La neuroacantocitosis es un término general para un grupo de trastornos progresivos raros caracterizados por la asociación de glóbulos rojos espinosos y deformes (acantocitosis) y anomalías neurológicas, especialmente trastornos del movimiento. La corea, que se caracteriza por movimientos rápidos, involuntarios y sin propósito, especialmente de la cara, los pies y las manos, es el trastorno del  Read More

El síndrome de dolor central es un trastorno neurológico causado por daño al sistema nervioso central (SNC). Los síntomas comunes incluyen dolor y pérdida de sensibilidad, generalmente en la cara, los brazos y/o las piernas. El dolor suele ser constante y puede ser de intensidad leve, moderada o intensa. Las personas afectadas pueden volverse hipersensibles a los estímulos dolorosos. El tipo espec&iacu  Read More

Los aneurismas de la aorta abdominal a menudo crecen lentamente y generalmente sin síntomas, lo que dificulta su detección. Algunos aneurismas nunca se romperán. Muchos comienzan pequeños y se mantienen pequeños, aunque muchos se expanden con el tiempo. Otros se expanden rápidamente. Es difícil predecir qué tan rápido puede agrandarse un aneurisma aórtico abdominal. A  Read More

La aplasia pura de glóbulos rojos adquirida es un trastorno poco frecuente de la médula ósea que se caracteriza por una disminución aislada de los glóbulos rojos (eritrocitos) producidos por la médula ósea. Las personas afectadas pueden experimentar fatiga, letargo y/o palidez anormal de la piel (palidez). La aplasia pura de glóbulos rojos adquirida puede ocurrir por razones desconocidas  Read More

La enfermedad de Pick es una forma de demencia caracterizada por cambios de comportamiento, como el deterioro de las habilidades sociales y cambios en la personalidad. También puede ocurrir deterioro intelectual, pérdida de memoria y deterioro del lenguaje. La mayoría de los casos de enfermedad de Pick son de naturaleza esporádica, pero se reconoce una forma genética de la enfermedad. Aunque una forma progres  Read More

Las atrofias musculares espinales (AME) se caracterizan por la degeneración de las células nerviosas (núcleos motores) dentro de la región más baja del cerebro (tronco encefálico inferior) y ciertas neuronas motoras en la médula espinal (células del asta anterior) que conducen a la debilidad muscular del tronco. , y los músculos de las extremidades inicialmente, seguidos de dificul  Read More

Botulismo transmitido por alimentos Los signos y síntomas del botulismo transmitido por los alimentos generalmente comienzan entre 12 y 36 horas después de que la toxina ingresa a su cuerpo. Pero, dependiendo de la cantidad de toxina consumida, el inicio de los síntomas puede variar desde unas pocas horas hasta unos pocos días. Los signos y síntomas del botulismo transmitido por los alimentos incluye  Read More

La calcificación familiar idiopática de los ganglios basales (FIBGC, por sus siglas en inglés) es un trastorno neurológico raro que se caracteriza por la presencia de depósitos anormales de calcio (calcificaciones) de causa desconocida. Los síntomas asociados incluyen deterioro progresivo de las capacidades cognitivas (demencia), pérdida de contacto con la realidad (psicosis), cambios de humor y  Read More

La distrofia muscular congénita tipo Fukuyama (FCMD, por sus siglas en inglés) es una de varias formas de un tipo raro de distrofia muscular conocida como distrofia muscular congénita. Se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Los síntomas de este trastorno son evidentes al nacer y progresan lentamente. Además de la debilidad muscular general y las deformidades de las articulaciones (contracturas),  Read More

La enfermedad de la orina con jarabe de arce (MSUD) es un trastorno genético raro caracterizado por la deficiencia de ciertas enzimas (complejo deshidrogenasa de ácido alfa-ceto de cadena ramificada) necesarias para descomponer (metabolizar) aminoácidos específicos en el cuerpo. Debido a que estos aminoácidos no se metabolizan, ellos, junto con sus diversos subproductos, se acumulan de manera anormal en las c  Read More

La neuropatía por hipomielinización congénita (CHN) es un trastorno neurológico presente al nacer. Los síntomas principales pueden incluir dificultad respiratoria, debilidad muscular y falta de coordinación, tono muscular deficiente (hipotonía neonatal), ausencia de reflejos (arreflexia), dificultad para caminar (ataxia) y/o capacidad disminuida para sentir o mover parte del cuerpo.  Read More

La neuropatía por hipomielinización congénita (CHN) es un trastorno neurológico presente al nacer. Los síntomas principales pueden incluir dificultad respiratoria, debilidad muscular y falta de coordinación, tono muscular deficiente (hipotonía neonatal), ausencia de reflejos (arreflexia), dificultad para caminar (ataxia) y/o capacidad disminuida para sentir o mover parte del cuerpo.  Read More

El síndrome de West es un tipo de epilepsia caracterizada por espasmos, patrones de ondas cerebrales anormales llamados hipsarritmia y, a veces, retraso mental. Los espasmos que ocurren pueden variar desde movimientos violentos de navaja o "salaam" donde todo el cuerpo se dobla por la mitad, o pueden ser no más que una leve contracción del hombro o cambios en los ojos. Estos espasmos generalmente comienzan en los  Read More

La corea de Sydenham es un trastorno neurológico raro que se caracteriza por movimientos rápidos, involuntarios y sin propósito, especialmente de la cara, los pies y las manos. Los síntomas adicionales pueden incluir debilidad muscular y problemas emocionales o de comportamiento. La corea de Sydenham afecta con mayor frecuencia a niños y adolescentes. La corea de Sydenham generalmente se desarrolla despu&eacu  Read More

La leucodistrofia de Krabbe es un raro trastorno hereditario de almacenamiento de lípidos causado por una deficiencia de la enzima galactocerebrosidasa (GALC), que es necesaria para la degradación (metabolismo) de los esfingolípidos galactosilceremida y psicosina. Si no se descomponen estos esfingolípidos, se produce la degeneración de la vaina de mielina que rodea los nervios del cerebro (desmielinizaci&oacu  Read More

La deficiencia de biotinidasa (BTD) es un trastorno metabólico tratable que es el resultado de una baja concentración, o ausencia total, de la enzima biotinidasa. La deficiencia de biotinidasa es un trastorno hereditario en el que el cuerpo no puede procesar adecuadamente la vitamina biotina, que a veces se denomina vitamina H. La biotina es una vitamina esencial para el proceso metabólico y la biotinidasa, entre otras fun  Read More

La deficiencia familiar de lipoproteína lipasa (LPL) es un trastorno metabólico genético raro caracterizado por una deficiencia de la enzima lipoproteína lipasa. La deficiencia de esta enzima impide que las personas afectadas digieran correctamente ciertas grasas y da como resultado una acumulación masiva de gotas de grasa llamadas quilomicrones en la circulación (quilomicronemia) y, en consecuencia, t  Read More

