La neuroacantocitosis es un término general para un grupo de trastornos progresivos raros caracterizados por la asociación de glóbulos rojos espinosos y deformes (acantocitosis) y anomalías neurológicas, especialmente trastornos del movimiento. La corea, que se caracteriza por movimientos rápidos, involuntarios y sin propósito, especialmente de la cara, los pies y las manos, es el trastorno del  Read More

Las atrofias musculares espinales (AME) se caracterizan por la degeneración de las células nerviosas (núcleos motores) dentro de la región más baja del cerebro (tronco encefálico inferior) y ciertas neuronas motoras en la médula espinal (células del asta anterior) que conducen a la debilidad muscular del tronco. , y los músculos de las extremidades inicialmente, seguidos de dificul  Read More

La distrofia muscular congénita tipo Fukuyama (FCMD, por sus siglas en inglés) es una de varias formas de un tipo raro de distrofia muscular conocida como distrofia muscular congénita. Se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Los síntomas de este trastorno son evidentes al nacer y progresan lentamente. Además de la debilidad muscular general y las deformidades de las articulaciones (contracturas),  Read More

La neuropatía por hipomielinización congénita (CHN) es un trastorno neurológico presente al nacer. Los síntomas principales pueden incluir dificultad respiratoria, debilidad muscular y falta de coordinación, tono muscular deficiente (hipotonía neonatal), ausencia de reflejos (arreflexia), dificultad para caminar (ataxia) y/o capacidad disminuida para sentir o mover parte del cuerpo.  Read More

La neuropatía por hipomielinización congénita (CHN) es un trastorno neurológico presente al nacer. Los síntomas principales pueden incluir dificultad respiratoria, debilidad muscular y falta de coordinación, tono muscular deficiente (hipotonía neonatal), ausencia de reflejos (arreflexia), dificultad para caminar (ataxia) y/o capacidad disminuida para sentir o mover parte del cuerpo.  Read More

La corea de Sydenham es un trastorno neurológico raro que se caracteriza por movimientos rápidos, involuntarios y sin propósito, especialmente de la cara, los pies y las manos. Los síntomas adicionales pueden incluir debilidad muscular y problemas emocionales o de comportamiento. La corea de Sydenham afecta con mayor frecuencia a niños y adolescentes. La corea de Sydenham generalmente se desarrolla despu&eacu  Read More

La enfermedad de Kennedy es un raro trastorno neuromuscular lentamente progresivo ligado al cromosoma X. La enfermedad de Kennedy es típicamente una enfermedad de inicio en adultos, donde los síntomas ocurren principalmente entre las edades de 20 y 50 años. La enfermedad se caracteriza por síntomas como debilidad muscular y calambres en los brazos, las piernas y el área facial, agrandamiento de los senos y di  Read More

La enfermedad de la neurona motora comprende un grupo de trastornos graves del sistema nervioso caracterizados por la degeneración progresiva de las neuronas motoras (las neuronas son las células nerviosas básicas que se combinan para formar los nervios). Las neuronas motoras controlan el comportamiento de los músculos. Las enfermedades de las neuronas motoras pueden afectar las neuronas motoras superiores, los nerv  Read More

La miopatía miotubular ligada al cromosoma X (XLMTM) es un trastorno neuromuscular genético raro que se caracteriza por debilidad muscular que puede variar de leve a profunda. Los síntomas a menudo están presentes al nacer, pero pueden desarrollarse por primera vez durante la infancia o la primera infancia. En casos raros, los síntomas pueden no desarrollarse hasta más tarde, incluso en la edad adulta.  Read More

La neuropatía periférica es un término general que denota un trastorno o daño al sistema nervioso periférico. El sistema nervioso periférico consta de todos los nervios motores y sensoriales que conectan el cerebro y la médula espinal con el resto del cuerpo (es decir, los nervios fuera del sistema nervioso central). Los síntomas y hallazgos físicos asociados con las neuropat&iacut  Read More

La neuropatía periférica es un término general que denota un trastorno o daño al sistema nervioso periférico. El sistema nervioso periférico consta de todos los nervios motores y sensoriales que conectan el cerebro y la médula espinal con el resto del cuerpo (es decir, los nervios fuera del sistema nervioso central). Los síntomas y hallazgos físicos asociados con las neuropat&iacut  Read More

