Como sugiere el nombre, las malformaciones vasculares del cerebro son un término general para al menos seis afecciones en las que se ven afectados los vasos sanguíneos del cerebro. Tales malformaciones se clasifican en varios tipos en los que varían los síntomas, la gravedad y las causas. Estos tipos de VMB son: (1) malformaciones arteriovenosas (MAV), arterias y venas anormales; (2) malformaciones cavernosas (CM), espacios agrandados llenos de sangre; (3) angiomas venosos (VA), venas anormales; (4) telangiectasias (TA), vasos capilares agrandados; (5) malformaciones de la vena de Galeno (VGM); y (6) malformaciones mixtas (MM).

Las malformaciones vasculares del cerebro pueden causar dolores de cabeza, convulsiones, accidentes cerebrovasculares o sangrado en el cerebro (hemorragia cerebral). Algunos investigadores creen que el tipo de malformación determina los síntomas y la progresión de la enfermedad. Otros investigadores creen que solo es importante la gravedad y no el tipo de malformación.

Las malformaciones arteriovenosas o MAV afectan a arterias, venas y vasos de mediano calibre pero no a los capilares. Estos vasos sanguíneos están agrandados, torcidos y enredados. Las arterias y las venas pueden estar conectadas directamente en lugar de estar conectadas a través de finos capilares, por lo que a menudo se las denomina "lesiones de derivación" ya que los capilares se desvían. Estas arterias anormales de “alimentación” se agrandan progresivamente y, como resultado, las venas de “drenaje” también se dilatan. El tejido cerebral entre estos vasos puede estar endurecido o rígido (atrofiado), lleno de una red de fibras pequeñas y finas (fibrillas) intercaladas con células aplanadas (glióticas) y algunas veces puede estar calcificado. Tales malformaciones pueden, al extraer sangre del cerebro, causar atrofia de las células cerebrales. Las hemorragias o convulsiones se experimentan comúnmente con las MAV. (Para obtener más información sobre este trastorno, elija "Arteriovenoso" como término de búsqueda en la base de datos de enfermedades raras).

Las malformaciones cavernosas, CM (también llamadas angiomas cavernosos, hemangiomas cavernosos o cavernomas) se presentan como acumulaciones anormalmente agrandadas de espacios llenos de sangre. Un hemangioma cavernoso actúa como una "esponja de sangre" que absorbe la sangre que ha encontrado su camino entre los capilares, en los espacios entre los tejidos (sinusoides) y los "espacios cavernosos más grandes". Estas son “lesiones de flujo lento”. No suele haber tejido cerebral en estos espacios en contraste con los síntomas de las MAV. Las hemorragias o convulsiones también son comunes con los CM.

Los angiomas venosos (VA) involucran venas agrandadas, enredadas y retorcidas que varían en tamaño pero que no involucran las arterias. El sitio de estos "crecimientos" suele ser justo después de la etapa capilar del vaso (malformación poscapilar). Pueden ser defectos aislados o asociados a malformaciones cavernosas. El defecto se muestra como una “corona” de pequeñas venas (vénulas) que se juntan para formar parte de una vena más grande (tronco).

Las telangiectasias son las malformaciones que surgen como resultado del agrandamiento (dilatación) de los diminutos capilares. Estos capilares dilatados se dan a conocer como pequeñas manchas de color rojo rosado en varias partes del cuerpo, como la cara, los ojos, las membranas que cubren el cerebro (duramadre) y la médula espinal (meninges), y las membranas mucosas (la fina capa húmeda que recubre el superficies internas del cuerpo). (Para obtener más información sobre un trastorno relacionado con telangiectasias, elija "telangiectasia hemorrágica, hereditaria" como término de búsqueda en la base de datos de enfermedades raras).

Malformaciones de la vena de Galeno (las VGM comienzan mientras el embrión se está desarrollando. La vena de Galeno está ubicada debajo de los hemisferios cerebrales y drena las regiones anterior (anterior) y central del cerebro hacia los senos paranasales apropiados. Las malformaciones ocurren cuando la vena de Galeno se no está sostenida dentro de la cabeza por el tejido circundante y carece de la pared fibrosa normal. Por lo tanto, la vena de Galeno parece flotar libremente dentro de los fluidos de los espacios cerebrales (senos). Si la presión aumenta dentro de la vena de Galeno, su forma cambia de de un cilindro a una esfera. Dichos cambios van acompañados de circulación sanguínea fetal anormal. En casos extremos, puede haber insuficiencia cardíaca o inflamación del cerebro (hidrocefalia).

Malformación mixta es una frase que se usa para incluir cualquiera de varias malformaciones mixtas múltiples. Con frecuencia, estas malformaciones parecen ser una mezcla de malformaciones arteriovenosas con telangiectasias.