La alcaptonuria es un raro trastorno metabólico genético caracterizado por la acumulación de ácido homogentísico en el organismo. Las personas afectadas carecen de suficientes niveles funcionales de una enzima necesaria para descomponer el ácido homogentísico. Las personas afectadas pueden tener orina oscura u orina que se vuelve negra cuando se expone al aire. Sin embargo, este cambio puede no  Read More

La porfiria cutánea tardía (PCT) es un tipo de porfiria en la que las personas afectadas son sensibles a la luz solar. La piel expuesta muestra anomalías que van desde una ligera fragilidad de la piel hasta cicatrices y desfiguraciones persistentes. Debido a la fragilidad de la piel, un trauma menor puede inducir la formación de ampollas. Se pueden notar áreas de mayor y menor contenido de pigmento en la piel  Read More

La distrofia macular viteliforme de Best es una forma genética autosómica dominante de degeneración macular que generalmente comienza en la niñez o la adolescencia y progresa lentamente hasta afectar la visión central. La edad de inicio y la gravedad de la pérdida de visión son muy variables. La distrofia macular viteliforme de Best está asociada con una anomalía en el gen VMD2.  Read More

Identificar con precisión qué enfermedades entran en la categoría de demencia frontotemporal presenta un desafío particular para los científicos. Los signos y síntomas pueden variar mucho de un individuo a otro. Los investigadores han identificado varios grupos de síntomas que tienden a ocurrir juntos y son dominantes en subgrupos de personas con el trastorno. Más de un grupo de s&  Read More

La enfermedad de Binswanger es un trastorno neurológico progresivo causado por arterioesclerosis y tromboembolismo que afecta a los vasos sanguíneos que irrigan la sustancia blanca y las estructuras profundas del cerebro (ganglios basales y tálamo). La mayoría de los pacientes experimentan una pérdida progresiva de la memoria y las capacidades intelectuales (demencia), urgencia urinaria o incontinencia, y un  Read More

La displasia craneofrontonasal es un trastorno hereditario muy raro que se caracteriza por anomalías en la cabeza y la cara (área craneofacial), manos y pies, y ciertos huesos del esqueleto. Los principales síntomas de este trastorno pueden incluir ojos muy separados (hipertelorismo ocular), un surco (hendidura) en la punta de la nariz, una boca inusualmente ancha, malformaciones en los dedos de manos y pies y/o subdesarro  Read More

El síndrome branquio-oto-renal (BOR) es un trastorno raro que se hereda como un rasgo genético autosómico dominante. Este trastorno se caracteriza por fosas o marcas en las orejas frente al oído externo, conductos anormales desde la garganta hasta la superficie exterior del cuello (fístulas branquiales), quistes branquiales, pérdida de la audición y/o anomalías renales.  Read More

El síndrome de Aarskog es un trastorno genético extremadamente raro que se caracteriza por un retraso en el crecimiento que puede no ser evidente hasta que el niño tiene alrededor de tres años de edad, anomalías faciales amplias, anomalías musculoesqueléticas y genitales y discapacidad intelectual leve.  Read More

La displasia frontofacionasal es un trastorno genético raro que se manifiesta al nacer (congénito). El trastorno se caracteriza principalmente por malformaciones de la cabeza y el área facial (craneofacial) y defectos oculares. Las malformaciones craneofaciales pueden incluir una cabeza ancha inusualmente corta (braquicefalia); cierre incompleto del techo de la boca (paladar hendido); un surco anormal en el labio superior  Read More

El síndrome de distrofia simpática refleja (SDSR), también conocido como síndrome de dolor regional complejo, es un trastorno raro del sistema nervioso simpático que se caracteriza por dolor crónico e intenso. El sistema nervioso simpático es la parte del sistema nervioso autónomo que regula las funciones involuntarias del cuerpo, como aumentar la frecuencia cardíaca, contraer los  Read More

La panencefalitis esclerosante subaguda (PEES) es un trastorno neurológico progresivo caracterizado por inflamación del cerebro (encefalitis). La enfermedad puede desarrollarse debido a la reactivación del virus del sarampión oa una respuesta inmunitaria inapropiada al virus del sarampión. La SSPE generalmente se desarrolla de 2 a 10 años después del ataque viral original. Los síntomas in  Read More

La encefalitis de Rasmussen, a veces denominada síndrome de Rasmussen, es un trastorno raro del sistema nervioso central caracterizado por inflamación crónica (encefalitis) de un hemisferio del cerebro. Como resultado, el paciente experimenta episodios frecuentes de alteraciones eléctricas incontroladas en el cerebro que provocan ataques epilépticos (epilepsia). Otros síntomas pueden incluir debilidad  Read More

La encefalitis japonesa es una inflamación grave del cerebro causada por el virus de la encefalitis japonesa B que se transmite por la picadura de mosquitos infectados en ciertas áreas del mundo, particularmente en Asia. Este trastorno afecta más comúnmente a los niños y tiende a propagarse más activamente durante el verano. Los síntomas incluyen fiebre alta, dolores de cabeza, debilidad, n&aacu  Read More

La encefalitis por herpes simple (HSE) es un trastorno neurológico raro caracterizado por inflamación del cerebro (encefalitis). Los síntomas comunes incluyen dolores de cabeza, fiebre, somnolencia, hiperactividad y/o debilidad general. El trastorno puede tener algunos síntomas similares a los asociados con la meningitis, como rigidez en el cuello, reflejos alterados, confusión y/o anomalías en el habl  Read More

La encefalitis japonesa es una inflamación grave del cerebro causada por el virus de la encefalitis japonesa B que se transmite por la picadura de mosquitos infectados en ciertas áreas del mundo, particularmente en Asia. Este trastorno afecta más comúnmente a los niños y tiende a propagarse más activamente durante el verano. Los síntomas incluyen fiebre alta, dolores de cabeza, debilidad, n&aacu  Read More

El síndrome de Leigh es un trastorno neurometabólico genético raro. Se caracteriza por la degeneración del sistema nervioso central (es decir, cerebro, médula espinal y nervio óptico). Los síntomas del síndrome de Leigh suelen comenzar entre los tres meses y los dos años de edad. Los síntomas están asociados con el deterioro neurológico progresivo y pueden incl  Read More

El síndrome de West es un tipo de epilepsia caracterizada por espasmos, patrones de ondas cerebrales anormales llamados hipsarritmia y, a veces, retraso mental. Los espasmos que ocurren pueden variar desde movimientos violentos de navaja o "salaam" donde todo el cuerpo se dobla por la mitad, o pueden ser no más que una leve contracción del hombro o cambios en los ojos. Estos espasmos generalmente comienzan en los  Read More

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD) es un trastorno cerebral degenerativo extremadamente raro (es decir, encefalopatía espongiforme) caracterizado por el desarrollo repentino de síntomas neurológicos y neuromusculares rápidamente progresivos. Con el inicio de los síntomas, las personas afectadas pueden desarrollar confusión, depresión, cambios de comportamiento, problemas de visión y  Read More

