Los aneurismas de la aorta abdominal a menudo crecen lentamente y generalmente sin síntomas, lo que dificulta su detección. Algunos aneurismas nunca se romperán. Muchos comienzan pequeños y se mantienen pequeños, aunque muchos se expanden con el tiempo. Otros se expanden rápidamente. Es difícil predecir qué tan rápido puede agrandarse un aneurisma aórtico abdominal. A  Read More

La deficiencia familiar de lipoproteína lipasa (LPL) es un trastorno metabólico genético raro caracterizado por una deficiencia de la enzima lipoproteína lipasa. La deficiencia de esta enzima impide que las personas afectadas digieran correctamente ciertas grasas y da como resultado una acumulación masiva de gotas de grasa llamadas quilomicrones en la circulación (quilomicronemia) y, en consecuencia, t  Read More

El síndrome de Budd-Chiari es un trastorno raro que se caracteriza por el estrechamiento y la obstrucción (oclusión) de las venas del hígado (venas hepáticas). Los síntomas asociados con el síndrome de Budd Chiari incluyen dolor en la parte superior derecha del abdomen, un hígado anormalmente grande (hepatomegalia) y/o acumulación de líquido en el espacio (cavidad peritoneal  Read More

La enfermedad de Degos es un trastorno extremadamente raro en el que las arterias pequeñas y medianas se bloquean (arteriopatía oclusiva), lo que restringe el flujo de sangre a las áreas afectadas. La enfermedad de Degos generalmente causa lesiones cutáneas características que pueden durar un período de tiempo que varía de semanas a años. En algunos individuos, la enfermedad de Degos se l  Read More

La enfermedad de Wilson está presente al nacer, pero los signos y síntomas no aparecen hasta que el cobre se acumula en el cerebro, el hígado u otro órgano. Los signos y síntomas varían según las partes del cuerpo afectadas por la enfermedad. Pueden incluir: Fatiga, falta de apetito o dolor abdominal Una coloración amarillenta de la piel y el blanco de los ojos (icter  Read More

El síndrome de Turcot es un trastorno hereditario raro caracterizado por la asociación de crecimientos benignos (pólipos adenomatosos) en el revestimiento mucoso del tracto gastrointestinal con tumores del sistema nervioso central. Los síntomas asociados con la formación de pólipos pueden incluir diarrea, sangrado de la porción final del intestino grueso (recto), fatiga, dolor abdominal y p&eacu  Read More

El síndrome de Turcot es un trastorno hereditario raro caracterizado por la asociación de crecimientos benignos (pólipos adenomatosos) en el revestimiento mucoso del tracto gastrointestinal con tumores del sistema nervioso central. Los síntomas asociados con la formación de pólipos pueden incluir diarrea, sangrado de la porción final del intestino grueso (recto), fatiga, dolor abdominal y p&eacu  Read More