La displasia frontofacionasal es un trastorno genético raro que se manifiesta al nacer (congénito). El trastorno se caracteriza principalmente por malformaciones de la cabeza y el área facial (craneofacial) y defectos oculares. Las malformaciones craneofaciales pueden incluir una cabeza ancha inusualmente corta (braquicefalia); cierre incompleto del techo de la boca (paladar hendido); un surco anormal en el labio superior  Read More

El cromosoma 3, la monosomía 3p es un trastorno cromosómico poco común en el que falta la porción final (distal) del brazo corto (p) del cromosoma 3 (eliminado o monosómico). El rango y la gravedad de los síntomas y hallazgos pueden ser variables. Sin embargo, las características asociadas a menudo incluyen retrasos en el crecimiento antes y después del nacimiento (deficiencia de crecimie  Read More

El cromosoma 10, la monosomía 10p es un trastorno cromosómico poco frecuente en el que falta la porción final (distal) del brazo corto (p) del cromosoma 10 (eliminado o monosómico). El rango y la gravedad de los síntomas y hallazgos pueden variar, según el tamaño exacto o la ubicación de la deleción en el cromosoma 10p. Sin embargo, las características asociadas a menudo inc  Read More

El síndrome de Bowen Hutterite es un trastorno genético raro que se manifiesta al nacer (congénito). El trastorno se caracteriza por retrasos en el crecimiento antes del nacimiento (retraso del crecimiento intrauterino); falta de crecimiento y aumento de peso al ritmo esperado (falta de medro) durante la infancia; malformaciones de la cabeza y el área facial (craneofacial), que dan como resultado una apariencia dist  Read More

El síndrome de Antley-Bixler es un trastorno genético raro que se caracteriza principalmente por malformaciones distintivas de la cabeza y el área facial (craneofacial) y anomalías esqueléticas adicionales. Por ejemplo, el trastorno se asocia típicamente con el cierre prematuro de las articulaciones fibrosas (suturas craneales) entre huesos particulares del cráneo (craneosinostosis). Muchos beb&  Read More

El síndrome de Hallermann-Streiff (HSS) es un trastorno genético raro que se caracteriza principalmente por malformaciones distintivas del cráneo y la región facial (craneofacial); cabello escaso (hipotricosis); anomalías oculares; defectos dentales; cambios degenerativos de la piel (atrofia), particularmente en el cuero cabelludo y las regiones nasales; y baja estatura proporcionada. Los rasgos craneofaciale  Read More