El síndrome de Leigh es un trastorno neurometabólico genético raro. Se caracteriza por la degeneración del sistema nervioso central (es decir, cerebro, médula espinal y nervio óptico). Los síntomas del síndrome de Leigh suelen comenzar entre los tres meses y los dos años de edad. Los síntomas están asociados con el deterioro neurológico progresivo y pueden incl  Read More

Kernicterus es un trastorno neurológico raro caracterizado por niveles excesivos de bilirrubina en la sangre (hiperbilirrubinemia) durante la infancia. La bilirrubina es un pigmento biliar de color amarillo anaranjado que es un subproducto de la descomposición natural de la hemoglobina en los glóbulos rojos (hemólisis). Los niveles tóxicos de bilirrubina pueden acumularse en el cerebro, lo que puede dar lugar  Read More

Al principio, el aumento de los olvidos o la confusión leve pueden ser los únicos síntomas de la enfermedad de Alzheimer que note. Pero con el tiempo, la enfermedad le roba más memoria, especialmente recuerdos recientes. La velocidad a la que los síntomas empeoran varía de persona a persona. Si tiene Alzheimer, puede ser el primero en notar que tiene una dificultad inusual para recordar cosas y  Read More

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob se caracteriza por un rápido deterioro mental, generalmente en unos pocos meses. Los signos y síntomas iniciales generalmente incluyen: cambios de personalidad Ansiedad Depresión Pérdida de memoria Pensamiento deteriorado Visión borrosa o ceguera Insomnio Dificultad para hablar Dificultad par  Read More

La panencefalitis esclerosante subaguda (PEES) es un trastorno neurológico progresivo caracterizado por inflamación del cerebro (encefalitis). La enfermedad puede desarrollarse debido a la reactivación del virus del sarampión oa una respuesta inmunitaria inapropiada al virus del sarampión. La SSPE generalmente se desarrolla de 2 a 10 años después del ataque viral original. Los síntomas in  Read More

La enfermedad de Degos es un trastorno extremadamente raro en el que las arterias pequeñas y medianas se bloquean (arteriopatía oclusiva), lo que restringe el flujo de sangre a las áreas afectadas. La enfermedad de Degos generalmente causa lesiones cutáneas características que pueden durar un período de tiempo que varía de semanas a años. En algunos individuos, la enfermedad de Degos se l  Read More

La calcificación familiar idiopática de los ganglios basales (FIBGC, por sus siglas en inglés) es un trastorno neurológico raro que se caracteriza por la presencia de depósitos anormales de calcio (calcificaciones) de causa desconocida. Los síntomas asociados incluyen deterioro progresivo de las capacidades cognitivas (demencia), pérdida de contacto con la realidad (psicosis), cambios de humor y  Read More

Hay diferentes tipos de enfermedad de Gaucher, y los signos y síntomas de la enfermedad varían ampliamente, incluso dentro del mismo tipo. El tipo 1 es, con mucho, el más común. Los hermanos, incluso los gemelos idénticos, con la enfermedad pueden tener diferentes niveles de gravedad. Algunas personas que tienen la enfermedad de Gaucher solo tienen síntomas leves o ningún síntoma.  Read More

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD) es un trastorno cerebral degenerativo extremadamente raro (es decir, encefalopatía espongiforme) caracterizado por el desarrollo repentino de síntomas neurológicos y neuromusculares rápidamente progresivos. Con el inicio de los síntomas, las personas afectadas pueden desarrollar confusión, depresión, cambios de comportamiento, problemas de visión y  Read More

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD) es un trastorno cerebral degenerativo extremadamente raro (es decir, encefalopatía espongiforme) caracterizado por el desarrollo repentino de síntomas neurológicos y neuromusculares rápidamente progresivos. Con el inicio de los síntomas, las personas afectadas pueden desarrollar confusión, depresión, cambios de comportamiento, problemas de visión y  Read More

La enfermedad de Kennedy es un raro trastorno neuromuscular lentamente progresivo ligado al cromosoma X. La enfermedad de Kennedy es típicamente una enfermedad de inicio en adultos, donde los síntomas ocurren principalmente entre las edades de 20 y 50 años. La enfermedad se caracteriza por síntomas como debilidad muscular y calambres en los brazos, las piernas y el área facial, agrandamiento de los senos y di  Read More

La enfermedad de Degos es un trastorno extremadamente raro en el que las arterias pequeñas y medianas se bloquean (arteriopatía oclusiva), lo que restringe el flujo de sangre a las áreas afectadas. La enfermedad de Degos generalmente causa lesiones cutáneas características que pueden durar un período de tiempo que varía de semanas a años. En algunos individuos, la enfermedad de Degos se l  Read More

En sus primeras etapas, la enfermedad de la arteria carótida a menudo no produce signos ni síntomas. La afección puede pasar desapercibida hasta que sea lo suficientemente grave como para privar de sangre al cerebro y provocar un derrame cerebral o un AIT. Los signos y síntomas de un accidente cerebrovascular o TIA incluyen: Entumecimiento o debilidad repentinos en la cara o las e  Read More

El síndrome de dificultad respiratoria infantil es un trastorno pulmonar que tiende a afectar a los bebés prematuros. Los principales síntomas incluyen dificultad para respirar y pulmones colapsados, lo que podría requerir ventilación mecánica o presión positiva al final de la espiración (PEEP).  Read More

La enfermedad de la neurona motora comprende un grupo de trastornos graves del sistema nervioso caracterizados por la degeneración progresiva de las neuronas motoras (las neuronas son las células nerviosas básicas que se combinan para formar los nervios). Las neuronas motoras controlan el comportamiento de los músculos. Las enfermedades de las neuronas motoras pueden afectar las neuronas motoras superiores, los nerv  Read More

La anemia hemolítica por anticuerpos contra el frío (CAHA, por sus siglas en inglés) es un trastorno autoinmune raro que se caracteriza por la destrucción prematura de los glóbulos rojos (glóbulos rojos) por las defensas naturales del cuerpo contra los organismos invasores (anticuerpos). Normalmente, los glóbulos rojos tienen una vida útil de aproximadamente 120 días antes de que e  Read More

El síndrome de Lowe se caracteriza por problemas de visión que incluyen opacidad del cristalino de los ojos (cataratas) que están presentes al nacer, problemas renales que generalmente se desarrollan en el primer año de vida y anomalías cerebrales asociadas con discapacidades intelectuales. El síndrome de Lowe se hereda como una condición genética ligada al cromosoma X.  Read More

La neuropatía autonómica y sensorial hereditaria tipo II (HSAN2) es un trastorno genético raro que generalmente comienza en la niñez al afectar los nervios que sirven a la parte inferior de las piernas y los pies y la parte inferior de los brazos y las manos. Los síntomas comienzan con dedos de las manos o de los pies inflamados, especialmente alrededor de las uñas. También pueden ocurrir sensac  Read More

