo bífido); protrusión de una porción del cerebro y sus membranas circundantes a través de una abertura anormal en el cráneo (encefalocele); defectos de los párpados; y/u otras malformaciones potencialmente asociadas con el trastorno. Los procedimientos quirúrgicos específicos realizados dependerán de la gravedad de las anomalías anatómicas, sus síntomas asociados y otros factores.

En niños con labio hendido y paladar hendido, pueden ser necesarias medidas de apoyo durante la infancia para asegurar una mejor alimentación y una ingesta adecuada de nutrientes. Además, los niños afectados pueden requerir ciertos procedimientos dentales para ayudar a corregir los dientes mal alineados u otras anomalías dentales potencialmente asociadas con el labio hendido o el paladar hendido. Ciertas terapias con medicamentos u otras medidas también pueden ser necesarias para el tratamiento temprano y apropiado de las infecciones del oído medio.

La intervención temprana puede ser importante para ayudar a garantizar que los niños con displasia frontofacionasal alcancen su potencial. Los servicios especiales que pueden ser beneficiosos incluyen apoyo social especial, terapia del habla y otros servicios médicos, sociales y/o vocacionales.

Se recomienda asesoramiento genético para las personas afectadas y sus familias.

Desde que el trastorno se describió originalmente en 1981 (TR Gollop) en un hermano y una hermana, se han informado menos de 10 casos de displasia frontofacionasal en la literatura médica. Los dos hermanos, así como el tercer individuo informado con el trastorno, son de ascendencia brasileña.