La neuroacantocitosis es un término general para un grupo de trastornos progresivos raros caracterizados por la asociación de glóbulos rojos espinosos y deformes (acantocitosis) y anomalías neurológicas, especialmente trastornos del movimiento. La corea, que se caracteriza por movimientos rápidos, involuntarios y sin propósito, especialmente de la cara, los pies y las manos, es el trastorno del  Read More

El síndrome de dolor central es un trastorno neurológico causado por daño al sistema nervioso central (SNC). Los síntomas comunes incluyen dolor y pérdida de sensibilidad, generalmente en la cara, los brazos y/o las piernas. El dolor suele ser constante y puede ser de intensidad leve, moderada o intensa. Las personas afectadas pueden volverse hipersensibles a los estímulos dolorosos. El tipo espec&iacu  Read More

Los aneurismas de la aorta abdominal a menudo crecen lentamente y generalmente sin síntomas, lo que dificulta su detección. Algunos aneurismas nunca se romperán. Muchos comienzan pequeños y se mantienen pequeños, aunque muchos se expanden con el tiempo. Otros se expanden rápidamente. Es difícil predecir qué tan rápido puede agrandarse un aneurisma aórtico abdominal. A  Read More

La aplasia pura de glóbulos rojos adquirida es un trastorno poco frecuente de la médula ósea que se caracteriza por una disminución aislada de los glóbulos rojos (eritrocitos) producidos por la médula ósea. Las personas afectadas pueden experimentar fatiga, letargo y/o palidez anormal de la piel (palidez). La aplasia pura de glóbulos rojos adquirida puede ocurrir por razones desconocidas  Read More

Las atrofias musculares espinales (AME) se caracterizan por la degeneración de las células nerviosas (núcleos motores) dentro de la región más baja del cerebro (tronco encefálico inferior) y ciertas neuronas motoras en la médula espinal (células del asta anterior) que conducen a la debilidad muscular del tronco. , y los músculos de las extremidades inicialmente, seguidos de dificul  Read More

Botulismo transmitido por alimentos Los signos y síntomas del botulismo transmitido por los alimentos generalmente comienzan entre 12 y 36 horas después de que la toxina ingresa a su cuerpo. Pero, dependiendo de la cantidad de toxina consumida, el inicio de los síntomas puede variar desde unas pocas horas hasta unos pocos días. Los signos y síntomas del botulismo transmitido por los alimentos incluye  Read More

La distrofia muscular congénita tipo Fukuyama (FCMD, por sus siglas en inglés) es una de varias formas de un tipo raro de distrofia muscular conocida como distrofia muscular congénita. Se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Los síntomas de este trastorno son evidentes al nacer y progresan lentamente. Además de la debilidad muscular general y las deformidades de las articulaciones (contracturas),  Read More

La enfermedad de la orina con jarabe de arce (MSUD) es un trastorno genético raro caracterizado por la deficiencia de ciertas enzimas (complejo deshidrogenasa de ácido alfa-ceto de cadena ramificada) necesarias para descomponer (metabolizar) aminoácidos específicos en el cuerpo. Debido a que estos aminoácidos no se metabolizan, ellos, junto con sus diversos subproductos, se acumulan de manera anormal en las c  Read More

La neuropatía por hipomielinización congénita (CHN) es un trastorno neurológico presente al nacer. Los síntomas principales pueden incluir dificultad respiratoria, debilidad muscular y falta de coordinación, tono muscular deficiente (hipotonía neonatal), ausencia de reflejos (arreflexia), dificultad para caminar (ataxia) y/o capacidad disminuida para sentir o mover parte del cuerpo.  Read More

La neuropatía por hipomielinización congénita (CHN) es un trastorno neurológico presente al nacer. Los síntomas principales pueden incluir dificultad respiratoria, debilidad muscular y falta de coordinación, tono muscular deficiente (hipotonía neonatal), ausencia de reflejos (arreflexia), dificultad para caminar (ataxia) y/o capacidad disminuida para sentir o mover parte del cuerpo.  Read More

La corea de Sydenham es un trastorno neurológico raro que se caracteriza por movimientos rápidos, involuntarios y sin propósito, especialmente de la cara, los pies y las manos. Los síntomas adicionales pueden incluir debilidad muscular y problemas emocionales o de comportamiento. La corea de Sydenham afecta con mayor frecuencia a niños y adolescentes. La corea de Sydenham generalmente se desarrolla despu&eacu  Read More

La deficiencia de biotinidasa (BTD) es un trastorno metabólico tratable que es el resultado de una baja concentración, o ausencia total, de la enzima biotinidasa. La deficiencia de biotinidasa es un trastorno hereditario en el que el cuerpo no puede procesar adecuadamente la vitamina biotina, que a veces se denomina vitamina H. La biotina es una vitamina esencial para el proceso metabólico y la biotinidasa, entre otras fun  Read More

La deficiencia familiar de lipoproteína lipasa (LPL) es un trastorno metabólico genético raro caracterizado por una deficiencia de la enzima lipoproteína lipasa. La deficiencia de esta enzima impide que las personas afectadas digieran correctamente ciertas grasas y da como resultado una acumulación masiva de gotas de grasa llamadas quilomicrones en la circulación (quilomicronemia) y, en consecuencia, t  Read More

