La epilepsia mioclónica progresiva (PME, por sus siglas en inglés) es un grupo de afecciones que involucran al sistema nervioso central y representan más de una docena de enfermedades diferentes. Estas enfermedades comparten ciertas características, incluido el empeoramiento de los síntomas con el tiempo y la presencia tanto de contracciones musculares (mioclono) como de convulsiones (epilepsia). Los paciente  Read More

La sialidosis, también conocida como mucolipidosis tipo I, es un trastorno metabólico hereditario raro caracterizado por una deficiencia de la enzima neuraminidasa (a veces denominada sialidasa). La deficiencia de neuraminidasa da como resultado la acumulación anormal de materiales tóxicos en el cuerpo. La sialidosis se divide en dos tipos (es decir, tipo I y tipo II). La sialidosis tipo I generalmente se manifiesta  Read More