La neuroacantocitosis es un término general para un grupo de trastornos progresivos raros caracterizados por la asociación de glóbulos rojos espinosos y deformes (acantocitosis) y anomalías neurológicas, especialmente trastornos del movimiento. La corea, que se caracteriza por movimientos rápidos, involuntarios y sin propósito, especialmente de la cara, los pies y las manos, es el trastorno del  Read More

Botulismo transmitido por alimentos Los signos y síntomas del botulismo transmitido por los alimentos generalmente comienzan entre 12 y 36 horas después de que la toxina ingresa a su cuerpo. Pero, dependiendo de la cantidad de toxina consumida, el inicio de los síntomas puede variar desde unas pocas horas hasta unos pocos días. Los signos y síntomas del botulismo transmitido por los alimentos incluye  Read More

La distrofia muscular congénita tipo Fukuyama (FCMD, por sus siglas en inglés) es una de varias formas de un tipo raro de distrofia muscular conocida como distrofia muscular congénita. Se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Los síntomas de este trastorno son evidentes al nacer y progresan lentamente. Además de la debilidad muscular general y las deformidades de las articulaciones (contracturas),  Read More

La enfermedad de la orina con jarabe de arce (MSUD) es un trastorno genético raro caracterizado por la deficiencia de ciertas enzimas (complejo deshidrogenasa de ácido alfa-ceto de cadena ramificada) necesarias para descomponer (metabolizar) aminoácidos específicos en el cuerpo. Debido a que estos aminoácidos no se metabolizan, ellos, junto con sus diversos subproductos, se acumulan de manera anormal en las c  Read More

El síndrome de West es un tipo de epilepsia caracterizada por espasmos, patrones de ondas cerebrales anormales llamados hipsarritmia y, a veces, retraso mental. Los espasmos que ocurren pueden variar desde movimientos violentos de navaja o "salaam" donde todo el cuerpo se dobla por la mitad, o pueden ser no más que una leve contracción del hombro o cambios en los ojos. Estos espasmos generalmente comienzan en los  Read More

La epilepsia dependiente de piridoxina (PDE, por sus siglas en inglés) es una causa rara de convulsiones obstinadas, difíciles de controlar e intratables que aparecen en recién nacidos, bebés y, ocasionalmente, en niños mayores, de los cuales se han informado más de 200 casos en la literatura médica. La PDE se presenta en una variedad de formas con signos y síntomas variables (fenot&iacut  Read More

La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo genético, progresivo, caracterizado por el desarrollo gradual de movimientos musculares involuntarios que afectan las manos, los pies, la cara y el tronco y el deterioro progresivo de los procesos cognitivos y la memoria (demencia). Las anomalías del movimiento neurológico pueden incluir movimientos incontrolados, irregulares, rápidos y espasmódico  Read More

La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo genético, progresivo, caracterizado por el desarrollo gradual de movimientos musculares involuntarios que afectan las manos, los pies, la cara y el tronco y el deterioro progresivo de los procesos cognitivos y la memoria (demencia). Las anomalías del movimiento neurológico pueden incluir movimientos incontrolados, irregulares, rápidos y espasmódico  Read More

La corea de Sydenham es un trastorno neurológico raro que se caracteriza por movimientos rápidos, involuntarios y sin propósito, especialmente de la cara, los pies y las manos. Los síntomas adicionales pueden incluir debilidad muscular y problemas emocionales o de comportamiento. La corea de Sydenham afecta con mayor frecuencia a niños y adolescentes. La corea de Sydenham generalmente se desarrolla despu&eacu  Read More

La deficiencia de biotinidasa (BTD) es un trastorno metabólico tratable que es el resultado de una baja concentración, o ausencia total, de la enzima biotinidasa. La deficiencia de biotinidasa es un trastorno hereditario en el que el cuerpo no puede procesar adecuadamente la vitamina biotina, que a veces se denomina vitamina H. La biotina es una vitamina esencial para el proceso metabólico y la biotinidasa, entre otras fun  Read More

La distrofia macular viteliforme de Best es una forma genética autosómica dominante de degeneración macular que generalmente comienza en la niñez o la adolescencia y progresa lentamente hasta afectar la visión central. La edad de inicio y la gravedad de la pérdida de visión son muy variables. La distrofia macular viteliforme de Best está asociada con una anomalía en el gen VMD2.  Read More

