La neuroacantocitosis es un término general para un grupo de trastornos progresivos raros caracterizados por la asociación de glóbulos rojos espinosos y deformes (acantocitosis) y anomalías neurológicas, especialmente trastornos del movimiento. La corea, que se caracteriza por movimientos rápidos, involuntarios y sin propósito, especialmente de la cara, los pies y las manos, es el trastorno del  Read More

La agenesia del cuerpo calloso (ACC) es un trastorno raro que está presente al nacer (congénito). Se caracteriza por una ausencia parcial o completa (agenesia) de un área del cerebro que conecta los dos hemisferios cerebrales. Esta parte del cerebro normalmente se compone de fibras transversales. La causa de la agenesia del cuerpo calloso generalmente no se conoce, pero puede heredarse como un rasgo autosómico reces  Read More

El síndrome de dolor central es un trastorno neurológico causado por daño al sistema nervioso central (SNC). Los síntomas comunes incluyen dolor y pérdida de sensibilidad, generalmente en la cara, los brazos y/o las piernas. El dolor suele ser constante y puede ser de intensidad leve, moderada o intensa. Las personas afectadas pueden volverse hipersensibles a los estímulos dolorosos. El tipo espec&iacu  Read More

Los aneurismas de la aorta abdominal a menudo crecen lentamente y generalmente sin síntomas, lo que dificulta su detección. Algunos aneurismas nunca se romperán. Muchos comienzan pequeños y se mantienen pequeños, aunque muchos se expanden con el tiempo. Otros se expanden rápidamente. Es difícil predecir qué tan rápido puede agrandarse un aneurisma aórtico abdominal. A  Read More

La aplasia pura de glóbulos rojos adquirida es un trastorno poco frecuente de la médula ósea que se caracteriza por una disminución aislada de los glóbulos rojos (eritrocitos) producidos por la médula ósea. Las personas afectadas pueden experimentar fatiga, letargo y/o palidez anormal de la piel (palidez). La aplasia pura de glóbulos rojos adquirida puede ocurrir por razones desconocidas  Read More

El síndrome de distrofia simpática refleja (SDSR), también conocido como síndrome de dolor regional complejo, es un trastorno raro del sistema nervioso simpático que se caracteriza por dolor crónico e intenso. El sistema nervioso simpático es la parte del sistema nervioso autónomo que regula las funciones involuntarias del cuerpo, como el aumento de la frecuencia cardíaca, la const  Read More

La enfermedad de Pick es una forma de demencia caracterizada por cambios de comportamiento, como el deterioro de las habilidades sociales y cambios en la personalidad. También puede ocurrir deterioro intelectual, pérdida de memoria y deterioro del lenguaje. La mayoría de los casos de enfermedad de Pick son de naturaleza esporádica, pero se reconoce una forma genética de la enfermedad. Aunque una forma progres  Read More

Botulismo transmitido por alimentos Los signos y síntomas del botulismo transmitido por los alimentos generalmente comienzan entre 12 y 36 horas después de que la toxina ingresa a su cuerpo. Pero, dependiendo de la cantidad de toxina consumida, el inicio de los síntomas puede variar desde unas pocas horas hasta unos pocos días. Los signos y síntomas del botulismo transmitido por los alimentos incluye  Read More

La calcificación familiar idiopática de los ganglios basales (FIBGC, por sus siglas en inglés) es un trastorno neurológico raro que se caracteriza por la presencia de depósitos anormales de calcio (calcificaciones) de causa desconocida. Los síntomas asociados incluyen deterioro progresivo de las capacidades cognitivas (demencia), pérdida de contacto con la realidad (psicosis), cambios de humor y  Read More

La distrofia muscular congénita tipo Fukuyama (FCMD, por sus siglas en inglés) es una de varias formas de un tipo raro de distrofia muscular conocida como distrofia muscular congénita. Se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Los síntomas de este trastorno son evidentes al nacer y progresan lentamente. Además de la debilidad muscular general y las deformidades de las articulaciones (contracturas),  Read More

La enfermedad de la orina con jarabe de arce (MSUD) es un trastorno genético raro caracterizado por la deficiencia de ciertas enzimas (complejo deshidrogenasa de ácido alfa-ceto de cadena ramificada) necesarias para descomponer (metabolizar) aminoácidos específicos en el cuerpo. Debido a que estos aminoácidos no se metabolizan, ellos, junto con sus diversos subproductos, se acumulan de manera anormal en las c  Read More

La neuropatía por hipomielinización congénita (CHN) es un trastorno neurológico presente al nacer. Los síntomas principales pueden incluir dificultad respiratoria, debilidad muscular y falta de coordinación, tono muscular deficiente (hipotonía neonatal), ausencia de reflejos (arreflexia), dificultad para caminar (ataxia) y/o capacidad disminuida para sentir o mover parte del cuerpo.  Read More

La neuropatía por hipomielinización congénita (CHN) es un trastorno neurológico presente al nacer. Los síntomas principales pueden incluir dificultad respiratoria, debilidad muscular y falta de coordinación, tono muscular deficiente (hipotonía neonatal), ausencia de reflejos (arreflexia), dificultad para caminar (ataxia) y/o capacidad disminuida para sentir o mover parte del cuerpo.  Read More

El síndrome de West es un tipo de epilepsia caracterizada por espasmos, patrones de ondas cerebrales anormales llamados hipsarritmia y, a veces, retraso mental. Los espasmos que ocurren pueden variar desde movimientos violentos de navaja o "salaam" donde todo el cuerpo se dobla por la mitad, o pueden ser no más que una leve contracción del hombro o cambios en los ojos. Estos espasmos generalmente comienzan en los  Read More

La epilepsia dependiente de piridoxina (PDE, por sus siglas en inglés) es una causa rara de convulsiones obstinadas, difíciles de controlar e intratables que aparecen en recién nacidos, bebés y, ocasionalmente, en niños mayores, de los cuales se han informado más de 200 casos en la literatura médica. La PDE se presenta en una variedad de formas con signos y síntomas variables (fenot&iacut  Read More

La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo genético, progresivo, caracterizado por el desarrollo gradual de movimientos musculares involuntarios que afectan las manos, los pies, la cara y el tronco y el deterioro progresivo de los procesos cognitivos y la memoria (demencia). Las anomalías del movimiento neurológico pueden incluir movimientos incontrolados, irregulares, rápidos y espasmódico  Read More

La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo genético, progresivo, caracterizado por el desarrollo gradual de movimientos musculares involuntarios que afectan las manos, los pies, la cara y el tronco y el deterioro progresivo de los procesos cognitivos y la memoria (demencia). Las anomalías del movimiento neurológico pueden incluir movimientos incontrolados, irregulares, rápidos y espasmódico  Read More

La corea de Sydenham es un trastorno neurológico raro que se caracteriza por movimientos rápidos, involuntarios y sin propósito, especialmente de la cara, los pies y las manos. Los síntomas adicionales pueden incluir debilidad muscular y problemas emocionales o de comportamiento. La corea de Sydenham afecta con mayor frecuencia a niños y adolescentes. La corea de Sydenham generalmente se desarrolla despu&eacu  Read More

Los encefaloceles son defectos de nacimiento raros asociados con defectos del cráneo caracterizados por una falta parcial de fusión ósea que deja un espacio a través del cual sobresale (sobresale) una parte del cerebro. En algunos casos, el líquido cefalorraquídeo o las membranas que recubren el cerebro (meninges) también pueden sobresalir por este espacio. La porción del cerebro que sobr  Read More

Los encefaloceles son defectos de nacimiento raros asociados con defectos del cráneo que se caracterizan por una falta parcial de fusión ósea que deja un espacio a través del cual sobresale (sobresale) una parte del cerebro. En algunos casos, el líquido cefalorraquídeo o las membranas que recubren el cerebro (meninges) también pueden sobresalir por este espacio. La porción del cerebro que  Read More

La leucodistrofia de Krabbe es un raro trastorno hereditario de almacenamiento de lípidos causado por una deficiencia de la enzima galactocerebrosidasa (GALC), que es necesaria para la degradación (metabolismo) de los esfingolípidos galactosilceremida y psicosina. Si no se descomponen estos esfingolípidos, se produce la degeneración de la vaina de mielina que rodea los nervios del cerebro (desmielinizaci&oacu  Read More

La deficiencia de biotinidasa (BTD) es un trastorno metabólico tratable que es el resultado de una baja concentración, o ausencia total, de la enzima biotinidasa. La deficiencia de biotinidasa es un trastorno hereditario en el que el cuerpo no puede procesar adecuadamente la vitamina biotina, que a veces se denomina vitamina H. La biotina es una vitamina esencial para el proceso metabólico y la biotinidasa, entre otras fun  Read More

La deficiencia familiar de lipoproteína lipasa (LPL) es un trastorno metabólico genético raro caracterizado por una deficiencia de la enzima lipoproteína lipasa. La deficiencia de esta enzima impide que las personas afectadas digieran correctamente ciertas grasas y da como resultado una acumulación masiva de gotas de grasa llamadas quilomicrones en la circulación (quilomicronemia) y, en consecuencia, t  Read More

La alcaptonuria es un raro trastorno metabólico genético caracterizado por la acumulación de ácido homogentísico en el organismo. Las personas afectadas carecen de suficientes niveles funcionales de una enzima necesaria para descomponer el ácido homogentísico. Las personas afectadas pueden tener orina oscura u orina que se vuelve negra cuando se expone al aire. Sin embargo, este cambio puede no  Read More

La porfiria cutánea tardía (PCT) es un tipo de porfiria en la que las personas afectadas son sensibles a la luz solar. La piel expuesta muestra anomalías que van desde una ligera fragilidad de la piel hasta cicatrices y desfiguraciones persistentes. Debido a la fragilidad de la piel, un trauma menor puede inducir la formación de ampollas. Se pueden notar áreas de mayor y menor contenido de pigmento en la piel  Read More