La alcaptonuria es un raro trastorno metabólico genético caracterizado por la acumulación de ácido homogentísico en el organismo. Las personas afectadas carecen de suficientes niveles funcionales de una enzima necesaria para descomponer el ácido homogentísico. Las personas afectadas pueden tener orina oscura u orina que se vuelve negra cuando se expone al aire. Sin embargo, este cambio puede no  Read More

La insensibilidad a la hormona del crecimiento (GHI, por sus siglas en inglés) es un grupo de trastornos genéticos extremadamente raros en los que el cuerpo no puede usar la hormona del crecimiento que produce. La GHI puede ser causada por mutaciones en el gen del receptor de la hormona del crecimiento (GHR) o mutaciones en los genes involucrados en la vía de acción dentro de la célula después de que l  Read More

La distrofia macular viteliforme de Best es una forma genética autosómica dominante de degeneración macular que generalmente comienza en la niñez o la adolescencia y progresa lentamente hasta afectar la visión central. La edad de inicio y la gravedad de la pérdida de visión son muy variables. La distrofia macular viteliforme de Best está asociada con una anomalía en el gen VMD2.  Read More

La enfermedad de Binswanger es un trastorno neurológico progresivo causado por arterioesclerosis y tromboembolismo que afecta a los vasos sanguíneos que irrigan la sustancia blanca y las estructuras profundas del cerebro (ganglios basales y tálamo). La mayoría de los pacientes experimentan una pérdida progresiva de la memoria y las capacidades intelectuales (demencia), urgencia urinaria o incontinencia, y un  Read More

La displasia craneofrontonasal es un trastorno hereditario muy raro que se caracteriza por anomalías en la cabeza y la cara (área craneofacial), manos y pies, y ciertos huesos del esqueleto. Los principales síntomas de este trastorno pueden incluir ojos muy separados (hipertelorismo ocular), un surco (hendidura) en la punta de la nariz, una boca inusualmente ancha, malformaciones en los dedos de manos y pies y/o subdesarro  Read More

El síndrome branquio-oto-renal (BOR) es un trastorno raro que se hereda como un rasgo genético autosómico dominante. Este trastorno se caracteriza por fosas o marcas en las orejas frente al oído externo, conductos anormales desde la garganta hasta la superficie exterior del cuello (fístulas branquiales), quistes branquiales, pérdida de la audición y/o anomalías renales.  Read More

El síndrome de Aarskog es un trastorno genético extremadamente raro que se caracteriza por un retraso en el crecimiento que puede no ser evidente hasta que el niño tiene alrededor de tres años de edad, anomalías faciales amplias, anomalías musculoesqueléticas y genitales y discapacidad intelectual leve.  Read More

La displasia frontofacionasal es un trastorno genético raro que se manifiesta al nacer (congénito). El trastorno se caracteriza principalmente por malformaciones de la cabeza y el área facial (craneofacial) y defectos oculares. Las malformaciones craneofaciales pueden incluir una cabeza ancha inusualmente corta (braquicefalia); cierre incompleto del techo de la boca (paladar hendido); un surco anormal en el labio superior  Read More

La panencefalitis esclerosante subaguda (PEES) es un trastorno neurológico progresivo caracterizado por inflamación del cerebro (encefalitis). La enfermedad puede desarrollarse debido a la reactivación del virus del sarampión oa una respuesta inmunitaria inapropiada al virus del sarampión. La SSPE generalmente se desarrolla de 2 a 10 años después del ataque viral original. Los síntomas in  Read More

La encefalitis de Rasmussen, a veces denominada síndrome de Rasmussen, es un trastorno raro del sistema nervioso central caracterizado por inflamación crónica (encefalitis) de un hemisferio del cerebro. Como resultado, el paciente experimenta episodios frecuentes de alteraciones eléctricas incontroladas en el cerebro que provocan ataques epilépticos (epilepsia). Otros síntomas pueden incluir debilidad  Read More

La encefalitis japonesa es una inflamación grave del cerebro causada por el virus de la encefalitis japonesa B que se transmite por la picadura de mosquitos infectados en ciertas áreas del mundo, particularmente en Asia. Este trastorno afecta más comúnmente a los niños y tiende a propagarse más activamente durante el verano. Los síntomas incluyen fiebre alta, dolores de cabeza, debilidad, n&aacu  Read More

La encefalitis por herpes simple (HSE) es un trastorno neurológico raro caracterizado por inflamación del cerebro (encefalitis). Los síntomas comunes incluyen dolores de cabeza, fiebre, somnolencia, hiperactividad y/o debilidad general. El trastorno puede tener algunos síntomas similares a los asociados con la meningitis, como rigidez en el cuello, reflejos alterados, confusión y/o anomalías en el habl  Read More

La encefalitis japonesa es una inflamación grave del cerebro causada por el virus de la encefalitis japonesa B que se transmite por la picadura de mosquitos infectados en ciertas áreas del mundo, particularmente en Asia. Este trastorno afecta más comúnmente a los niños y tiende a propagarse más activamente durante el verano. Los síntomas incluyen fiebre alta, dolores de cabeza, debilidad, n&aacu  Read More

El síndrome de Leigh es un trastorno neurometabólico genético raro. Se caracteriza por la degeneración del sistema nervioso central (es decir, cerebro, médula espinal y nervio óptico). Los síntomas del síndrome de Leigh suelen comenzar entre los tres meses y los dos años de edad. Los síntomas están asociados con el deterioro neurológico progresivo y pueden incl  Read More

