La acidemia propiónica es un trastorno metabólico raro caracterizado por la deficiencia de propionil CoA carboxilasa, una enzima involucrada en la descomposición (catabolismo) de los "bloques de construcción" químicos (aminoácidos) de ciertas proteínas. Los síntomas suelen manifestarse durante las primeras semanas de vida y pueden incluir disminución anormal del tono musc  Read More

La neuropatía axonal gigante es una neuropatía rara que afecta gravemente tanto al sistema nervioso periférico como al central. Los primeros síntomas aparecen en la primera infancia. Este trastorno se caracteriza por anomalías en los sistemas nerviosos periférico y central, que incluyen bajo tono muscular (hipotonía), debilidad muscular, disminución de los reflejos, alteración de l  Read More

El síndrome compartimental describe el aumento de la presión dentro de un compartimento muscular del brazo o la pierna. La mayoría de las veces se debe a una lesión, como una fractura, que causa sangrado en un músculo, lo que provoca un aumento de la presión en el músculo. Este aumento de presión causa daño a los nervios debido a la disminución del suministro de sangre.  Read More

El síndrome de Prader-Willi (PWS) es un trastorno genético multisistémico caracterizado durante la infancia por letargo, disminución del tono muscular (hipotonía), dificultades para alimentarse y poco aumento de peso. En la infancia, las características de este trastorno incluyen baja estatura, genitales pequeños y un apetito excesivo porque las personas afectadas no se sienten satisfechas despu  Read More

El síndrome de la salida torácica es una afección en la que los síntomas se producen por la compresión de los nervios o los vasos sanguíneos, o ambos, debido a un paso inadecuado a través de un área (salida torácica) entre la base del cuello y la axila. Los síntomas del síndrome de salida torácica incluyen dolor de cuello, dolor de  Read More

La tricotiodistrofia es un trastorno hereditario caracterizado por cabello quebradizo, que puede ir acompañado de una variedad de otras manifestaciones. A veces se denomina PIBIDS, un término que se refiere a la asociación de ictiosis por fotosensibilidad, cabello quebradizo, deterioro intelectual, disminución de la fertilidad y baja estatura. Sin fotosensibilidad, la condición se ha denominado IBIDS, y sin i  Read More

El síndrome de Prader-Willi (PWS) es un trastorno genético multisistémico caracterizado durante la infancia por letargo, disminución del tono muscular (hipotonía), dificultades para alimentarse y poco aumento de peso. En la infancia, las características de este trastorno incluyen baja estatura, genitales pequeños y un apetito excesivo porque las personas afectadas no se sienten satisfechas despu  Read More