El cromosoma 3, la monosomía 3p es un trastorno cromosómico poco común en el que falta la porción final (distal) del brazo corto (p) del cromosoma 3 (eliminado o monosómico). El rango y la gravedad de los síntomas y hallazgos pueden ser variables. Sin embargo, las características asociadas a menudo incluyen retrasos en el crecimiento antes y después del nacimiento (deficiencia de crecimie  Read More

El síndrome de Morquio (mucopolisacaridosis tipo IV; MPS IV) es una enfermedad de almacenamiento de mucopolisacáridos que existe en dos formas (síndromes de Morquio A y B) y ocurre debido a una deficiencia de las enzimas N-acetil-galactosamina-6-sulfatasa y beta-galactosidasa, respectivamente. Una deficiencia de cualquiera de las enzimas conduce a la acumulación de mucopolisacáridos en el cuerpo, desarrollo e  Read More

El cromosoma 10, la monosomía 10p es un trastorno cromosómico poco frecuente en el que falta la porción final (distal) del brazo corto (p) del cromosoma 10 (eliminado o monosómico). El rango y la gravedad de los síntomas y hallazgos pueden variar, según el tamaño exacto o la ubicación de la deleción en el cromosoma 10p. Sin embargo, las características asociadas a menudo inc  Read More

El síndrome de Bowen Hutterite es un trastorno genético raro que se manifiesta al nacer (congénito). El trastorno se caracteriza por retrasos en el crecimiento antes del nacimiento (retraso del crecimiento intrauterino); falta de crecimiento y aumento de peso al ritmo esperado (falta de medro) durante la infancia; malformaciones de la cabeza y el área facial (craneofacial), que dan como resultado una apariencia dist  Read More

El nanismo de Mulibrey es un trastorno genético autosómico recesivo extremadamente raro que se caracteriza por profundos retrasos en el crecimiento y anomalías distintivas de los músculos, el hígado, el cerebro y los ojos. El acrónimo MULIBREY significa (MU)scle, (LI)ver, (BR)ain y (EY)e. Nanismo es otra palabra para enanismo. Un rasgo característico no incluido en el acrónimo original es  Read More

El síndrome de Mulvihill-Smith es un trastorno extremadamente raro caracterizado por bajo peso al nacer; retrasos en el crecimiento que conducen a baja estatura (enanismo); y/o una apariencia facial envejecida prematuramente. Otros hallazgos pueden incluir anomalías adicionales de la cabeza y las áreas faciales (craneofaciales), múltiples lesiones cutáneas de color intenso (nevus pigmentados), deficiencia aud  Read More