La insensibilidad a la hormona del crecimiento (GHI, por sus siglas en inglés) es un grupo de trastornos genéticos extremadamente raros en los que el cuerpo no puede usar la hormona del crecimiento que produce. La GHI puede ser causada por mutaciones en el gen del receptor de la hormona del crecimiento (GHR) o mutaciones en los genes involucrados en la vía de acción dentro de la célula después de que l  Read More

La distrofia macular viteliforme de Best es una forma genética autosómica dominante de degeneración macular que generalmente comienza en la niñez o la adolescencia y progresa lentamente hasta afectar la visión central. La edad de inicio y la gravedad de la pérdida de visión son muy variables. La distrofia macular viteliforme de Best está asociada con una anomalía en el gen VMD2.  Read More

Identificar con precisión qué enfermedades entran en la categoría de demencia frontotemporal presenta un desafío particular para los científicos. Los signos y síntomas pueden variar mucho de un individuo a otro. Los investigadores han identificado varios grupos de síntomas que tienden a ocurrir juntos y son dominantes en subgrupos de personas con el trastorno. Más de un grupo de s&  Read More

La enfermedad de Binswanger es un trastorno neurológico progresivo causado por arterioesclerosis y tromboembolismo que afecta a los vasos sanguíneos que irrigan la sustancia blanca y las estructuras profundas del cerebro (ganglios basales y tálamo). La mayoría de los pacientes experimentan una pérdida progresiva de la memoria y las capacidades intelectuales (demencia), urgencia urinaria o incontinencia, y un  Read More

La neuromiotonía adquirida es un trastorno inflamatorio caracterizado por impulsos nerviosos anormales de los nervios periféricos que dan como resultado una actividad continua de las fibras musculares. Las personas afectadas a menudo experimentan rigidez y calambres musculares progresivos, especialmente en las manos y los pies, aumento de la sudoración y retraso en la relajación muscular. Los síntomas pueden  Read More

La displasia craneofrontonasal es un trastorno hereditario muy raro que se caracteriza por anomalías en la cabeza y la cara (área craneofacial), manos y pies, y ciertos huesos del esqueleto. Los principales síntomas de este trastorno pueden incluir ojos muy separados (hipertelorismo ocular), un surco (hendidura) en la punta de la nariz, una boca inusualmente ancha, malformaciones en los dedos de manos y pies y/o subdesarro  Read More

El síndrome branquio-oto-renal (BOR) es un trastorno raro que se hereda como un rasgo genético autosómico dominante. Este trastorno se caracteriza por fosas o marcas en las orejas frente al oído externo, conductos anormales desde la garganta hasta la superficie exterior del cuello (fístulas branquiales), quistes branquiales, pérdida de la audición y/o anomalías renales.  Read More

La displasia cleidocraneal es una displasia esquelética rara caracterizada por baja estatura, rasgos faciales distintivos y hombros estrechos e inclinados causados por clavículas defectuosas o ausentes. Los principales síntomas pueden incluir el cierre prematuro de la parte blanda de la cabeza (coronal), el cierre tardío del espacio entre los huesos del cráneo (fontanelas), huesos pélvicos y púb  Read More

El síndrome de Aarskog es un trastorno genético extremadamente raro que se caracteriza por un retraso en el crecimiento que puede no ser evidente hasta que el niño tiene alrededor de tres años de edad, anomalías faciales amplias, anomalías musculoesqueléticas y genitales y discapacidad intelectual leve.  Read More

La displasia frontofacionasal es un trastorno genético raro que se manifiesta al nacer (congénito). El trastorno se caracteriza principalmente por malformaciones de la cabeza y el área facial (craneofacial) y defectos oculares. Las malformaciones craneofaciales pueden incluir una cabeza ancha inusualmente corta (braquicefalia); cierre incompleto del techo de la boca (paladar hendido); un surco anormal en el labio superior  Read More

El síndrome de distrofia simpática refleja (SDSR), también conocido como síndrome de dolor regional complejo, es un trastorno raro del sistema nervioso simpático que se caracteriza por dolor crónico e intenso. El sistema nervioso simpático es la parte del sistema nervioso autónomo que regula las funciones involuntarias del cuerpo, como aumentar la frecuencia cardíaca, contraer los  Read More

La panencefalitis esclerosante subaguda (PEES) es un trastorno neurológico progresivo caracterizado por inflamación del cerebro (encefalitis). La enfermedad puede desarrollarse debido a la reactivación del virus del sarampión oa una respuesta inmunitaria inapropiada al virus del sarampión. La SSPE generalmente se desarrolla de 2 a 10 años después del ataque viral original. Los síntomas in  Read More

La encefalitis de Rasmussen, a veces denominada síndrome de Rasmussen, es un trastorno raro del sistema nervioso central caracterizado por inflamación crónica (encefalitis) de un hemisferio del cerebro. Como resultado, el paciente experimenta episodios frecuentes de alteraciones eléctricas incontroladas en el cerebro que provocan ataques epilépticos (epilepsia). Otros síntomas pueden incluir debilidad  Read More

La encefalitis japonesa es una inflamación grave del cerebro causada por el virus de la encefalitis japonesa B que se transmite por la picadura de mosquitos infectados en ciertas áreas del mundo, particularmente en Asia. Este trastorno afecta más comúnmente a los niños y tiende a propagarse más activamente durante el verano. Los síntomas incluyen fiebre alta, dolores de cabeza, debilidad, n&aacu  Read More

La encefalitis es una inflamación del cerebro. La meningitis es una inflamación de las membranas (llamadas meninges) que rodean el cerebro y la médula espinal. Ambas infecciones pueden ser causadas por bacterias o virus y rara vez por hongos. El dolor de cabeza y la fiebre son los síntomas más comunes de la encefalitis y la meningitis. También puede haber rigidez de nuca, confusi&o  Read More

La encefalitis por herpes simple (HSE) es un trastorno neurológico raro caracterizado por inflamación del cerebro (encefalitis). Los síntomas comunes incluyen dolores de cabeza, fiebre, somnolencia, hiperactividad y/o debilidad general. El trastorno puede tener algunos síntomas similares a los asociados con la meningitis, como rigidez en el cuello, reflejos alterados, confusión y/o anomalías en el habl  Read More

La encefalitis japonesa es una inflamación grave del cerebro causada por el virus de la encefalitis japonesa B que se transmite por la picadura de mosquitos infectados en ciertas áreas del mundo, particularmente en Asia. Este trastorno afecta más comúnmente a los niños y tiende a propagarse más activamente durante el verano. Los síntomas incluyen fiebre alta, dolores de cabeza, debilidad, n&aacu  Read More

El síndrome de Leigh es un trastorno neurometabólico genético raro. Se caracteriza por la degeneración del sistema nervioso central (es decir, cerebro, médula espinal y nervio óptico). Los síntomas del síndrome de Leigh suelen comenzar entre los tres meses y los dos años de edad. Los síntomas están asociados con el deterioro neurológico progresivo y pueden incl  Read More

El síndrome de West es un tipo de epilepsia caracterizada por espasmos, patrones de ondas cerebrales anormales llamados hipsarritmia y, a veces, retraso mental. Los espasmos que ocurren pueden variar desde movimientos violentos de navaja o "salaam" donde todo el cuerpo se dobla por la mitad, o pueden ser no más que una leve contracción del hombro o cambios en los ojos. Estos espasmos generalmente comienzan en los  Read More

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD) es un trastorno cerebral degenerativo extremadamente raro (es decir, encefalopatía espongiforme) caracterizado por el desarrollo repentino de síntomas neurológicos y neuromusculares rápidamente progresivos. Con el inicio de los síntomas, las personas afectadas pueden desarrollar confusión, depresión, cambios de comportamiento, problemas de visión y  Read More

El síndrome de Leigh es un trastorno neurometabólico genético raro. Se caracteriza por la degeneración del sistema nervioso central (es decir, cerebro, médula espinal y nervio óptico). Los síntomas del síndrome de Leigh suelen comenzar entre los tres meses y los dos años de edad. Los síntomas están asociados con el deterioro neurológico progresivo y pueden incl  Read More

Kernicterus es un trastorno neurológico raro caracterizado por niveles excesivos de bilirrubina en la sangre (hiperbilirrubinemia) durante la infancia. La bilirrubina es un pigmento biliar de color amarillo anaranjado que es un subproducto de la descomposición natural de la hemoglobina en los glóbulos rojos (hemólisis). Los niveles tóxicos de bilirrubina pueden acumularse en el cerebro, lo que puede dar lugar  Read More

Al principio, el aumento de los olvidos o la confusión leve pueden ser los únicos síntomas de la enfermedad de Alzheimer que note. Pero con el tiempo, la enfermedad le roba más memoria, especialmente recuerdos recientes. La velocidad a la que los síntomas empeoran varía de persona a persona. Si tiene Alzheimer, puede ser el primero en notar que tiene una dificultad inusual para recordar cosas y  Read More

El riñón en esponja medular es un trastorno raro caracterizado por la formación de malformaciones quísticas en los conductos colectores y las estructuras tubulares dentro de los riñones (túbulos) que recolectan la orina. Uno o ambos riñones pueden verse afectados. Los síntomas iniciales de este trastorno pueden incluir sangre en la orina (hematuria), formación de cálculos de  Read More

El síndrome de Budd-Chiari es un trastorno raro que se caracteriza por el estrechamiento y la obstrucción (oclusión) de las venas del hígado (venas hepáticas). Los síntomas asociados con el síndrome de Budd Chiari incluyen dolor en la parte superior derecha del abdomen, un hígado anormalmente grande (hepatomegalia) y/o acumulación de líquido en el espacio (cavidad peritoneal  Read More

