La tricotiodistrofia es un trastorno hereditario caracterizado por cabello quebradizo, que puede ir acompañado de una variedad de otras manifestaciones. A veces se denomina PIBIDS, un término que se refiere a la asociación de ictiosis por fotosensibilidad, cabello quebradizo, deterioro intelectual, disminución de la fertilidad y baja estatura. Sin fotosensibilidad, la condición se ha denominado IBIDS, y sin ictiosis, BIDS. Muchos pacientes tienen infecciones recurrentes y también pueden ocurrir anomalías en los huesos y los dientes.

La característica definitoria de la tricotiodistrofia es el cabello quebradizo, que es deficiente en azufre y, cuando se examina con un microscopio y luz polarizada, muestra una característica franja clara y oscura (cola de tigre).

Tay-Sachs infantil es la forma más común. También hay formas juveniles y adultas de la enfermedad, que ocurren con menos frecuencia.

La edad de inicio difiere según la cantidad de actividad de la enzima Hex-A. Cuanta menos actividad enzimática tenga una persona, antes aparecerán sus síntomas. Con una actividad enzimática más baja, los síntomas también son más severos.

Síntomas de Tay-Sachs infantil

La mayoría de los bebés con la enfermedad de Tay-Sachs parecen saludables al nacer y durante los primeros meses de vida, y los síntomas suelen aparecer entre los 3 y los 6 meses de edad. La progresión es rápida y un niño con Tay-Sachs infantil puede vivir hasta los 4 o 5 años.

Los síntomas de Tay-Sachs infantil incluyen:

• debilidad muscular
• espasmos musculares
• mayor respuesta de sobresalto
• disminución de las habilidades motoras
• crecimiento lento
• pérdida de la audición
• Pérdida de la visión
• dificultad para tragar
• parálisis
• embargo
• Discapacidad intelectual
• mancha roja en la mácula (un área de forma ovalada cerca del centro de la retina en el ojo)

Síntomas de emergencia

Si su hijo tiene una convulsión o tiene problemas para respirar, vaya a la sala de emergencias o llame a los servicios de emergencia locales de inmediato.

Síntomas de Tay-Sachs juvenil

Las personas con la forma juvenil suelen mostrar síntomas entre los 2 y los 5 años. Los síntomas aumentan lentamente con el tiempo. Los niños con este formulario pueden vivir hasta los 15 años.

Los síntomas pueden incluir:

• movimiento descoordinado, conocido como ataxia
• debilidad muscular
• estado de ánimo y síntomas cognitivos
• dificultad con el habla
• Pérdida de la visión
• embargo
• disminución de la capacidad de respuesta

Síntomas de Tay-Sachs adulto

Tay-Sachs del adulto, a veces conocido como Tay-Sachs de inicio tardío o crónico, es la forma más leve. Los síntomas aparecen durante la adolescencia o la edad adulta. Las personas con la forma adulta de la enfermedad de Tay-Sachs suelen tener síntomas como:

• debilidad muscular y atrofia
• dificultad para hablar
• marcha inestable
• temblores

Algunas personas experimentan demencia o condiciones psiquiátricas como la esquizofrenia.

La gravedad de los síntomas y la esperanza de vida varían. Los medicamentos y otros apoyos, como la fisioterapia y la terapia ocupacional, pueden ayudar a que los síntomas sean más manejables.

La enfermedad de Tay-Sachs es hereditaria, lo que significa que se transmite de padres a hijos. Un niño debe recibir dos copias del gen que hace que Tay-Sachs, una de cada padre biológico, herede la enfermedad.

Las personas con dos copias del gen problemático tienen problemas para producir una enzima llamada hexosaminidasa A (Hex-A).

Sin esta enzima, un lípido llamado gangliósido GM2 se acumula en las células nerviosas del cerebro, destruyéndolas.

Si solo uno de los padres transmite el gen afectado, el niño se convierte en portador. No desarrollarán la enfermedad, pero pueden transmitirla a sus propios hijos.

En la actualidad, no existe una cura para la enfermedad de Tay-Sachs. Por lo general, el tratamiento es de apoyo, centrado en reducir los síntomas y mejorar la calidad de vida. Esto también se conoce como cuidados paliativos.

Los tratamientos pueden incluir:

• medicamento para el dolor
• medicamentos antiepilépticos para controlar las convulsiones
• terapia física
• soporte nutricional
• tratamiento respiratorio

El apoyo emocional a la familia también es importante. Buscar grupos de apoyo puede ayudarlo a sobrellevar la situación.

Es normal experimentar una variedad de emociones al cuidar a un niño con una enfermedad grave. Hablar con otras familias que manejan la misma enfermedad puede ser reconfortante.

El gen que causa Tay-Sachs es más común entre los judíos Ashkenazi, cuyas familias descienden de comunidades judías en Europa Central o del Este. Según el Centro de Genética Judía, aproximadamente 1 de cada 30 personas en la población judía Ashkenazi es portadora de Tay-Sachs.

También es más probable que sea portador si alguien en su familia tuvo Tay-Sachs. Esto es cierto para personas de todas las etnias y grupos raciales.

No hay forma de prevenir la enfermedad, pero puede someterse a asesoramiento y pruebas genéticas para ver si es portador.

Si usted o su pareja son portadores, las pruebas genéticas pueden ayudarlo a decidir si tener o no hijos biológicos.

Se están realizando investigaciones para tratamientos más efectivos para la enfermedad de Tay-Sachs. Varias opciones han mostrado algunos beneficios en animales, pero han tenido resultados limitados en personas. Los tratamientos potenciales incluyen:

• Terapia de reemplazo enzimático. Dado que Tay-Sachs es causado por la falta de la enzima Hex-A, este tratamiento busca reemplazar la enzima. Hasta ahora, varias complicaciones han impedido que esto sea efectivo para Tay-Sachs.
• Terapia potenciadora de enzimas. Esta terapia utiliza moléculas para estabilizar las enzimas y aumentar su actividad. Se necesita más investigación sobre este tratamiento.
• Terapia de reducción de sustrato. En lugar de tratar de aumentar la enzima Hex-A, utiliza moléculas pequeñas para reducir la acumulación de lípidos que daña las células nerviosas en personas con Tay-Sachs.
• Terapia de genes. Llevar nueva información genética a las células puede corregir el defecto enzimático que resulta en Tay-Sachs. La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) aprobó recientemente ensayos clínicos para estudiar la seguridad y eficacia de la terapia génica. Todavía no se sabe si el nuevo tratamiento será efectivo y seguro con el tiempo.
• Trasplante de células. Esta terapia utiliza trasplantes de médula ósea para proporcionar la enzima que falta. Los estudios han encontrado beneficios para los animales, pero se necesita más investigación en humanos.