El síndrome de Leigh es un trastorno neurometabólico genético raro. Se caracteriza por la degeneración del sistema nervioso central (es decir, cerebro, médula espinal y nervio óptico). Los síntomas del síndrome de Leigh suelen comenzar entre los tres meses y los dos años de edad. Los síntomas están asociados con el deterioro neurológico progresivo y pueden incl  Read More

Al principio, el aumento de los olvidos o la confusión leve pueden ser los únicos síntomas de la enfermedad de Alzheimer que note. Pero con el tiempo, la enfermedad le roba más memoria, especialmente recuerdos recientes. La velocidad a la que los síntomas empeoran varía de persona a persona. Si tiene Alzheimer, puede ser el primero en notar que tiene una dificultad inusual para recordar cosas y  Read More

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob se caracteriza por un rápido deterioro mental, generalmente en unos pocos meses. Los signos y síntomas iniciales generalmente incluyen: cambios de personalidad Ansiedad Depresión Pérdida de memoria Pensamiento deteriorado Visión borrosa o ceguera Insomnio Dificultad para hablar Dificultad par  Read More

La panencefalitis esclerosante subaguda (PEES) es un trastorno neurológico progresivo caracterizado por inflamación del cerebro (encefalitis). La enfermedad puede desarrollarse debido a la reactivación del virus del sarampión oa una respuesta inmunitaria inapropiada al virus del sarampión. La SSPE generalmente se desarrolla de 2 a 10 años después del ataque viral original. Los síntomas in  Read More

La enfermedad de Degos es un trastorno extremadamente raro en el que las arterias pequeñas y medianas se bloquean (arteriopatía oclusiva), lo que restringe el flujo de sangre a las áreas afectadas. La enfermedad de Degos generalmente causa lesiones cutáneas características que pueden durar un período de tiempo que varía de semanas a años. En algunos individuos, la enfermedad de Degos se l  Read More

La enfermedad de Gaucher es un trastorno metabólico hereditario raro en el que la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa da como resultado la acumulación de cantidades dañinas de ciertas grasas (lípidos), específicamente el glicolípido glucocerebrósido, en todo el cuerpo, especialmente en la médula ósea, el bazo y el hígado. Los síntomas y hallazgos físico  Read More

Los signos y síntomas de la enfermedad de Hirschsprung varían según la gravedad de la afección. Por lo general, los signos y síntomas aparecen poco después del nacimiento, pero a veces no son evidentes hasta más tarde en la vida. Por lo general, el signo más obvio es que el recién nacido no defeca dentro de las 48 horas posteriores al nacimiento. Otros signos y s&iacu  Read More

La enfermedad de Kennedy es un raro trastorno neuromuscular lentamente progresivo ligado al cromosoma X. La enfermedad de Kennedy es típicamente una enfermedad de inicio en adultos, donde los síntomas ocurren principalmente entre las edades de 20 y 50 años. La enfermedad se caracteriza por síntomas como debilidad muscular y calambres en los brazos, las piernas y el área facial, agrandamiento de los senos y di  Read More

En sus primeras etapas, la enfermedad de la arteria carótida a menudo no produce signos ni síntomas. La afección puede pasar desapercibida hasta que sea lo suficientemente grave como para privar de sangre al cerebro y provocar un derrame cerebral o un AIT. Los signos y síntomas de un accidente cerebrovascular o TIA incluyen: Entumecimiento o debilidad repentinos en la cara o las e  Read More

La enfermedad de la neurona motora comprende un grupo de trastornos graves del sistema nervioso caracterizados por la degeneración progresiva de las neuronas motoras (las neuronas son las células nerviosas básicas que se combinan para formar los nervios). Las neuronas motoras controlan el comportamiento de los músculos. Las enfermedades de las neuronas motoras pueden afectar las neuronas motoras superiores, los nerv  Read More

La anemia hemolítica por anticuerpos contra el frío (CAHA, por sus siglas en inglés) es un trastorno autoinmune raro que se caracteriza por la destrucción prematura de los glóbulos rojos (glóbulos rojos) por las defensas naturales del cuerpo contra los organismos invasores (anticuerpos). Normalmente, los glóbulos rojos tienen una vida útil de aproximadamente 120 días antes de que e  Read More

El síndrome de Lowe se caracteriza por problemas de visión que incluyen opacidad del cristalino de los ojos (cataratas) que están presentes al nacer, problemas renales que generalmente se desarrollan en el primer año de vida y anomalías cerebrales asociadas con discapacidades intelectuales. El síndrome de Lowe se hereda como una condición genética ligada al cromosoma X.  Read More

La neuropatía autonómica y sensorial hereditaria tipo II (HSAN2) es un trastorno genético raro que generalmente comienza en la niñez al afectar los nervios que sirven a la parte inferior de las piernas y los pies y la parte inferior de los brazos y las manos. Los síntomas comienzan con dedos de las manos o de los pies inflamados, especialmente alrededor de las uñas. También pueden ocurrir sensac  Read More

El síndrome de Moyamoya es un trastorno progresivo que afecta los vasos sanguíneos del cerebro (cerebrovascular). Se caracteriza por el estrechamiento (estenosis) y/o cierre (oclusión) de la arteria carótida dentro del cráneo, la principal arteria que lleva sangre al cerebro. Al mismo tiempo, diminutos vasos sanguíneos en la base del cerebro se abren en un aparente intento de suministrar sangre al cere  Read More