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob se caracteriza por un rápido deterioro mental, generalmente en unos pocos meses. Los signos y síntomas iniciales generalmente incluyen: cambios de personalidad Ansiedad Depresión Pérdida de memoria Pensamiento deteriorado Visión borrosa o ceguera Insomnio Dificultad para hablar Dificultad par  Read More

La panencefalitis esclerosante subaguda (PEES) es un trastorno neurológico progresivo caracterizado por inflamación del cerebro (encefalitis). La enfermedad puede desarrollarse debido a la reactivación del virus del sarampión oa una respuesta inmunitaria inapropiada al virus del sarampión. La SSPE generalmente se desarrolla de 2 a 10 años después del ataque viral original. Los síntomas in  Read More

La enfermedad de Degos es un trastorno extremadamente raro en el que las arterias pequeñas y medianas se bloquean (arteriopatía oclusiva), lo que restringe el flujo de sangre a las áreas afectadas. La enfermedad de Degos generalmente causa lesiones cutáneas características que pueden durar un período de tiempo que varía de semanas a años. En algunos individuos, la enfermedad de Degos se l  Read More

La neuralgia del trigémino, también conocida como tic doloroso, es un trastorno del quinto par craneal (nervio trigémino) que se caracteriza por ataques de dolor intenso y punzante que afecta la boca, las mejillas, la nariz y/u otras áreas de un lado de la cara. La causa exacta de la neuralgia del trigémino no se comprende completamente.  Read More

Hay diferentes tipos de enfermedad de Gaucher, y los signos y síntomas de la enfermedad varían ampliamente, incluso dentro del mismo tipo. El tipo 1 es, con mucho, el más común. Los hermanos, incluso los gemelos idénticos, con la enfermedad pueden tener diferentes niveles de gravedad. Algunas personas que tienen la enfermedad de Gaucher solo tienen síntomas leves o ningún síntoma.  Read More

La enfermedad de Gaucher es un trastorno metabólico hereditario raro en el que la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa da como resultado la acumulación de cantidades dañinas de ciertas grasas (lípidos), específicamente el glicolípido glucocerebrósido, en todo el cuerpo, especialmente en la médula ósea, el bazo y el hígado. Los síntomas y hallazgos físico  Read More

Los signos y síntomas de la enfermedad de Hirschsprung varían según la gravedad de la afección. Por lo general, los signos y síntomas aparecen poco después del nacimiento, pero a veces no son evidentes hasta más tarde en la vida. Por lo general, el signo más obvio es que el recién nacido no defeca dentro de las 48 horas posteriores al nacimiento. Otros signos y s&iacu  Read More

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD) es un trastorno cerebral degenerativo extremadamente raro (es decir, encefalopatía espongiforme) caracterizado por el desarrollo repentino de síntomas neurológicos y neuromusculares rápidamente progresivos. Con el inicio de los síntomas, las personas afectadas pueden desarrollar confusión, depresión, cambios de comportamiento, problemas de visión y  Read More

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD) es un trastorno cerebral degenerativo extremadamente raro (es decir, encefalopatía espongiforme) caracterizado por el desarrollo repentino de síntomas neurológicos y neuromusculares rápidamente progresivos. Con el inicio de los síntomas, las personas afectadas pueden desarrollar confusión, depresión, cambios de comportamiento, problemas de visión y  Read More

La enfermedad de Degos es un trastorno extremadamente raro en el que las arterias pequeñas y medianas se bloquean (arteriopatía oclusiva), lo que restringe el flujo de sangre a las áreas afectadas. La enfermedad de Degos generalmente causa lesiones cutáneas características que pueden durar un período de tiempo que varía de semanas a años. En algunos individuos, la enfermedad de Degos se l  Read More

La hiperekplexia es un trastorno neurológico hereditario raro que puede afectar a los bebés recién nacidos (neonatales) o antes del nacimiento (en el útero). También puede afectar a niños y adultos. Las personas con este trastorno tienen una reacción de sobresalto excesivo (parpadeo de los ojos o espasmos corporales) ante ruidos, movimientos o toques repentinos e inesperados. Los síntomas  Read More

En sus primeras etapas, la enfermedad de la arteria carótida a menudo no produce signos ni síntomas. La afección puede pasar desapercibida hasta que sea lo suficientemente grave como para privar de sangre al cerebro y provocar un derrame cerebral o un AIT. Los signos y síntomas de un accidente cerebrovascular o TIA incluyen: Entumecimiento o debilidad repentinos en la cara o las e  Read More

El síndrome de dificultad respiratoria infantil es un trastorno pulmonar que tiende a afectar a los bebés prematuros. Los principales síntomas incluyen dificultad para respirar y pulmones colapsados, lo que podría requerir ventilación mecánica o presión positiva al final de la espiración (PEEP).  Read More

La enfermedad de la neurona motora comprende un grupo de trastornos graves del sistema nervioso caracterizados por la degeneración progresiva de las neuronas motoras (las neuronas son las células nerviosas básicas que se combinan para formar los nervios). Las neuronas motoras controlan el comportamiento de los músculos. Las enfermedades de las neuronas motoras pueden afectar las neuronas motoras superiores, los nerv  Read More

La anemia hemolítica por anticuerpos contra el frío (CAHA, por sus siglas en inglés) es un trastorno autoinmune raro que se caracteriza por la destrucción prematura de los glóbulos rojos (glóbulos rojos) por las defensas naturales del cuerpo contra los organismos invasores (anticuerpos). Normalmente, los glóbulos rojos tienen una vida útil de aproximadamente 120 días antes de que e  Read More

El síndrome de Lowe se caracteriza por problemas de visión que incluyen opacidad del cristalino de los ojos (cataratas) que están presentes al nacer, problemas renales que generalmente se desarrollan en el primer año de vida y anomalías cerebrales asociadas con discapacidades intelectuales. El síndrome de Lowe se hereda como una condición genética ligada al cromosoma X.  Read More

La neuropatía autonómica y sensorial hereditaria tipo II (HSAN2) es un trastorno genético raro que generalmente comienza en la niñez al afectar los nervios que sirven a la parte inferior de las piernas y los pies y la parte inferior de los brazos y las manos. Los síntomas comienzan con dedos de las manos o de los pies inflamados, especialmente alrededor de las uñas. También pueden ocurrir sensac  Read More

El síndrome de Moyamoya es un trastorno progresivo que afecta los vasos sanguíneos del cerebro (cerebrovascular). Se caracteriza por el estrechamiento (estenosis) y/o cierre (oclusión) de la arteria carótida dentro del cráneo, la principal arteria que lleva sangre al cerebro. Al mismo tiempo, diminutos vasos sanguíneos en la base del cerebro se abren en un aparente intento de suministrar sangre al cere  Read More

La adrenoleucodistrofia es un trastorno genético recesivo ligado al cromosoma X causado por una anomalía en el gen ABCD1 en el cromosoma X. Esta condición afecta la sustancia blanca del sistema nervioso y la corteza suprarrenal. Algunas personas afectadas tienen insuficiencia suprarrenal, lo que significa que se producen cantidades reducidas de ciertas hormonas como la adrenalina y el cortisol, lo que provoca anomalí  Read More

La enfermedad de Batten, un trastorno genético raro, pertenece a un grupo de trastornos neurometabólicos degenerativos progresivos conocidos como lipofuscinosis ceroides neuronales. Estos trastornos comparten ciertos síntomas similares y se distinguen en parte por la edad a la que aparecen dichos síntomas. La enfermedad de Batten a veces se considera la forma juvenil de las lipofuscinosis ceroides neuronales (NCL).  Read More

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1), también llamada enfermedad de von Recklinghausen, es un trastorno genético raro caracterizado por el desarrollo de múltiples tumores no cancerosos (benignos) de los nervios y la piel (neurofibromas) y áreas de coloración anormalmente disminuida o aumentada (hipo o hiperpigmentación) de la piel Las áreas de pigmentación anormal generalmente incluyen decol  Read More

La púrpura trombocitopénica idiopática (PTI) es un trastorno hemorrágico autoinmune no infrecuente que se caracteriza por niveles anormalmente bajos de células sanguíneas llamadas plaquetas, lo que crea una afección conocida como trombocitopenia. Las plaquetas son células sanguíneas especializadas que ayudan a prevenir y detener el sangrado al inducir la coagulación. En much  Read More

La enfermedad de Wilson está presente al nacer, pero los signos y síntomas no aparecen hasta que el cobre se acumula en el cerebro, el hígado u otro órgano. Los signos y síntomas varían según las partes del cuerpo afectadas por la enfermedad. Pueden incluir: Fatiga, falta de apetito o dolor abdominal Una coloración amarillenta de la piel y el blanco de los ojos (icter  Read More

El síndrome de eosinofilia y mialgia (EMS, por sus siglas en inglés) está asociado con la ingestión de L-triptófano contaminado, un suplemento dietético que a menudo se vende en las tiendas naturistas. El contaminante sigue siendo desconocido. Es una enfermedad de aparición brusca que causa dolor muscular crónico severo e incapacitante, síntomas cutáneos y otras reacciones n  Read More

La enfermedad de Batten, un trastorno genético raro, pertenece a un grupo de trastornos neurometabólicos degenerativos progresivos conocidos como lipofuscinosis ceroides neuronales. Estos trastornos comparten ciertos síntomas similares y se distinguen en parte por la edad a la que aparecen dichos síntomas. La enfermedad de Batten a veces se considera la forma juvenil de las lipofuscinosis ceroides neuronales (NCL).  Read More

El síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) es un trastorno genético raro y progresivo que se caracteriza por un desarrollo esquelético anormal, microcefalia y discapacidad intelectual. La condición fue reportada por primera vez por Dyggve, Melchior y Clausen en 1962 en tres de ocho hermanos donde el padre era el tío paterno de la madre. Debido a la apariencia física y la presencia de mucopolisac&aacu  Read More