Identificar con precisión qué enfermedades entran en la categoría de demencia frontotemporal presenta un desafío particular para los científicos. Los signos y síntomas pueden variar mucho de un individuo a otro. Los investigadores han identificado varios grupos de síntomas que tienden a ocurrir juntos y son dominantes en subgrupos de personas con el trastorno. Más de un grupo de s&  Read More

La displasia cleidocraneal es una displasia esquelética rara caracterizada por baja estatura, rasgos faciales distintivos y hombros estrechos e inclinados causados por clavículas defectuosas o ausentes. Los principales síntomas pueden incluir el cierre prematuro de la parte blanda de la cabeza (coronal), el cierre tardío del espacio entre los huesos del cráneo (fontanelas), huesos pélvicos y púb  Read More

La panencefalitis esclerosante subaguda (PEES) es un trastorno neurológico progresivo caracterizado por inflamación del cerebro (encefalitis). La enfermedad puede desarrollarse debido a la reactivación del virus del sarampión oa una respuesta inmunitaria inapropiada al virus del sarampión. La SSPE generalmente se desarrolla de 2 a 10 años después del ataque viral original. Los síntomas in  Read More

La encefalitis de Rasmussen, a veces denominada síndrome de Rasmussen, es un trastorno raro del sistema nervioso central caracterizado por inflamación crónica (encefalitis) de un hemisferio del cerebro. Como resultado, el paciente experimenta episodios frecuentes de alteraciones eléctricas incontroladas en el cerebro que provocan ataques epilépticos (epilepsia). Otros síntomas pueden incluir debilidad  Read More

La encefalitis japonesa es una inflamación grave del cerebro causada por el virus de la encefalitis japonesa B que se transmite por la picadura de mosquitos infectados en ciertas áreas del mundo, particularmente en Asia. Este trastorno afecta más comúnmente a los niños y tiende a propagarse más activamente durante el verano. Los síntomas incluyen fiebre alta, dolores de cabeza, debilidad, n&aacu  Read More

La encefalitis por herpes simple (HSE) es un trastorno neurológico raro caracterizado por inflamación del cerebro (encefalitis). Los síntomas comunes incluyen dolores de cabeza, fiebre, somnolencia, hiperactividad y/o debilidad general. El trastorno puede tener algunos síntomas similares a los asociados con la meningitis, como rigidez en el cuello, reflejos alterados, confusión y/o anomalías en el habl  Read More

La encefalitis japonesa es una inflamación grave del cerebro causada por el virus de la encefalitis japonesa B que se transmite por la picadura de mosquitos infectados en ciertas áreas del mundo, particularmente en Asia. Este trastorno afecta más comúnmente a los niños y tiende a propagarse más activamente durante el verano. Los síntomas incluyen fiebre alta, dolores de cabeza, debilidad, n&aacu  Read More

El síndrome de Leigh es un trastorno neurometabólico genético raro. Se caracteriza por la degeneración del sistema nervioso central (es decir, cerebro, médula espinal y nervio óptico). Los síntomas del síndrome de Leigh suelen comenzar entre los tres meses y los dos años de edad. Los síntomas están asociados con el deterioro neurológico progresivo y pueden incl  Read More

El síndrome de West es un tipo de epilepsia caracterizada por espasmos, patrones de ondas cerebrales anormales llamados hipsarritmia y, a veces, retraso mental. Los espasmos que ocurren pueden variar desde movimientos violentos de navaja o "salaam" donde todo el cuerpo se dobla por la mitad, o pueden ser no más que una leve contracción del hombro o cambios en los ojos. Estos espasmos generalmente comienzan en los  Read More

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD) es un trastorno cerebral degenerativo extremadamente raro (es decir, encefalopatía espongiforme) caracterizado por el desarrollo repentino de síntomas neurológicos y neuromusculares rápidamente progresivos. Con el inicio de los síntomas, las personas afectadas pueden desarrollar confusión, depresión, cambios de comportamiento, problemas de visión y  Read More