La neuropatía periférica es un término general que denota un trastorno o daño al sistema nervioso periférico. El sistema nervioso periférico consta de todos los nervios motores y sensoriales que conectan el cerebro y la médula espinal con el resto del cuerpo (es decir, los nervios fuera del sistema nervioso central). Los síntomas y hallazgos físicos asociados con las neuropat&iacut  Read More

La neuropatía periférica es un término general que denota un trastorno o daño al sistema nervioso periférico. El sistema nervioso periférico consta de todos los nervios motores y sensoriales que conectan el cerebro y la médula espinal con el resto del cuerpo (es decir, los nervios fuera del sistema nervioso central). Los síntomas y hallazgos físicos asociados con las neuropat&iacut  Read More

La neuropatía axonal gigante es una neuropatía rara que afecta gravemente tanto al sistema nervioso periférico como al central. Los primeros síntomas aparecen en la primera infancia. Este trastorno se caracteriza por anomalías en los sistemas nerviosos periférico y central, que incluyen bajo tono muscular (hipotonía), debilidad muscular, disminución de los reflejos, alteración de l  Read More

La neuropatía axonal gigante es una neuropatía rara que afecta gravemente tanto al sistema nervioso periférico como al central. Los primeros síntomas aparecen en la primera infancia. Este trastorno se caracteriza por anomalías en los sistemas nerviosos periférico y central, que incluyen bajo tono muscular (hipotonía), debilidad muscular, disminución de los reflejos, alteración de l  Read More

El síndrome de Parsonage-Turner es una afección relativamente común que se caracteriza por la inflamación de la red de nervios que controlan e inervan (inervan) los músculos del tórax, los hombros y los brazos (plexo braquial). Las personas con la afección primero experimentan un inicio repentino de dolor intenso en el hombro y la parte superior del brazo. Los músculos del hombro afectado  Read More

Las atrofias musculares espinales (AME) se caracterizan por la degeneración de las células nerviosas (núcleos motores) dentro de la región más baja del cerebro (tronco encefálico inferior) y ciertas neuronas motoras en la médula espinal (células del asta anterior) que conducen a la debilidad muscular del tronco. , y los músculos de las extremidades inicialmente, seguidos de dificul  Read More

El síndrome de Walker-Warburg (WWS) es un trastorno multisistémico raro caracterizado por anomalías musculares, cerebrales y oculares, que a menudo conducen a la muerte en las primeras semanas de vida. Sin embargo, los síntomas específicos y la gravedad de WWS pueden variar mucho de un caso a otro. Las características más consistentes son (1) una apariencia suave de la superficie del cerebro deb  Read More

El síndrome miasténico de Lambert-Eaton (LEMS) es un trastorno autoinmunitario raro que se caracteriza por la aparición gradual de debilidad muscular, especialmente de los músculos pélvicos y de los muslos. Aproximadamente el 60 por ciento de los casos de LEMS están asociados con un cáncer de pulmón de células pequeñas (CPCP), y la aparición de los síntomas de  Read More

El síndrome de la salida torácica es una afección en la que los síntomas se producen por la compresión de los nervios o los vasos sanguíneos, o ambos, debido a un paso inadecuado a través de un área (salida torácica) entre la base del cuello y la axila. Los síntomas del síndrome de salida torácica incluyen dolor de cuello, dolor de  Read More

El síndrome de Walker-Warburg (WWS) es un trastorno multisistémico raro caracterizado por anomalías musculares, cerebrales y oculares, que a menudo conducen a la muerte en las primeras semanas de vida. Sin embargo, los síntomas específicos y la gravedad de WWS pueden variar mucho de un caso a otro. Las características más consistentes son (1) una apariencia suave de la superficie del cerebro deb  Read More

El síndrome de Walker-Warburg (WWS) es un trastorno multisistémico raro caracterizado por anomalías musculares, cerebrales y oculares, que a menudo conducen a la muerte en las primeras semanas de vida. Sin embargo, los síntomas específicos y la gravedad de WWS pueden variar mucho de un caso a otro. Las características más consistentes son (1) una apariencia suave de la superficie del cerebro deb  Read More