La enfermedad de Machado-Joseph (MJD-III), también llamada ataxia espinocerebelosa tipo III, es una ataxia (falta de control muscular) rara y hereditaria que afecta el sistema nervioso central y se caracteriza por la degeneración lenta de áreas particulares del cerebro llamadas rombencéfalo. . Los pacientes con MJD pueden eventualmente quedar lisiados y/o paralizados, pero su intelecto permanece intacto. El inicio d  Read More

La enfermedad de Binswanger es un trastorno neurológico progresivo causado por arterioesclerosis y tromboembolismo que afecta a los vasos sanguíneos que irrigan la sustancia blanca y las estructuras profundas del cerebro (ganglios basales y tálamo). La mayoría de los pacientes experimentan una pérdida progresiva de la memoria y las capacidades intelectuales (demencia), urgencia urinaria o incontinencia, y un  Read More

La enfermedad de Buerger, también conocida como tromboangeítis obliterante, es un trastorno raro que, en la mayoría de los casos, afecta a hombres jóvenes o de mediana edad que fuman cigarrillos. Se caracteriza por el estrechamiento o bloqueo (oclusión) de las venas y arterias de las extremidades, lo que resulta en una reducción del flujo sanguíneo a estas áreas (enfermedad vascular perif  Read More

Debido a que la epilepsia es causada por una actividad anormal en el cerebro, las convulsiones pueden afectar cualquier proceso que coordine su cerebro. Los signos y síntomas de convulsiones pueden incluir: Confusión temporal Un hechizo de mirada Movimientos espasmódicos incontrolables de brazos y piernas. Pérdida de la conciencia o conciencia Síntomas psí  Read More

La epilepsia mioclónica progresiva (PME, por sus siglas en inglés) es un grupo de afecciones que involucran al sistema nervioso central y representan más de una docena de enfermedades diferentes. Estas enfermedades comparten ciertas características, incluido el empeoramiento de los síntomas con el tiempo y la presencia tanto de contracciones musculares (mioclono) como de convulsiones (epilepsia). Los paciente  Read More

Los signos y síntomas de la esclerosis múltiple pueden diferir mucho de una persona a otra y durante el transcurso de la enfermedad, según la ubicación de las fibras nerviosas afectadas. Pueden incluir: Entumecimiento o debilidad en una o más extremidades que generalmente ocurre en un lado del cuerpo a la vez, o en las piernas y el tronco Pérdida parcial o completa de la visi&oacut  Read More

El espectro oculo-auriculo-vertebral (OAVS) se refiere a tres trastornos raros que muchos médicos creen que están íntimamente relacionados entre sí y que representan el rango de gravedad del mismo trastorno. Estos trastornos son evidentes al nacer (congénitos). Como su nombre indica, implican malformaciones de los ojos, los oídos y la columna vertebral. El trastorno oculo-auriculo-vertebral  Read More

El síndrome de Felty generalmente se describe como asociado o como una complicación de la artritis reumatoide. Este trastorno generalmente se define por la presencia de tres condiciones: artritis reumatoide (AR), agrandamiento del bazo (espenomelgalia) y recuento bajo de glóbulos blancos (neutropenia). La presencia de AR da lugar a articulaciones dolorosas, rígidas e hinchadas. Un recuento bajo de glóbulos bl  Read More

La acidemia propiónica es un trastorno metabólico raro caracterizado por la deficiencia de propionil CoA carboxilasa, una enzima involucrada en la descomposición (catabolismo) de los "bloques de construcción" químicos (aminoácidos) de ciertas proteínas. Los síntomas suelen manifestarse durante las primeras semanas de vida y pueden incluir disminución anormal del tono musc  Read More

La hidranencefalia es un trastorno del sistema nervioso central caracterizado por una cabeza agrandada y déficits neurológicos. Se desconoce la causa exacta de la hidranencefalia. Esta forma extremadamente rara de hidrocefalia implica la ausencia de partes del cerebro. Los resultados del examen neurológico en los recién nacidos pueden ser normales o anormales. La cabeza suele aparecer agrandada al nacer. El deterior  Read More

La hidranencefalia es un trastorno del sistema nervioso central caracterizado por un agrandamiento de la cabeza y déficits neurológicos. Se desconoce la causa exacta de la hidranencefalia. Esta forma extremadamente rara de hidrocefalia implica la ausencia de partes del cerebro. Los resultados del examen neurológico en los recién nacidos pueden ser normales o anormales. La cabeza suele aparecer agrandada al nacer. El  Read More

Los signos y síntomas de la hidrocefalia varían un poco según la edad de aparición. Infantes Los signos y síntomas comunes de hidrocefalia en bebés incluyen: Cambios en la cabeza Una cabeza inusualmente grande Un rápido aumento en el tamaño de la cabeza. Un punto blando abultado o tenso (fontanela) en la parte superior de la cabeza  Read More

La deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa I (CPSID) es un trastorno hereditario raro caracterizado por la falta total o parcial de la enzima carbamoil fosfato sintetasa (CPS). Esta es una de las cinco enzimas que juegan un papel en la descomposición y eliminación del nitrógeno del cuerpo, un proceso conocido como el ciclo de la urea. La falta de la enzima CPSI da como resultado una acumulación excesiva de nitr&o  Read More

La deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC) es un trastorno genético raro ligado al cromosoma X que se caracteriza por la falta total o parcial de la enzima ornitina transcarbamilasa (OTC). OTC es una de las seis enzimas que desempeñan un papel en la descomposición y eliminación del nitrógeno del cuerpo, un proceso conocido como el ciclo de la urea. La falta de la enzima OTC da como resultado una acumul  Read More

La hiperekplexia es un trastorno neurológico hereditario raro que puede afectar a los bebés recién nacidos (neonatales) o antes del nacimiento (en el útero). También puede afectar a niños y adultos. Las personas con este trastorno tienen una reacción de sobresalto excesivo (parpadeo de los ojos o espasmos corporales) ante ruidos, movimientos o toques repentinos e inesperados. Los síntomas  Read More

La hiperekplexia es un trastorno neurológico hereditario raro que puede afectar a los bebés recién nacidos (neonatales) o antes del nacimiento (en el útero). También puede afectar a niños y adultos. Las personas con este trastorno tienen una reacción de sobresalto excesivo (parpadeo de los ojos o espasmos corporales) ante ruidos, movimientos o toques repentinos e inesperados. Los síntomas  Read More

El hipo es una contracción espasmódica involuntaria del músculo en la base de los pulmones (diafragma) seguida por el cierre rápido de las cuerdas vocales. Por lo general, el hipo dura unas pocas horas o, en ocasiones, uno o dos días. Sin embargo, el hipo crónico es el que continúa durante un período prolongado de tiempo. Los episodios que duran más de dos días y menos de un  Read More

La ataxia telangiectasia (AT) es un trastorno neurodegenerativo genético complejo que puede manifestarse durante la infancia o la primera infancia. El trastorno se caracteriza por un deterioro progresivo de la coordinación de los movimientos voluntarios (ataxia), el desarrollo de lesiones rojizas en la piel y las membranas mucosas debido al ensanchamiento permanente de grupos de vasos sanguíneos (telangiectasia) y deterior  Read More

Los signos y síntomas del latigazo cervical generalmente, pero no siempre, se desarrollan dentro de las 24 horas posteriores a la lesión y pueden incluir: Dolor de cuello y rigidez Empeoramiento del dolor con el movimiento del cuello. Pérdida de rango de movimiento en el cuello. Dolores de cabeza, que con mayor frecuencia comienzan en la base del cráneo Sensibilidad o  Read More

La leucodistrofia de Krabbe es un raro trastorno hereditario de almacenamiento de lípidos causado por una deficiencia de la enzima galactocerebrosidasa (GALC), que es necesaria para la degradación (metabolismo) de los esfingolípidos galactosilceremida y psicosina. Si no se descomponen estos esfingolípidos, se produce la degeneración de la vaina de mielina que rodea los nervios del cerebro (desmielinizaci&oacu  Read More

El linfedema hereditario es un trastorno genético del desarrollo que afecta al sistema linfático. Se caracteriza por la hinchazón (edema) de ciertas partes del cuerpo. El sistema linfático es una red circulatoria de vasos, conductos y nódulos que filtran y distribuyen cierto líquido rico en proteínas (linfa) y células sanguíneas por todo el cuerpo. En el linfedema hereditario, el l  Read More

La leucodistrofia de Krabbe es un raro trastorno hereditario de almacenamiento de lípidos causado por una deficiencia de la enzima galactocerebrosidasa (GALC), que es necesaria para la degradación (metabolismo) de los esfingolípidos galactosilceremida y psicosina. Si no se descomponen estos esfingolípidos, se produce la degeneración de la vaina de mielina que rodea los nervios del cerebro (desmielinizaci&oacu  Read More

La leucodistrofia de Krabbe es un raro trastorno hereditario de almacenamiento de lípidos causado por una deficiencia de la enzima galactocerebrosidasa (GALC), que es necesaria para la degradación (metabolismo) de los esfingolípidos galactosilceremida y psicosina. Si no se descomponen estos esfingolípidos, se produce la degeneración de la vaina de mielina que rodea los nervios del cerebro (desmielinizaci&oacu  Read More

La leucodistrofia metacromática, la forma más común de leucodistrofia, es un trastorno neurometabólico hereditario raro que afecta la sustancia blanca del cerebro (leucoencefalopatía). Se caracteriza por la acumulación de una sustancia grasa conocida como sulfatida (un esfingolípido) en el cerebro y otras áreas del cuerpo (es decir, hígado, vesícula biliar, riñones y/  Read More

