El síndrome de hiper IgE autosómico recesivo (AR-HIES) es un trastorno de inmunodeficiencia primaria muy raro. Los síntomas a menudo se hacen evidentes al nacer o al principio de la infancia o la niñez. El trastorno se caracteriza por la tríada de niveles muy elevados de IgE en suero, abscesos recurrentes de la piel y neumonía recurrente. El AR-HIES se hereda como un rasgo autosómico recesivo y los primeros síntomas incluyen el desarrollo de una piel seca, roja y escamosa. sarpullido (eccema).

La tríada clínica de AR-HIES se comparte con el síndrome HIES autosómico dominante más frecuente (AD-HIES; consulte este término), pero otras características, como infecciones virales cutáneas persistentes y síntomas neurológicos, son exclusivas de la forma AR-HIES. Durante años, los investigadores los consideraron diferentes expresiones del mismo trastorno, pero ahora los investigadores los consideran trastornos similares pero distintos.

El primer caso de síndrome de hiper IgE se describió en la literatura médica en 1966. Los médicos denominaron síndrome de Job al trastorno por el personaje bíblico de Job, que estaba cubierto de forúnculos y llagas en todo el cuerpo.

Los síntomas incluyen:

• Defectos en huesos y dientes, incluidas fracturas y pérdida tardía de los dientes de leche
• Eczema
• Abscesos e infecciones de la piel
• Infecciones repetidas de los senos paranasales
• Infecciones pulmonares repetidas

No existe una cura conocida para esta condición. El objetivo del tratamiento es controlar las infecciones. Los medicamentos incluyen:

• antibióticos
• Medicamentos antimicóticos y antivirales (cuando corresponda)

A veces se necesita cirugía para drenar los abscesos.

La gammaglobulina administrada a través de una vena (IV) puede ayudar a fortalecer el sistema inmunitario si tiene infecciones graves.