El síndrome de Susac es un trastorno raro que se caracteriza por tres problemas principales: deterioro de la función cerebral (encefalopatía), bloqueo parcial o completo (oclusión) de las arterias que suministran sangre a la retina (oclusión de la arteria retiniana de la rama o BRAO) y enfermedad del oído interno ( pérdida de audición, sobre todo).

Se han hecho evidentes tres formas principales del síndrome de Susac. En una forma, la encefalopatía es el principal problema. En la segunda forma, BRAO y la pérdida de audición son los principales problemas, y hay poca o ninguna enfermedad cerebral. En la tercera forma, la encefalopatía es el principal problema al principio, pero los episodios recurrentes de BRAO y la pérdida de la audición se convierten en el principal problema una vez que desaparece la encefalopatía.

La forma encefalopática del síndrome de Susac a menudo se resuelve espontáneamente (a menudo desaparece en 1 año), incluso sin tratamiento (autolimitado); las otras formas tienden a seguir un curso más prolongado y crónico (3-10 años o más).

Aunque se considera raro, el síndrome de Susac se reconoce con mayor frecuencia en todo el mundo y se desconoce su verdadera frecuencia en la población general. Esto se debe a que el trastorno puede ser mal diagnosticado como esclerosis múltiple.

El síndrome de Susac es una enfermedad autoinmune, específicamente, una endoteliopatía autoinmune. "Autoinmune" significa que el propio sistema inmunológico de una persona está atacando por error el propio tejido sano. Una "endoteliopatía" es cualquier trastorno que implica una lesión del endotelio, que es la capa delgada de células que recubre las paredes internas de los vasos sanguíneos. En el síndrome de Susac, el propio sistema inmunitario de la persona ataca por error el revestimiento endotelial de los vasos sanguíneos más pequeños (capilares, vénulas y arteriolas) del cerebro, la retina y el oído interno. Cuando las células endoteliales se lesionan, tienden a hincharse, y esta inflamación de las células endoteliales juega un papel clave en la oclusión parcial o completa (bloqueo) de los diminutos vasos del cerebro, la retina y el oído interno. Este bloqueo da como resultado una disminución del flujo sanguíneo a través de los vasos y, por lo tanto, una disminución del suministro de oxígeno y nutrientes al cerebro, la retina y el oído interno, lo que hace que estos tres órganos sufran.

Los síntomas específicos, la gravedad y el resultado del síndrome de Susac varían de una persona a otra. Por lo general, las tres características principales (encefalopatía, oclusiones arteriales de ramas retinianas y pérdida de audición) no están todas presentes al inicio de la enfermedad, y las tres no necesariamente se desarrollan en todos los pacientes. Cuando los pacientes son evaluados por primera vez por un médico, cualquiera de las tres características principales puede ser la única característica presente, con una o ambas de las otras características apareciendo solo más tarde.

En muchos pacientes, los dolores de cabeza (incluidos los dolores de cabeza tipo migraña) preceden al desarrollo de otros síntomas del síndrome de Susac. Se pueden desarrollar una variedad de hallazgos neurológicos adicionales: disfunción cognitiva (incluyendo pérdida de memoria, confusión y disminución de la función ejecutiva), alteración de la marcha y dificultad para hablar (disartria). Algunas personas desarrollan síntomas psiquiátricos como paranoia o cambios de personalidad o de comportamiento. Los síntomas neurológicos específicos que se desarrollan variarán de una persona a otra.

La oclusión de la rama de la arteria retiniana (BRAO) puede hacer que el paciente note una "mancha oscura" o "área negra" en su campo de visión; o, algunos pacientes describen una "cortina o sombra que se corre" sobre una parte de su visión. El término médico para estos síntomas es “escotoma”. Estos síntomas se deben a una lesión en la retina, debido al bloqueo del flujo sanguíneo. La retina es la capa delgada de células nerviosas que detectan la luz y la convierten en señales nerviosas, que luego se transmiten al cerebro a través del nervio óptico. Ambos ojos pueden verse afectados en personas con síndrome de Susac. Puede ocurrir un deterioro permanente de la visión. Los BRAO pueden ocurrir temprano en algunos individuos o más tarde en el curso de la enfermedad en otros.