La enfermedad de Niemann-Pick (NPD) es un grupo de trastornos hereditarios raros del metabolismo de las grasas. Se han identificado al menos cinco tipos de enfermedad de Niemann-Pick (NPD tipos A, B, C, D y E). Los síntomas de los tipos A y B ocurren como resultado de una deficiencia de la enzima esfingomielinasa ácida (ASM), que se necesita para descomponer la esfingomielina, una sustancia grasa que se encuentra principalmente e  Read More

El síndrome de Sneddon es un raro trastorno progresivo que afecta a los vasos sanguíneos caracterizado por la asociación de una afección de la piel y anomalías neurológicas. Las características incluyen múltiples episodios de flujo sanguíneo reducido al cerebro (isquemia cerebral) y patrones de decoloración en forma de red azulada en la piel que rodea la piel de apariencia n  Read More

No hay dos casos de lupus exactamente iguales. Los signos y síntomas pueden aparecer repentinamente o desarrollarse lentamente, pueden ser leves o graves y pueden ser temporales o permanentes. La mayoría de las personas con lupus tienen una enfermedad leve caracterizada por episodios, llamados brotes, cuando los signos y síntomas empeoran por un tiempo, luego mejoran o incluso desaparecen por completo por un tiempo.  Read More

Los primeros síntomas de la meningitis pueden parecerse a los de la gripe (influenza). Los síntomas pueden desarrollarse durante varias horas o durante unos pocos días. Los posibles signos y síntomas en cualquier persona mayor de 2 años incluyen: Fiebre alta repentina Rigidez de nuca Dolor de cabeza intenso que parece diferente de lo normal Dolor de cabeza con n&a  Read More

Los encefaloceles son defectos de nacimiento raros asociados con defectos del cráneo que se caracterizan por una falta parcial de fusión ósea que deja un espacio a través del cual sobresale (sobresale) una parte del cerebro. En algunos casos, el líquido cefalorraquídeo o las membranas que recubren el cerebro (meninges) también pueden sobresalir por este espacio. La porción del cerebro que  Read More

La neuropatía periférica es un término general que denota un trastorno o daño al sistema nervioso periférico. El sistema nervioso periférico consta de todos los nervios motores y sensoriales que conectan el cerebro y la médula espinal con el resto del cuerpo (es decir, los nervios fuera del sistema nervioso central). Los síntomas y hallazgos físicos asociados con las neuropat&iacut  Read More

La neuropatía periférica es un término general que denota un trastorno o daño al sistema nervioso periférico. El sistema nervioso periférico consta de todos los nervios motores y sensoriales que conectan el cerebro y la médula espinal con el resto del cuerpo (es decir, los nervios fuera del sistema nervioso central). Los síntomas y hallazgos físicos asociados con las neuropat&iacut  Read More

La neuropatía periférica es un término general que denota un trastorno o daño al sistema nervioso periférico. El sistema nervioso periférico consta de todos los nervios motores y sensoriales que conectan el cerebro y la médula espinal con el resto del cuerpo (es decir, los nervios fuera del sistema nervioso central). Los síntomas y hallazgos físicos asociados con las neuropat&iacut  Read More

El cromosoma 3, la monosomía 3p es un trastorno cromosómico poco común en el que falta la porción final (distal) del brazo corto (p) del cromosoma 3 (eliminado o monosómico). El rango y la gravedad de los síntomas y hallazgos pueden ser variables. Sin embargo, las características asociadas a menudo incluyen retrasos en el crecimiento antes y después del nacimiento (deficiencia de crecimie  Read More

La sialidosis, también conocida como mucolipidosis tipo I, es un trastorno metabólico hereditario raro caracterizado por una deficiencia de la enzima neuraminidasa (a veces denominada sialidasa). La deficiencia de neuraminidasa da como resultado la acumulación anormal de materiales tóxicos en el cuerpo. La sialidosis se divide en dos tipos (es decir, tipo I y tipo II). La sialidosis tipo I generalmente se manifiesta  Read More

El síndrome de Morquio (mucopolisacaridosis tipo IV; MPS IV) es una enfermedad de almacenamiento de mucopolisacáridos que existe en dos formas (síndromes de Morquio A y B) y ocurre debido a una deficiencia de las enzimas N-acetil-galactosamina-6-sulfatasa y beta-galactosidasa, respectivamente. Una deficiencia de cualquiera de las enzimas conduce a la acumulación de mucopolisacáridos en el cuerpo, desarrollo e  Read More

La neuralgia del trigémino, también conocida como tic doloroso, es un trastorno del quinto par craneal (nervio trigémino) que se caracteriza por ataques de dolor intenso y punzante que afecta la boca, las mejillas, la nariz u otras áreas de un lado de la cara. La causa exacta de la neuralgia del trigémino no se comprende completamente.  Read More

El síndrome de Parsonage-Turner es una afección relativamente común que se caracteriza por la inflamación de la red de nervios que controlan e inervan (inervan) los músculos del tórax, los hombros y los brazos (plexo braquial). Las personas con la afección primero experimentan un inicio repentino de dolor intenso en el hombro y la parte superior del brazo. Los músculos del hombro afectado  Read More

El síndrome de Parsonage-Turner es una afección relativamente común que se caracteriza por la inflamación de la red de nervios que controlan e inervan (inervan) los músculos del tórax, los hombros y los brazos (plexo braquial). Las personas con la afección primero experimentan un inicio repentino de dolor intenso en el hombro y la parte superior del brazo. Los músculos del hombro afectado  Read More

La neuropatía periférica es un término general que denota un trastorno o daño al sistema nervioso periférico. El sistema nervioso periférico consta de todos los nervios motores y sensoriales que conectan el cerebro y la médula espinal con el resto del cuerpo (es decir, los nervios fuera del sistema nervioso central). Los síntomas y hallazgos físicos asociados con las neuropat&iacut  Read More

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1), también llamada enfermedad de von Recklinghausen, es un trastorno genético raro caracterizado por el desarrollo de múltiples tumores no cancerosos (benignos) de los nervios y la piel (neurofibromas) y áreas de coloración anormalmente disminuida o aumentada (hipo o hiperpigmentación) de la piel Las áreas de pigmentación anormal generalmente incluyen decol  Read More

La neuropatía axonal gigante es una neuropatía rara que afecta gravemente tanto al sistema nervioso periférico como al central. Los primeros síntomas aparecen en la primera infancia. Este trastorno se caracteriza por anomalías en los sistemas nerviosos periférico y central, que incluyen bajo tono muscular (hipotonía), debilidad muscular, disminución de los reflejos, alteración de l  Read More

La neuropatía axonal gigante es una neuropatía rara que afecta gravemente tanto al sistema nervioso periférico como al central. Los primeros síntomas aparecen en la primera infancia. Este trastorno se caracteriza por anomalías en los sistemas nerviosos periférico y central, que incluyen bajo tono muscular (hipotonía), debilidad muscular, disminución de los reflejos, alteración de l  Read More

El síndrome de Tolosa-Hunt es un trastorno raro que se caracteriza por dolores de cabeza periorbitarios severos, junto con movimientos oculares disminuidos y dolorosos (oftalmoplejía). Los síntomas suelen afectar a un solo ojo (unilateral). En la mayoría de los casos, las personas afectadas experimentan un dolor intenso y agudo y una disminución de los movimientos oculares. Los síntomas a menudo desapa  Read More

El síndrome de Tolosa-Hunt es un trastorno raro que se caracteriza por dolores de cabeza periorbitarios severos, junto con movimientos oculares disminuidos y dolorosos (oftalmoplejía). Los síntomas suelen afectar a un solo ojo (unilateral). En la mayoría de los casos, las personas afectadas experimentan un dolor intenso y agudo y una disminución de los movimientos oculares. Los síntomas a menudo desapa  Read More

El síndrome de opsoclono-mioclono (OMS) es un trastorno neurológico paraneoplásico. Se caracteriza por alteraciones oculares, motoras, conductuales, del sueño y del lenguaje asociadas. El inicio suele ser abrupto, a menudo grave y puede volverse crónico.  Read More

A menudo, el primer signo de hiperoxaluria es un cálculo renal. Los síntomas de un cálculo renal pueden incluir: Dolor de espalda severo o repentino Dolor en el área debajo de las costillas en la espalda (flanco) que no desaparece Sangre en la orina ganas frecuentes de orinar Dolor al orinar Escalofríos o fiebre Cuándo ver a un m&ea  Read More

La panencefalitis esclerosante subaguda (PEES) es un trastorno neurológico progresivo caracterizado por inflamación del cerebro (encefalitis). La enfermedad puede desarrollarse debido a la reactivación del virus del sarampión oa una respuesta inmunitaria inapropiada al virus del sarampión. La SSPE generalmente se desarrolla de 2 a 10 años después del ataque viral original. Los síntomas in  Read More

Los signos y síntomas de la parálisis de Bell aparecen repentinamente y pueden incluir: Aparición rápida de debilidad leve a parálisis total en un lado de la cara, que ocurre en cuestión de horas o días. Caída facial y dificultad para hacer expresiones faciales, como cerrar los ojos o sonreír babeando Dolor alrededor de la mandíbula o d  Read More

La parálisis del plexo braquial, también conocida como parálisis de Erb, es una parálisis o debilidad del brazo causada por una lesión en uno o más nervios que controlan e inervan los músculos del hombro y las extremidades superiores (plexo braquial superior). Se ve más comúnmente en recién nacidos (neonatos) y, a menudo, es el resultado de un parto difícil. Cuando oc  Read More

La parálisis del plexo braquial, también conocida como parálisis de Erb, es una parálisis o debilidad del brazo causada por una lesión en uno o más nervios que controlan e inervan los músculos del hombro y las extremidades superiores (plexo braquial superior). Se ve más comúnmente en recién nacidos (neonatos) y, a menudo, es el resultado de un parto difícil. Cuando oc  Read More

