Las atrofias musculares espinales (AME) se caracterizan por la degeneración de las células nerviosas (núcleos motores) dentro de la región más baja del cerebro (tronco encefálico inferior) y ciertas neuronas motoras en la médula espinal (células del asta anterior) que conducen a la debilidad muscular del tronco. , y los músculos de las extremidades inicialmente, seguidos de dificul  Read More

Botulismo transmitido por alimentos Los signos y síntomas del botulismo transmitido por los alimentos generalmente comienzan entre 12 y 36 horas después de que la toxina ingresa a su cuerpo. Pero, dependiendo de la cantidad de toxina consumida, el inicio de los síntomas puede variar desde unas pocas horas hasta unos pocos días. Los signos y síntomas del botulismo transmitido por los alimentos incluye  Read More

La neuropatía por hipomielinización congénita (CHN) es un trastorno neurológico presente al nacer. Los síntomas principales pueden incluir dificultad respiratoria, debilidad muscular y falta de coordinación, tono muscular deficiente (hipotonía neonatal), ausencia de reflejos (arreflexia), dificultad para caminar (ataxia) y/o capacidad disminuida para sentir o mover parte del cuerpo.  Read More

La neuropatía por hipomielinización congénita (CHN) es un trastorno neurológico presente al nacer. Los síntomas principales pueden incluir dificultad respiratoria, debilidad muscular y falta de coordinación, tono muscular deficiente (hipotonía neonatal), ausencia de reflejos (arreflexia), dificultad para caminar (ataxia) y/o capacidad disminuida para sentir o mover parte del cuerpo.  Read More

La leucodistrofia de Krabbe es un raro trastorno hereditario de almacenamiento de lípidos causado por una deficiencia de la enzima galactocerebrosidasa (GALC), que es necesaria para la degradación (metabolismo) de los esfingolípidos galactosilceremida y psicosina. Si no se descomponen estos esfingolípidos, se produce la degeneración de la vaina de mielina que rodea los nervios del cerebro (desmielinizaci&oacu  Read More

La encefalitis de Rasmussen, a veces denominada síndrome de Rasmussen, es un trastorno raro del sistema nervioso central caracterizado por inflamación crónica (encefalitis) de un hemisferio del cerebro. Como resultado, el paciente experimenta episodios frecuentes de alteraciones eléctricas incontroladas en el cerebro que provocan ataques epilépticos (epilepsia). Otros síntomas pueden incluir debilidad  Read More

La encefalitis japonesa es una inflamación grave del cerebro causada por el virus de la encefalitis japonesa B que se transmite por la picadura de mosquitos infectados en ciertas áreas del mundo, particularmente en Asia. Este trastorno afecta más comúnmente a los niños y tiende a propagarse más activamente durante el verano. Los síntomas incluyen fiebre alta, dolores de cabeza, debilidad, n&aacu  Read More

La encefalitis japonesa es una inflamación grave del cerebro causada por el virus de la encefalitis japonesa B que se transmite por la picadura de mosquitos infectados en ciertas áreas del mundo, particularmente en Asia. Este trastorno afecta más comúnmente a los niños y tiende a propagarse más activamente durante el verano. Los síntomas incluyen fiebre alta, dolores de cabeza, debilidad, n&aacu  Read More

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob se caracteriza por un rápido deterioro mental, generalmente en unos pocos meses. Los signos y síntomas iniciales generalmente incluyen: cambios de personalidad Ansiedad Depresión Pérdida de memoria Pensamiento deteriorado Visión borrosa o ceguera Insomnio Dificultad para hablar Dificultad par  Read More

La calcificación familiar idiopática de los ganglios basales (FIBGC, por sus siglas en inglés) es un trastorno neurológico raro que se caracteriza por la presencia de depósitos anormales de calcio (calcificaciones) de causa desconocida. Los síntomas asociados incluyen deterioro progresivo de las capacidades cognitivas (demencia), pérdida de contacto con la realidad (psicosis), cambios de humor y  Read More

La enfermedad de Kennedy es un raro trastorno neuromuscular lentamente progresivo ligado al cromosoma X. La enfermedad de Kennedy es típicamente una enfermedad de inicio en adultos, donde los síntomas ocurren principalmente entre las edades de 20 y 50 años. La enfermedad se caracteriza por síntomas como debilidad muscular y calambres en los brazos, las piernas y el área facial, agrandamiento de los senos y di  Read More

En sus primeras etapas, la enfermedad de la arteria carótida a menudo no produce signos ni síntomas. La afección puede pasar desapercibida hasta que sea lo suficientemente grave como para privar de sangre al cerebro y provocar un derrame cerebral o un AIT. Los signos y síntomas de un accidente cerebrovascular o TIA incluyen: Entumecimiento o debilidad repentinos en la cara o las e  Read More

El síndrome de dificultad respiratoria infantil es un trastorno pulmonar que tiende a afectar a los bebés prematuros. Los principales síntomas incluyen dificultad para respirar y pulmones colapsados, lo que podría requerir ventilación mecánica o presión positiva al final de la espiración (PEEP).  Read More

