La deficiencia familiar de lipoproteína lipasa (LPL) es un trastorno metabólico genético raro caracterizado por una deficiencia de la enzima lipoproteína lipasa. La deficiencia de esta enzima impide que las personas afectadas digieran correctamente ciertas grasas y da como resultado una acumulación masiva de gotas de grasa llamadas quilomicrones en la circulación (quilomicronemia) y, en consecuencia, t  Read More

La enfermedad de Niemann-Pick (NPD) es un grupo de trastornos hereditarios raros del metabolismo de las grasas. Se han identificado al menos cinco tipos de enfermedad de Niemann-Pick (NPD tipos A, B, C, D y E). Los síntomas de los tipos A y B ocurren como resultado de una deficiencia de la enzima esfingomielinasa ácida (ASM), que se necesita para descomponer la esfingomielina, una sustancia grasa que se encuentra principalmente e  Read More

El síndrome POEMS es un trastorno multisistémico extremadamente raro. POEMS es un acrónimo que significa (P)olineuropatía, enfermedad que afecta a muchos nervios; (O)rganomegalia, agrandamiento anormal de un órgano; (E)endocrinopatía, enfermedad que afecta ciertas glándulas productoras de hormonas que ayudan a regular la función sexual y ciertas funciones metabólicas; gammapat&iacu  Read More