El síndrome de Moyamoya es un trastorno progresivo que afecta los vasos sanguíneos del cerebro (cerebrovascular). Se caracteriza por el estrechamiento (estenosis) y/o cierre (oclusión) de la arteria carótida dentro del cráneo, la principal arteria que lleva sangre al cerebro. Al mismo tiempo, diminutos vasos sanguíneos en la base del cerebro se abren en un aparente intento de suministrar sangre al cere  Read More

La adrenoleucodistrofia es un trastorno genético recesivo ligado al cromosoma X causado por una anomalía en el gen ABCD1 en el cromosoma X. Esta condición afecta la sustancia blanca del sistema nervioso y la corteza suprarrenal. Algunas personas afectadas tienen insuficiencia suprarrenal, lo que significa que se producen cantidades reducidas de ciertas hormonas como la adrenalina y el cortisol, lo que provoca anomalí  Read More

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1), también llamada enfermedad de von Recklinghausen, es un trastorno genético raro caracterizado por el desarrollo de múltiples tumores no cancerosos (benignos) de los nervios y la piel (neurofibromas) y áreas de coloración anormalmente disminuida o aumentada (hipo o hiperpigmentación) de la piel Las áreas de pigmentación anormal generalmente incluyen decol  Read More

La enfermedad de Wilson está presente al nacer, pero los signos y síntomas no aparecen hasta que el cobre se acumula en el cerebro, el hígado u otro órgano. Los signos y síntomas varían según las partes del cuerpo afectadas por la enfermedad. Pueden incluir: Fatiga, falta de apetito o dolor abdominal Una coloración amarillenta de la piel y el blanco de los ojos (icter  Read More

La enfermedad de Batten, un trastorno genético raro, pertenece a un grupo de trastornos neurometabólicos degenerativos progresivos conocidos como lipofuscinosis ceroides neuronales. Estos trastornos comparten ciertos síntomas similares y se distinguen en parte por la edad a la que aparecen dichos síntomas. La enfermedad de Batten a veces se considera la forma juvenil de las lipofuscinosis ceroides neuronales (NCL).  Read More

El síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) es un trastorno genético raro y progresivo que se caracteriza por un desarrollo esquelético anormal, microcefalia y discapacidad intelectual. La condición fue reportada por primera vez por Dyggve, Melchior y Clausen en 1962 en tres de ocho hermanos donde el padre era el tío paterno de la madre. Debido a la apariencia física y la presencia de mucopolisac&aacu  Read More

La enfermedad de Binswanger es un trastorno neurológico progresivo causado por arterioesclerosis y tromboembolismo que afecta a los vasos sanguíneos que irrigan la sustancia blanca y las estructuras profundas del cerebro (ganglios basales y tálamo). La mayoría de los pacientes experimentan una pérdida progresiva de la memoria y las capacidades intelectuales (demencia), urgencia urinaria o incontinencia, y un  Read More

La enfermedad de Buerger, también conocida como tromboangeítis obliterante, es un trastorno raro que, en la mayoría de los casos, afecta a hombres jóvenes o de mediana edad que fuman cigarrillos. Se caracteriza por el estrechamiento o bloqueo (oclusión) de las venas y arterias de las extremidades, lo que resulta en una reducción del flujo sanguíneo a estas áreas (enfermedad vascular perif  Read More

Debido a que la epilepsia es causada por una actividad anormal en el cerebro, las convulsiones pueden afectar cualquier proceso que coordine su cerebro. Los signos y síntomas de convulsiones pueden incluir: Confusión temporal Un hechizo de mirada Movimientos espasmódicos incontrolables de brazos y piernas. Pérdida de la conciencia o conciencia Síntomas psí  Read More

Los signos y síntomas de la esclerosis múltiple pueden diferir mucho de una persona a otra y durante el transcurso de la enfermedad, según la ubicación de las fibras nerviosas afectadas. Pueden incluir: Entumecimiento o debilidad en una o más extremidades que generalmente ocurre en un lado del cuerpo a la vez, o en las piernas y el tronco Pérdida parcial o completa de la visi&oacut  Read More

El síndrome de Felty generalmente se describe como asociado o como una complicación de la artritis reumatoide. Este trastorno generalmente se define por la presencia de tres condiciones: artritis reumatoide (AR), agrandamiento del bazo (espenomelgalia) y recuento bajo de glóbulos blancos (neutropenia). La presencia de AR da lugar a articulaciones dolorosas, rígidas e hinchadas. Un recuento bajo de glóbulos bl  Read More

El síndrome de enclaustramiento es un trastorno neurológico raro en el que hay una parálisis completa de todos los músculos voluntarios excepto los que controlan los movimientos de los ojos. Las personas con síndrome de enclaustramiento están conscientes y despiertas, pero no tienen la capacidad de producir movimientos (fuera del movimiento de los ojos) o de hablar (afonia). La función cognitiva  Read More

La acidemia propiónica es un trastorno metabólico raro caracterizado por la deficiencia de propionil CoA carboxilasa, una enzima involucrada en la descomposición (catabolismo) de los "bloques de construcción" químicos (aminoácidos) de ciertas proteínas. Los síntomas suelen manifestarse durante las primeras semanas de vida y pueden incluir disminución anormal del tono musc  Read More

Los signos y síntomas de la hidrocefalia varían un poco según la edad de aparición. Infantes Los signos y síntomas comunes de hidrocefalia en bebés incluyen: Cambios en la cabeza Una cabeza inusualmente grande Un rápido aumento en el tamaño de la cabeza. Un punto blando abultado o tenso (fontanela) en la parte superior de la cabeza  Read More

La hiperekplexia es un trastorno neurológico hereditario raro que puede afectar a los bebés recién nacidos (neonatales) o antes del nacimiento (en el útero). También puede afectar a niños y adultos. Las personas con este trastorno tienen una reacción de sobresalto excesivo (parpadeo de los ojos o espasmos corporales) ante ruidos, movimientos o toques repentinos e inesperados. Los síntomas  Read More

La hiperekplexia es un trastorno neurológico hereditario raro que puede afectar a los bebés recién nacidos (neonatales) o antes del nacimiento (en el útero). También puede afectar a niños y adultos. Las personas con este trastorno tienen una reacción de sobresalto excesivo (parpadeo de los ojos o espasmos corporales) ante ruidos, movimientos o toques repentinos e inesperados. Los síntomas  Read More

La miopatía miotubular ligada al cromosoma X (XLMTM) es un trastorno neuromuscular genético raro que se caracteriza por debilidad muscular que puede variar de leve a profunda. Los síntomas a menudo están presentes al nacer, pero pueden desarrollarse por primera vez durante la infancia o la primera infancia. En casos raros, los síntomas pueden no desarrollarse hasta más tarde, incluso en la edad adulta.  Read More

