La deficiencia de biotinidasa (BTD) es un trastorno metabólico tratable que es el resultado de una baja concentración, o ausencia total, de la enzima biotinidasa. La deficiencia de biotinidasa es un trastorno hereditario en el que el cuerpo no puede procesar adecuadamente la vitamina biotina, que a veces se denomina vitamina H. La biotina es una vitamina esencial para el proceso metabólico y la biotinidasa, entre otras fun  Read More

El síndrome de Moyamoya es un trastorno progresivo que afecta los vasos sanguíneos del cerebro (cerebrovascular). Se caracteriza por el estrechamiento (estenosis) y/o cierre (oclusión) de la arteria carótida dentro del cráneo, la principal arteria que lleva sangre al cerebro. Al mismo tiempo, diminutos vasos sanguíneos en la base del cerebro se abren en un aparente intento de suministrar sangre al cere  Read More