La anemia hemolítica por anticuerpos contra el frío (CAHA, por sus siglas en inglés) es un trastorno autoinmune raro que se caracteriza por la destrucción prematura de los glóbulos rojos (glóbulos rojos) por las defensas naturales del cuerpo contra los organismos invasores (anticuerpos). Normalmente, los glóbulos rojos tienen una vida útil de aproximadamente 120 días antes de que e  Read More

La enfermedad de Wilson está presente al nacer, pero los signos y síntomas no aparecen hasta que el cobre se acumula en el cerebro, el hígado u otro órgano. Los signos y síntomas varían según las partes del cuerpo afectadas por la enfermedad. Pueden incluir: Fatiga, falta de apetito o dolor abdominal Una coloración amarillenta de la piel y el blanco de los ojos (icter  Read More

La enfermedad de Niemann-Pick (NPD) es un grupo de trastornos hereditarios raros del metabolismo de las grasas. Se han identificado al menos cinco tipos de enfermedad de Niemann-Pick (NPD tipos A, B, C, D y E). Los síntomas de los tipos A y B ocurren como resultado de una deficiencia de la enzima esfingomielinasa ácida (ASM), que se necesita para descomponer la esfingomielina, una sustancia grasa que se encuentra principalmente e  Read More