El síndrome de Lowe se caracteriza por problemas de visión que incluyen opacidad del cristalino de los ojos (cataratas) que están presentes al nacer, problemas renales que generalmente se desarrollan en el primer año de vida y anomalías cerebrales asociadas con discapacidades intelectuales. El síndrome de Lowe se hereda como una condición genética ligada al cromosoma X.  Read More

El cromosoma 10, la monosomía 10p es un trastorno cromosómico poco frecuente en el que falta la porción final (distal) del brazo corto (p) del cromosoma 10 (eliminado o monosómico). El rango y la gravedad de los síntomas y hallazgos pueden variar, según el tamaño exacto o la ubicación de la deleción en el cromosoma 10p. Sin embargo, las características asociadas a menudo inc  Read More

El síndrome de Mowat-Wilson (MWS) es un trastorno genético raro que puede ser evidente al nacer o más tarde en la infancia. MWS se caracteriza por discapacidad intelectual, rasgos faciales distintivos y convulsiones. Otras anomalías congénitas ocurren en algunas personas y pueden incluir una enfermedad gastrointestinal conocida como enfermedad de Hirschsprung (40-50% de las personas) en la que está pre  Read More

El síndrome de Lowe se caracteriza por problemas de visión que incluyen opacidad del cristalino de los ojos (cataratas) que están presentes al nacer, problemas renales que generalmente se desarrollan en el primer año de vida y anomalías cerebrales asociadas con discapacidades intelectuales. El síndrome de Lowe se hereda como una condición genética ligada al cromosoma X.  Read More