El síndrome CHARGE es un trastorno raro que surge durante el desarrollo fetal temprano y afecta múltiples sistemas de órganos. El término CARGA proviene de la primera letra de algunas de las características más comunes que se ven en estos niños: (C) = coloboma (generalmente retinocoroideo) y defectos de los nervios craneales (80-90%) (H) = defectos cardíacos en 75-85%, e  Read More

El cromosoma 10, la monosomía 10p es un trastorno cromosómico poco frecuente en el que falta la porción final (distal) del brazo corto (p) del cromosoma 10 (eliminado o monosómico). El rango y la gravedad de los síntomas y hallazgos pueden variar, según el tamaño exacto o la ubicación de la deleción en el cromosoma 10p. Sin embargo, las características asociadas a menudo inc  Read More