El síndrome de Moyamoya es un trastorno progresivo que afecta los vasos sanguíneos del cerebro (cerebrovascular). Se caracteriza por el estrechamiento (estenosis) y/o cierre (oclusión) de la arteria carótida dentro del cráneo, la principal arteria que lleva sangre al cerebro. Al mismo tiempo, diminutos vasos sanguíneos en la base del cerebro se abren en un aparente intento de suministrar sangre al cere  Read More

Los signos y síntomas de la esclerosis múltiple pueden diferir mucho de una persona a otra y durante el transcurso de la enfermedad, según la ubicación de las fibras nerviosas afectadas. Pueden incluir: Entumecimiento o debilidad en una o más extremidades que generalmente ocurre en un lado del cuerpo a la vez, o en las piernas y el tronco Pérdida parcial o completa de la visi&oacut  Read More

El síndrome de enclaustramiento es un trastorno neurológico raro en el que hay una parálisis completa de todos los músculos voluntarios excepto los que controlan los movimientos de los ojos. Las personas con síndrome de enclaustramiento están conscientes y despiertas, pero no tienen la capacidad de producir movimientos (fuera del movimiento de los ojos) o de hablar (afonia). La función cognitiva  Read More

La miopatía miotubular ligada al cromosoma X (XLMTM) es un trastorno neuromuscular genético raro que se caracteriza por debilidad muscular que puede variar de leve a profunda. Los síntomas a menudo están presentes al nacer, pero pueden desarrollarse por primera vez durante la infancia o la primera infancia. En casos raros, los síntomas pueden no desarrollarse hasta más tarde, incluso en la edad adulta.  Read More

La leucodistrofia de Krabbe es un raro trastorno hereditario de almacenamiento de lípidos causado por una deficiencia de la enzima galactocerebrosidasa (GALC), que es necesaria para la degradación (metabolismo) de los esfingolípidos galactosilceremida y psicosina. Si no se descomponen estos esfingolípidos, se produce la degeneración de la vaina de mielina que rodea los nervios del cerebro (desmielinizaci&oacu  Read More

La leucodistrofia de Krabbe es un raro trastorno hereditario de almacenamiento de lípidos causado por una deficiencia de la enzima galactocerebrosidasa (GALC), que es necesaria para la degradación (metabolismo) de los esfingolípidos galactosilceremida y psicosina. Si no se descomponen estos esfingolípidos, se produce la degeneración de la vaina de mielina que rodea los nervios del cerebro (desmielinizaci&oacu  Read More

La leucodistrofia de Krabbe es un raro trastorno hereditario de almacenamiento de lípidos causado por una deficiencia de la enzima galactocerebrosidasa (GALC), que es necesaria para la degradación (metabolismo) de los esfingolípidos galactosilceremida y psicosina. Si no se descomponen estos esfingolípidos, se produce la degeneración de la vaina de mielina que rodea los nervios del cerebro (desmielinizaci&oacu  Read More

No hay dos casos de lupus exactamente iguales. Los signos y síntomas pueden aparecer repentinamente o desarrollarse lentamente, pueden ser leves o graves y pueden ser temporales o permanentes. La mayoría de las personas con lupus tienen una enfermedad leve caracterizada por episodios, llamados brotes, cuando los signos y síntomas empeoran por un tiempo, luego mejoran o incluso desaparecen por completo por un tiempo.  Read More

Los primeros síntomas de la meningitis pueden parecerse a los de la gripe (influenza). Los síntomas pueden desarrollarse durante varias horas o durante unos pocos días. Los posibles signos y síntomas en cualquier persona mayor de 2 años incluyen: Fiebre alta repentina Rigidez de nuca Dolor de cabeza intenso que parece diferente de lo normal Dolor de cabeza con n&a  Read More

El síndrome de Parsonage-Turner es una afección relativamente común que se caracteriza por la inflamación de la red de nervios que controlan e inervan (inervan) los músculos del tórax, los hombros y los brazos (plexo braquial). Las personas con la afección primero experimentan un inicio repentino de dolor intenso en el hombro y la parte superior del brazo. Los músculos del hombro afectado  Read More

El síndrome de Parsonage-Turner es una afección relativamente común que se caracteriza por la inflamación de la red de nervios que controlan e inervan (inervan) los músculos del tórax, los hombros y los brazos (plexo braquial). Las personas con la afección primero experimentan un inicio repentino de dolor intenso en el hombro y la parte superior del brazo. Los músculos del hombro afectado  Read More

El síndrome de Parsonage-Turner es una afección relativamente común que se caracteriza por la inflamación de la red de nervios que controlan e inervan (inervan) los músculos del tórax, los hombros y los brazos (plexo braquial). Las personas con la afección primero experimentan un inicio repentino de dolor intenso en el hombro y la parte superior del brazo. Los músculos del hombro afectado  Read More

Los signos y síntomas de la parálisis de Bell aparecen repentinamente y pueden incluir: Aparición rápida de debilidad leve a parálisis total en un lado de la cara, que ocurre en cuestión de horas o días. Caída facial y dificultad para hacer expresiones faciales, como cerrar los ojos o sonreír babeando Dolor alrededor de la mandíbula o d  Read More