La parálisis del plexo braquial, también conocida como parálisis de Erb, es una parálisis o debilidad del brazo causada por una lesión en uno o más nervios que controlan e inervan los músculos del hombro y las extremidades superiores (plexo braquial superior). Se ve más comúnmente en recién nacidos (neonatos) y, a menudo, es el resultado de un parto difícil. Cuando oc  Read More

La parálisis del plexo braquial, también conocida como parálisis de Erb, es una parálisis o debilidad del brazo causada por una lesión en uno o más nervios que controlan e inervan los músculos del hombro y las extremidades superiores (plexo braquial superior). Se ve más comúnmente en recién nacidos (neonatos) y, a menudo, es el resultado de un parto difícil. Cuando oc  Read More

El síndrome de Horner es un trastorno relativamente raro que se caracteriza por contracción de la pupila (miosis), caída del párpado superior (ptosis), ausencia de sudoración en la cara (anhidrosis) y hundimiento del globo ocular en la cavidad ósea que protege el ojo (enoftalmos). ). Estos son los cuatro signos clásicos del trastorno. La forma congénita y más rara del s  Read More

El síndrome de Bjornstad es un trastorno hereditario extremadamente raro que se caracteriza por la presencia de cabellos retorcidos y aplanados de manera anormal (pili torti) y, en la mayoría de los casos, sordera (pérdida auditiva neurosensorial). La pérdida de audición suele afectar a ambos oídos (bilateral). Las personas con este trastorno suelen tener el cuero cabelludo seco, frágil, sin bri  Read More

Si su problema es temporal o si solo tiene una hipopotasemia leve, es posible que no sienta ningún síntoma. Una vez que sus niveles de potasio caen por debajo de cierto nivel, puede experimentar: Debilidad Fatiga Calambres musculares o espasmos Estreñimiento Arritmia (ritmos cardíacos anormales) La hipopotasemia puede afectar sus riñones. Es posible  Read More

Pseudotumor cerebri significa literalmente "tumor cerebral falso". Es probable que se deba a la alta presión dentro del cráneo causada por la acumulación o la mala absorción del líquido cefalorraquídeo (LCR). El trastorno es más común en mujeres de entre 20 y 50 años.  Read More

Los quistes aracnoideos son sacos llenos de líquido que se forman en la membrana aracnoidea que cubre el cerebro (intracraneal) y la médula espinal (espinal). Hay tres membranas que cubren estas partes del sistema nervioso central: la duramadre, la aracnoides y la piamadre. Los quistes aracnoideos aparecen en la membrana aracnoidea y también pueden expandirse en el espacio entre la piamadre y las membranas aracnoideas (esp  Read More

Los quistes pineales son sacos benignos (no cancerosos) llenos de líquido ubicados en la región del cerebro que contiene la glándula pineal. Los quistes pineales pequeños (0,5 cm o menos) son ocurrencias comunes, a menudo encontradas incidentalmente en exámenes neurológicos de rutina. Los quistes pineales pequeños rara vez causan síntomas (asintomáticos). Los quistes pineales m&aac  Read More

Los quistes aracnoideos son sacos llenos de líquido que se forman en la membrana aracnoidea que cubre el cerebro (intracraneal) y la médula espinal (espinal). Hay tres membranas que cubren estas partes del sistema nervioso central: la duramadre, la aracnoides y la piamadre. Los quistes aracnoideos aparecen en la membrana aracnoidea y también pueden expandirse en el espacio entre la piamadre y las membranas aracnoideas (esp  Read More

El síndrome de Guillain-Barré a menudo comienza con hormigueo y debilidad que comienza en los pies y las piernas y se extiende a la parte superior del cuerpo y los brazos. En aproximadamente la mitad de las personas con este trastorno, los síntomas comienzan en los brazos o la cara. A medida que avanza el síndrome de Guillain-Barré, la debilidad muscular puede convertirse en parálisis. Los signo  Read More

El síndrome compartimental describe el aumento de la presión dentro de un compartimento muscular del brazo o la pierna. La mayoría de las veces se debe a una lesión, como una fractura, que causa sangrado en un músculo, lo que provoca un aumento de la presión en el músculo. Este aumento de presión causa daño a los nervios debido a la disminución del suministro de sangre.  Read More

La displasia craneofrontonasal es un trastorno hereditario muy raro que se caracteriza por anomalías en la cabeza y la cara (área craneofacial), manos y pies, y ciertos huesos del esqueleto. Los principales síntomas de este trastorno pueden incluir ojos muy separados (hipertelorismo ocular), un surco (hendidura) en la punta de la nariz, una boca inusualmente ancha, malformaciones en los dedos de manos y pies y/o subdesarro  Read More

El síndrome de Frey es un trastorno raro que ocurre con mayor frecuencia como resultado de una cirugía en el área cercana a las glándulas parótidas. Las glándulas parótidas son las glándulas salivales más grandes del cuerpo ubicadas justo debajo de las orejas a ambos lados de la cara. Los principales síntomas del síndrome de Frey son sudoración indeseable y enr  Read More

La enfermedad de Batten, un trastorno genético raro, pertenece a un grupo de trastornos neurometabólicos degenerativos progresivos conocidos como lipofuscinosis ceroides neuronales. Estos trastornos comparten ciertos síntomas similares y se distinguen en parte por la edad a la que aparecen dichos síntomas. La enfermedad de Batten a veces se considera la forma juvenil de las lipofuscinosis ceroides neuronales (NCL).  Read More

La enfermedad de Batten, un trastorno genético raro, pertenece a un grupo de trastornos neurometabólicos degenerativos progresivos conocidos como lipofuscinosis ceroides neuronales. Estos trastornos comparten ciertos síntomas similares y se distinguen en parte por la edad a la que aparecen dichos síntomas. La enfermedad de Batten a veces se considera la forma juvenil de las lipofuscinosis ceroides neuronales (NCL).  Read More

El síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) es un trastorno de sobrecrecimiento genético raro. Se caracteriza por un amplio espectro de síntomas y hallazgos físicos que varían en rango y gravedad de un caso a otro. Sin embargo, en muchas personas, las características asociadas incluyen nacimiento y peso por encima del promedio y aumento del crecimiento después del nacimiento (posnatal), una lengua g  Read More

El síndrome de Meige es un trastorno neurológico raro del movimiento caracterizado por contracciones involuntarias y, a menudo, forzadas de los músculos de la mandíbula y la lengua (distonía oromandibular) y espasmos musculares involuntarios y contracciones de los músculos alrededor de los ojos (blefaroespasmo). Los síntomas específicos y su gravedad varían de un caso a otro.  Read More

El síndrome CHARGE es un trastorno raro que surge durante el desarrollo fetal temprano y afecta múltiples sistemas de órganos. El término CARGA proviene de la primera letra de algunas de las características más comunes que se ven en estos niños: (C) = coloboma (generalmente retinocoroideo) y defectos de los nervios craneales (80-90%) (H) = defectos cardíacos en 75-85%, e  Read More

El síndrome de Cockayne (CS) es una forma rara de enanismo. Es un trastorno hereditario cuyo diagnóstico depende de la presencia de tres signos (1) retraso del crecimiento, es decir, baja estatura, (2) sensibilidad anormal a la luz (fotosensibilidad) y (3) apariencia de envejecimiento prematuro (progeria). En la forma clásica del Síndrome de Cockayne (CS tipo I), los síntomas son progresivos y normalmente se  Read More

El síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético (COFS) es un trastorno genético degenerativo del cerebro y la médula espinal que comienza antes del nacimiento. El trastorno se caracteriza por retraso del crecimiento al nacer y poco o ningún desarrollo neurológico, anomalías estructurales del ojo y flexión fija de la columna vertebral y las articulaciones. También pueden ocurrir  Read More

El síndrome de Walker-Warburg (WWS) es un trastorno multisistémico raro caracterizado por anomalías musculares, cerebrales y oculares, que a menudo conducen a la muerte en las primeras semanas de vida. Sin embargo, los síntomas específicos y la gravedad de WWS pueden variar mucho de un caso a otro. Las características más consistentes son (1) una apariencia suave de la superficie del cerebro deb  Read More

El síndrome de Frey es un trastorno raro que ocurre con mayor frecuencia como resultado de una cirugía en el área cercana a las glándulas parótidas. Las glándulas parótidas son las glándulas salivales más grandes del cuerpo ubicadas justo debajo de las orejas a ambos lados de la cara. Los principales síntomas del síndrome de Frey son sudoración indeseable y enr  Read More

El síndrome branquioculofacial (BOFS) es un trastorno genético muy raro que se manifiesta al nacer (congénito). A partir de 2004, solo se habían informado alrededor de 50 casos de BOFS en la literatura médica. Los síntomas de la mayoría de los pacientes con BOFS incluyen la proliferación de vasos sanguíneos (hemangiomatosos) en la parte inferior del cuello o en la parte superior de  Read More

El síndrome de Wernicke y el síndrome de Korsakoff son trastornos relacionados que a menudo ocurren debido a una deficiencia de tiamina (vitamina B1). El síndrome de Wernicke, también conocido como encefalopatía de Wernicke, es una enfermedad neurológica caracterizada por la tríada clínica de confusión, incapacidad para coordinar el movimiento voluntario (ataxia) y anomalías  Read More

La neurodegeneración asociada a la pantotenato quinasa (PKAN), anteriormente llamada síndrome de Hallervorden-Spatz, es un trastorno del movimiento neurológico hereditario poco frecuente que se caracteriza por la degeneración progresiva del sistema nervioso (trastorno neurodegenerativo). PKAN es el tipo más común de neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro (NBIA), un grupo de  Read More