El síndrome de Leigh es un trastorno neurometabólico genético raro. Se caracteriza por la degeneración del sistema nervioso central (es decir, cerebro, médula espinal y nervio óptico). Los síntomas del síndrome de Leigh suelen comenzar entre los tres meses y los dos años de edad. Los síntomas están asociados con el deterioro neurológico progresivo y pueden incl  Read More

Kernicterus es un trastorno neurológico raro caracterizado por niveles excesivos de bilirrubina en la sangre (hiperbilirrubinemia) durante la infancia. La bilirrubina es un pigmento biliar de color amarillo anaranjado que es un subproducto de la descomposición natural de la hemoglobina en los glóbulos rojos (hemólisis). Los niveles tóxicos de bilirrubina pueden acumularse en el cerebro, lo que puede dar lugar  Read More

Al principio, el aumento de los olvidos o la confusión leve pueden ser los únicos síntomas de la enfermedad de Alzheimer que note. Pero con el tiempo, la enfermedad le roba más memoria, especialmente recuerdos recientes. La velocidad a la que los síntomas empeoran varía de persona a persona. Si tiene Alzheimer, puede ser el primero en notar que tiene una dificultad inusual para recordar cosas y  Read More

El síndrome de Budd-Chiari es un trastorno raro que se caracteriza por el estrechamiento y la obstrucción (oclusión) de las venas del hígado (venas hepáticas). Los síntomas asociados con el síndrome de Budd Chiari incluyen dolor en la parte superior derecha del abdomen, un hígado anormalmente grande (hepatomegalia) y/o acumulación de líquido en el espacio (cavidad peritoneal  Read More

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob se caracteriza por un rápido deterioro mental, generalmente en unos pocos meses. Los signos y síntomas iniciales generalmente incluyen: cambios de personalidad Ansiedad Depresión Pérdida de memoria Pensamiento deteriorado Visión borrosa o ceguera Insomnio Dificultad para hablar Dificultad par  Read More

La panencefalitis esclerosante subaguda (PEES) es un trastorno neurológico progresivo caracterizado por inflamación del cerebro (encefalitis). La enfermedad puede desarrollarse debido a la reactivación del virus del sarampión oa una respuesta inmunitaria inapropiada al virus del sarampión. La SSPE generalmente se desarrolla de 2 a 10 años después del ataque viral original. Los síntomas in  Read More

Los signos y síntomas de la enfermedad de Hirschsprung varían según la gravedad de la afección. Por lo general, los signos y síntomas aparecen poco después del nacimiento, pero a veces no son evidentes hasta más tarde en la vida. Por lo general, el signo más obvio es que el recién nacido no defeca dentro de las 48 horas posteriores al nacimiento. Otros signos y s&iacu  Read More

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD) es un trastorno cerebral degenerativo extremadamente raro (es decir, encefalopatía espongiforme) caracterizado por el desarrollo repentino de síntomas neurológicos y neuromusculares rápidamente progresivos. Con el inicio de los síntomas, las personas afectadas pueden desarrollar confusión, depresión, cambios de comportamiento, problemas de visión y  Read More

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD) es un trastorno cerebral degenerativo extremadamente raro (es decir, encefalopatía espongiforme) caracterizado por el desarrollo repentino de síntomas neurológicos y neuromusculares rápidamente progresivos. Con el inicio de los síntomas, las personas afectadas pueden desarrollar confusión, depresión, cambios de comportamiento, problemas de visión y  Read More

En sus primeras etapas, la enfermedad de la arteria carótida a menudo no produce signos ni síntomas. La afección puede pasar desapercibida hasta que sea lo suficientemente grave como para privar de sangre al cerebro y provocar un derrame cerebral o un AIT. Los signos y síntomas de un accidente cerebrovascular o TIA incluyen: Entumecimiento o debilidad repentinos en la cara o las e  Read More

El síndrome de Lowe se caracteriza por problemas de visión que incluyen opacidad del cristalino de los ojos (cataratas) que están presentes al nacer, problemas renales que generalmente se desarrollan en el primer año de vida y anomalías cerebrales asociadas con discapacidades intelectuales. El síndrome de Lowe se hereda como una condición genética ligada al cromosoma X.  Read More

