Las siguientes Condiciones están relacionadas con Ceguera

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  • Deficiencia de galactosilceramidasa

    La leucodistrofia de Krabbe es un raro trastorno hereditario de almacenamiento de lípidos causado por una deficiencia de la enzima galactocerebrosidasa (GALC), que es necesaria para la degradación (metabolismo) de los esfingolípidos galactosilceremida y psicosina. Si no se descomponen estos esfingolípidos, se produce la degeneración de la vaina de mielina que rodea los nervios del cerebro (desmielinizaci&oacu  Read More

  • Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

    La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob se caracteriza por un rápido deterioro mental, generalmente en unos pocos meses. Los signos y síntomas iniciales generalmente incluyen: cambios de personalidad Ansiedad Depresión Pérdida de memoria Pensamiento deteriorado Visión borrosa o ceguera Insomnio Dificultad para hablar Dificultad par  Read More

  • Leucoencefalopatía de células globoides

    La leucodistrofia de Krabbe es un raro trastorno hereditario de almacenamiento de lípidos causado por una deficiencia de la enzima galactocerebrosidasa (GALC), que es necesaria para la degradación (metabolismo) de los esfingolípidos galactosilceremida y psicosina. Si no se descomponen estos esfingolípidos, se produce la degeneración de la vaina de mielina que rodea los nervios del cerebro (desmielinizaci&oacu  Read More

  • Lipidosis de galactosil ceramida

    La leucodistrofia de Krabbe es un raro trastorno hereditario de almacenamiento de lípidos causado por una deficiencia de la enzima galactocerebrosidasa (GALC), que es necesaria para la degradación (metabolismo) de los esfingolípidos galactosilceremida y psicosina. Si no se descomponen estos esfingolípidos, se produce la degeneración de la vaina de mielina que rodea los nervios del cerebro (desmielinizaci&oacu  Read More

  • Lipidosis de galactosilceramida

    La leucodistrofia de Krabbe es un raro trastorno hereditario de almacenamiento de lípidos causado por una deficiencia de la enzima galactocerebrosidasa (GALC), que es necesaria para la degradación (metabolismo) de los esfingolípidos galactosilceremida y psicosina. Si no se descomponen estos esfingolípidos, se produce la degeneración de la vaina de mielina que rodea los nervios del cerebro (desmielinizaci&oacu  Read More

  • Síndrome diencefálico de emaciación

    El síndrome diencefálico es un trastorno neurológico muy raro que se caracteriza por retraso del crecimiento, delgadez anormal (emaciación), amnesia, somnolencia intensa, posición inusual de los ojos y, en ocasiones, ceguera. Normalmente se observa en la infancia o la primera infancia, pero se han notificado algunos casos en niños mayores e incluso en adultos. El síndrome diencefálico gen  Read More

  • Síndrome diencefálico de la infancia

    El síndrome diencefálico es un trastorno neurológico muy raro que se caracteriza por retraso del crecimiento, delgadez anormal (emaciación), amnesia, somnolencia intensa, posición inusual de los ojos y, en ocasiones, ceguera. Normalmente se observa en la infancia o la primera infancia, pero se han notificado algunos casos en niños mayores e incluso en adultos. El síndrome diencefálico gen  Read More