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1), también llamada enfermedad de von Recklinghausen, es un trastorno genético raro caracterizado por el desarrollo de múltiples tumores no cancerosos (benignos) de los nervios y la piel (neurofibromas) y áreas de coloración anormalmente disminuida o aumentada (hipo o hiperpigmentación) de la piel Las áreas de pigmentación anormal generalmente incluyen decol  Read More

La enfermedad de Batten, un trastorno genético raro, pertenece a un grupo de trastornos neurometabólicos degenerativos progresivos conocidos como lipofuscinosis ceroides neuronales. Estos trastornos comparten ciertos síntomas similares y se distinguen en parte por la edad a la que aparecen dichos síntomas. La enfermedad de Batten a veces se considera la forma juvenil de las lipofuscinosis ceroides neuronales (NCL).  Read More

El síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) es un trastorno genético raro y progresivo que se caracteriza por un desarrollo esquelético anormal, microcefalia y discapacidad intelectual. La condición fue reportada por primera vez por Dyggve, Melchior y Clausen en 1962 en tres de ocho hermanos donde el padre era el tío paterno de la madre. Debido a la apariencia física y la presencia de mucopolisac&aacu  Read More

La enfermedad de Binswanger es un trastorno neurológico progresivo causado por arterioesclerosis y tromboembolismo que afecta a los vasos sanguíneos que irrigan la sustancia blanca y las estructuras profundas del cerebro (ganglios basales y tálamo). La mayoría de los pacientes experimentan una pérdida progresiva de la memoria y las capacidades intelectuales (demencia), urgencia urinaria o incontinencia, y un  Read More

Debido a que la epilepsia es causada por una actividad anormal en el cerebro, las convulsiones pueden afectar cualquier proceso que coordine su cerebro. Los signos y síntomas de convulsiones pueden incluir: Confusión temporal Un hechizo de mirada Movimientos espasmódicos incontrolables de brazos y piernas. Pérdida de la conciencia o conciencia Síntomas psí  Read More

Los signos y síntomas de la esclerosis múltiple pueden diferir mucho de una persona a otra y durante el transcurso de la enfermedad, según la ubicación de las fibras nerviosas afectadas. Pueden incluir: Entumecimiento o debilidad en una o más extremidades que generalmente ocurre en un lado del cuerpo a la vez, o en las piernas y el tronco Pérdida parcial o completa de la visi&oacut  Read More

El espectro oculo-auriculo-vertebral (OAVS) se refiere a tres trastornos raros que muchos médicos creen que están íntimamente relacionados entre sí y que representan el rango de gravedad del mismo trastorno. Estos trastornos son evidentes al nacer (congénitos). Como su nombre indica, implican malformaciones de los ojos, los oídos y la columna vertebral. El trastorno oculo-auriculo-vertebral  Read More

El síndrome de Felty generalmente se describe como asociado o como una complicación de la artritis reumatoide. Este trastorno generalmente se define por la presencia de tres condiciones: artritis reumatoide (AR), agrandamiento del bazo (espenomelgalia) y recuento bajo de glóbulos blancos (neutropenia). La presencia de AR da lugar a articulaciones dolorosas, rígidas e hinchadas. Un recuento bajo de glóbulos bl  Read More

El síndrome de enclaustramiento es un trastorno neurológico raro en el que hay una parálisis completa de todos los músculos voluntarios excepto los que controlan los movimientos de los ojos. Las personas con síndrome de enclaustramiento están conscientes y despiertas, pero no tienen la capacidad de producir movimientos (fuera del movimiento de los ojos) o de hablar (afonia). La función cognitiva  Read More

Los signos y síntomas de la hidrocefalia varían un poco según la edad de aparición. Infantes Los signos y síntomas comunes de hidrocefalia en bebés incluyen: Cambios en la cabeza Una cabeza inusualmente grande Un rápido aumento en el tamaño de la cabeza. Un punto blando abultado o tenso (fontanela) en la parte superior de la cabeza  Read More

La miopatía miotubular ligada al cromosoma X (XLMTM) es un trastorno neuromuscular genético raro que se caracteriza por debilidad muscular que puede variar de leve a profunda. Los síntomas a menudo están presentes al nacer, pero pueden desarrollarse por primera vez durante la infancia o la primera infancia. En casos raros, los síntomas pueden no desarrollarse hasta más tarde, incluso en la edad adulta.  Read More

El hipo es una contracción espasmódica involuntaria del músculo en la base de los pulmones (diafragma) seguida por el cierre rápido de las cuerdas vocales. Por lo general, el hipo dura unas pocas horas o, en ocasiones, uno o dos días. Sin embargo, el hipo crónico es el que continúa durante un período prolongado de tiempo. Los episodios que duran más de dos días y menos de un  Read More

Los signos y síntomas del latigazo cervical generalmente, pero no siempre, se desarrollan dentro de las 24 horas posteriores a la lesión y pueden incluir: Dolor de cuello y rigidez Empeoramiento del dolor con el movimiento del cuello. Pérdida de rango de movimiento en el cuello. Dolores de cabeza, que con mayor frecuencia comienzan en la base del cráneo Sensibilidad o  Read More

La leucodistrofia metacromática, la forma más común de leucodistrofia, es un trastorno neurometabólico hereditario raro que afecta la sustancia blanca del cerebro (leucoencefalopatía). Se caracteriza por la acumulación de una sustancia grasa conocida como sulfatida (un esfingolípido) en el cerebro y otras áreas del cuerpo (es decir, hígado, vesícula biliar, riñones y/  Read More