Tres tipos o formas de VMB tienen un componente genético. La evidencia de una causa genética es sólida en el caso de hemangiomas cavernosos y telangiectasias. El caso es mucho más débil para la malformación arteriovenosa del cerebro (MAV). En cada uno de estos casos, la condición se transmite como un rasgo autosómico dominante. El gen defectuoso en el caso de malformaciones cavernosas se ha rastreado hasta el locus 7q11.2-q21 del mapa genético, y en el caso de la telangiectasia hasta el locus 9q34.1 del mapa genético.

Los cromosomas, que están presentes en el núcleo de las células humanas, llevan la información genética de cada individuo. Las células del cuerpo humano normalmente tienen 46 cromosomas. Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22 y los cromosomas sexuales se denominan X e Y. Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y y las mujeres tienen dos cromosomas X. Cada cromosoma tiene un brazo corto designado como "p" y un brazo largo designado como "q". Los cromosomas se subdividen en muchas bandas numeradas. Por ejemplo, “cromosoma 9q34.1” se refiere a la banda 34.1 en el brazo largo del cromosoma 7. Las bandas numeradas especifican la ubicación de los miles de genes que están presentes en cada cromosoma.

Decir que el gen anormal está ubicado en 7q11.2-q21 significa que el gen en cuestión está ubicado en una región del brazo largo del cromosoma 7 entre las bandas 11.2 y 21.

Las enfermedades genéticas están determinadas por la combinación de genes para un rasgo particular que se encuentran en los cromosomas recibidos del padre y la madre. Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo es necesaria una copia única de un gen anormal para la aparición de la enfermedad. El gen anormal se puede heredar de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de una nueva mutación (cambio de gen) en el individuo afectado. El riesgo de transmitir el gen anormal del padre afectado a la descendencia es del 50 % por cada embarazo, independientemente del sexo del niño resultante.

Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda el mismo gen anormal para el mismo rasgo de cada padre. Si un individuo recibe un gen normal y un gen de la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero por lo general no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen defectuoso y, por lo tanto, tengan un hijo afectado es del 25 % en cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador como los padres es del 50% con cada embarazo. La posibilidad de que un niño reciba genes normales de ambos padres y sea genéticamente normal para ese rasgo en particular es del 25%. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

Todos los individuos portan algunos genes anormales. Los padres que son parientes cercanos (consanguíneos) tienen una mayor probabilidad que los padres no emparentados de tener el mismo gen anormal, lo que aumenta el riesgo de tener hijos con un trastorno genético recesivo.

Los trastornos genéticos recesivos ligados al cromosoma X son afecciones causadas por un gen anormal en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, pero uno de los cromosomas X está "apagado" y todos los genes de ese cromosoma están inactivos. Las mujeres que tienen un gen de enfermedad presente en uno de sus cromosomas X son portadoras de ese trastorno. Las mujeres portadoras generalmente no muestran síntomas del trastorno porque generalmente es el cromosoma X con el gen anormal el que está "apagado". Un hombre tiene un cromosoma X y si hereda un cromosoma X que contiene un gen de enfermedad, desarrollará la enfermedad. Los varones con trastornos ligados al cromosoma X transmiten el gen de la enfermedad a todas sus hijas, que serán portadoras. Un hombre no puede transmitir un gen ligado al cromosoma X a sus hijos porque los hombres siempre transmiten su cromosoma Y en lugar de su cromosoma X a la descendencia masculina. Las mujeres portadoras de un trastorno ligado al cromosoma X tienen un 25 % de posibilidades con cada embarazo de tener una hija portadora como ellas, un 25 % de posibilidades de tener una hija no portadora, un 25 % de posibilidades de tener un hijo afectado por la enfermedad y un 25% de probabilidad de tener un hijo no afectado.

Los trastornos dominantes ligados al cromosoma X también son causados por un gen anormal en el cromosoma X, pero en estas raras condiciones, las mujeres con un gen anormal se ven afectadas por la enfermedad. Los machos con un gen anormal se ven más gravemente afectados que las hembras y muchos de estos machos no sobreviven.

Las opciones de tratamiento actuales varían según la gravedad y la ubicación de la malformación. En algunos casos, el tratamiento puede no ser necesario. Las técnicas introducidas recientemente incluyen haces de partículas y radiocirugía estereotáxica. El asesoramiento genético puede ser beneficioso para los pacientes y sus familias si tienen una forma hereditaria de este trastorno. Otro tratamiento es sintomático y de apoyo.

Las malformaciones vasculares del cerebro afectan a hombres y mujeres por igual. Una forma hereditaria de malformaciones cavernosas tiende a ocurrir con mayor frecuencia en los mexicoamericanos. Las malformaciones arteriovenosas ocurren con mayor frecuencia en varones.

La extirpación quirúrgica (resección), la embolización múltiple (una operación en la que se colocan gránulos en el sistema circulatorio para bloquear el flujo de sangre hacia y/o desde los vasos sanguíneos anormales) y la irradiación son los tratamientos actualmente en uso.