El síndrome de Moyamoya es un trastorno progresivo que afecta los vasos sanguíneos del cerebro (cerebrovascular). Se caracteriza por el estrechamiento (estenosis) y/o cierre (oclusión) de la arteria carótida dentro del cráneo, la principal arteria que lleva sangre al cerebro. Al mismo tiempo, diminutos vasos sanguíneos en la base del cerebro se abren en un aparente intento de suministrar sangre al cere  Read More

La enfermedad de Batten, un trastorno genético raro, pertenece a un grupo de trastornos neurometabólicos degenerativos progresivos conocidos como lipofuscinosis ceroides neuronales. Estos trastornos comparten ciertos síntomas similares y se distinguen en parte por la edad a la que aparecen dichos síntomas. La enfermedad de Batten a veces se considera la forma juvenil de las lipofuscinosis ceroides neuronales (NCL).  Read More

La enfermedad de Batten, un trastorno genético raro, pertenece a un grupo de trastornos neurometabólicos degenerativos progresivos conocidos como lipofuscinosis ceroides neuronales. Estos trastornos comparten ciertos síntomas similares y se distinguen en parte por la edad a la que aparecen dichos síntomas. La enfermedad de Batten a veces se considera la forma juvenil de las lipofuscinosis ceroides neuronales (NCL).  Read More

Debido a que la epilepsia es causada por una actividad anormal en el cerebro, las convulsiones pueden afectar cualquier proceso que coordine su cerebro. Los signos y síntomas de convulsiones pueden incluir: Confusión temporal Un hechizo de mirada Movimientos espasmódicos incontrolables de brazos y piernas. Pérdida de la conciencia o conciencia Síntomas psí  Read More

La epilepsia mioclónica progresiva (PME, por sus siglas en inglés) es un grupo de afecciones que involucran al sistema nervioso central y representan más de una docena de enfermedades diferentes. Estas enfermedades comparten ciertas características, incluido el empeoramiento de los síntomas con el tiempo y la presencia tanto de contracciones musculares (mioclono) como de convulsiones (epilepsia). Los paciente  Read More

Los signos y síntomas de la esclerosis múltiple pueden diferir mucho de una persona a otra y durante el transcurso de la enfermedad, según la ubicación de las fibras nerviosas afectadas. Pueden incluir: Entumecimiento o debilidad en una o más extremidades que generalmente ocurre en un lado del cuerpo a la vez, o en las piernas y el tronco Pérdida parcial o completa de la visi&oacut  Read More

El espectro oculo-auriculo-vertebral (OAVS) se refiere a tres trastornos raros que muchos médicos creen que están íntimamente relacionados entre sí y que representan el rango de gravedad del mismo trastorno. Estos trastornos son evidentes al nacer (congénitos). Como su nombre indica, implican malformaciones de los ojos, los oídos y la columna vertebral. El trastorno oculo-auriculo-vertebral  Read More

La acidemia propiónica es un trastorno metabólico raro caracterizado por la deficiencia de propionil CoA carboxilasa, una enzima involucrada en la descomposición (catabolismo) de los "bloques de construcción" químicos (aminoácidos) de ciertas proteínas. Los síntomas suelen manifestarse durante las primeras semanas de vida y pueden incluir disminución anormal del tono musc  Read More

La hidranencefalia es un trastorno del sistema nervioso central caracterizado por un agrandamiento de la cabeza y déficits neurológicos. Se desconoce la causa exacta de la hidranencefalia. Esta forma extremadamente rara de hidrocefalia implica la ausencia de partes del cerebro. Los resultados del examen neurológico en los recién nacidos pueden ser normales o anormales. La cabeza suele aparecer agrandada al nacer. El  Read More

Los signos y síntomas de la hidrocefalia varían un poco según la edad de aparición. Infantes Los signos y síntomas comunes de hidrocefalia en bebés incluyen: Cambios en la cabeza Una cabeza inusualmente grande Un rápido aumento en el tamaño de la cabeza. Un punto blando abultado o tenso (fontanela) en la parte superior de la cabeza  Read More

La deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa I (CPSID) es un trastorno hereditario raro caracterizado por la falta total o parcial de la enzima carbamoil fosfato sintetasa (CPS). Esta es una de las cinco enzimas que juegan un papel en la descomposición y eliminación del nitrógeno del cuerpo, un proceso conocido como el ciclo de la urea. La falta de la enzima CPSI da como resultado una acumulación excesiva de nitr&o  Read More

La deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC) es un trastorno genético raro ligado al cromosoma X que se caracteriza por la falta total o parcial de la enzima ornitina transcarbamilasa (OTC). OTC es una de las seis enzimas que desempeñan un papel en la descomposición y eliminación del nitrógeno del cuerpo, un proceso conocido como el ciclo de la urea. La falta de la enzima OTC da como resultado una acumul  Read More

Los signos y síntomas del latigazo cervical generalmente, pero no siempre, se desarrollan dentro de las 24 horas posteriores a la lesión y pueden incluir: Dolor de cuello y rigidez Empeoramiento del dolor con el movimiento del cuello. Pérdida de rango de movimiento en el cuello. Dolores de cabeza, que con mayor frecuencia comienzan en la base del cráneo Sensibilidad o  Read More

La leucodistrofia metacromática, la forma más común de leucodistrofia, es un trastorno neurometabólico hereditario raro que afecta la sustancia blanca del cerebro (leucoencefalopatía). Se caracteriza por la acumulación de una sustancia grasa conocida como sulfatida (un esfingolípido) en el cerebro y otras áreas del cuerpo (es decir, hígado, vesícula biliar, riñones y/  Read More

Los primeros síntomas de la meningitis pueden parecerse a los de la gripe (influenza). Los síntomas pueden desarrollarse durante varias horas o durante unos pocos días. Los posibles signos y síntomas en cualquier persona mayor de 2 años incluyen: Fiebre alta repentina Rigidez de nuca Dolor de cabeza intenso que parece diferente de lo normal Dolor de cabeza con n&a  Read More

El cromosoma 3, la monosomía 3p es un trastorno cromosómico poco común en el que falta la porción final (distal) del brazo corto (p) del cromosoma 3 (eliminado o monosómico). El rango y la gravedad de los síntomas y hallazgos pueden ser variables. Sin embargo, las características asociadas a menudo incluyen retrasos en el crecimiento antes y después del nacimiento (deficiencia de crecimie  Read More

La sialidosis, también conocida como mucolipidosis tipo I, es un trastorno metabólico hereditario raro caracterizado por una deficiencia de la enzima neuraminidasa (a veces denominada sialidasa). La deficiencia de neuraminidasa da como resultado la acumulación anormal de materiales tóxicos en el cuerpo. La sialidosis se divide en dos tipos (es decir, tipo I y tipo II). La sialidosis tipo I generalmente se manifiesta  Read More

La neuropatía axonal gigante es una neuropatía rara que afecta gravemente tanto al sistema nervioso periférico como al central. Los primeros síntomas aparecen en la primera infancia. Este trastorno se caracteriza por anomalías en los sistemas nerviosos periférico y central, que incluyen bajo tono muscular (hipotonía), debilidad muscular, disminución de los reflejos, alteración de l  Read More

La neuropatía axonal gigante es una neuropatía rara que afecta gravemente tanto al sistema nervioso periférico como al central. Los primeros síntomas aparecen en la primera infancia. Este trastorno se caracteriza por anomalías en los sistemas nerviosos periférico y central, que incluyen bajo tono muscular (hipotonía), debilidad muscular, disminución de los reflejos, alteración de l  Read More

El síndrome de Tolosa-Hunt es un trastorno raro que se caracteriza por dolores de cabeza periorbitarios severos, junto con movimientos oculares disminuidos y dolorosos (oftalmoplejía). Los síntomas suelen afectar a un solo ojo (unilateral). En la mayoría de los casos, las personas afectadas experimentan un dolor intenso y agudo y una disminución de los movimientos oculares. Los síntomas a menudo desapa  Read More

El síndrome de Tolosa-Hunt es un trastorno raro que se caracteriza por dolores de cabeza periorbitarios severos, junto con movimientos oculares disminuidos y dolorosos (oftalmoplejía). Los síntomas suelen afectar a un solo ojo (unilateral). En la mayoría de los casos, las personas afectadas experimentan un dolor intenso y agudo y una disminución de los movimientos oculares. Los síntomas a menudo desapa  Read More

