El síndrome tricorrinofalángico tipo I (TRPS1) es un trastorno multisistémico hereditario extremadamente raro. TRPS1 se caracteriza por cabello fino y escaso en el cuero cabelludo, rasgos faciales inusuales, anomalías en los dedos de las manos o los pies y múltiples anomalías en los "extremos en crecimiento" (epífisis) de los huesos (displasia esquelética), especialmente en las  Read More

El síndrome de Hallermann-Streiff (HSS) es un trastorno genético raro que se caracteriza principalmente por malformaciones distintivas del cráneo y la región facial (craneofacial); cabello escaso (hipotricosis); anomalías oculares; defectos dentales; cambios degenerativos de la piel (atrofia), particularmente en el cuero cabelludo y las regiones nasales; y baja estatura proporcionada. Los rasgos craneofaciale  Read More