El cromosoma 10, la monosomía 10p es un trastorno cromosómico poco frecuente en el que falta la porción final (distal) del brazo corto (p) del cromosoma 10 (eliminado o monosómico). El rango y la gravedad de los síntomas y hallazgos pueden variar, según el tamaño exacto o la ubicación de la deleción en el cromosoma 10p. Sin embargo, las características asociadas a menudo inc  Read More

El síndrome de hiper IgE autosómico recesivo (AR-HIES) es un trastorno de inmunodeficiencia primaria muy raro. Los síntomas a menudo se hacen evidentes al nacer o al principio de la infancia o la niñez. El trastorno se caracteriza por la tríada de niveles muy elevados de IgE en suero, abscesos recurrentes de la piel y neumonía recurrente. El AR-HIES se hereda como un rasgo autosómico recesivo y  Read More

El síndrome de Adie es un trastorno neurológico raro que afecta a la pupila del ojo. En la mayoría de los pacientes, la pupila está dilatada (más grande de lo normal) y reacciona lentamente a la luz de los objetos cercanos. En algunos pacientes, sin embargo, la pupila puede estar contraída (más pequeña de lo normal) en lugar de dilatada. Los reflejos ausentes o deficientes también  Read More

El síndrome de Horner es un trastorno relativamente raro que se caracteriza por contracción de la pupila (miosis), caída del párpado superior (ptosis), ausencia de sudoración en la cara (anhidrosis) y hundimiento del globo ocular en la cavidad ósea que protege el ojo (enoftalmos). ). Estos son los cuatro signos clásicos del trastorno. La forma congénita y más rara del s  Read More

El síndrome de Bowen Hutterite es un trastorno genético raro que se manifiesta al nacer (congénito). El trastorno se caracteriza por retrasos en el crecimiento antes del nacimiento (retraso del crecimiento intrauterino); falta de crecimiento y aumento de peso al ritmo esperado (falta de medro) durante la infancia; malformaciones de la cabeza y el área facial (craneofacial), que dan como resultado una apariencia dist  Read More

El síndrome de trismo-pseudocamptodactilia es un trastorno hereditario muy raro que se caracteriza por la incapacidad para abrir completamente la boca (trismo), lo que causa dificultad para masticar (masticación) y/o la presencia de unidades músculo-tendinosas anormalmente cortas en los dedos, lo que hace que los dedos curvarse o doblarse (camptodactilia) cuando la mano se dobla hacia atrás a la altura de la mu&ntil  Read More

El síndrome de opsoclono-mioclono (OMS) es un trastorno neurológico paraneoplásico. Se caracteriza por alteraciones oculares, motoras, conductuales, del sueño y del lenguaje asociadas. El inicio suele ser abrupto, a menudo grave y puede volverse crónico.  Read More

El síndrome de Kluver-Bucy es un trastorno neurológico cerebral muy raro asociado con daños en ambos lóbulos temporales que provocan anomalías en la memoria, el funcionamiento social y sexual y los comportamientos idiosincrásicos.  Read More

Los dos signos principales del síndrome de Ramsay Hunt son: Una erupción roja dolorosa con ampollas llenas de líquido en, dentro y alrededor de una oreja Debilidad facial o parálisis en el mismo lado que el oído afectado Por lo general, la erupción y la parálisis facial se desarrollan al mismo tiempo. Pero en algunos casos, la erupción ocurrirá ant  Read More

El síndrome de Mowat-Wilson (MWS) es un trastorno genético raro que puede ser evidente al nacer o más tarde en la infancia. MWS se caracteriza por discapacidad intelectual, rasgos faciales distintivos y convulsiones. Otras anomalías congénitas ocurren en algunas personas y pueden incluir una enfermedad gastrointestinal conocida como enfermedad de Hirschsprung (40-50% de las personas) en la que está pre  Read More

La ataxia telangiectasia (AT) es un trastorno neurodegenerativo genético complejo que puede manifestarse durante la infancia o la primera infancia. El trastorno se caracteriza por un deterioro progresivo de la coordinación de los movimientos voluntarios (ataxia), el desarrollo de lesiones rojizas en la piel y las membranas mucosas debido al ensanchamiento permanente de grupos de vasos sanguíneos (telangiectasia) y deterior  Read More

El síndrome de Lowe se caracteriza por problemas de visión que incluyen opacidad del cristalino de los ojos (cataratas) que están presentes al nacer, problemas renales que generalmente se desarrollan en el primer año de vida y anomalías cerebrales asociadas con discapacidades intelectuales. El síndrome de Lowe se hereda como una condición genética ligada al cromosoma X.  Read More

La insensibilidad a los andrógenos se refiere a la incapacidad del cuerpo para responder adecuadamente a las hormonas sexuales masculinas (andrógenos) producidas durante el embarazo. Esto ocurre debido a un cambio (mutación) en un gen involucrado en la producción de la proteína dentro de las células que recibe la hormona andrógena y le indica a la célula cómo usarla. El  Read More

El nanismo de Mulibrey es un trastorno genético autosómico recesivo extremadamente raro que se caracteriza por profundos retrasos en el crecimiento y anomalías distintivas de los músculos, el hígado, el cerebro y los ojos. El acrónimo MULIBREY significa (MU)scle, (LI)ver, (BR)ain y (EY)e. Nanismo es otra palabra para enanismo. Un rasgo característico no incluido en el acrónimo original es  Read More

El síndrome de Mulvihill-Smith es un trastorno extremadamente raro caracterizado por bajo peso al nacer; retrasos en el crecimiento que conducen a baja estatura (enanismo); y/o una apariencia facial envejecida prematuramente. Otros hallazgos pueden incluir anomalías adicionales de la cabeza y las áreas faciales (craneofaciales), múltiples lesiones cutáneas de color intenso (nevus pigmentados), deficiencia aud  Read More

El síndrome de Cockayne (CS) es una forma rara de enanismo. Es un trastorno hereditario cuyo diagnóstico depende de la presencia de tres signos (1) retraso del crecimiento, es decir, baja estatura, (2) sensibilidad anormal a la luz (fotosensibilidad) y (3) apariencia de envejecimiento prematuro (progeria). En la forma clásica del Síndrome de Cockayne (CS tipo I), los síntomas son progresivos y normalmente se  Read More

El síndrome de Prader-Willi (PWS) es un trastorno genético multisistémico caracterizado durante la infancia por letargo, disminución del tono muscular (hipotonía), dificultades para alimentarse y poco aumento de peso. En la infancia, las características de este trastorno incluyen baja estatura, genitales pequeños y un apetito excesivo porque las personas afectadas no se sienten satisfechas despu  Read More

El síndrome de pterigión múltiple es un trastorno genético muy raro que se caracteriza por anomalías faciales menores, baja estatura, defectos vertebrales, múltiples articulaciones en una posición fija (contracturas) y membranas (pterigio) del cuello, flexión interior de los codos, parte posterior de las rodillas, axilas y dedos. El síndrome de pterigión múltiple suel  Read More

El síndrome de Ramsay Hunt (RHS) es un trastorno neurológico raro caracterizado por parálisis del nervio facial (parálisis facial) y una erupción que afecta el oído o la boca. También pueden presentarse anomalías en los oídos, como zumbidos en los oídos (tinnitus) y pérdida de la audición. El síndrome de Ramsay Hunt es causado por el virus de la varicela  Read More

La encefalitis de Rasmussen, a veces denominada síndrome de Rasmussen, es un trastorno raro del sistema nervioso central caracterizado por inflamación crónica (encefalitis) de un hemisferio del cerebro. Como resultado, el paciente experimenta episodios frecuentes de alteraciones eléctricas incontroladas en el cerebro que provocan ataques epilépticos (epilepsia). Otros síntomas pueden incluir debilidad  Read More

En el síndrome de Reye, el nivel de azúcar en la sangre de un niño generalmente cae mientras que los niveles de amoníaco y acidez en su sangre aumentan. Al mismo tiempo, el hígado puede hincharse y desarrollar depósitos de grasa. La hinchazón también puede ocurrir en el cerebro, lo que puede causar ataques, convulsiones o pérdida del conocimiento. Los signos y síntoma  Read More

El síndrome de la salida torácica es una afección en la que los síntomas se producen por la compresión de los nervios o los vasos sanguíneos, o ambos, debido a un paso inadecuado a través de un área (salida torácica) entre la base del cuello y la axila. Los síntomas del síndrome de salida torácica incluyen dolor de cuello, dolor de  Read More

La enfermedad de Batten, un trastorno genético raro, pertenece a un grupo de trastornos neurometabólicos degenerativos progresivos conocidos como lipofuscinosis ceroides neuronales. Estos trastornos comparten ciertos síntomas similares y se distinguen en parte por la edad a la que aparecen dichos síntomas. La enfermedad de Batten a veces se considera la forma juvenil de las lipofuscinosis ceroides neuronales (NCL).  Read More

El síndrome de Susac es un trastorno raro que se caracteriza por tres problemas principales: deterioro de la función cerebral (encefalopatía), bloqueo parcial o completo (oclusión) de las arterias que suministran sangre a la retina (oclusión de la arteria retiniana de la rama o BRAO) y enfermedad del oído interno ( pérdida de audición, sobre todo). Se han hecho evidentes tres  Read More

El síndrome POEMS es un trastorno multisistémico extremadamente raro. POEMS es un acrónimo que significa (P)olineuropatía, enfermedad que afecta a muchos nervios; (O)rganomegalia, agrandamiento anormal de un órgano; (E)endocrinopatía, enfermedad que afecta ciertas glándulas productoras de hormonas que ayudan a regular la función sexual y ciertas funciones metabólicas; gammapat&iacu  Read More

La tricotiodistrofia es un trastorno hereditario caracterizado por cabello quebradizo, que puede ir acompañado de una variedad de otras manifestaciones. A veces se denomina PIBIDS, un término que se refiere a la asociación de ictiosis por fotosensibilidad, cabello quebradizo, deterioro intelectual, disminución de la fertilidad y baja estatura. Sin fotosensibilidad, la condición se ha denominado IBIDS, y sin i  Read More