La panencefalitis esclerosante subaguda (PEES) es un trastorno neurológico progresivo caracterizado por inflamación del cerebro (encefalitis). La enfermedad puede desarrollarse debido a la reactivación del virus del sarampión oa una respuesta inmunitaria inapropiada al virus del sarampión. La SSPE generalmente se desarrolla de 2 a 10 años después del ataque viral original. Los síntomas in  Read More

La papilitis, también conocida como neuritis óptica, se caracteriza por la inflamación y el deterioro de la porción del nervio óptico conocida como disco óptico. También conocido como el "punto ciego", el disco óptico (papila óptica) es la porción del nervio óptico que ingresa al ojo y se une con la membrana rica en nervios que recubre el ojo (retina). Los n  Read More

Pseudotumor cerebri significa literalmente "tumor cerebral falso". Es probable que se deba a la alta presión dentro del cráneo causada por la acumulación o la mala absorción del líquido cefalorraquídeo (LCR). El trastorno es más común en mujeres de entre 20 y 50 años.  Read More

Los quistes aracnoideos son sacos llenos de líquido que se forman en la membrana aracnoidea que cubre el cerebro (intracraneal) y la médula espinal (espinal). Hay tres membranas que cubren estas partes del sistema nervioso central: la duramadre, la aracnoides y la piamadre. Los quistes aracnoideos aparecen en la membrana aracnoidea y también pueden expandirse en el espacio entre la piamadre y las membranas aracnoideas (esp  Read More

Los quistes aracnoideos son sacos llenos de líquido que se forman en la membrana aracnoidea que cubre el cerebro (intracraneal) y la médula espinal (espinal). Hay tres membranas que cubren estas partes del sistema nervioso central: la duramadre, la aracnoides y la piamadre. Los quistes aracnoideos aparecen en la membrana aracnoidea y también pueden expandirse en el espacio entre la piamadre y las membranas aracnoideas (esp  Read More

El síndrome compartimental describe el aumento de la presión dentro de un compartimento muscular del brazo o la pierna. La mayoría de las veces se debe a una lesión, como una fractura, que causa sangrado en un músculo, lo que provoca un aumento de la presión en el músculo. Este aumento de presión causa daño a los nervios debido a la disminución del suministro de sangre.  Read More

El síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) es un trastorno de sobrecrecimiento genético raro. Se caracteriza por un amplio espectro de síntomas y hallazgos físicos que varían en rango y gravedad de un caso a otro. Sin embargo, en muchas personas, las características asociadas incluyen nacimiento y peso por encima del promedio y aumento del crecimiento después del nacimiento (posnatal), una lengua g  Read More

El síndrome CHARGE es un trastorno raro que surge durante el desarrollo fetal temprano y afecta múltiples sistemas de órganos. El término CARGA proviene de la primera letra de algunas de las características más comunes que se ven en estos niños: (C) = coloboma (generalmente retinocoroideo) y defectos de los nervios craneales (80-90%) (H) = defectos cardíacos en 75-85%, e  Read More

El síndrome de Cockayne (CS) es una forma rara de enanismo. Es un trastorno hereditario cuyo diagnóstico depende de la presencia de tres signos (1) retraso del crecimiento, es decir, baja estatura, (2) sensibilidad anormal a la luz (fotosensibilidad) y (3) apariencia de envejecimiento prematuro (progeria). En la forma clásica del Síndrome de Cockayne (CS tipo I), los síntomas son progresivos y normalmente se  Read More

La neurodegeneración asociada a la pantotenato quinasa (PKAN), anteriormente llamada síndrome de Hallervorden-Spatz, es un trastorno del movimiento neurológico hereditario poco frecuente que se caracteriza por la degeneración progresiva del sistema nervioso (trastorno neurodegenerativo). PKAN es el tipo más común de neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro (NBIA), un grupo de  Read More

El síndrome de Mowat-Wilson (MWS) es un trastorno genético raro que puede ser evidente al nacer o más tarde en la infancia. MWS se caracteriza por discapacidad intelectual, rasgos faciales distintivos y convulsiones. Otras anomalías congénitas ocurren en algunas personas y pueden incluir una enfermedad gastrointestinal conocida como enfermedad de Hirschsprung (40-50% de las personas) en la que está pre  Read More

