La enfermedad de Machado-Joseph (MJD-III), también llamada ataxia espinocerebelosa tipo III, es una ataxia (falta de control muscular) rara y hereditaria que afecta el sistema nervioso central y se caracteriza por la degeneración lenta de áreas particulares del cerebro llamadas rombencéfalo. . Los pacientes con MJD pueden eventualmente quedar lisiados y/o paralizados, pero su intelecto permanece intacto. El inicio d  Read More

La ataxia telangiectasia (AT) es un trastorno neurodegenerativo genético complejo que puede manifestarse durante la infancia o la primera infancia. El trastorno se caracteriza por un deterioro progresivo de la coordinación de los movimientos voluntarios (ataxia), el desarrollo de lesiones rojizas en la piel y las membranas mucosas debido al ensanchamiento permanente de grupos de vasos sanguíneos (telangiectasia) y deterior  Read More

La neuropatía axonal gigante es una neuropatía rara que afecta gravemente tanto al sistema nervioso periférico como al central. Los primeros síntomas aparecen en la primera infancia. Este trastorno se caracteriza por anomalías en los sistemas nerviosos periférico y central, que incluyen bajo tono muscular (hipotonía), debilidad muscular, disminución de los reflejos, alteración de l  Read More

El síndrome de Wernicke y el síndrome de Korsakoff son trastornos relacionados que a menudo ocurren debido a una deficiencia de tiamina (vitamina B1). El síndrome de Wernicke, también conocido como encefalopatía de Wernicke, es una enfermedad neurológica caracterizada por la tríada clínica de confusión, incapacidad para coordinar el movimiento voluntario (ataxia) y anomalías  Read More

La ataxia telangiectasia (AT) es un trastorno neurodegenerativo genético complejo que puede manifestarse durante la infancia o la primera infancia. El trastorno se caracteriza por un deterioro progresivo de la coordinación de los movimientos voluntarios (ataxia), el desarrollo de lesiones rojizas en la piel y las membranas mucosas debido al ensanchamiento permanente de grupos de vasos sanguíneos (telangiectasia) y deterior  Read More

El síndrome de Wernicke y el síndrome de Korsakoff son trastornos relacionados que a menudo ocurren debido a una deficiencia de tiamina (vitamina B1). El síndrome de Wernicke, también conocido como encefalopatía de Wernicke, es una enfermedad neurológica caracterizada por la tríada clínica de confusión, incapacidad para coordinar el movimiento voluntario (ataxia) y anomalías  Read More

La deficiencia de semialdehído deshidrogenasa succínico (SSADH) es un error congénito raro del metabolismo que se hereda como un rasgo autosómico recesivo. En individuos con el trastorno, la actividad deficiente de la enzima SSADH interrumpe el metabolismo del ácido gamma-aminobutírico (GABA). GABA es un químico natural conocido como "neurotransmisor" que sirve para inhibir las activid  Read More