El síndrome de Antley-Bixler es un trastorno genético raro que se caracteriza principalmente por malformaciones distintivas de la cabeza y el área facial (craneofacial) y anomalías esqueléticas adicionales. Por ejemplo, el trastorno se asocia típicamente con el cierre prematuro de las articulaciones fibrosas (suturas craneales) entre huesos particulares del cráneo (craneosinostosis). Muchos beb&  Read More

El síndrome C, también conocido como síndrome de trigonocefalia de Opitz, es un trastorno raro que se transmite como resultado del "mosaicismo gonadal". El mosaicismo se refiere a una condición en la que una persona tiene células que difieren entre sí en su composición genética. La diferencia suele ser una variación en el número de cromosomas. Normalmente, todas la  Read More

El síndrome de Turcot es un trastorno hereditario raro caracterizado por la asociación de crecimientos benignos (pólipos adenomatosos) en el revestimiento mucoso del tracto gastrointestinal con tumores del sistema nervioso central. Los síntomas asociados con la formación de pólipos pueden incluir diarrea, sangrado de la porción final del intestino grueso (recto), fatiga, dolor abdominal y p&eacu  Read More

La enfermedad de Vogt-Koyanagi-Harada es un trastorno raro de origen desconocido que afecta muchos sistemas del cuerpo, incluidos los ojos, los oídos, la piel y el revestimiento del cerebro y la médula espinal (las meninges). El síntoma más notable es una pérdida rápida de la visión. También puede haber signos neurológicos como dolor de cabeza intenso, vértigo, náusea  Read More

El síndrome de Walker-Warburg (WWS) es un trastorno multisistémico raro caracterizado por anomalías musculares, cerebrales y oculares, que a menudo conducen a la muerte en las primeras semanas de vida. Sin embargo, los síntomas específicos y la gravedad de WWS pueden variar mucho de un caso a otro. Las características más consistentes son (1) una apariencia suave de la superficie del cerebro deb  Read More

El síndrome de Wernicke y el síndrome de Korsakoff son trastornos relacionados que a menudo ocurren debido a una deficiencia de tiamina (vitamina B1). El síndrome de Wernicke, también conocido como encefalopatía de Wernicke, es una enfermedad neurológica caracterizada por la tríada clínica de confusión, incapacidad para coordinar el movimiento voluntario (ataxia) y anomalías  Read More

El síndrome de Prader-Willi (PWS) es un trastorno genético multisistémico caracterizado durante la infancia por letargo, disminución del tono muscular (hipotonía), dificultades para alimentarse y poco aumento de peso. En la infancia, las características de este trastorno incluyen baja estatura, genitales pequeños y un apetito excesivo porque las personas afectadas no se sienten satisfechas despu  Read More

El síndrome de Weaver se caracteriza por un rápido crecimiento. Por lo general, comenzando antes del nacimiento (comienzo prenatal), el crecimiento físico y el desarrollo óseo (maduración) pueden ocurrir más rápido que el promedio. Otros síntomas pueden incluir aumento del tono muscular (hipertonía) con reflejos exagerados (espasticidad), desarrollo lento de movimientos voluntarios  Read More

El síndrome diencefálico es un trastorno neurológico muy raro que se caracteriza por retraso del crecimiento, delgadez anormal (emaciación), amnesia, somnolencia intensa, posición inusual de los ojos y, en ocasiones, ceguera. Normalmente se observa en la infancia o la primera infancia, pero se han notificado algunos casos en niños mayores e incluso en adultos. El síndrome diencefálico gen  Read More

El síndrome diencefálico es un trastorno neurológico muy raro que se caracteriza por retraso del crecimiento, delgadez anormal (emaciación), amnesia, somnolencia intensa, posición inusual de los ojos y, en ocasiones, ceguera. Normalmente se observa en la infancia o la primera infancia, pero se han notificado algunos casos en niños mayores e incluso en adultos. El síndrome diencefálico gen  Read More

El síndrome de Walker-Warburg (WWS) es un trastorno multisistémico raro caracterizado por anomalías musculares, cerebrales y oculares, que a menudo conducen a la muerte en las primeras semanas de vida. Sin embargo, los síntomas específicos y la gravedad de WWS pueden variar mucho de un caso a otro. Las características más consistentes son (1) una apariencia suave de la superficie del cerebro deb  Read More

El síndrome tricorrinofalángico tipo I (TRPS1) es un trastorno multisistémico hereditario extremadamente raro. TRPS1 se caracteriza por cabello fino y escaso en el cuero cabelludo, rasgos faciales inusuales, anomalías en los dedos de las manos o los pies y múltiples anomalías en los "extremos en crecimiento" (epífisis) de los huesos (displasia esquelética), especialmente en las  Read More

La deficiencia de semialdehído deshidrogenasa succínico (SSADH) es un error congénito raro del metabolismo que se hereda como un rasgo autosómico recesivo. En individuos con el trastorno, la actividad deficiente de la enzima SSADH interrumpe el metabolismo del ácido gamma-aminobutírico (GABA). GABA es un químico natural conocido como "neurotransmisor" que sirve para inhibir las activid  Read More

El síndrome de la silla turca vacía es un trastorno raro que se caracteriza por el agrandamiento o malformación de una estructura en la cabeza conocida como silla turca. La silla turca es una depresión en forma de silla de montar situada en el hueso de la base del cráneo (hueso esfenoides), en el que reside la glándula pituitaria. En el síndrome de la silla turca vacía, la silla turca mal  Read More

El síndrome de Chiari-Frommel es un trastorno endocrino raro que afecta a las mujeres que han dado a luz recientemente (posparto) y se caracteriza por la producción excesiva de leche materna (galactorrea), la falta de ovulación (anovulación) y la ausencia de períodos menstruales regulares ( amenorrea). En el Síndrome de Chiari-Frommel, estos síntomas persisten mucho tiempo (más de seis me  Read More

El síndrome de Hallermann-Streiff (HSS) es un trastorno genético raro que se caracteriza principalmente por malformaciones distintivas del cráneo y la región facial (craneofacial); cabello escaso (hipotricosis); anomalías oculares; defectos dentales; cambios degenerativos de la piel (atrofia), particularmente en el cuero cabelludo y las regiones nasales; y baja estatura proporcionada. Los rasgos craneofaciale  Read More

El síndrome de Landau Kleffner (LKS) es un trastorno infantil caracterizado por la pérdida de comprensión y expresión del lenguaje verbal (afasia) en asociación con hallazgos electroencefálicos (EEG) gravemente anormales que a menudo resultan en convulsiones.  Read More

El síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) es un trastorno genético raro que se manifiesta al nacer (congénito). Los síntomas y hallazgos asociados suelen incluir retrasos en el desarrollo físico antes y después del nacimiento (retraso del crecimiento prenatal y posnatal); anomalías características de la cabeza y el área facial (craneofacial), que dan como resultado una apariencia fac  Read More

El síndrome de Walker-Warburg (WWS) es un trastorno multisistémico raro caracterizado por anomalías musculares, cerebrales y oculares, que a menudo conducen a la muerte en las primeras semanas de vida. Sin embargo, los síntomas específicos y la gravedad de WWS pueden variar mucho de un caso a otro. Las características más consistentes son (1) una apariencia suave de la superficie del cerebro deb  Read More

El síndrome de Yunis-Varon es un trastorno multisistémico genético extremadamente raro con defectos que afectan el sistema esquelético, el tejido ectodérmico (pelo y dientes); y sistemas cardiorrespiratorios (es decir, corazón y pulmones). Se caracteriza por fontanelas grandes, hipoplasia clavicular, rasgos faciales característicos y/o anomalías en los dedos de manos y pies. Los rasgos ca  Read More

La ataxia de Friedreich es un trastorno del movimiento neurológico, progresivo y genético que generalmente se manifiesta antes de la adolescencia. Los síntomas iniciales pueden incluir postura inestable, caídas frecuentes y dificultades progresivas para caminar debido a una capacidad disminuida para coordinar los movimientos voluntarios (ataxia). Las personas afectadas también pueden desarrollar anomalí  Read More

El síndrome de Haim-Munk es un trastorno genético raro que se caracteriza por el desarrollo de parches de piel rojos, escamosos y engrosados en las palmas de las manos y las plantas de los pies (hiperqueratosis palmoplantar), infecciones cutáneas frecuentes que producen pus (piogénicas), crecimiento excesivo (hipertrofia ) de las uñas de las manos y de los pies (onicogryposis), y degeneración de las es  Read More

Los signos y síntomas de un tumor cerebral varían mucho y dependen del tamaño, la ubicación y la tasa de crecimiento del tumor cerebral. Los signos y síntomas generales causados por tumores cerebrales pueden incluir: Nueva aparición o cambio en el patrón de dolores de cabeza Dolores de cabeza que gradualmente se vuelven más frecuentes y más severos  Read More

El síndrome de Turcot es un trastorno hereditario raro caracterizado por la asociación de crecimientos benignos (pólipos adenomatosos) en el revestimiento mucoso del tracto gastrointestinal con tumores del sistema nervioso central. Los síntomas asociados con la formación de pólipos pueden incluir diarrea, sangrado de la porción final del intestino grueso (recto), fatiga, dolor abdominal y p&eacu  Read More

El síndrome carcinoide es una enfermedad que consiste en una combinación de síntomas, manifestaciones físicas y hallazgos de laboratorio anormales. El síndrome carcinoide se observa en personas que tienen un tumor carcinoide subyacente con diseminación al hígado. Los tumores carcinoides son tumores neuroendocrinos bien diferenciados con propiedades secretoras, que liberan serotonina, junto con o  Read More