La enfermedad de Niemann-Pick (NPD) es un grupo de trastornos hereditarios raros del metabolismo de las grasas. Se han identificado al menos cinco tipos de enfermedad de Niemann-Pick (NPD tipos A, B, C, D y E). Los síntomas de los tipos A y B ocurren como resultado de una deficiencia de la enzima esfingomielinasa ácida (ASM), que se necesita para descomponer la esfingomielina, una sustancia grasa que se encuentra principalmente e  Read More

No hay dos casos de lupus exactamente iguales. Los signos y síntomas pueden aparecer repentinamente o desarrollarse lentamente, pueden ser leves o graves y pueden ser temporales o permanentes. La mayoría de las personas con lupus tienen una enfermedad leve caracterizada por episodios, llamados brotes, cuando los signos y síntomas empeoran por un tiempo, luego mejoran o incluso desaparecen por completo por un tiempo.  Read More

La neuropatía periférica es un término general que denota un trastorno o daño al sistema nervioso periférico. El sistema nervioso periférico consta de todos los nervios motores y sensoriales que conectan el cerebro y la médula espinal con el resto del cuerpo (es decir, los nervios fuera del sistema nervioso central). Los síntomas y hallazgos físicos asociados con las neuropat&iacut  Read More

La neuropatía periférica es un término general que denota un trastorno o daño al sistema nervioso periférico. El sistema nervioso periférico consta de todos los nervios motores y sensoriales que conectan el cerebro y la médula espinal con el resto del cuerpo (es decir, los nervios fuera del sistema nervioso central). Los síntomas y hallazgos físicos asociados con las neuropat&iacut  Read More

La neuropatía periférica es un término general que denota un trastorno o daño al sistema nervioso periférico. El sistema nervioso periférico consta de todos los nervios motores y sensoriales que conectan el cerebro y la médula espinal con el resto del cuerpo (es decir, los nervios fuera del sistema nervioso central). Los síntomas y hallazgos físicos asociados con las neuropat&iacut  Read More

La neuropatía periférica es un término general que denota un trastorno o daño al sistema nervioso periférico. El sistema nervioso periférico consta de todos los nervios motores y sensoriales que conectan el cerebro y la médula espinal con el resto del cuerpo (es decir, los nervios fuera del sistema nervioso central). Los síntomas y hallazgos físicos asociados con las neuropat&iacut  Read More

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1), también llamada enfermedad de von Recklinghausen, es un trastorno genético raro caracterizado por el desarrollo de múltiples tumores no cancerosos (benignos) de los nervios y la piel (neurofibromas) y áreas de coloración anormalmente disminuida o aumentada (hipo o hiperpigmentación) de la piel Las áreas de pigmentación anormal generalmente incluyen decol  Read More

La neuropatía axonal gigante es una neuropatía rara que afecta gravemente tanto al sistema nervioso periférico como al central. Los primeros síntomas aparecen en la primera infancia. Este trastorno se caracteriza por anomalías en los sistemas nerviosos periférico y central, que incluyen bajo tono muscular (hipotonía), debilidad muscular, disminución de los reflejos, alteración de l  Read More

La neuropatía axonal gigante es una neuropatía rara que afecta gravemente tanto al sistema nervioso periférico como al central. Los primeros síntomas aparecen en la primera infancia. Este trastorno se caracteriza por anomalías en los sistemas nerviosos periférico y central, que incluyen bajo tono muscular (hipotonía), debilidad muscular, disminución de los reflejos, alteración de l  Read More

El síndrome de Parsonage-Turner es una afección relativamente común que se caracteriza por la inflamación de la red de nervios que controlan e inervan (inervan) los músculos del tórax, los hombros y los brazos (plexo braquial). Las personas con la afección primero experimentan un inicio repentino de dolor intenso en el hombro y la parte superior del brazo. Los músculos del hombro afectado  Read More

A menudo, el primer signo de hiperoxaluria es un cálculo renal. Los síntomas de un cálculo renal pueden incluir: Dolor de espalda severo o repentino Dolor en el área debajo de las costillas en la espalda (flanco) que no desaparece Sangre en la orina ganas frecuentes de orinar Dolor al orinar Escalofríos o fiebre Cuándo ver a un m&ea  Read More

La panencefalitis esclerosante subaguda (PEES) es un trastorno neurológico progresivo caracterizado por inflamación del cerebro (encefalitis). La enfermedad puede desarrollarse debido a la reactivación del virus del sarampión oa una respuesta inmunitaria inapropiada al virus del sarampión. La SSPE generalmente se desarrolla de 2 a 10 años después del ataque viral original. Los síntomas in  Read More

La papilitis, también conocida como neuritis óptica, se caracteriza por la inflamación y el deterioro de la porción del nervio óptico conocida como disco óptico. También conocido como el "punto ciego", el disco óptico (papila óptica) es la porción del nervio óptico que ingresa al ojo y se une con la membrana rica en nervios que recubre el ojo (retina). Los n  Read More

Los signos y síntomas de la parálisis de Bell aparecen repentinamente y pueden incluir: Aparición rápida de debilidad leve a parálisis total en un lado de la cara, que ocurre en cuestión de horas o días. Caída facial y dificultad para hacer expresiones faciales, como cerrar los ojos o sonreír babeando Dolor alrededor de la mandíbula o d  Read More

