El síndrome de distrofia simpática refleja (SDSR), también conocido como síndrome de dolor regional complejo, es un trastorno raro del sistema nervioso simpático que se caracteriza por dolor crónico e intenso. El sistema nervioso simpático es la parte del sistema nervioso autónomo que regula las funciones involuntarias del cuerpo, como el aumento de la frecuencia cardíaca, la const  Read More

Botulismo transmitido por alimentos Los signos y síntomas del botulismo transmitido por los alimentos generalmente comienzan entre 12 y 36 horas después de que la toxina ingresa a su cuerpo. Pero, dependiendo de la cantidad de toxina consumida, el inicio de los síntomas puede variar desde unas pocas horas hasta unos pocos días. Los signos y síntomas del botulismo transmitido por los alimentos incluye  Read More

La calcificación familiar idiopática de los ganglios basales (FIBGC, por sus siglas en inglés) es un trastorno neurológico raro que se caracteriza por la presencia de depósitos anormales de calcio (calcificaciones) de causa desconocida. Los síntomas asociados incluyen deterioro progresivo de las capacidades cognitivas (demencia), pérdida de contacto con la realidad (psicosis), cambios de humor y  Read More

La distrofia muscular congénita tipo Fukuyama (FCMD, por sus siglas en inglés) es una de varias formas de un tipo raro de distrofia muscular conocida como distrofia muscular congénita. Se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Los síntomas de este trastorno son evidentes al nacer y progresan lentamente. Además de la debilidad muscular general y las deformidades de las articulaciones (contracturas),  Read More

La deficiencia familiar de lipoproteína lipasa (LPL) es un trastorno metabólico genético raro caracterizado por una deficiencia de la enzima lipoproteína lipasa. La deficiencia de esta enzima impide que las personas afectadas digieran correctamente ciertas grasas y da como resultado una acumulación masiva de gotas de grasa llamadas quilomicrones en la circulación (quilomicronemia) y, en consecuencia, t  Read More

Identificar con precisión qué enfermedades entran en la categoría de demencia frontotemporal presenta un desafío particular para los científicos. Los signos y síntomas pueden variar mucho de un individuo a otro. Los investigadores han identificado varios grupos de síntomas que tienden a ocurrir juntos y son dominantes en subgrupos de personas con el trastorno. Más de un grupo de s&  Read More

La displasia cleidocraneal es una displasia esquelética rara caracterizada por baja estatura, rasgos faciales distintivos y hombros estrechos e inclinados causados por clavículas defectuosas o ausentes. Los principales síntomas pueden incluir el cierre prematuro de la parte blanda de la cabeza (coronal), el cierre tardío del espacio entre los huesos del cráneo (fontanelas), huesos pélvicos y púb  Read More

La displasia frontofacionasal es un trastorno genético raro que se manifiesta al nacer (congénito). El trastorno se caracteriza principalmente por malformaciones de la cabeza y el área facial (craneofacial) y defectos oculares. Las malformaciones craneofaciales pueden incluir una cabeza ancha inusualmente corta (braquicefalia); cierre incompleto del techo de la boca (paladar hendido); un surco anormal en el labio superior  Read More

El síndrome de distrofia simpática refleja (SDSR), también conocido como síndrome de dolor regional complejo, es un trastorno raro del sistema nervioso simpático que se caracteriza por dolor crónico e intenso. El sistema nervioso simpático es la parte del sistema nervioso autónomo que regula las funciones involuntarias del cuerpo, como aumentar la frecuencia cardíaca, contraer los  Read More

La encefalitis de Rasmussen, a veces denominada síndrome de Rasmussen, es un trastorno raro del sistema nervioso central caracterizado por inflamación crónica (encefalitis) de un hemisferio del cerebro. Como resultado, el paciente experimenta episodios frecuentes de alteraciones eléctricas incontroladas en el cerebro que provocan ataques epilépticos (epilepsia). Otros síntomas pueden incluir debilidad  Read More

La encefalitis por herpes simple (HSE) es un trastorno neurológico raro caracterizado por inflamación del cerebro (encefalitis). Los síntomas comunes incluyen dolores de cabeza, fiebre, somnolencia, hiperactividad y/o debilidad general. El trastorno puede tener algunos síntomas similares a los asociados con la meningitis, como rigidez en el cuello, reflejos alterados, confusión y/o anomalías en el habl  Read More

