La enfermedad de Degos es un trastorno extremadamente raro en el que las arterias pequeñas y medianas se bloquean (arteriopatía oclusiva), lo que restringe el flujo de sangre a las áreas afectadas. La enfermedad de Degos generalmente causa lesiones cutáneas características que pueden durar un período de tiempo que varía de semanas a años. En algunos individuos, la enfermedad de Degos se l  Read More

Los signos y síntomas de la enfermedad de Hirschsprung varían según la gravedad de la afección. Por lo general, los signos y síntomas aparecen poco después del nacimiento, pero a veces no son evidentes hasta más tarde en la vida. Por lo general, el signo más obvio es que el recién nacido no defeca dentro de las 48 horas posteriores al nacimiento. Otros signos y s&iacu  Read More

En el síndrome de Reye, el nivel de azúcar en la sangre de un niño generalmente cae mientras que los niveles de amoníaco y acidez en su sangre aumentan. Al mismo tiempo, el hígado puede hincharse y desarrollar depósitos de grasa. La hinchazón también puede ocurrir en el cerebro, lo que puede causar ataques, convulsiones o pérdida del conocimiento. Los signos y síntoma  Read More

El síndrome de Turcot es un trastorno hereditario raro caracterizado por la asociación de crecimientos benignos (pólipos adenomatosos) en el revestimiento mucoso del tracto gastrointestinal con tumores del sistema nervioso central. Los síntomas asociados con la formación de pólipos pueden incluir diarrea, sangrado de la porción final del intestino grueso (recto), fatiga, dolor abdominal y p&eacu  Read More

El síndrome carcinoide es una enfermedad que consiste en una combinación de síntomas, manifestaciones físicas y hallazgos de laboratorio anormales. El síndrome carcinoide se observa en personas que tienen un tumor carcinoide subyacente con diseminación al hígado. Los tumores carcinoides son tumores neuroendocrinos bien diferenciados con propiedades secretoras, que liberan serotonina, junto con o  Read More