La parálisis del plexo braquial, también conocida como parálisis de Erb, es una parálisis o debilidad del brazo causada por una lesión en uno o más nervios que controlan e inervan los músculos del hombro y las extremidades superiores (plexo braquial superior). Se ve más comúnmente en recién nacidos (neonatos) y, a menudo, es el resultado de un parto difícil. Cuando oc  Read More

La parálisis del plexo braquial, también conocida como parálisis de Erb, es una parálisis o debilidad del brazo causada por una lesión en uno o más nervios que controlan e inervan los músculos del hombro y las extremidades superiores (plexo braquial superior). Se ve más comúnmente en recién nacidos (neonatos) y, a menudo, es el resultado de un parto difícil. Cuando oc  Read More

Las atrofias musculares espinales (AME) se caracterizan por la degeneración de las células nerviosas (núcleos motores) dentro de la región más baja del cerebro (tronco encefálico inferior) y ciertas neuronas motoras en la médula espinal (células del asta anterior) que conducen a la debilidad muscular del tronco. , y los músculos de las extremidades inicialmente, seguidos de dificul  Read More

La parálisis del plexo braquial, también conocida como parálisis de Erb, es una parálisis o debilidad del brazo causada por una lesión en uno o más nervios que controlan e inervan los músculos del hombro y las extremidades superiores (plexo braquial superior). Se ve más comúnmente en recién nacidos (neonatos) y, a menudo, es el resultado de un parto difícil. Cuando oc  Read More

La parálisis del plexo braquial, también conocida como parálisis de Erb, es una parálisis o debilidad del brazo causada por una lesión en uno o más nervios que controlan e inervan los músculos del hombro y las extremidades superiores (plexo braquial superior). Se ve más comúnmente en recién nacidos (neonatos) y, a menudo, es el resultado de un parto difícil. Cuando oc  Read More

El síndrome de Horner es un trastorno relativamente raro que se caracteriza por contracción de la pupila (miosis), caída del párpado superior (ptosis), ausencia de sudoración en la cara (anhidrosis) y hundimiento del globo ocular en la cavidad ósea que protege el ojo (enoftalmos). ). Estos son los cuatro signos clásicos del trastorno. La forma congénita y más rara del s  Read More

El síndrome de Bjornstad es un trastorno hereditario extremadamente raro que se caracteriza por la presencia de cabellos retorcidos y aplanados de manera anormal (pili torti) y, en la mayoría de los casos, sordera (pérdida auditiva neurosensorial). La pérdida de audición suele afectar a ambos oídos (bilateral). Las personas con este trastorno suelen tener el cuero cabelludo seco, frágil, sin bri  Read More

Si su problema es temporal o si solo tiene una hipopotasemia leve, es posible que no sienta ningún síntoma. Una vez que sus niveles de potasio caen por debajo de cierto nivel, puede experimentar: Debilidad Fatiga Calambres musculares o espasmos Estreñimiento Arritmia (ritmos cardíacos anormales) La hipopotasemia puede afectar sus riñones. Es posible  Read More

El síndrome de Guillain-Barré a menudo comienza con hormigueo y debilidad que comienza en los pies y las piernas y se extiende a la parte superior del cuerpo y los brazos. En aproximadamente la mitad de las personas con este trastorno, los síntomas comienzan en los brazos o la cara. A medida que avanza el síndrome de Guillain-Barré, la debilidad muscular puede convertirse en parálisis. Los signo  Read More

Los signos y síntomas asociados con el síndrome compartimental de esfuerzo crónico pueden incluir: Dolor adolorido, quemante o con calambres en la extremidad afectada, generalmente en la parte inferior de la pierna Opresión en la extremidad afectada Entumecimiento u hormigueo en la extremidad afectada Debilidad de la extremidad afectada Pie caído, en casos sever  Read More

La displasia craneofrontonasal es un trastorno hereditario muy raro que se caracteriza por anomalías en la cabeza y la cara (área craneofacial), manos y pies, y ciertos huesos del esqueleto. Los principales síntomas de este trastorno pueden incluir ojos muy separados (hipertelorismo ocular), un surco (hendidura) en la punta de la nariz, una boca inusualmente ancha, malformaciones en los dedos de manos y pies y/o subdesarro  Read More

El síndrome CHARGE es un trastorno raro que surge durante el desarrollo fetal temprano y afecta múltiples sistemas de órganos. El término CARGA proviene de la primera letra de algunas de las características más comunes que se ven en estos niños: (C) = coloboma (generalmente retinocoroideo) y defectos de los nervios craneales (80-90%) (H) = defectos cardíacos en 75-85%, e  Read More

El síndrome de Cockayne (CS) es una forma rara de enanismo. Es un trastorno hereditario cuyo diagnóstico depende de la presencia de tres signos (1) retraso del crecimiento, es decir, baja estatura, (2) sensibilidad anormal a la luz (fotosensibilidad) y (3) apariencia de envejecimiento prematuro (progeria). En la forma clásica del Síndrome de Cockayne (CS tipo I), los síntomas son progresivos y normalmente se  Read More

El síndrome de Walker-Warburg (WWS) es un trastorno multisistémico raro caracterizado por anomalías musculares, cerebrales y oculares, que a menudo conducen a la muerte en las primeras semanas de vida. Sin embargo, los síntomas específicos y la gravedad de WWS pueden variar mucho de un caso a otro. Las características más consistentes son (1) una apariencia suave de la superficie del cerebro deb  Read More