El síndrome de Leigh es un trastorno neurometabólico genético raro. Se caracteriza por la degeneración del sistema nervioso central (es decir, cerebro, médula espinal y nervio óptico). Los síntomas del síndrome de Leigh suelen comenzar entre los tres meses y los dos años de edad. Los síntomas están asociados con el deterioro neurológico progresivo y pueden incl  Read More

El síndrome de Leigh es un trastorno neurometabólico genético raro. Se caracteriza por la degeneración del sistema nervioso central (es decir, cerebro, médula espinal y nervio óptico). Los síntomas del síndrome de Leigh suelen comenzar entre los tres meses y los dos años de edad. Los síntomas están asociados con el deterioro neurológico progresivo y pueden incl  Read More

Kernicterus es un trastorno neurológico raro caracterizado por niveles excesivos de bilirrubina en la sangre (hiperbilirrubinemia) durante la infancia. La bilirrubina es un pigmento biliar de color amarillo anaranjado que es un subproducto de la descomposición natural de la hemoglobina en los glóbulos rojos (hemólisis). Los niveles tóxicos de bilirrubina pueden acumularse en el cerebro, lo que puede dar lugar  Read More

Al principio, el aumento de los olvidos o la confusión leve pueden ser los únicos síntomas de la enfermedad de Alzheimer que note. Pero con el tiempo, la enfermedad le roba más memoria, especialmente recuerdos recientes. La velocidad a la que los síntomas empeoran varía de persona a persona. Si tiene Alzheimer, puede ser el primero en notar que tiene una dificultad inusual para recordar cosas y  Read More

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob se caracteriza por un rápido deterioro mental, generalmente en unos pocos meses. Los signos y síntomas iniciales generalmente incluyen: cambios de personalidad Ansiedad Depresión Pérdida de memoria Pensamiento deteriorado Visión borrosa o ceguera Insomnio Dificultad para hablar Dificultad par  Read More

La enfermedad de Gaucher es un trastorno metabólico hereditario raro en el que la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa da como resultado la acumulación de cantidades dañinas de ciertas grasas (lípidos), específicamente el glicolípido glucocerebrósido, en todo el cuerpo, especialmente en la médula ósea, el bazo y el hígado. Los síntomas y hallazgos físico  Read More

Los signos y síntomas de la enfermedad de Hirschsprung varían según la gravedad de la afección. Por lo general, los signos y síntomas aparecen poco después del nacimiento, pero a veces no son evidentes hasta más tarde en la vida. Por lo general, el signo más obvio es que el recién nacido no defeca dentro de las 48 horas posteriores al nacimiento. Otros signos y s&iacu  Read More

La enfermedad de Kennedy es un raro trastorno neuromuscular lentamente progresivo ligado al cromosoma X. La enfermedad de Kennedy es típicamente una enfermedad de inicio en adultos, donde los síntomas ocurren principalmente entre las edades de 20 y 50 años. La enfermedad se caracteriza por síntomas como debilidad muscular y calambres en los brazos, las piernas y el área facial, agrandamiento de los senos y di  Read More

En sus primeras etapas, la enfermedad de la arteria carótida a menudo no produce signos ni síntomas. La afección puede pasar desapercibida hasta que sea lo suficientemente grave como para privar de sangre al cerebro y provocar un derrame cerebral o un AIT. Los signos y síntomas de un accidente cerebrovascular o TIA incluyen: Entumecimiento o debilidad repentinos en la cara o las e  Read More

El síndrome de Moyamoya es un trastorno progresivo que afecta los vasos sanguíneos del cerebro (cerebrovascular). Se caracteriza por el estrechamiento (estenosis) y/o cierre (oclusión) de la arteria carótida dentro del cráneo, la principal arteria que lleva sangre al cerebro. Al mismo tiempo, diminutos vasos sanguíneos en la base del cerebro se abren en un aparente intento de suministrar sangre al cere  Read More

La púrpura trombocitopénica idiopática (PTI) es un trastorno hemorrágico autoinmune no infrecuente que se caracteriza por niveles anormalmente bajos de células sanguíneas llamadas plaquetas, lo que crea una afección conocida como trombocitopenia. Las plaquetas son células sanguíneas especializadas que ayudan a prevenir y detener el sangrado al inducir la coagulación. En much  Read More

