La neuropatía autonómica y sensorial hereditaria tipo II (HSAN2) es un trastorno genético raro que generalmente comienza en la niñez al afectar los nervios que sirven a la parte inferior de las piernas y los pies y la parte inferior de los brazos y las manos. Los síntomas comienzan con dedos de las manos o de los pies inflamados, especialmente alrededor de las uñas. También pueden ocurrir sensac  Read More

La ataxia telangiectasia (AT) es un trastorno neurodegenerativo genético complejo que puede manifestarse durante la infancia o la primera infancia. El trastorno se caracteriza por un deterioro progresivo de la coordinación de los movimientos voluntarios (ataxia), el desarrollo de lesiones rojizas en la piel y las membranas mucosas debido al ensanchamiento permanente de grupos de vasos sanguíneos (telangiectasia) y deterior  Read More

La ataxia telangiectasia (AT) es un trastorno neurodegenerativo genético complejo que puede manifestarse durante la infancia o la primera infancia. El trastorno se caracteriza por un deterioro progresivo de la coordinación de los movimientos voluntarios (ataxia), el desarrollo de lesiones rojizas en la piel y las membranas mucosas debido al ensanchamiento permanente de grupos de vasos sanguíneos (telangiectasia) y deterior  Read More

El síndrome de Haim-Munk es un trastorno genético raro que se caracteriza por el desarrollo de parches de piel rojos, escamosos y engrosados en las palmas de las manos y las plantas de los pies (hiperqueratosis palmoplantar), infecciones cutáneas frecuentes que producen pus (piogénicas), crecimiento excesivo (hipertrofia ) de las uñas de las manos y de los pies (onicogryposis), y degeneración de las es  Read More