Sobre enfermedad de pierre-marie

¿Qué es la enfermedad de pierre-marie?

Las alopecias cicatriciales se clasifican en primarias o secundarias. Esta discusión se limita a las alopecias cicatriciales primarias, en las que el folículo piloso es el blanco de un proceso inflamatorio destructivo. En las alopecias cicatriciales secundarias, la destrucción del folículo piloso es incidental a un proceso no dirigido al folículo o lesión externa, como infecciones graves, quemaduras, radiación o tumores.

La alopecia cicatricial primaria se refiere a un grupo diverso de trastornos raros que destruyen el folículo piloso, lo reemplazan con tejido cicatricial y provocan la pérdida permanente del cabello. La pérdida de cabello puede ser gradual, asintomática y pasar desapercibida durante largos períodos. En otros casos, la pérdida de cabello puede estar asociada con picazón severa, dolor y ardor, y progresar rápidamente. La alopecia cicatricial ocurre en hombres y mujeres sanos de todas las edades y se observa en todo el mundo.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de pierre-marie?

Los síntomas de la acromegalia pueden ser difíciles de detectar ya que generalmente se desarrollan lentamente con el tiempo. Por ejemplo, puede notar durante un período de varios meses que tiene un anillo que se siente cada vez más apretado en su dedo y que un día ya no le queda bien. También es posible que necesite aumentar una talla en los zapatos si tiene esta afección.

Los síntomas comunes de la acromegalia son:

  • huesos agrandados en la cara, los pies y las manos
  • crecimiento excesivo de vello en las mujeres
  • una mandíbula o lengua agrandada
  • una ceja prominente
  • brotes de crecimiento excesivos, que son más comunes en personas que han tenido un crecimiento anormal antes de la adolescencia
  • aumento de peso
  • articulaciones hinchadas y dolorosas que limitan el movimiento
  • espacios entre los dientes
  • dedos de manos y pies separados
  • una voz ronca y profunda
  • fatiga
  • dolores de cabeza
  • una incapacidad para dormir
  • debilidad muscular
  • abundante sudoración
  • olor corporal
  • glándulas sebáceas agrandadas, que son glándulas que producen aceites en la piel
  • piel engrosada
  • etiquetas de piel, que son crecimientos no cancerosos

Debe consultar a su médico si ha notado uno o más de estos síntomas.

¿Cuáles son las causas de la enfermedad de pierre-marie?

La GH forma parte de un grupo de hormonas que regulan el crecimiento y desarrollo del organismo. Las personas con acromegalia tienen demasiada GH. Acelera el crecimiento óseo y el agrandamiento de órganos. Debido a esta estimulación del crecimiento, los huesos y órganos de las personas con acromegalia son mucho más grandes que los huesos y órganos de otras personas.

La GH se produce en la glándula pituitaria del cerebro. Según los Institutos Nacionales de Salud (NIH), más del 95 por ciento de las personas con acromegalia tienen un tumor benigno que afecta la pituitaria. Este tumor se llama adenoma. Los adenomas son comunes. Afectan a alrededor del 17 por ciento de las personas. En la mayoría de las personas, estos tumores no provocan un exceso de GH, pero cuando lo hacen, pueden provocar acromegalia.

¿Cuáles son los tratamientos para la enfermedad de pierre-marie?

El tratamiento para la acromegalia se basa en su edad y estado general de salud. Los objetivos del tratamiento son:

  • llevar los niveles de producción de GH a la normalidad
  • aliviar la presión alrededor de cualquier tumor pituitario en crecimiento
  • mantener la función pituitaria normal
  • tratar cualquier deficiencia hormonal y mejorar los síntomas de la acromegalia

Se pueden necesitar varios tipos de tratamientos.

Cirugía

La cirugía para extirpar el tumor que causa el exceso de GH es la primera opción que los médicos suelen recomendar a las personas con acromegalia. Por lo general, este tratamiento es rápido y efectivo para reducir los niveles de GH, lo que puede mejorar los síntomas. Una posible complicación es el daño a los tejidos pituitarios que rodean el tumor. Si esto sucede, puede significar que deberá comenzar un tratamiento de reemplazo de hormonas hipofisarias de por vida. Las complicaciones raras pero graves incluyen fugas de líquido cefalorraquídeo y meningitis.

Medicamento

La medicación es otra opción de tratamiento que se usa a menudo si la cirugía no logra reducir los niveles de GH, y también se puede usar para reducir los tumores grandes antes de la cirugía. Estos tipos de medicamentos se usan para regular o bloquear la producción de GH:

  • análogos de somatostatina
  • Antagonistas de los receptores de GH
  • agonistas de la dopamina

Radiación

La radiación se puede usar para destruir tumores grandes o secciones de tumor que quedan después de la cirugía o cuando los medicamentos por sí solos no son efectivos. La radiación puede ayudar lentamente a reducir los niveles de GH cuando se usa junto con medicamentos. Una disminución dramática en los niveles de GH usando este tipo de tratamiento puede tomar varios años, con la radiación administrada en múltiples sesiones de cuatro a seis semanas. La radiación puede afectar su fertilidad. En casos raros, puede provocar pérdida de la visión, lesión cerebral o tumores secundarios.

¿Cuáles son los factores de riesgo de la enfermedad de pierre-marie?

La acromegalia puede comenzar en cualquier momento después de la pubertad. Sin embargo, ocurre con más frecuencia en la mediana edad. Las personas no siempre son conscientes de su condición. Los cambios en el cuerpo pueden ocurrir lentamente a lo largo de muchos años.

¿Existe una cura/medicamentos para la enfermedad de pierre-marie?

El pronóstico para las personas con acromegalia suele ser positivo si la afección se descubre en las primeras etapas. La cirugía para extirpar tumores hipofisarios suele ser exitosa. El tratamiento también puede ayudar a evitar que la acromegalia tenga efectos a largo plazo.

Hacer frente a los síntomas y tratamientos de la acromegalia puede ser un desafío. A muchas personas les resulta útil unirse a grupos de apoyo. Consulte en línea para encontrar grupos de apoyo locales cerca de usted.

Vídeo relacionado con enfermedad de pierre-marie