La enfermedad de Buerger, también conocida como tromboangeítis obliterante, es un trastorno raro que, en la mayoría de los casos, afecta a hombres jóvenes o de mediana edad que fuman cigarrillos. Se caracteriza por el estrechamiento o bloqueo (oclusión) de las venas y arterias de las extremidades, lo que resulta en una reducción del flujo sanguíneo a estas áreas (enfermedad vascular perif  Read More

Los signos y síntomas de la esclerosis múltiple pueden diferir mucho de una persona a otra y durante el transcurso de la enfermedad, según la ubicación de las fibras nerviosas afectadas. Pueden incluir: Entumecimiento o debilidad en una o más extremidades que generalmente ocurre en un lado del cuerpo a la vez, o en las piernas y el tronco Pérdida parcial o completa de la visi&oacut  Read More

El síndrome de enclaustramiento es un trastorno neurológico raro en el que hay una parálisis completa de todos los músculos voluntarios excepto los que controlan los movimientos de los ojos. Las personas con síndrome de enclaustramiento están conscientes y despiertas, pero no tienen la capacidad de producir movimientos (fuera del movimiento de los ojos) o de hablar (afonia). La función cognitiva  Read More

La acidemia propiónica es un trastorno metabólico raro caracterizado por la deficiencia de propionil CoA carboxilasa, una enzima involucrada en la descomposición (catabolismo) de los "bloques de construcción" químicos (aminoácidos) de ciertas proteínas. Los síntomas suelen manifestarse durante las primeras semanas de vida y pueden incluir disminución anormal del tono musc  Read More

El hipo es una contracción espasmódica involuntaria del músculo en la base de los pulmones (diafragma) seguida por el cierre rápido de las cuerdas vocales. Por lo general, el hipo dura unas pocas horas o, en ocasiones, uno o dos días. Sin embargo, el hipo crónico es el que continúa durante un período prolongado de tiempo. Los episodios que duran más de dos días y menos de un  Read More

El linfedema hereditario es un trastorno genético del desarrollo que afecta al sistema linfático. Se caracteriza por la hinchazón (edema) de ciertas partes del cuerpo. El sistema linfático es una red circulatoria de vasos, conductos y nódulos que filtran y distribuyen cierto líquido rico en proteínas (linfa) y células sanguíneas por todo el cuerpo. En el linfedema hereditario, el l  Read More

La enfermedad de Niemann-Pick (NPD) es un grupo de trastornos hereditarios raros del metabolismo de las grasas. Se han identificado al menos cinco tipos de enfermedad de Niemann-Pick (NPD tipos A, B, C, D y E). Los síntomas de los tipos A y B ocurren como resultado de una deficiencia de la enzima esfingomielinasa ácida (ASM), que se necesita para descomponer la esfingomielina, una sustancia grasa que se encuentra principalmente e  Read More

No hay dos casos de lupus exactamente iguales. Los signos y síntomas pueden aparecer repentinamente o desarrollarse lentamente, pueden ser leves o graves y pueden ser temporales o permanentes. La mayoría de las personas con lupus tienen una enfermedad leve caracterizada por episodios, llamados brotes, cuando los signos y síntomas empeoran por un tiempo, luego mejoran o incluso desaparecen por completo por un tiempo.  Read More

La neuropatía periférica es un término general que denota un trastorno o daño al sistema nervioso periférico. El sistema nervioso periférico consta de todos los nervios motores y sensoriales que conectan el cerebro y la médula espinal con el resto del cuerpo (es decir, los nervios fuera del sistema nervioso central). Los síntomas y hallazgos físicos asociados con las neuropat&iacut  Read More

La neuropatía periférica es un término general que denota un trastorno o daño al sistema nervioso periférico. El sistema nervioso periférico consta de todos los nervios motores y sensoriales que conectan el cerebro y la médula espinal con el resto del cuerpo (es decir, los nervios fuera del sistema nervioso central). Los síntomas y hallazgos físicos asociados con las neuropat&iacut  Read More

La neuropatía periférica es un término general que denota un trastorno o daño al sistema nervioso periférico. El sistema nervioso periférico consta de todos los nervios motores y sensoriales que conectan el cerebro y la médula espinal con el resto del cuerpo (es decir, los nervios fuera del sistema nervioso central). Los síntomas y hallazgos físicos asociados con las neuropat&iacut  Read More