El síndrome miasténico de Lambert-Eaton (LEMS) es un trastorno autoinmunitario raro que se caracteriza por la aparición gradual de debilidad muscular, especialmente de los músculos pélvicos y de los muslos. Aproximadamente el 60 por ciento de los casos de LEMS están asociados con un cáncer de pulmón de células pequeñas (CPCP), y la aparición de los síntomas de  Read More

El síndrome de Wernicke y el síndrome de Korsakoff son trastornos relacionados que a menudo ocurren debido a una deficiencia de tiamina (vitamina B1). El síndrome de Wernicke, también conocido como encefalopatía de Wernicke, es una enfermedad neurológica caracterizada por la tríada clínica de confusión, incapacidad para coordinar el movimiento voluntario (ataxia) y anomalías  Read More

El cromosoma 10, la monosomía 10p es un trastorno cromosómico poco frecuente en el que falta la porción final (distal) del brazo corto (p) del cromosoma 10 (eliminado o monosómico). El rango y la gravedad de los síntomas y hallazgos pueden variar, según el tamaño exacto o la ubicación de la deleción en el cromosoma 10p. Sin embargo, las características asociadas a menudo inc  Read More

El síndrome de Adie es un trastorno neurológico raro que afecta a la pupila del ojo. En la mayoría de los pacientes, la pupila está dilatada (más grande de lo normal) y reacciona lentamente a la luz de los objetos cercanos. En algunos pacientes, sin embargo, la pupila puede estar contraída (más pequeña de lo normal) en lugar de dilatada. Los reflejos ausentes o deficientes también  Read More

El síndrome de Horner es un trastorno relativamente raro que se caracteriza por contracción de la pupila (miosis), caída del párpado superior (ptosis), ausencia de sudoración en la cara (anhidrosis) y hundimiento del globo ocular en la cavidad ósea que protege el ojo (enoftalmos). ). Estos son los cuatro signos clásicos del trastorno. La forma congénita y más rara del s  Read More

El síndrome de trismo-pseudocamptodactilia es un trastorno hereditario muy raro que se caracteriza por la incapacidad para abrir completamente la boca (trismo), lo que causa dificultad para masticar (masticación) y/o la presencia de unidades músculo-tendinosas anormalmente cortas en los dedos, lo que hace que los dedos curvarse o doblarse (camptodactilia) cuando la mano se dobla hacia atrás a la altura de la mu&ntil  Read More

Los dos signos principales del síndrome de Ramsay Hunt son: Una erupción roja dolorosa con ampollas llenas de líquido en, dentro y alrededor de una oreja Debilidad facial o parálisis en el mismo lado que el oído afectado Por lo general, la erupción y la parálisis facial se desarrollan al mismo tiempo. Pero en algunos casos, la erupción ocurrirá ant  Read More

El síndrome de Mowat-Wilson (MWS) es un trastorno genético raro que puede ser evidente al nacer o más tarde en la infancia. MWS se caracteriza por discapacidad intelectual, rasgos faciales distintivos y convulsiones. Otras anomalías congénitas ocurren en algunas personas y pueden incluir una enfermedad gastrointestinal conocida como enfermedad de Hirschsprung (40-50% de las personas) en la que está pre  Read More

El síndrome de Lowe se caracteriza por problemas de visión que incluyen opacidad del cristalino de los ojos (cataratas) que están presentes al nacer, problemas renales que generalmente se desarrollan en el primer año de vida y anomalías cerebrales asociadas con discapacidades intelectuales. El síndrome de Lowe se hereda como una condición genética ligada al cromosoma X.  Read More

El síndrome de Cockayne (CS) es una forma rara de enanismo. Es un trastorno hereditario cuyo diagnóstico depende de la presencia de tres signos (1) retraso del crecimiento, es decir, baja estatura, (2) sensibilidad anormal a la luz (fotosensibilidad) y (3) apariencia de envejecimiento prematuro (progeria). En la forma clásica del Síndrome de Cockayne (CS tipo I), los síntomas son progresivos y normalmente se  Read More

La encefalitis de Rasmussen, a veces denominada síndrome de Rasmussen, es un trastorno raro del sistema nervioso central caracterizado por inflamación crónica (encefalitis) de un hemisferio del cerebro. Como resultado, el paciente experimenta episodios frecuentes de alteraciones eléctricas incontroladas en el cerebro que provocan ataques epilépticos (epilepsia). Otros síntomas pueden incluir debilidad  Read More

En el síndrome de Reye, el nivel de azúcar en la sangre de un niño generalmente cae mientras que los niveles de amoníaco y acidez en su sangre aumentan. Al mismo tiempo, el hígado puede hincharse y desarrollar depósitos de grasa. La hinchazón también puede ocurrir en el cerebro, lo que puede causar ataques, convulsiones o pérdida del conocimiento. Los signos y síntoma  Read More

El síndrome de la salida torácica es una afección en la que los síntomas se producen por la compresión de los nervios o los vasos sanguíneos, o ambos, debido a un paso inadecuado a través de un área (salida torácica) entre la base del cuello y la axila. Los síntomas del síndrome de salida torácica incluyen dolor de cuello, dolor de  Read More

El síndrome de Susac es un trastorno raro que se caracteriza por tres problemas principales: deterioro de la función cerebral (encefalopatía), bloqueo parcial o completo (oclusión) de las arterias que suministran sangre a la retina (oclusión de la arteria retiniana de la rama o BRAO) y enfermedad del oído interno ( pérdida de audición, sobre todo). Se han hecho evidentes tres  Read More

