La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario raro que hace que el cobre se acumule en el hígado, el cerebro y otros órganos vitales. La mayoría de las personas con la enfermedad de Wilson son diagnosticadas entre los 5 y los 35 años, pero también puede afectar a personas más jóvenes y mayores.

El cobre juega un papel clave en el desarrollo de nervios sanos, huesos, colágeno y el pigmento melanina de la piel. Normalmente, el cobre se absorbe de los alimentos y el exceso se excreta a través de una sustancia producida en el hígado (bilis).

Pero en las personas con la enfermedad de Wilson, el cobre no se elimina adecuadamente y, en cambio, se acumula, posiblemente hasta un nivel potencialmente mortal. Cuando se diagnostica a tiempo, la enfermedad de Wilson es tratable y muchas personas con este trastorno llevan una vida normal.

La enfermedad de Wilson está presente al nacer, pero los signos y síntomas no aparecen hasta que el cobre se acumula en el cerebro, el hígado u otro órgano. Los signos y síntomas varían según las partes del cuerpo afectadas por la enfermedad. Pueden incluir:

• Fatiga, falta de apetito o dolor abdominal
• Una coloración amarillenta de la piel y el blanco de los ojos (ictericia)
• Decoloración de los ojos de color marrón dorado (anillos de Kayser-Fleischer)
• Acumulación de líquido en las piernas o el abdomen.
• Problemas con el habla, la deglución o la coordinación física
• Movimientos incontrolados o rigidez muscular

Cuándo ver a un médico

Solicite una cita con su médico si tiene signos y síntomas que le preocupan, especialmente si un familiar tiene la enfermedad de Wilson.

La enfermedad de Wilson se hereda como un rasgo autosómico recesivo, lo que significa que para desarrollar la enfermedad debe heredar una copia del gen defectuoso de cada padre. Si recibe solo un gen anormal, no se enfermará, pero es portador y puede transmitir el gen a sus hijos.

Su médico podría recomendarle medicamentos llamados agentes quelantes, que se unen al cobre y luego hacen que sus órganos liberen el cobre en el torrente sanguíneo. Luego, los riñones filtran el cobre y lo liberan en la orina.

Luego, el tratamiento se enfoca en evitar que el cobre se acumule nuevamente. Para daño hepático severo, podría ser necesario un trasplante de hígado.

medicamentos

Si toma medicamentos para la enfermedad de Wilson, el tratamiento es de por vida. Los medicamentos incluyen:

• Penicilamina (Cuprimine, Depen). Un agente quelante, la penicilamina puede causar efectos secundarios graves, incluidos problemas de la piel y los riñones, supresión de la médula ósea y empeoramiento de los síntomas neurológicos. La penicilamina debe usarse con precaución si tiene alergia a la penicilina. También evita que la vitamina B-6 (piridoxina) funcione, por lo que deberá tomar un suplemento en pequeñas dosis.
• Trientina (Syprine). La trientina funciona de manera similar a la penicilamina, pero tiende a causar menos efectos secundarios. Aún así, los síntomas neurológicos pueden empeorar cuando se toma trientina.

• Acetato de zinc (Galzin). Este medicamento evita que su cuerpo absorba el cobre de los alimentos que consume. Por lo general, se usa como terapia de mantenimiento para evitar que el cobre se acumule nuevamente después del tratamiento con penicilamina o trientina.

  El acetato de zinc podría usarse como terapia principal si no puede tomar penicilamina o trientina. El acetato de zinc puede causar malestar estomacal.

Su médico también podría recomendarle otros medicamentos para aliviar los síntomas.

Cirugía

Si su daño hepático es grave, es posible que necesite un trasplante de hígado. Durante un trasplante de hígado, un cirujano extrae el hígado enfermo y lo reemplaza con un hígado sano de un donante.

La mayoría de los hígados trasplantados provienen de donantes que han muerto. Pero en algunos casos, un hígado puede provenir de un donante vivo, como un miembro de la familia. En ese caso, el cirujano extrae el hígado enfermo y lo reemplaza con una porción del hígado del donante.

Puede tener un mayor riesgo de padecer la enfermedad de Wilson si sus padres o hermanos tienen la afección. Pregúntele a su médico si debe someterse a pruebas genéticas para saber si tiene la enfermedad de Wilson. El diagnóstico de la afección lo antes posible aumenta drásticamente las posibilidades de un tratamiento exitoso.

Haga una cita con su médico si usted o alguien que conoce puede tener la enfermedad de Wilson o muestra síntomas de insuficiencia hepática. El mayor indicador de esta condición es la historia familiar, pero el gen mutado puede saltarse una generación. Es posible que desee solicitar una prueba genética junto con las otras pruebas que programará su médico.

Querrá comenzar su tratamiento de inmediato si recibe un diagnóstico de la enfermedad de Wilson. El tratamiento temprano puede ayudar a prevenir o retrasar la afección, especialmente si aún no muestra síntomas. Los medicamentos incluyen agentes quelantes y zinc y pueden tardar hasta seis meses en hacer efecto. Incluso después de que sus niveles de cobre vuelvan a la normalidad, debe continuar tomando medicamentos, ya que la enfermedad de Wilson es una afección de por vida.