El hipo es una contracción espasmódica involuntaria del músculo en la base de los pulmones (diafragma) seguida por el cierre rápido de las cuerdas vocales. Por lo general, el hipo dura unas pocas horas o, en ocasiones, uno o dos días. Sin embargo, el hipo crónico es el que continúa durante un período prolongado de tiempo. Los episodios que duran más de dos días y menos de un  Read More

La ataxia telangiectasia (AT) es un trastorno neurodegenerativo genético complejo que puede manifestarse durante la infancia o la primera infancia. El trastorno se caracteriza por un deterioro progresivo de la coordinación de los movimientos voluntarios (ataxia), el desarrollo de lesiones rojizas en la piel y las membranas mucosas debido al ensanchamiento permanente de grupos de vasos sanguíneos (telangiectasia) y deterior  Read More

Los signos y síntomas del latigazo cervical generalmente, pero no siempre, se desarrollan dentro de las 24 horas posteriores a la lesión y pueden incluir: Dolor de cuello y rigidez Empeoramiento del dolor con el movimiento del cuello. Pérdida de rango de movimiento en el cuello. Dolores de cabeza, que con mayor frecuencia comienzan en la base del cráneo Sensibilidad o  Read More

La leucodistrofia de Krabbe es un raro trastorno hereditario de almacenamiento de lípidos causado por una deficiencia de la enzima galactocerebrosidasa (GALC), que es necesaria para la degradación (metabolismo) de los esfingolípidos galactosilceremida y psicosina. Si no se descomponen estos esfingolípidos, se produce la degeneración de la vaina de mielina que rodea los nervios del cerebro (desmielinizaci&oacu  Read More

La leucodistrofia de Krabbe es un raro trastorno hereditario de almacenamiento de lípidos causado por una deficiencia de la enzima galactocerebrosidasa (GALC), que es necesaria para la degradación (metabolismo) de los esfingolípidos galactosilceremida y psicosina. Si no se descomponen estos esfingolípidos, se produce la degeneración de la vaina de mielina que rodea los nervios del cerebro (desmielinizaci&oacu  Read More

La leucodistrofia de Krabbe es un raro trastorno hereditario de almacenamiento de lípidos causado por una deficiencia de la enzima galactocerebrosidasa (GALC), que es necesaria para la degradación (metabolismo) de los esfingolípidos galactosilceremida y psicosina. Si no se descomponen estos esfingolípidos, se produce la degeneración de la vaina de mielina que rodea los nervios del cerebro (desmielinizaci&oacu  Read More

La leucodistrofia metacromática, la forma más común de leucodistrofia, es un trastorno neurometabólico hereditario raro que afecta la sustancia blanca del cerebro (leucoencefalopatía). Se caracteriza por la acumulación de una sustancia grasa conocida como sulfatida (un esfingolípido) en el cerebro y otras áreas del cuerpo (es decir, hígado, vesícula biliar, riñones y/  Read More

La enfermedad de Niemann-Pick (NPD) es un grupo de trastornos hereditarios raros del metabolismo de las grasas. Se han identificado al menos cinco tipos de enfermedad de Niemann-Pick (NPD tipos A, B, C, D y E). Los síntomas de los tipos A y B ocurren como resultado de una deficiencia de la enzima esfingomielinasa ácida (ASM), que se necesita para descomponer la esfingomielina, una sustancia grasa que se encuentra principalmente e  Read More

El síndrome de Sneddon es un raro trastorno progresivo que afecta a los vasos sanguíneos caracterizado por la asociación de una afección de la piel y anomalías neurológicas. Las características incluyen múltiples episodios de flujo sanguíneo reducido al cerebro (isquemia cerebral) y patrones de decoloración en forma de red azulada en la piel que rodea la piel de apariencia n  Read More

No hay dos casos de lupus exactamente iguales. Los signos y síntomas pueden aparecer repentinamente o desarrollarse lentamente, pueden ser leves o graves y pueden ser temporales o permanentes. La mayoría de las personas con lupus tienen una enfermedad leve caracterizada por episodios, llamados brotes, cuando los signos y síntomas empeoran por un tiempo, luego mejoran o incluso desaparecen por completo por un tiempo.  Read More

Los primeros síntomas de la meningitis pueden parecerse a los de la gripe (influenza). Los síntomas pueden desarrollarse durante varias horas o durante unos pocos días. Los posibles signos y síntomas en cualquier persona mayor de 2 años incluyen: Fiebre alta repentina Rigidez de nuca Dolor de cabeza intenso que parece diferente de lo normal Dolor de cabeza con n&a  Read More

El síndrome de Morquio (mucopolisacaridosis tipo IV; MPS IV) es una enfermedad de almacenamiento de mucopolisacáridos que existe en dos formas (síndromes de Morquio A y B) y ocurre debido a una deficiencia de las enzimas N-acetil-galactosamina-6-sulfatasa y beta-galactosidasa, respectivamente. Una deficiencia de cualquiera de las enzimas conduce a la acumulación de mucopolisacáridos en el cuerpo, desarrollo e  Read More

El síndrome de Parsonage-Turner es una afección relativamente común que se caracteriza por la inflamación de la red de nervios que controlan e inervan (inervan) los músculos del tórax, los hombros y los brazos (plexo braquial). Las personas con la afección primero experimentan un inicio repentino de dolor intenso en el hombro y la parte superior del brazo. Los músculos del hombro afectado  Read More

El síndrome de Parsonage-Turner es una afección relativamente común que se caracteriza por la inflamación de la red de nervios que controlan e inervan (inervan) los músculos del tórax, los hombros y los brazos (plexo braquial). Las personas con la afección primero experimentan un inicio repentino de dolor intenso en el hombro y la parte superior del brazo. Los músculos del hombro afectado  Read More

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1), también llamada enfermedad de von Recklinghausen, es un trastorno genético raro caracterizado por el desarrollo de múltiples tumores no cancerosos (benignos) de los nervios y la piel (neurofibromas) y áreas de coloración anormalmente disminuida o aumentada (hipo o hiperpigmentación) de la piel Las áreas de pigmentación anormal generalmente incluyen decol  Read More

La neuropatía axonal gigante es una neuropatía rara que afecta gravemente tanto al sistema nervioso periférico como al central. Los primeros síntomas aparecen en la primera infancia. Este trastorno se caracteriza por anomalías en los sistemas nerviosos periférico y central, que incluyen bajo tono muscular (hipotonía), debilidad muscular, disminución de los reflejos, alteración de l  Read More

La neuropatía axonal gigante es una neuropatía rara que afecta gravemente tanto al sistema nervioso periférico como al central. Los primeros síntomas aparecen en la primera infancia. Este trastorno se caracteriza por anomalías en los sistemas nerviosos periférico y central, que incluyen bajo tono muscular (hipotonía), debilidad muscular, disminución de los reflejos, alteración de l  Read More

El síndrome de Parsonage-Turner es una afección relativamente común que se caracteriza por la inflamación de la red de nervios que controlan e inervan (inervan) los músculos del tórax, los hombros y los brazos (plexo braquial). Las personas con la afección primero experimentan un inicio repentino de dolor intenso en el hombro y la parte superior del brazo. Los músculos del hombro afectado  Read More