La neuropatía periférica es un término general que denota un trastorno o daño al sistema nervioso periférico. El sistema nervioso periférico consta de todos los nervios motores y sensoriales que conectan el cerebro y la médula espinal con el resto del cuerpo (es decir, los nervios fuera del sistema nervioso central). Los síntomas y hallazgos físicos asociados con las neuropat&iacut  Read More

La neuropatía axonal gigante es una neuropatía rara que afecta gravemente tanto al sistema nervioso periférico como al central. Los primeros síntomas aparecen en la primera infancia. Este trastorno se caracteriza por anomalías en los sistemas nerviosos periférico y central, que incluyen bajo tono muscular (hipotonía), debilidad muscular, disminución de los reflejos, alteración de l  Read More

El síndrome de Horner es un trastorno relativamente raro que se caracteriza por contracción de la pupila (miosis), caída del párpado superior (ptosis), ausencia de sudoración en la cara (anhidrosis) y hundimiento del globo ocular en la cavidad ósea que protege el ojo (enoftalmos). ). Estos son los cuatro signos clásicos del trastorno. La forma congénita y más rara del s  Read More

El síndrome de Guillain-Barré a menudo comienza con hormigueo y debilidad que comienza en los pies y las piernas y se extiende a la parte superior del cuerpo y los brazos. En aproximadamente la mitad de las personas con este trastorno, los síntomas comienzan en los brazos o la cara. A medida que avanza el síndrome de Guillain-Barré, la debilidad muscular puede convertirse en parálisis. Los signo  Read More

El síndrome de Horner es un trastorno relativamente raro que se caracteriza por contracción de la pupila (miosis), caída del párpado superior (ptosis), ausencia de sudoración en la cara (anhidrosis) y hundimiento del globo ocular en la cavidad ósea que protege el ojo (enoftalmos). ). Estos son los cuatro signos clásicos del trastorno. La forma congénita y más rara del s  Read More

El síndrome de la salida torácica es una afección en la que los síntomas se producen por la compresión de los nervios o los vasos sanguíneos, o ambos, debido a un paso inadecuado a través de un área (salida torácica) entre la base del cuello y la axila. Los síntomas del síndrome de salida torácica incluyen dolor de cuello, dolor de  Read More

El síndrome POEMS es un trastorno multisistémico extremadamente raro. POEMS es un acrónimo que significa (P)olineuropatía, enfermedad que afecta a muchos nervios; (O)rganomegalia, agrandamiento anormal de un órgano; (E)endocrinopatía, enfermedad que afecta ciertas glándulas productoras de hormonas que ayudan a regular la función sexual y ciertas funciones metabólicas; gammapat&iacu  Read More

El síndrome de Antley-Bixler es un trastorno genético raro que se caracteriza principalmente por malformaciones distintivas de la cabeza y el área facial (craneofacial) y anomalías esqueléticas adicionales. Por ejemplo, el trastorno se asocia típicamente con el cierre prematuro de las articulaciones fibrosas (suturas craneales) entre huesos particulares del cráneo (craneosinostosis). Muchos beb&  Read More

La deficiencia de semialdehído deshidrogenasa succínico (SSADH) es un error congénito raro del metabolismo que se hereda como un rasgo autosómico recesivo. En individuos con el trastorno, la actividad deficiente de la enzima SSADH interrumpe el metabolismo del ácido gamma-aminobutírico (GABA). GABA es un químico natural conocido como "neurotransmisor" que sirve para inhibir las activid  Read More

El síndrome de Chiari-Frommel es un trastorno endocrino raro que afecta a las mujeres que han dado a luz recientemente (posparto) y se caracteriza por la producción excesiva de leche materna (galactorrea), la falta de ovulación (anovulación) y la ausencia de períodos menstruales regulares ( amenorrea). En el Síndrome de Chiari-Frommel, estos síntomas persisten mucho tiempo (más de seis me  Read More

Los signos y síntomas de un tumor cerebral varían mucho y dependen del tamaño, la ubicación y la tasa de crecimiento del tumor cerebral. Los signos y síntomas generales causados por tumores cerebrales pueden incluir: Nueva aparición o cambio en el patrón de dolores de cabeza Dolores de cabeza que gradualmente se vuelven más frecuentes y más severos  Read More