El síndrome de Aarskog es un trastorno genético extremadamente raro que se caracteriza por un retraso en el crecimiento que puede no ser evidente hasta que el niño tiene alrededor de tres años de edad, anomalías faciales amplias, anomalías musculoesqueléticas y genitales y discapacidad intelectual leve.  Read More

El síndrome CHARGE es un trastorno raro que surge durante el desarrollo fetal temprano y afecta múltiples sistemas de órganos. El término CARGA proviene de la primera letra de algunas de las características más comunes que se ven en estos niños: (C) = coloboma (generalmente retinocoroideo) y defectos de los nervios craneales (80-90%) (H) = defectos cardíacos en 75-85%, e  Read More

La insensibilidad a los andrógenos se refiere a la incapacidad del cuerpo para responder adecuadamente a las hormonas sexuales masculinas (andrógenos) producidas durante el embarazo. Esto ocurre debido a un cambio (mutación) en un gen involucrado en la producción de la proteína dentro de las células que recibe la hormona andrógena y le indica a la célula cómo usarla. El  Read More