El síndrome de opsoclono-mioclono (OMS) es un trastorno neurológico paraneoplásico. Se caracteriza por alteraciones oculares, motoras, conductuales, del sueño y del lenguaje asociadas. El inicio suele ser abrupto, a menudo grave y puede volverse crónico.  Read More

A menudo, el primer signo de hiperoxaluria es un cálculo renal. Los síntomas de un cálculo renal pueden incluir: Dolor de espalda severo o repentino Dolor en el área debajo de las costillas en la espalda (flanco) que no desaparece Sangre en la orina ganas frecuentes de orinar Dolor al orinar Escalofríos o fiebre Cuándo ver a un m&ea  Read More

La panencefalitis esclerosante subaguda (PEES) es un trastorno neurológico progresivo caracterizado por inflamación del cerebro (encefalitis). La enfermedad puede desarrollarse debido a la reactivación del virus del sarampión oa una respuesta inmunitaria inapropiada al virus del sarampión. La SSPE generalmente se desarrolla de 2 a 10 años después del ataque viral original. Los síntomas in  Read More

La papilitis, también conocida como neuritis óptica, se caracteriza por la inflamación y el deterioro de la porción del nervio óptico conocida como disco óptico. También conocido como el "punto ciego", el disco óptico (papila óptica) es la porción del nervio óptico que ingresa al ojo y se une con la membrana rica en nervios que recubre el ojo (retina). Los n  Read More

Los signos y síntomas de la parálisis de Bell aparecen repentinamente y pueden incluir: Aparición rápida de debilidad leve a parálisis total en un lado de la cara, que ocurre en cuestión de horas o días. Caída facial y dificultad para hacer expresiones faciales, como cerrar los ojos o sonreír babeando Dolor alrededor de la mandíbula o d  Read More

La parálisis del plexo braquial, también conocida como parálisis de Erb, es una parálisis o debilidad del brazo causada por una lesión en uno o más nervios que controlan e inervan los músculos del hombro y las extremidades superiores (plexo braquial superior). Se ve más comúnmente en recién nacidos (neonatos) y, a menudo, es el resultado de un parto difícil. Cuando oc  Read More

La parálisis del plexo braquial, también conocida como parálisis de Erb, es una parálisis o debilidad del brazo causada por una lesión en uno o más nervios que controlan e inervan los músculos del hombro y las extremidades superiores (plexo braquial superior). Se ve más comúnmente en recién nacidos (neonatos) y, a menudo, es el resultado de un parto difícil. Cuando oc  Read More

La parálisis del plexo braquial, también conocida como parálisis de Erb, es una parálisis o debilidad del brazo causada por una lesión en uno o más nervios que controlan e inervan los músculos del hombro y las extremidades superiores (plexo braquial superior). Se ve más comúnmente en recién nacidos (neonatos) y, a menudo, es el resultado de un parto difícil. Cuando oc  Read More

La parálisis del plexo braquial, también conocida como parálisis de Erb, es una parálisis o debilidad del brazo causada por una lesión en uno o más nervios que controlan e inervan los músculos del hombro y las extremidades superiores (plexo braquial superior). Se ve más comúnmente en recién nacidos (neonatos) y, a menudo, es el resultado de un parto difícil. Cuando oc  Read More

El síndrome de Horner es un trastorno relativamente raro que se caracteriza por contracción de la pupila (miosis), caída del párpado superior (ptosis), ausencia de sudoración en la cara (anhidrosis) y hundimiento del globo ocular en la cavidad ósea que protege el ojo (enoftalmos). ). Estos son los cuatro signos clásicos del trastorno. La forma congénita y más rara del s  Read More

El síndrome de Bjornstad es un trastorno hereditario extremadamente raro que se caracteriza por la presencia de cabellos retorcidos y aplanados de manera anormal (pili torti) y, en la mayoría de los casos, sordera (pérdida auditiva neurosensorial). La pérdida de audición suele afectar a ambos oídos (bilateral). Las personas con este trastorno suelen tener el cuero cabelludo seco, frágil, sin bri  Read More

El síndrome de Guillain-Barre (gee-YAH-buh-RAY) es un trastorno raro en el que el sistema inmunitario de su cuerpo ataca sus nervios. La debilidad y el hormigueo en las extremidades suelen ser los primeros síntomas. Estas sensaciones pueden propagarse rápidamente y eventualmente paralizar todo el cuerpo. En su forma más grave, el síndrome de Guillain-Barré es una emergencia médica. La may  Read More

La displasia craneofrontonasal es un trastorno hereditario muy raro que se caracteriza por anomalías en la cabeza y la cara (área craneofacial), manos y pies, y ciertos huesos del esqueleto. Los principales síntomas de este trastorno pueden incluir ojos muy separados (hipertelorismo ocular), un surco (hendidura) en la punta de la nariz, una boca inusualmente ancha, malformaciones en los dedos de manos y pies y/o subdesarro  Read More

El síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) es un trastorno de sobrecrecimiento genético raro. Se caracteriza por un amplio espectro de síntomas y hallazgos físicos que varían en rango y gravedad de un caso a otro. Sin embargo, en muchas personas, las características asociadas incluyen nacimiento y peso por encima del promedio y aumento del crecimiento después del nacimiento (posnatal), una lengua g  Read More

El síndrome de Meige es un trastorno neurológico raro del movimiento caracterizado por contracciones involuntarias y, a menudo, forzadas de los músculos de la mandíbula y la lengua (distonía oromandibular) y espasmos musculares involuntarios y contracciones de los músculos alrededor de los ojos (blefaroespasmo). Los síntomas específicos y su gravedad varían de un caso a otro.  Read More

El síndrome CHARGE es un trastorno raro que surge durante el desarrollo fetal temprano y afecta múltiples sistemas de órganos. El término CARGA proviene de la primera letra de algunas de las características más comunes que se ven en estos niños: (C) = coloboma (generalmente retinocoroideo) y defectos de los nervios craneales (80-90%) (H) = defectos cardíacos en 75-85%, e  Read More

El síndrome de Cockayne (CS) es una forma rara de enanismo. Es un trastorno hereditario cuyo diagnóstico depende de la presencia de tres signos (1) retraso del crecimiento, es decir, baja estatura, (2) sensibilidad anormal a la luz (fotosensibilidad) y (3) apariencia de envejecimiento prematuro (progeria). En la forma clásica del Síndrome de Cockayne (CS tipo I), los síntomas son progresivos y normalmente se  Read More

El síndrome de Frey es un trastorno raro que ocurre con mayor frecuencia como resultado de una cirugía en el área cercana a las glándulas parótidas. Las glándulas parótidas son las glándulas salivales más grandes del cuerpo ubicadas justo debajo de las orejas a ambos lados de la cara. Los principales síntomas del síndrome de Frey son sudoración indeseable y enr  Read More