El síndrome de Lowe se caracteriza por problemas de visión que incluyen opacidad del cristalino de los ojos (cataratas) que están presentes al nacer, problemas renales que generalmente se desarrollan en el primer año de vida y anomalías cerebrales asociadas con discapacidades intelectuales. El síndrome de Lowe se hereda como una condición genética ligada al cromosoma X.  Read More

El síndrome de Cockayne (CS) es una forma rara de enanismo. Es un trastorno hereditario cuyo diagnóstico depende de la presencia de tres signos (1) retraso del crecimiento, es decir, baja estatura, (2) sensibilidad anormal a la luz (fotosensibilidad) y (3) apariencia de envejecimiento prematuro (progeria). En la forma clásica del Síndrome de Cockayne (CS tipo I), los síntomas son progresivos y normalmente se  Read More

El síndrome de pterigión múltiple es un trastorno genético muy raro que se caracteriza por anomalías faciales menores, baja estatura, defectos vertebrales, múltiples articulaciones en una posición fija (contracturas) y membranas (pterigio) del cuello, flexión interior de los codos, parte posterior de las rodillas, axilas y dedos. El síndrome de pterigión múltiple suel  Read More

La encefalitis de Rasmussen, a veces denominada síndrome de Rasmussen, es un trastorno raro del sistema nervioso central caracterizado por inflamación crónica (encefalitis) de un hemisferio del cerebro. Como resultado, el paciente experimenta episodios frecuentes de alteraciones eléctricas incontroladas en el cerebro que provocan ataques epilépticos (epilepsia). Otros síntomas pueden incluir debilidad  Read More

En el síndrome de Reye, el nivel de azúcar en la sangre de un niño generalmente cae mientras que los niveles de amoníaco y acidez en su sangre aumentan. Al mismo tiempo, el hígado puede hincharse y desarrollar depósitos de grasa. La hinchazón también puede ocurrir en el cerebro, lo que puede causar ataques, convulsiones o pérdida del conocimiento. Los signos y síntoma  Read More

El síndrome de la salida torácica es una afección en la que los síntomas se producen por la compresión de los nervios o los vasos sanguíneos, o ambos, debido a un paso inadecuado a través de un área (salida torácica) entre la base del cuello y la axila. Los síntomas del síndrome de salida torácica incluyen dolor de cuello, dolor de  Read More

La enfermedad de Batten, un trastorno genético raro, pertenece a un grupo de trastornos neurometabólicos degenerativos progresivos conocidos como lipofuscinosis ceroides neuronales. Estos trastornos comparten ciertos síntomas similares y se distinguen en parte por la edad a la que aparecen dichos síntomas. La enfermedad de Batten a veces se considera la forma juvenil de las lipofuscinosis ceroides neuronales (NCL).  Read More

La enfermedad de Vogt-Koyanagi-Harada es un trastorno raro de origen desconocido que afecta muchos sistemas del cuerpo, incluidos los ojos, los oídos, la piel y el revestimiento del cerebro y la médula espinal (las meninges). El síntoma más notable es una pérdida rápida de la visión. También puede haber signos neurológicos como dolor de cabeza intenso, vértigo, náusea  Read More

La deficiencia de semialdehído deshidrogenasa succínico (SSADH) es un error congénito raro del metabolismo que se hereda como un rasgo autosómico recesivo. En individuos con el trastorno, la actividad deficiente de la enzima SSADH interrumpe el metabolismo del ácido gamma-aminobutírico (GABA). GABA es un químico natural conocido como "neurotransmisor" que sirve para inhibir las activid  Read More

El síndrome de Landau Kleffner (LKS) es un trastorno infantil caracterizado por la pérdida de comprensión y expresión del lenguaje verbal (afasia) en asociación con hallazgos electroencefálicos (EEG) gravemente anormales que a menudo resultan en convulsiones.  Read More

Los signos y síntomas de un tumor cerebral varían mucho y dependen del tamaño, la ubicación y la tasa de crecimiento del tumor cerebral. Los signos y síntomas generales causados por tumores cerebrales pueden incluir: Nueva aparición o cambio en el patrón de dolores de cabeza Dolores de cabeza que gradualmente se vuelven más frecuentes y más severos  Read More