La deficiencia familiar de lipoproteína lipasa (LPL) es un trastorno metabólico genético raro caracterizado por una deficiencia de la enzima lipoproteína lipasa. La deficiencia de esta enzima impide que las personas afectadas digieran correctamente ciertas grasas y da como resultado una acumulación masiva de gotas de grasa llamadas quilomicrones en la circulación (quilomicronemia) y, en consecuencia, t  Read More

La enfermedad de Degos es un trastorno extremadamente raro en el que las arterias pequeñas y medianas se bloquean (arteriopatía oclusiva), lo que restringe el flujo de sangre a las áreas afectadas. La enfermedad de Degos generalmente causa lesiones cutáneas características que pueden durar un período de tiempo que varía de semanas a años. En algunos individuos, la enfermedad de Degos se l  Read More

La enfermedad de Degos es un trastorno extremadamente raro en el que las arterias pequeñas y medianas se bloquean (arteriopatía oclusiva), lo que restringe el flujo de sangre a las áreas afectadas. La enfermedad de Degos generalmente causa lesiones cutáneas características que pueden durar un período de tiempo que varía de semanas a años. En algunos individuos, la enfermedad de Degos se l  Read More

La ataxia telangiectasia (AT) es un trastorno neurodegenerativo genético complejo que puede manifestarse durante la infancia o la primera infancia. El trastorno se caracteriza por un deterioro progresivo de la coordinación de los movimientos voluntarios (ataxia), el desarrollo de lesiones rojizas en la piel y las membranas mucosas debido al ensanchamiento permanente de grupos de vasos sanguíneos (telangiectasia) y deterior  Read More

No hay dos casos de lupus exactamente iguales. Los signos y síntomas pueden aparecer repentinamente o desarrollarse lentamente, pueden ser leves o graves y pueden ser temporales o permanentes. La mayoría de las personas con lupus tienen una enfermedad leve caracterizada por episodios, llamados brotes, cuando los signos y síntomas empeoran por un tiempo, luego mejoran o incluso desaparecen por completo por un tiempo.  Read More

El síndrome branquioculofacial (BOFS) es un trastorno genético muy raro que se manifiesta al nacer (congénito). A partir de 2004, solo se habían informado alrededor de 50 casos de BOFS en la literatura médica. Los síntomas de la mayoría de los pacientes con BOFS incluyen la proliferación de vasos sanguíneos (hemangiomatosos) en la parte inferior del cuello o en la parte superior de  Read More

La ataxia telangiectasia (AT) es un trastorno neurodegenerativo genético complejo que puede manifestarse durante la infancia o la primera infancia. El trastorno se caracteriza por un deterioro progresivo de la coordinación de los movimientos voluntarios (ataxia), el desarrollo de lesiones rojizas en la piel y las membranas mucosas debido al ensanchamiento permanente de grupos de vasos sanguíneos (telangiectasia) y deterior  Read More