El síndrome branquioculofacial (BOFS) es un trastorno genético muy raro que se manifiesta al nacer (congénito). A partir de 2004, solo se habían informado alrededor de 50 casos de BOFS en la literatura médica. Los síntomas de la mayoría de los pacientes con BOFS incluyen la proliferación de vasos sanguíneos (hemangiomatosos) en la parte inferior del cuello o en la parte superior de  Read More

El síndrome de Wernicke y el síndrome de Korsakoff son trastornos relacionados que a menudo ocurren debido a una deficiencia de tiamina (vitamina B1). El síndrome de Wernicke, también conocido como encefalopatía de Wernicke, es una enfermedad neurológica caracterizada por la tríada clínica de confusión, incapacidad para coordinar el movimiento voluntario (ataxia) y anomalías  Read More

El cromosoma 10, la monosomía 10p es un trastorno cromosómico poco frecuente en el que falta la porción final (distal) del brazo corto (p) del cromosoma 10 (eliminado o monosómico). El rango y la gravedad de los síntomas y hallazgos pueden variar, según el tamaño exacto o la ubicación de la deleción en el cromosoma 10p. Sin embargo, las características asociadas a menudo inc  Read More

El síndrome de Adie es un trastorno neurológico raro que afecta a la pupila del ojo. En la mayoría de los pacientes, la pupila está dilatada (más grande de lo normal) y reacciona lentamente a la luz de los objetos cercanos. En algunos pacientes, sin embargo, la pupila puede estar contraída (más pequeña de lo normal) en lugar de dilatada. Los reflejos ausentes o deficientes también  Read More

El síndrome de Horner es un trastorno relativamente raro que se caracteriza por contracción de la pupila (miosis), caída del párpado superior (ptosis), ausencia de sudoración en la cara (anhidrosis) y hundimiento del globo ocular en la cavidad ósea que protege el ojo (enoftalmos). ). Estos son los cuatro signos clásicos del trastorno. La forma congénita y más rara del s  Read More

El síndrome de trismo-pseudocamptodactilia es un trastorno hereditario muy raro que se caracteriza por la incapacidad para abrir completamente la boca (trismo), lo que causa dificultad para masticar (masticación) y/o la presencia de unidades músculo-tendinosas anormalmente cortas en los dedos, lo que hace que los dedos curvarse o doblarse (camptodactilia) cuando la mano se dobla hacia atrás a la altura de la mu&ntil  Read More

El síndrome de opsoclono-mioclono (OMS) es un trastorno neurológico paraneoplásico. Se caracteriza por alteraciones oculares, motoras, conductuales, del sueño y del lenguaje asociadas. El inicio suele ser abrupto, a menudo grave y puede volverse crónico.  Read More

El síndrome de Kluver-Bucy es un trastorno neurológico cerebral muy raro asociado con daños en ambos lóbulos temporales que provocan anomalías en la memoria, el funcionamiento social y sexual y los comportamientos idiosincrásicos.  Read More

Los dos signos principales del síndrome de Ramsay Hunt son: Una erupción roja dolorosa con ampollas llenas de líquido en, dentro y alrededor de una oreja Debilidad facial o parálisis en el mismo lado que el oído afectado Por lo general, la erupción y la parálisis facial se desarrollan al mismo tiempo. Pero en algunos casos, la erupción ocurrirá ant  Read More

El síndrome de Mowat-Wilson (MWS) es un trastorno genético raro que puede ser evidente al nacer o más tarde en la infancia. MWS se caracteriza por discapacidad intelectual, rasgos faciales distintivos y convulsiones. Otras anomalías congénitas ocurren en algunas personas y pueden incluir una enfermedad gastrointestinal conocida como enfermedad de Hirschsprung (40-50% de las personas) en la que está pre  Read More

La ataxia telangiectasia (AT) es un trastorno neurodegenerativo genético complejo que puede manifestarse durante la infancia o la primera infancia. El trastorno se caracteriza por un deterioro progresivo de la coordinación de los movimientos voluntarios (ataxia), el desarrollo de lesiones rojizas en la piel y las membranas mucosas debido al ensanchamiento permanente de grupos de vasos sanguíneos (telangiectasia) y deterior  Read More

El síndrome de Lowe se caracteriza por problemas de visión que incluyen opacidad del cristalino de los ojos (cataratas) que están presentes al nacer, problemas renales que generalmente se desarrollan en el primer año de vida y anomalías cerebrales asociadas con discapacidades intelectuales. El síndrome de Lowe se hereda como una condición genética ligada al cromosoma X.  Read More

El nanismo de Mulibrey es un trastorno genético autosómico recesivo extremadamente raro que se caracteriza por profundos retrasos en el crecimiento y anomalías distintivas de los músculos, el hígado, el cerebro y los ojos. El acrónimo MULIBREY significa (MU)scle, (LI)ver, (BR)ain y (EY)e. Nanismo es otra palabra para enanismo. Un rasgo característico no incluido en el acrónimo original es  Read More

El síndrome de Mulvihill-Smith es un trastorno extremadamente raro caracterizado por bajo peso al nacer; retrasos en el crecimiento que conducen a baja estatura (enanismo); y/o una apariencia facial envejecida prematuramente. Otros hallazgos pueden incluir anomalías adicionales de la cabeza y las áreas faciales (craneofaciales), múltiples lesiones cutáneas de color intenso (nevus pigmentados), deficiencia aud  Read More

El síndrome de Cockayne (CS) es una forma rara de enanismo. Es un trastorno hereditario cuyo diagnóstico depende de la presencia de tres signos (1) retraso del crecimiento, es decir, baja estatura, (2) sensibilidad anormal a la luz (fotosensibilidad) y (3) apariencia de envejecimiento prematuro (progeria). En la forma clásica del Síndrome de Cockayne (CS tipo I), los síntomas son progresivos y normalmente se  Read More

El síndrome de Prader-Willi (PWS) es un trastorno genético multisistémico caracterizado durante la infancia por letargo, disminución del tono muscular (hipotonía), dificultades para alimentarse y poco aumento de peso. En la infancia, las características de este trastorno incluyen baja estatura, genitales pequeños y un apetito excesivo porque las personas afectadas no se sienten satisfechas despu  Read More

El síndrome de Ramsay Hunt (RHS) es un trastorno neurológico raro caracterizado por parálisis del nervio facial (parálisis facial) y una erupción que afecta el oído o la boca. También pueden presentarse anomalías en los oídos, como zumbidos en los oídos (tinnitus) y pérdida de la audición. El síndrome de Ramsay Hunt es causado por el virus de la varicela  Read More

En el síndrome de Reye, el nivel de azúcar en la sangre de un niño generalmente cae mientras que los niveles de amoníaco y acidez en su sangre aumentan. Al mismo tiempo, el hígado puede hincharse y desarrollar depósitos de grasa. La hinchazón también puede ocurrir en el cerebro, lo que puede causar ataques, convulsiones o pérdida del conocimiento. Los signos y síntoma  Read More

