La alcaptonuria es un raro trastorno metabólico genético caracterizado por la acumulación de ácido homogentísico en el organismo. Las personas afectadas carecen de suficientes niveles funcionales de una enzima necesaria para descomponer el ácido homogentísico. Las personas afectadas pueden tener orina oscura u orina que se vuelve negra cuando se expone al aire. Sin embargo, este cambio puede no  Read More

La anemia hemolítica por anticuerpos contra el frío (CAHA, por sus siglas en inglés) es un trastorno autoinmune raro que se caracteriza por la destrucción prematura de los glóbulos rojos (glóbulos rojos) por las defensas naturales del cuerpo contra los organismos invasores (anticuerpos). Normalmente, los glóbulos rojos tienen una vida útil de aproximadamente 120 días antes de que e  Read More

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1), también llamada enfermedad de von Recklinghausen, es un trastorno genético raro caracterizado por el desarrollo de múltiples tumores no cancerosos (benignos) de los nervios y la piel (neurofibromas) y áreas de coloración anormalmente disminuida o aumentada (hipo o hiperpigmentación) de la piel Las áreas de pigmentación anormal generalmente incluyen decol  Read More

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1), también llamada enfermedad de von Recklinghausen, es un trastorno genético raro caracterizado por el desarrollo de múltiples tumores no cancerosos (benignos) de los nervios y la piel (neurofibromas) y áreas de coloración anormalmente disminuida o aumentada (hipo o hiperpigmentación) de la piel Las áreas de pigmentación anormal generalmente incluyen decol  Read More