El síndrome POEMS es un trastorno multisistémico extremadamente raro. POEMS es un acrónimo que significa (P)olineuropatía, enfermedad que afecta a muchos nervios; (O)rganomegalia, agrandamiento anormal de un órgano; (E)endocrinopatía, enfermedad que afecta ciertas glándulas productoras de hormonas que ayudan a regular la función sexual y ciertas funciones metabólicas; gammapat&iacu  Read More

La tricotiodistrofia es un trastorno hereditario caracterizado por cabello quebradizo, que puede ir acompañado de una variedad de otras manifestaciones. A veces se denomina PIBIDS, un término que se refiere a la asociación de ictiosis por fotosensibilidad, cabello quebradizo, deterioro intelectual, disminución de la fertilidad y baja estatura. Sin fotosensibilidad, la condición se ha denominado IBIDS, y sin i  Read More

El síndrome C, también conocido como síndrome de trigonocefalia de Opitz, es un trastorno raro que se transmite como resultado del "mosaicismo gonadal". El mosaicismo se refiere a una condición en la que una persona tiene células que difieren entre sí en su composición genética. La diferencia suele ser una variación en el número de cromosomas. Normalmente, todas la  Read More

El síndrome de Turcot es un trastorno hereditario raro caracterizado por la asociación de crecimientos benignos (pólipos adenomatosos) en el revestimiento mucoso del tracto gastrointestinal con tumores del sistema nervioso central. Los síntomas asociados con la formación de pólipos pueden incluir diarrea, sangrado de la porción final del intestino grueso (recto), fatiga, dolor abdominal y p&eacu  Read More

La enfermedad de Vogt-Koyanagi-Harada es un trastorno raro de origen desconocido que afecta muchos sistemas del cuerpo, incluidos los ojos, los oídos, la piel y el revestimiento del cerebro y la médula espinal (las meninges). El síntoma más notable es una pérdida rápida de la visión. También puede haber signos neurológicos como dolor de cabeza intenso, vértigo, náusea  Read More

El síndrome de Walker-Warburg (WWS) es un trastorno multisistémico raro caracterizado por anomalías musculares, cerebrales y oculares, que a menudo conducen a la muerte en las primeras semanas de vida. Sin embargo, los síntomas específicos y la gravedad de WWS pueden variar mucho de un caso a otro. Las características más consistentes son (1) una apariencia suave de la superficie del cerebro deb  Read More

El síndrome de Walker-Warburg (WWS) es un trastorno multisistémico raro caracterizado por anomalías musculares, cerebrales y oculares, que a menudo conducen a la muerte en las primeras semanas de vida. Sin embargo, los síntomas específicos y la gravedad de WWS pueden variar mucho de un caso a otro. Las características más consistentes son (1) una apariencia suave de la superficie del cerebro deb  Read More

El síndrome de Landau Kleffner (LKS) es un trastorno infantil caracterizado por la pérdida de comprensión y expresión del lenguaje verbal (afasia) en asociación con hallazgos electroencefálicos (EEG) gravemente anormales que a menudo resultan en convulsiones.  Read More

El síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) es un trastorno genético raro que se manifiesta al nacer (congénito). Los síntomas y hallazgos asociados suelen incluir retrasos en el desarrollo físico antes y después del nacimiento (retraso del crecimiento prenatal y posnatal); anomalías características de la cabeza y el área facial (craneofacial), que dan como resultado una apariencia fac  Read More

El síndrome de Walker-Warburg (WWS) es un trastorno multisistémico raro caracterizado por anomalías musculares, cerebrales y oculares, que a menudo conducen a la muerte en las primeras semanas de vida. Sin embargo, los síntomas específicos y la gravedad de WWS pueden variar mucho de un caso a otro. Las características más consistentes son (1) una apariencia suave de la superficie del cerebro deb  Read More

El síndrome de Yunis-Varon es un trastorno multisistémico genético extremadamente raro con defectos que afectan el sistema esquelético, el tejido ectodérmico (pelo y dientes); y sistemas cardiorrespiratorios (es decir, corazón y pulmones). Se caracteriza por fontanelas grandes, hipoplasia clavicular, rasgos faciales característicos y/o anomalías en los dedos de manos y pies. Los rasgos ca  Read More

La ataxia de Friedreich es un trastorno del movimiento neurológico, progresivo y genético que generalmente se manifiesta antes de la adolescencia. Los síntomas iniciales pueden incluir postura inestable, caídas frecuentes y dificultades progresivas para caminar debido a una capacidad disminuida para coordinar los movimientos voluntarios (ataxia). Las personas afectadas también pueden desarrollar anomalí  Read More

Los signos y síntomas de un tumor cerebral varían mucho y dependen del tamaño, la ubicación y la tasa de crecimiento del tumor cerebral. Los signos y síntomas generales causados por tumores cerebrales pueden incluir: Nueva aparición o cambio en el patrón de dolores de cabeza Dolores de cabeza que gradualmente se vuelven más frecuentes y más severos  Read More

El síndrome de Turcot es un trastorno hereditario raro caracterizado por la asociación de crecimientos benignos (pólipos adenomatosos) en el revestimiento mucoso del tracto gastrointestinal con tumores del sistema nervioso central. Los síntomas asociados con la formación de pólipos pueden incluir diarrea, sangrado de la porción final del intestino grueso (recto), fatiga, dolor abdominal y p&eacu  Read More