El síndrome de la salida torácica es una afección en la que los síntomas se producen por la compresión de los nervios o los vasos sanguíneos, o ambos, debido a un paso inadecuado a través de un área (salida torácica) entre la base del cuello y la axila. Los síntomas del síndrome de salida torácica incluyen dolor de cuello, dolor de  Read More

El síndrome de Susac es un trastorno raro que se caracteriza por tres problemas principales: deterioro de la función cerebral (encefalopatía), bloqueo parcial o completo (oclusión) de las arterias que suministran sangre a la retina (oclusión de la arteria retiniana de la rama o BRAO) y enfermedad del oído interno ( pérdida de audición, sobre todo). Se han hecho evidentes tres  Read More

La tricotiodistrofia es un trastorno hereditario caracterizado por cabello quebradizo, que puede ir acompañado de una variedad de otras manifestaciones. A veces se denomina PIBIDS, un término que se refiere a la asociación de ictiosis por fotosensibilidad, cabello quebradizo, deterioro intelectual, disminución de la fertilidad y baja estatura. Sin fotosensibilidad, la condición se ha denominado IBIDS, y sin i  Read More

El síndrome de Antley-Bixler es un trastorno genético raro que se caracteriza principalmente por malformaciones distintivas de la cabeza y el área facial (craneofacial) y anomalías esqueléticas adicionales. Por ejemplo, el trastorno se asocia típicamente con el cierre prematuro de las articulaciones fibrosas (suturas craneales) entre huesos particulares del cráneo (craneosinostosis). Muchos beb&  Read More

El síndrome de Turcot es un trastorno hereditario raro caracterizado por la asociación de crecimientos benignos (pólipos adenomatosos) en el revestimiento mucoso del tracto gastrointestinal con tumores del sistema nervioso central. Los síntomas asociados con la formación de pólipos pueden incluir diarrea, sangrado de la porción final del intestino grueso (recto), fatiga, dolor abdominal y p&eacu  Read More

La enfermedad de Vogt-Koyanagi-Harada es un trastorno raro de origen desconocido que afecta muchos sistemas del cuerpo, incluidos los ojos, los oídos, la piel y el revestimiento del cerebro y la médula espinal (las meninges). El síntoma más notable es una pérdida rápida de la visión. También puede haber signos neurológicos como dolor de cabeza intenso, vértigo, náusea  Read More

El síndrome de Prader-Willi (PWS) es un trastorno genético multisistémico caracterizado durante la infancia por letargo, disminución del tono muscular (hipotonía), dificultades para alimentarse y poco aumento de peso. En la infancia, las características de este trastorno incluyen baja estatura, genitales pequeños y un apetito excesivo porque las personas afectadas no se sienten satisfechas despu  Read More

El síndrome de Weaver se caracteriza por un rápido crecimiento. Por lo general, comenzando antes del nacimiento (comienzo prenatal), el crecimiento físico y el desarrollo óseo (maduración) pueden ocurrir más rápido que el promedio. Otros síntomas pueden incluir aumento del tono muscular (hipertonía) con reflejos exagerados (espasticidad), desarrollo lento de movimientos voluntarios  Read More

La secuencia de Pierre Robin se caracteriza por una mandíbula inferior inusualmente pequeña (micrognatia) y un desplazamiento hacia abajo de la lengua (glosoptosis). Algunos bebés también tienen una abertura anormal en el techo de la boca (paladar hendido); tanto el paladar blando como el duro pueden verse afectados.  Read More

La deficiencia de semialdehído deshidrogenasa succínico (SSADH) es un error congénito raro del metabolismo que se hereda como un rasgo autosómico recesivo. En individuos con el trastorno, la actividad deficiente de la enzima SSADH interrumpe el metabolismo del ácido gamma-aminobutírico (GABA). GABA es un químico natural conocido como "neurotransmisor" que sirve para inhibir las activid  Read More

El síndrome de Chiari-Frommel es un trastorno endocrino raro que afecta a las mujeres que han dado a luz recientemente (posparto) y se caracteriza por la producción excesiva de leche materna (galactorrea), la falta de ovulación (anovulación) y la ausencia de períodos menstruales regulares ( amenorrea). En el Síndrome de Chiari-Frommel, estos síntomas persisten mucho tiempo (más de seis me  Read More

El síndrome de Landau Kleffner (LKS) es un trastorno infantil caracterizado por la pérdida de comprensión y expresión del lenguaje verbal (afasia) en asociación con hallazgos electroencefálicos (EEG) gravemente anormales que a menudo resultan en convulsiones.  Read More

El síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) es un trastorno genético raro que se manifiesta al nacer (congénito). Los síntomas y hallazgos asociados suelen incluir retrasos en el desarrollo físico antes y después del nacimiento (retraso del crecimiento prenatal y posnatal); anomalías características de la cabeza y el área facial (craneofacial), que dan como resultado una apariencia fac  Read More

El síndrome de Yunis-Varon es un trastorno multisistémico genético extremadamente raro con defectos que afectan el sistema esquelético, el tejido ectodérmico (pelo y dientes); y sistemas cardiorrespiratorios (es decir, corazón y pulmones). Se caracteriza por fontanelas grandes, hipoplasia clavicular, rasgos faciales característicos y/o anomalías en los dedos de manos y pies. Los rasgos ca  Read More

La ataxia de Friedreich es un trastorno del movimiento neurológico, progresivo y genético que generalmente se manifiesta antes de la adolescencia. Los síntomas iniciales pueden incluir postura inestable, caídas frecuentes y dificultades progresivas para caminar debido a una capacidad disminuida para coordinar los movimientos voluntarios (ataxia). Las personas afectadas también pueden desarrollar anomalí  Read More

El síndrome de Haim-Munk es un trastorno genético raro que se caracteriza por el desarrollo de parches de piel rojos, escamosos y engrosados en las palmas de las manos y las plantas de los pies (hiperqueratosis palmoplantar), infecciones cutáneas frecuentes que producen pus (piogénicas), crecimiento excesivo (hipertrofia ) de las uñas de las manos y de los pies (onicogryposis), y degeneración de las es  Read More

Los signos y síntomas de un tumor cerebral varían mucho y dependen del tamaño, la ubicación y la tasa de crecimiento del tumor cerebral. Los signos y síntomas generales causados por tumores cerebrales pueden incluir: Nueva aparición o cambio en el patrón de dolores de cabeza Dolores de cabeza que gradualmente se vuelven más frecuentes y más severos  Read More

El síndrome de Turcot es un trastorno hereditario raro caracterizado por la asociación de crecimientos benignos (pólipos adenomatosos) en el revestimiento mucoso del tracto gastrointestinal con tumores del sistema nervioso central. Los síntomas asociados con la formación de pólipos pueden incluir diarrea, sangrado de la porción final del intestino grueso (recto), fatiga, dolor abdominal y p&eacu  Read More