La parálisis del plexo braquial, también conocida como parálisis de Erb, es una parálisis o debilidad del brazo causada por una lesión en uno o más nervios que controlan e inervan los músculos del hombro y las extremidades superiores (plexo braquial superior). Se ve más comúnmente en recién nacidos (neonatos) y, a menudo, es el resultado de un parto difícil. Cuando oc  Read More

La parálisis del plexo braquial, también conocida como parálisis de Erb, es una parálisis o debilidad del brazo causada por una lesión en uno o más nervios que controlan e inervan los músculos del hombro y las extremidades superiores (plexo braquial superior). Se ve más comúnmente en recién nacidos (neonatos) y, a menudo, es el resultado de un parto difícil. Cuando oc  Read More

La parálisis del plexo braquial, también conocida como parálisis de Erb, es una parálisis o debilidad del brazo causada por una lesión en uno o más nervios que controlan e inervan los músculos del hombro y las extremidades superiores (plexo braquial superior). Se ve más comúnmente en recién nacidos (neonatos) y, a menudo, es el resultado de un parto difícil. Cuando oc  Read More

La parálisis del plexo braquial, también conocida como parálisis de Erb, es una parálisis o debilidad del brazo causada por una lesión en uno o más nervios que controlan e inervan los músculos del hombro y las extremidades superiores (plexo braquial superior). Se ve más comúnmente en recién nacidos (neonatos) y, a menudo, es el resultado de un parto difícil. Cuando oc  Read More

El síndrome de Guillain-Barre (gee-YAH-buh-RAY) es un trastorno raro en el que el sistema inmunitario de su cuerpo ataca sus nervios. La debilidad y el hormigueo en las extremidades suelen ser los primeros síntomas. Estas sensaciones pueden propagarse rápidamente y eventualmente paralizar todo el cuerpo. En su forma más grave, el síndrome de Guillain-Barré es una emergencia médica. La may  Read More

El síndrome de Cockayne (CS) es una forma rara de enanismo. Es un trastorno hereditario cuyo diagnóstico depende de la presencia de tres signos (1) retraso del crecimiento, es decir, baja estatura, (2) sensibilidad anormal a la luz (fotosensibilidad) y (3) apariencia de envejecimiento prematuro (progeria). En la forma clásica del Síndrome de Cockayne (CS tipo I), los síntomas son progresivos y normalmente se  Read More

El síndrome de trismo-pseudocamptodactilia es un trastorno hereditario muy raro que se caracteriza por la incapacidad para abrir completamente la boca (trismo), lo que causa dificultad para masticar (masticación) y/o la presencia de unidades músculo-tendinosas anormalmente cortas en los dedos, lo que hace que los dedos curvarse o doblarse (camptodactilia) cuando la mano se dobla hacia atrás a la altura de la mu&ntil  Read More

El síndrome de Cockayne (CS) es una forma rara de enanismo. Es un trastorno hereditario cuyo diagnóstico depende de la presencia de tres signos (1) retraso del crecimiento, es decir, baja estatura, (2) sensibilidad anormal a la luz (fotosensibilidad) y (3) apariencia de envejecimiento prematuro (progeria). En la forma clásica del Síndrome de Cockayne (CS tipo I), los síntomas son progresivos y normalmente se  Read More

El síndrome de Prader-Willi (PWS) es un trastorno genético multisistémico caracterizado durante la infancia por letargo, disminución del tono muscular (hipotonía), dificultades para alimentarse y poco aumento de peso. En la infancia, las características de este trastorno incluyen baja estatura, genitales pequeños y un apetito excesivo porque las personas afectadas no se sienten satisfechas despu  Read More

El síndrome de Ramsay Hunt (RHS) es un trastorno neurológico raro caracterizado por parálisis del nervio facial (parálisis facial) y una erupción que afecta el oído o la boca. También pueden presentarse anomalías en los oídos, como zumbidos en los oídos (tinnitus) y pérdida de la audición. El síndrome de Ramsay Hunt es causado por el virus de la varicela  Read More

El síndrome de Prader-Willi (PWS) es un trastorno genético multisistémico caracterizado durante la infancia por letargo, disminución del tono muscular (hipotonía), dificultades para alimentarse y poco aumento de peso. En la infancia, las características de este trastorno incluyen baja estatura, genitales pequeños y un apetito excesivo porque las personas afectadas no se sienten satisfechas despu  Read More

La ataxia de Friedreich es un trastorno del movimiento neurológico, progresivo y genético que generalmente se manifiesta antes de la adolescencia. Los síntomas iniciales pueden incluir postura inestable, caídas frecuentes y dificultades progresivas para caminar debido a una capacidad disminuida para coordinar los movimientos voluntarios (ataxia). Las personas afectadas también pueden desarrollar anomalí  Read More

Los signos y síntomas de un tumor cerebral varían mucho y dependen del tamaño, la ubicación y la tasa de crecimiento del tumor cerebral. Los signos y síntomas generales causados por tumores cerebrales pueden incluir: Nueva aparición o cambio en el patrón de dolores de cabeza Dolores de cabeza que gradualmente se vuelven más frecuentes y más severos  Read More