Muchas personas con el síndrome de Susac desarrollan pérdida de audición debido a daños en el pequeño órgano del oído interno con forma de caracol conocido como cóclea. La cóclea convierte el sonido en impulsos nerviosos que se envían al cerebro. El daño a la cóclea es causado por la obstrucción del flujo sanguíneo a través de los pequeños vasos que suministran sangre a la cóclea. La pérdida auditiva en el síndrome de Susac ocurre principalmente en frecuencias bajas y generalmente ocurre de manera relativamente repentina. Puede afectar ambos oídos (bilateral). Su gravedad puede variar de leve a severa. En casos severos, se justifica la implantación coclear. En algunos casos, la pérdida de audición puede ocurrir antes de que se desarrollen otros síntomas del síndrome de Susac. La pérdida de audición suele ir acompañada de un zumbido intenso en los oídos (tinnitus). El aparato vestibular, que también se encuentra en el oído interno, también puede verse afectado por la endoteliopatía microvascular del síndrome de Susac, lo que resulta en vértigo (mareo).

La forma encefalopática del síndrome de Susac suele ser autolimitada (es decir, finalmente desaparece por sí sola), pero puede tardar mucho tiempo en resolverse y puede reaparecer. Por lo general, tiene un curso de 1 a 3 años, tiempo durante el cual las personas pueden experimentar niveles fluctuantes de síntomas (recaídas-remisión). Aunque la forma encefalopática eventualmente desaparece por sí sola, es necesario un tratamiento para prevenir o minimizar el daño que puede ocurrir mientras la enfermedad está activa. La recaída después de un largo período de remisión es rara, pero puede ocurrir.

El síndrome de Susac es una endoteliopatía autoinmune, un trastorno en el que el sistema inmunitario del cuerpo ataca por error el revestimiento interior (endotelio) de las paredes de los vasos sanguíneos diminutos que suministran sangre al cerebro, la retina y el oído interno. Se desconoce la razón exacta y subyacente por la que esto ocurre. Tampoco está claro por qué la microvasculatura en el cerebro, la retina y el oído interno se ven afectadas principalmente. La piel también puede estar involucrada.

Aunque el síndrome de Susac a veces puede remitir espontáneamente, se necesita un tratamiento temprano, apropiadamente agresivo y sostenido, mientras la enfermedad está activa, para evitar o minimizar el daño irreversible potencial al cerebro, la retina y el oído interno.

El síndrome de Susac afecta principalmente a mujeres jóvenes de entre 20 y 40 años, pero ha ocurrido en personas de entre 9 y 72 años. Las mujeres se ven afectadas tres veces más que los hombres. Aunque se considera un trastorno raro, el síndrome de Susac se reconoce con mayor frecuencia en todo el mundo y puede ser más común de lo que se pensaba originalmente. Sin embargo, debido a que el trastorno a menudo pasa desapercibido o mal diagnosticado, ha sido difícil determinar la verdadera frecuencia del síndrome de Susac en la población general.

Hasta el momento, no se ha demostrado que el síndrome de Susac ocurra con mayor frecuencia en ningún grupo étnico en particular, pero los primeros datos sugieren que puede ocurrir con mayor frecuencia en grupos de población caucásicos. No se sabe que ocurra en más de un miembro de una familia, incluso cuando se tiene en cuenta la familia extendida.

El síndrome de Susac fue reportado por primera vez en la literatura médica en 1979 por el Dr. John Susac. También se ha denominado “retinopatía, encefalopatía, microangiopatía asociada a la sordera (RED-M)” o “pequeños infartos del tejido coclear, retiniano y encefálico (SICRET)”.

Los dos pilares actuales de la terapia son los medicamentos que suprimen la actividad del sistema inmunitario (agentes inmunosupresores): corticosteroides (p. ej., prednisona) e inmunoglobulinas intravenosas (IGIV). También pueden ser necesarios medicamentos adicionales. Los medicamentos adicionales que se han usado para tratar a personas con el síndrome de Susac incluyen micofenolato de mofetilo (Cellcept), azatioprina (Imuran), ciclofosfamida, rituximab y terapias anti-TNF. Las opciones de tratamiento dependen de la gravedad de la enfermedad.

Para las personas con pérdida auditiva significativa, se puede indicar un audífono. Para aquellos con pérdida auditiva profunda, la implantación coclear puede ser beneficiosa.